Depinisyon
Ang terminong albinism ay nagmula sa salitang Latin para sa puti, "albus". Ito ay isang kolektibong termino para sa isang malaking bilang ng mga congenital genetic defect, na ang lahat ay nagreresulta sa mga apektadong paghihirap mula sa isang kakulangan ng pigment, na higit sa lahat ay kapansin-pansin ng isang ilaw na balat at buhok kulay. Ang albinism ay hindi lamang matatagpuan sa mga tao, kundi pati na rin sa kaharian ng hayop, kung saan ang mga apektado ay madalas na tinutukoy bilang mga albino.
Ang pinagmulan ng albinism
Ngayon, 5 mga gen ang kilala na ang mutasyon ay nagdudulot ng albinism, kahit na hindi maipapasyang may iba pang mga gen na maaaring maging responsable. Ang isang pagkakaiba ay ginawa sa pagitan ng oculocutaneous albinism (OCA) type 1, type 2, type 3, type 4 at ocular albinism (OA). Karamihan sa mga genetiko na depekto ay minana nang paulit-ulit na autosomal, na nangangahulugang ang parehong mga kopya ng gene sa isang tao (ibig sabihin kapwa mula sa ama at ina) ay dapat na may depekto upang maipakita mismo ang sakit.
Dahil dito, ang dalawang panlabas na malulusog na magulang ay maaaring manganak ng isang may sakit na anak. Sa mga tao, ang albinism ay nangyayari na may dalas na 1: 20,000. Sa ilang mga rehiyon (halimbawa, Africa), ang dalas ay mas mataas, at ang panganib ng sakit ay maaaring tumaas sa 1: 10,000 o mas mataas pa.
Mga sanhi ng albinism
Ang kakulangan sa pigment ay maaaring sanhi ng isang kaguluhan sa pagbubuo ng pigment melanin o sa pamamagitan ng isang depekto sa istruktura sa melanosomes. Ang pigment melanin ay ginawa sa melanocytes, mga dalubhasang cell na matatagpuan sa balat. Naglalaman ang mga ito ng maliliit na vesicle, ang melanosomes, na naglalaman enzymes kinakailangan para sa pagbubuo ng melanin.
Ang pinakakaraniwang sanhi ng albinism ay isang depekto sa enzyme tyrosinase (oculocutaneous albinism type 1). Pinapayagan nito ang unang hakbang ng paggawa ng melanin kung saan ang amino acid tyrosine ay na-hydroxylated. Gayunpaman, ang albinism ay hindi laging nangyayari bilang isang malayang sakit.
Kadalasan ito ay naiugnay din sa iba pang mga sintomas ng sakit sa konteksto ng isang sindrom. Ang mga syndrome na madalas na nauugnay sa albinism ay ang mga syndrom ng Angelmann at Prader-Willi, na mas bihirang Hermansky-Pudlak o Griscelli syndrome. Ang mga sintomas ng albinism ay magkakaiba-iba mula sa indibidwal hanggang sa indibidwal, dahil ang kalubhaan ng sakit ay nakasalalay sa aling bahagi ng pagbubuo ang may depekto at kung gaano kalaki ang halos palaging mayroon nang natitirang aktibidad ng apektadong sangkap.
Ang isang klasikong halimbawa ng albinism ay ang ilaw, matt-puting balat. Dahil dito, ang mga pasyenteng ito ay may mas mataas na peligro ng sunog ng araw at balat kanser. Gayunpaman, ang istraktura ng balat ay hindi binago.
Bilang karagdagan, ang katawan buhok kadalasan ay napakagaan o talagang ganap na maputi. Ang IRIS ng mga mata ay mas magaan din kaysa sa dati dahil sa kawalan ng melanin. Bagaman maaari silang maging light blue, light green o kahit light brown, madalas silang lilitaw na mamula-mula, dahil sa pinababang pigment na ginagawang posible upang makita ang dugo sasakyang-dagat nagniningning mula sa loob ng mata.
Bilang karagdagan sa mga pisikal na reklamo na ito, maraming mga nagdurusa sa albinism ay nagdurusa rin sa kanilang sakit, dahil ang kapansin-pansin na iba't ibang hitsura nito ay madalas na humantong sa diskriminasyon o pagbubukod. Kabilang sa mga taong walang balat ang kababalaghan na ito ay kadalasang hindi gaanong binibigkas, dahil ang mga taong may albinism ay hindi kapansin-pansin, at sa kaso ng mga hindi kumpletong form maaari pa rin itong manatiling hindi nai-diagnose. Gayunpaman, ang albinismo ay lubos na nakakainis, lalo na sa mga taong madilim ang balat, at sa ilang mga tao mayroong kahit isang pangkalahatang pamahiin na ang mga taong may albinismo ay nagdadala ng masamang kapalaran.
Ang pinaka-karaniwang anyo ng albinism sa Europa ay nakakaapekto hindi lamang sa balat kundi pati na rin sa mata. Gayunpaman, ang antas ng binibigkas na mga sintomas ay nag-iiba nang malaki depende sa depekto ng genetiko at sa anyo ng albinism. Sa prinsipyo, ang kakulangan sa pigment, na maaaring higit pa o mas mababa binibigkas sa albinism, ay humantong sa isang brightening ng kulay ng mata.
Karamihan sa mga mata pagkatapos ay lilitaw na asul na asul. Ang shimmering sa pamamagitan ng maliit dugo sasakyang-dagat maaaring humantong sa mga mata na lumitaw nang bahagyang kulay-rosas o mapula ng pula kung ang ilaw ay malakas. Gayunpaman, hindi ito direktang isang pulang kulay ng IRIS.
Gayunpaman, sa maraming mga kaso, ang kakulangan ng pigment ay hindi gaanong binibigkas, kaya't hindi lahat ng may albinism ay may pamumula IRIS. Bukod dito, ang mga mata ng maraming tao na may albinism ay napaka-sensitibo sa ilaw (photophobia). Ang mga karamdaman ng spatial vision at visual acuity ay posible rin sa mga taong may albinism.
Sa bihirang pormang ocular form ng albinism, ang mga mata lamang ang apektado, ngunit ang balat ay mananatiling normal na madilim. Dahil sa mahinang pigmentation ng iris, ang mga pasyente na may albinism ay karaniwang may isang pangkalahatang nadagdagan ang pagiging sensitibo sa pag-iilaw. Ang iba pang mga aspeto ng paningin ay maaari ring maapektuhan, dahil ang melanin ay kasangkot din sa pagbuo ng ilang mga bahagi ng visual complex.
Halimbawa, ang isang kakulangan ng melanin ay may negatibong epekto sa pag-unlad ng optic nerbiyos. Maaari itong humantong sa kapansanan sa paningin ng spatial, mata panginginig (Nystagmus) o manifest strabismus (pumulandit). Ang visual acuity ay maaari ring mabawasan sa albinism, dahil kinakailangan ang melanin para sa kumpletong pag-unlad ng lugar ng pinakamamatalas na paningin sa retina (fovea centralis).
Sa mga pasyente na may albinism, alinman ito ay hindi kumpleto (hypoplasia) o hindi pa nabuo (aplasia). Ang mga pasyente na may albinism ay madalas ding paningin o malayo sa paningin, o maaari lamang nilang makita ang mga pagkakaiba sa kahirapan. Gayunpaman, ang pang-unawa ng kulay ay palaging hindi naaapektuhan.
