Cutis Laxa Syndrome: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Ang Cutis-laxa syndrome ay isang kumplikado ng balat mga karamdaman na maaaring kapwa namamana at nakuha at nauugnay sa kulubot at kulubot na balat. Ang mga klinikal na larawan ay ganap na magkakaiba. Ang mga namamana lamang na cutis laxa disorder ay maiilarawan sa ibaba.

Ano ang cutis laxa syndrome?

Ang cutis laxa syndrome ay nagpapakilala sa iba't ibang mga kundisyon na kinasasangkutan ng kulubot at pangangutot balat. Ang Cutis laxa ay nagmula sa Latin at nangangahulugang sagging balat. Kaya, ang lahat ng mga karamdaman ay nagpapakita ng sagging at kulubot na balat. Ang nakuha na mga form ng mga sakit na ito ay tinatawag na dermatochalasis. Sa mga sumusunod, mailalarawan ang mga namamana na cutis laxa form. Bagaman mayroong isang malaking bilang ng mga mutation at pagbabago ng chromosomal, ang dalas ng mga sakit na ito ay hindi masyadong mataas. Isa sa isang milyong tao ang naghihirap mula sa tinaguriang congenital cutis laxa syndrome. Sa ngayon, halos 200 mga pasyente lamang ang inilarawan. Tulad ng nabanggit na, hindi ito isang pare-parehong sakit. Ang pangunahing tampok ng kumplikadong sindrom na ito ay ang lumulubog na balat. Ang lahat ng iba pang mga sintomas ay nakasalalay sa partikular na depekto ng genetiko. Ang mga indibidwal na sakit ay inuri ayon sa uri ng depekto sa genetiko o ayon sa hitsura ng klinikal. Samakatuwid, mayroong mga autosomal recessive disease na may pagpapaikli na ARCL. Ang ARCL ay inuri rin ayon sa lokasyon ng apektadong gene at ayon sa klinikal na pagtatanghal. Bukod dito, may mga autosomal na nangingibabaw na sakit na ADCL. Mayroon ding mga form na cutis laxa na naka-link na x. Bukod dito, nabanggit din ang ilang magkakahiwalay na uri na may kumplikadong mga malformation.

Sanhi

Ang congenital cutis laxa syndromes ay sanhi ng gene iba ang mga depekto chromosomes. Tulad ng nabanggit kanina, may mga autosomal recessive, autosomal dominant, x-linked mana, at mga karamdaman na may kumplikadong minana na mga depekto. Sa mga autosomal recessive disease na ASCL mayroong isang karagdagang paghati sa ASCL ng uri 1 at ASCL ng uri 2. Ang ASCL 1 ay ang cutis laxa syndrome na may pinakamasamang kurso. Kasama rin sa ASCL 1 ang ASCL 1A, ASCL 1B, at ASCL 1C. Ang ASCL 1C ay nailalarawan sa pamamagitan ng paglahok ng baga, digestive tract, at urinary tract na may matinding komplikasyon. Ang mga Type 2 ARCL ay madalas na mayroong karagdagang magkatatag na kawalang-tatag at mga pagkaantala sa pag-unlad. Ang mga kurso ay medyo milder kaysa sa type 1 ARCL. Ang autosomal dominant form ng cutis laxa syndrome ADCL ay karaniwang may isang medyo milder course. Gayunpaman, ang mga hernias, valvular defect, empisema, o diverticula ay maaaring mangyari. Ang x-link cutis laxa syndromes XRCL ay katulad ng hitsura sa uri ng 2 ARCL. Bukod dito, may mga espesyal na anyo ng cutis laxa syndromes na may kumplikadong mga malformation tulad ng cutis laxa marfanoid syndrome, MACS syndrome, Sakati-Nyhan syndrome, o Scarf syndrome.

Mga sintomas, reklamo, at palatandaan

Ang mga sintomas ng mga scarf syndrome ay magkakaiba. Ang pangunahing sintomas ay palaging lumubog at kumunot ang balat. Ang kurso at pagbabala ng sakit ay magkakaiba. Halimbawa, palaging humahantong sa kamatayan ang ARCL 1 dahil sa mga kumplikadong maling anyo ng lamang loob. Ang uri na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pangkalahatan uugnay tissue sakit na may labis at nalalagas na balat, empysema, mga vaskular anomalya, at bituka diverticula. Humigit-kumulang 60 mga kaso ang inilarawan sa ganitong uri ng sakit. Ang iba pang mga anyo ng sindrom na ito ay madalas na may isang mas banayad na kurso at medyo normal na pag-asa sa buhay.

Pagkilala

Ang tumpak na pagsusuri ng mga karamdaman ay madalas na napakahirap dahil sa klinikal na pagsasapawan ng iba't ibang mga sintomas. Para sa pagsusuri, isang masinsinang kasaysayan ng pamilya ang unang kinuha. Bukod dito, kasama dito ang masinsinang eksaminasyong pisikal, mga pag-aaral sa imaging, pagsusulit sa histolohiko, mga pagsusuri sa kalansay, atay mga pagsusuri sa pagpapaandar, pagsusuri sa bato, at pagsusuri sa puso. Ang mga magkakaibang diagnosis ay kasama ang Ehlers-Danlos syndrome, Williams syndrome, pseudoxanthoma elasticum, Hutchinson-Gilford syndrome, Barber-Say syndrome, Costello syndrome, cardiofaciocutaneous syndrome, at Kabuki syndrome. Ang mga nakuhang form ng CL ay dapat ding isaalang-alang. Ang tumpak na namamana na pagsusuri ay mahalaga din upang magbigay ng tao pagpapayo ng genetic sa mga apektadong pamilya. Maaari ring maisagawa ang direktang pagsusuri sa DNA. Kapaki-pakinabang ito sa mga pamilya kung saan nangyari ang mga kaso ng sakit na cutis laxa.

Kailan ka dapat makakita ng doktor?

Dahil ang cutis laxa syndrome ay maaaring magkaroon ng isang napaka negatibong epekto sa hitsura ng isang pasyente, tiyak na dapat itong masuri ng isang manggagamot. Ang mga reklamo at sintomas ay maaaring magkakaiba-iba, ngunit ang mga apektado ay nagdurusa mula sa sagging at lalo na kulubot na balat. Samakatuwid, kung biglang lumitaw ang mga sintomas na ito, dapat konsultahin ang isang doktor. Bukod dito, ang cutis laxa syndrome ay maaari ding maiugnay sa isang maling anyo ng lamang loob, upang ang apektadong tao ay maaaring mamatay sa pinakamasamang kaso. Sa kasong ito, ang mga pagsusuri sa lamang loob ay kinakailangan upang matukoy ang anumang pinsala. Ang labis na balat ay maaari ring ipahiwatig ang cutis laxa syndrome at dapat suriin. Ang paunang pagsusuri at pagsusuri ay karaniwang ginagawa ng isang dermatologist. Dahil walang paggamot na sanhi para dito kalagayan, ang paggamot ay laging batay sa mga sintomas. Lalo na ang pinsala ng mga panloob na organo ay maaaring maitama ng iba't ibang mga dalubhasa. Ang mga sintomas ng balat ay maaari ring maitama ng mga pamamaraang pang-opera.

Paggamot at therapy

Ang paggamot sa cutis laxa syndrome ay nakasalalay sa likas na katangian ng kalagayan. Ang paggamot ay maaari lamang maging palatandaan. Sanhi terapewtika ay hindi posible para sa mga katutubo na anyo ng sakit. Ang kirurhiko pagwawasto ng balat ay hindi rin isinasagawa sa mga katutubo na form ng sakit na kumplikado. Ang dahilan ay ang uugnay tissue ay may depekto na hindi maitatama kahit sa operasyon. Ang mahalagang bagay ay ang nagpapakilala na paggamot ng kani-kanilang mga kasamang sintomas upang makatipid ng buhay o mapabuti ang kalidad ng buhay. Terapewtika maaaring kasangkot ang joints, buto, puso, atay, bato o digestive tract. Ang bawat organ ay napapaligiran ng uugnay tissue, kaya ang pangkalahatang mga kahinaan ng nag-uugnay na tisyu ay maaaring maging sanhi ng pagkadepektibo sa halos lahat ng mga organo. Mayroon ding mga sakit ng ganitong uri na nangangailangan ng napakakaunting paggamot. Maraming mga cutis laxa syndrome ay nauugnay din sa mga pagbabago sa buto. Ang isang medyo banayad na form ay ang tinatawag na geroderma osteodysplastica, na maaaring madaling makilala mula sa iba pang mga anyo ng sakit na bilog na ito ng pangkalahatan osteoporosis. Maliban sa nagbabago ang balat, lamang ang osteoporosis ay higit na kahalagahan dito, ngunit maaari itong malunasan nang maayos. Ang pag-asa sa buhay ng sakit na ito ay normal.

Outlook at pagbabala

Bilang isang patakaran, walang pangkalahatang hula na maaaring magawa tungkol sa karagdagang kurso ng sakit sa cutis laxa syndrome. Gayunpaman, ang pagpapagaling sa sarili ay hindi nagaganap sa sakit na ito, kaya't ang mga apektadong indibidwal ay palaging umaasa sa paggagamot. Bilang karagdagan sa mga reklamo sa balat, mayroon ding seryosong pinsala sa mga panloob na organo, na sa pinakapangit na kaso ay maaaring mamuno sa pagkamatay ng pasyente. Ang karagdagang kurso ng sakit sa gayon ay depende rin sa lawak ng pinsala na ito. Ang balat ay kulubot at nalulubog dahil sa cutis laxa syndrome, kaya't maraming mga apektadong tao ang nagdurusa rin sa nabawasang mga estetika. Gayunpaman, sa karamihan ng mga kaso, ang mga kondisyon ng balat ay hindi naitama sa kirurhiko dahil karaniwang hindi posible na iwasto ang may sira na nag-uugnay na tisyu. Samakatuwid, ang mga apektadong indibidwal ay dapat mabuhay sa mga kondisyon ng balat sa natitirang buhay. Pinsala sa mga organo o buto dapat itama upang madagdagan ang inaasahan sa buhay ng apektadong tao. Sa matinding kaso, kinakailangan din ang mga transplant. Sa ilang mga kaso, ang mga organo ay halos hindi apektado ng cutis laxa syndrome, upang walang paggamot na kinakailangan sa kasong ito. Posibleng ang pag-asa sa buhay ng pasyente ay nalilimitahan ng Cutis-laxa syndrome. Lalo na ito ang kaso kung may mga maling anyo o organo, upang ang cutis laxa syndrome ay hindi ganap na magaling.

Pagpigil

Upang maiwasan ang mga karamdaman ng cutis laxa, mahalagang malaman ang eksaktong sanhi ng genetiko. Sa batayan na ito, tao pagpapayo ng genetic maaari nang maisagawa. Gayunpaman, madalas na mahirap malaman ang eksaktong uri ng sakit. Makakatulong ang mga kasaysayan ng pamilya kung ang mga kaukulang sakit ay kilala sa loob ng mga kamag-anak. Sa pamamagitan ng pag-alam sa uri ng genetiko, ang mode ng pamana ay maaaring mahihinuha at may kakayahang tao pagpapayo ng genetic maaaring ibigay.

Pag-asikaso

Sa cutis laxa syndrome, kakaunti mga panukala ng pag-aalaga pagkatapos ay magagamit sa mga apektadong indibidwal. Dahil ito ay isang namamana na sakit, hindi rin ito maaaring ganap na gumaling. Kung nais ng pasyente na magkaroon ng mga anak, inirerekomenda ang pagpapayo ng genetiko upang maiwasan ang pag-ulit ng sindrom sa mga bata. Ang Cutis laxa syndrome ay hindi negatibong nakakaapekto sa pag-asa sa buhay ng apektadong tao, ngunit maaari nitong mabawasan nang malaki ang kalidad ng buhay. Sa sakit na ito, ang apektadong tao ay nakasalalay din sa regular na pagsusuri at pagsusuri ng doktor upang masubaybayan ang mga sintomas na permanente at maayos. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga sintomas ay maaari lamang mapagaan sa pamamagitan ng paggamit ng mga cream, upang ang mga nagdurusa ay karaniwang nakasalalay sa habambuhay terapewtika. Dapat bigyan ng pansin ang regular na paggamit at pati na rin ang tamang dosis ng mga produktong ito. Ang mga kirurhiko na pamamaraan ay hindi karaniwang ginagawa para sa cutis laxa syndrome. Dahil ang sakit ay maaari ding mamuno sa depresyon o iba pang mga sikolohikal na kaguluhan, mapagmahal at masinsinang pag-uusap sa sariling pamilya o mga kaibigan ay madalas na kapaki-pakinabang. Sa kontekstong ito, ang pakikipag-ugnay sa ibang mga tao na apektado ng sindrom ay maaari ding magkaroon ng positibong epekto sa kurso ng sakit.

Ano ang magagawa mo sa iyong sarili

Ang mga taong may cutis laxa syndrome ay maaaring, sa maraming mga kaso, mamuno isang buhay na medyo walang sintomas. Sa form na positibong pagsisimula, malamang na ang paggaling, at ang pinakamahalagang hakbang sa pagtulong sa sarili ay limitado sa pagkakaroon ng regular na mga pagsusuri sa pag-unlad. Tinitiyak nito na ang sakit ay hindi naulit o ang therapy ay maaaring simulan nang direkta sa kaganapan ng isang pagbabalik sa dati. Ang mga pasyente ay dapat ding mapanatili ang isang malusog na pamumuhay. Mag-ehersisyo at balanseng diyeta pagbutihin ang hitsura ng balat sa pangmatagalan at sa gayon ay nag-aambag din sa mas mahusay na pag-iisip kalusugan. Ang mga pagkain tulad ng buong butil, prutas at gulay ay napatunayan na maging kapaki-pakinabang, sapagkat hindi lamang ang mga ito ang makakatulong sa balat, ngunit ang buong organismo. Bilang karagdagan, ang cutis laxa syndrome ay madalas na nangangailangan ng karagdagang operasyon. Ang mga ito ay pinakamahusay na sinamahan ng pahinga at pag-iipon para sa nagdurusa. Dahil sa mataas na peligro ng mga komplikasyon, ang doktor na nangangasiwa ay karaniwang magbibigay ng mga tukoy na tip at alituntunin ng pag-uugali. Ang mga ito ay dapat na mahigpit na sinusunod upang maiwasan kalusugan mga problema sa panahon ng paggamot. Kung hindi man maging maliwanag ang mga komplikasyon, ang doktor na namamahala ay dapat na agad na ipagbigay-alam dito sa anumang kaso.