Cystic fibrosis

Mga kasingkahulugan sa isang mas malawak na kahulugan

Cystic fibrosis, baga

Kahulugan Cystic Fibrosis

Ang Cystic fibrosis ay isang namamana na sakit. Ang mana ay tinawag na medikal na autosomal - recessive. Ang cystic fibrosis (cystic fibrosis) samakatuwid ay hindi minana sa kasarian chromosomes X at Y, ngunit sa autosomal chromosome no.

7. Ang mutation ay nakasalalay sa tinatawag na CFTR gene. Nangangahulugan ang recessive na ang dalawang mga may sira na mga kopya ng gen ay dapat naroroon upang ang sakit ay sumiklab.

Kung ang isang tao ay may malusog at na-mutate na gen locus sa kaukulang chromosome 7, ang sakit ay hindi nangyari. Ang resulta ay isang produktong may sakit na gene. Ang mga channel ng chloride na naka-encode ng gen na ito ay may sira. Ang mga salungat na channel ng chloride ay humahantong sa pagbuo ng makapal na uhog sa lahat ng mga glandula ng exocrine. Ang mga glandula ng exocrine, ibig sabihin, mga glandula na naglalabas ng kanilang pagtatago sa labas, ay kasama

  • Ang Pancreas
  • Ang maliit na bituka
  • Ang respiratory system na may baga at bronchial system
  • Ang mga duct ng apdo at
  • Pati ang mga glandula ng pawis

Buod

Dahil ito ay isang recessively na minana na pattern ng sakit, may mga tao na nagdadala ng nabago na gene ngunit hindi nagdurusa mula sa sakit mismo. Ang mga nasabing tao ay tinatawag na carriers o conductor. Ang mga taong ito ay hindi nagdurusa sa cystic fibrosis sapagkat ang iba pang kopya ng gene ay buo at ang may sakit ay hindi sapat na malakas upang igiit ang sarili.

Gayunpaman, maaari nilang maipasa ang may sira na kopya ng gene na ito sa kanilang mga anak. Kung ang isang binago na gene ay sapat na upang maging sanhi ng isang sakit, ito ay magiging isang tinatawag na nangingibabaw na mana. Ang nasabing pamana ay matatagpuan halimbawa sa Chorea huntington.

Maaari kang matuto nang higit pa tungkol sa sakit na ito sa ilalim ng aming paksang Huntington's disease. Ang rate ng sakit sa mga bagong silang na sanggol sa Alemanya ay mga 1: 2500. Halos isa sa 25 ng populasyon ay isang carrier.

Ang sanhi ng cystic fibrosis ay isang pagbago ng isang gene sa chromosome 7, na isang autosomal chromosome, ibig sabihin hindi isang sex chromosome. Ang bawat tao ay mayroong 44 autosomal chromosomes (dalawa sa bawat isa sa parehong uri) at dalawang sex chromosome. Ang pag-mutate na ito sa chromosome 7 ay humahantong sa pagbuo ng mga may sira na channel ng chloride.

Ang reabsorption (reabsorption) ng klorido mula sa mga pagtatago ng glandular ay hindi posible, sapagkat ang receptor, ang docking site para sa klorido, ay hindi itinatayo sa mga glandular duct. Sa halip, ginagamit ito para sa pagkasira ng katawan dahil sa maling hitsura at istraktura nito. Ang natural na pagpapalitan ng klorido ng ilang mga channel ng chloride ay nabalisa.

Ang mga tinaguriang channel na ito ay binubuo ng proteins. Iba't ibang uri ng proteins ay naka-encode sa aming DNA. Dahil sa depekto ng genetiko ng mga channel ng klorido, mayroong isang mababang nilalaman ng tubig at malapot na paggawa ng uhog mula sa lahat ng mga glandula, na naglalabas ng kanilang pagtatago sa labas.

Minsan ang uhog pagkatapos ay hinaharangan ang mga duct ng excretory, o sa baga ang respiratory tract. Ang mga tipikal na sintomas, na nagsisimula pa noong bata pa, ay itinuturo ang daan pasulong sa pagsusuri ng cystic fibrosis. Ang hinala na ito ay karagdagang napatunayan ng isang positibong kasaysayan ng pamilya (sakit ng ama-ina o malapit na kamag-anak).

Ang isang positibong kasaysayan ng pamilya ay nangangahulugang mayroong o may mga kaso ng cystic fibrosis sa loob ng pamilya - sa panig ng ina o ama. Ang kawalan ng pancreatic enzymes maaari ding makita sa dumi ng tao. Sa pamamagitan ng x-raying ng thorax, maaaring makita ang mga posibleng pagbara ng mga daanan ng hangin.

Ang isang pagsubok sa pawis, na sumusukat sa nilalaman ng klorido ng pawis, ay tumutulong din sa pagsusuri ng cystic fibrosis. Kung ang isang tiyak na halaga ay lumampas at ang iba pang mga sintomas ay nalalapat din, ang diagnosis ay medyo sigurado. Kadalasan ang mga magulang mismo ay napansin ang nadagdagang nilalaman ng asin sa pawis na sa sanggol. Ang hindi pa isinisilang na bata ay maaari ring masubukan para sa namamana na sakit na ito. Sa pamamagitan ng isang amniocentesis, ang mga fetal cell ay tinanggal at sinuri para sa mutated gene.