Mga kasingkahulugan
Haemophilia, minana ng dumurugo na karamdaman, kakulangan ng kadahilanan ng pamumuo ng dugo, kakulangan ng kadahilanan VIII, kakulangan ng kadahilanan IX, hemophiliacs
Depinisyon
Ang Haemophilia ay isang namamana na sakit ng dugo sistema ng pamumuo: ang mga apektadong pasyente ay may kapansanan pamumuo ng dugo, na ipinakita ng pagdurugo sa pinakamaliit na mga trauma at pagdurugo ay mahirap ihinto. Ang mga kadahilanan ng pamumuo ay hindi maaaring buhayin, upang ang regular na kurso ng coagulation cascade ay hindi posible. Ang Haemophilia ay isang congenital disease na maaaring mayroon sa dalawang anyo, ang haemophilia A at B. Ang Haemophilia A ay madalas na nangyayari (sa 85% ng mga kaso) kaysa sa form B (tinatayang.
15%) at ang mas seryoso sa dalawang form. Ang aktibidad ng Factor VIII complex ay limitado sa haemophilia A dahil ang pagbuo ng Factor VIII-C sa atay nabawasan ang mga cell. Ang kadahilanan VIII-C ay isa sa dalawang mga subunit ng kadahilanan VIII na kumplikado: von Willebrand factor at factor VIII-C na bumubuo sa kumplikadong nagtataguyod na coagulation na ito sa cascade ng coagulation.
Pinoprotektahan ng von Willebrand Factor ang Factor VIII-C mula sa mabilis na pagkasira. Ang halaga ng functional Factor VIII complex samakatuwid ay nabawasan sa Form A. Sa haemophilia B, ang pagbubuo ng factor ng coagulation IX ay hindi gaanong binibigkas, upang ang epekto nito sa proseso ng coagulation ay wala at ang haemostasis ay nasira.
Pangyayari / Epidemiology
Ang insidente ng hemophilia sa populasyon ay 1 sa 5,000 para sa hemophilia A at 1 sa 15,000 para sa form B. Ang katunayan na ito ay pangunahin na mga kalalakihan na nagkakasakit ay dahil sa sex-linked X-linked inherit form ng coagulation defect (tingnan ang Sanhi / Genesis).
Mga Pangunahing Kaalaman
Dugo ang coagulation ay isang sistemang maayos na nakaayos: ang iba`t ibang mga bahagi ng dugo, ang tinaguriang mga kadahilanan ng coagulation, ay isa-isa na pinapagana sa mga cascade upang paganahin ang haemostasis sakaling may pinsala. Ang coagulation system ay binubuo ng pangunahin at pangalawang haemostasis, na tinatawag ding plasmatic coagulation. Kung may pinsala sa dingding ng daluyan, ang apektadong daluyan ay makitid sa isang unang hakbang (= pangunahing pagbuo). Ang isang plug (= platelet thrombus) pagkatapos ay bumubuo sa nasugatan na site, na nabuo ng dugo platelets (= thrombosit) upang makamit ang isang paunang pag-sealing ng daluyan. Ang pagbuo ng thrombus ay nagpapagana ng plasma coagulation: Ang coagulation cascade ay itinakda sa paggalaw at ang pakikipag-ugnay ng iba't ibang mga kadahilanan ng coagulation ay nagreresulta sa pagbuo ng isang matatag na sugat o selyo ng sisidlan.
Sanhi at pinagmulan
Ang hemophilia sa parehong anyo ng hemophilia ay minana nang paulit-ulit na naka-link sa X. Sa tinaguriang X-chromosomal mode ng mana ng haemophilia, ang impormasyong genetika para sa isang produktong gen ay matatagpuan sa X sex chromosome, na mayroon sa dobleng numero sa mga kababaihan at solong bilang sa mga kalalakihan. Para sa bawat impormasyong genetiko mayroong dalawang expression ng gene, ang tinaguriang mga alleles.
Kung mayroong isang recessive na pamanahan na proseso, ang parehong mga alleles ay dapat na maapektuhan ng isang pagbago upang maging sanhi ng sakit: Ang recessive ay nangangahulugang ang pathologically binago ang impormasyong genetiko ay pinigilan ng malusog, ie hindi binago, impormasyon at hindi humantong sa sakit. Ang isang recessive genetic disease samakatuwid ay bubuo lamang kung ang parehong mga alleles ay nagdadala ng maling impormasyon sa genetiko. Kung ang isang ekspresyon lamang ng gene ang nabago, hindi ito hahantong sa hemophilia.
Sa mga lalaking naghihirap mula sa haemophilia, ang allele na nagdadala ng impormasyong genetika para sa coagulation factor na VIII-C (haemophilia A) o coagulation factor IX (haemophilia B) ay naroroon lamang sa isang bahagyang nabago na form; dapat dalhin ng mga kababaihan ang pagbabago ng genetiko na ito sa magkabilang mga alleles upang magdusa mula sa sakit. Kung ang mga kababaihan ay may isang depektibo at isang hindi nabago na allele, ang mga ito ay tinatawag na tagadala ng isang X-link na sakit tulad ng haemophilia. Sa haemophilia, ang maling impormasyon sa genetiko ay may epekto sa pagbawas ng aktibidad ng apektadong coagulation factor o maging sanhi ng pagbawas ng produksyon ng coagulation factor. Ang X chromosome ay nagdadala ng materyal na genetika para sa mga kadahilanan ng pamumuo ng pangalawang haemostasis. Humigit-kumulang 70% ng hemophilia na nagdudulot ng mga mutasyon sa materyal na genetiko ay naipasa sa loob ng pamilya, 30% ng mga sakit ay sanhi ng kusang pagbabago (= kusang mutasyon) sa impormasyong genetiko.
