Ang mga karamdaman na "ipinasa mula sa mga magulang patungo sa mga anak" ay tinutukoy sa karaniwang pananalita bilang mga namamana na sakit. Mga sakit na genetika ay nahahati sa tatlong grupo: mga abnormalidad ng chromosomal, mga sakit na monogeniko, at mga sakit na minana ng polygenic.
Ano ang mga minanang sakit?
Ang mga namamana na sakit ay mga klinikal na larawan o sakit na lumitaw dahil sa mga pagkakamali sa namamana na disposisyon o bagong nabuo dahil sa mga mutasyon (kusang pagbago dahil sa mga impluwensyang pangkapaligiran, impeksyon sa panahon ng pagbubuntis, atbp.). Ang sanhi ng mga namamana na sakit ay palaging isang pagbabago sa indibidwal chromosomes o mga segment ng chromosome (genes). Chromosomes ay matatagpuan sa cell nuclei ng lahat ng mga multicellular na organismo at naglalaman ng namamana na impormasyon sa anyo ng mga DNA strands kung saan matatagpuan ang mga indibidwal na gen. Ang mga tao ay may kabuuang 46 chromosomes sa bawat nucleus, dalawa dito ay tumutukoy sa kasarian (XX, XY). Ang natitirang 44 chromosome ay mahalaga para sa pag-unlad at pag-andar ng mga indibidwal na organo, na ang mga indibidwal na gen ay tumutukoy.
Sanhi
Anumang chromosome o gene maaaring mapinsala at maging sanhi ng matinding minana na mga sakit. Sa mga sakit na minana ng chromosomal, mayroong isang abnormalidad sa bilang o istraktura ng chromosome. Ang mga kilalang sakit na namamana sa kategoryang ito ay trisomy 21 (Down Syndrome), Klinefelter syndrome (XXY) at Turner syndrome (isang X chromosome lamang). Ang mga minanang karamdaman na ito ay madalas na nagpapakita ng pagbawas ng katalinuhan, binago ang physiognomy, at mga kapansanan sa pisikal na magkakaiba ang kalubhaan. Sa isang monogenikong karamdaman, isa lamang gene may depekto. Ang mga namamana na sakit na ito ay madalas na nangyayari, hadlangan at hadlangan, halimbawa, ang pagbuo ng enzymes at proteins, at responsable para sa karamihan ng mga sakit na metabolic. Hemophilia, cell ng karit anemya at albinismo kabilang din sa mga minanang sakit. Ang mga depekto ng monogenic ay maaaring minana, ngunit maaari ring kusang lumabas. Sa mga sakit na polygenic o multifactorial na minana, maraming mga gen ang apektado na kumilos nang sama-sama sa isang depektibong pamamaraan. Kadalasan ang mga impluwensya sa kapaligiran ay karagdagan. Nalalapat ito, halimbawa, sa cleft palate, namamana na mga form ng skisoprenya, at ilang mga alerdyi.
Karaniwan at karaniwang mga sakit na namamana
- Down syndrome (trisomy 21)
- Turner syndrome
- Sira ang labi at panlasa (cheilognathopalatoschisis)
- Renal cyst (cystic kidney)
- Cretinism
- Kakulangan ng Alpha-1 antitrypsin
- Cystic fibrosis
- Hemophilia (dumudugo karamdaman)
- Phenylketonuria (PKU)
- Huntington's disease (Huntington's disease)
Mga sintomas, reklamo at palatandaan
Dahil sa maraming bilang ng mga namamana na sakit, imposibleng ilarawan ang mga sintomas at reklamo sa isang pinag-isang paraan. Gayunpaman, ang karamihan sa mga namamana na sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng ang katunayan na ang mga sintomas na nauugnay sa kanila ay lilitaw sa isang tiyak na punto ng buhay at kalaunan ay lumala. Sa maraming mga kaso, nangangahulugan sila ng isang panghabang buhay na limitasyon ng apektadong tao at maaaring paikliin ang haba ng kanyang buhay, kung minsan ay malaki. Kasama sa mga sintomas ang metabolic disorders, nerve degeneration at genetic kabulagan. Dahil ang isang genetic predisposition sa ilang mga kundisyon ay maaari ring tukuyin bilang isang namamana sakit sa pinakamalawak na kahulugan, sa ilang mga kaso kondisyon tulad ng puso pag-atake, isang mas mataas na pagkamaramdamin sa pagbuo ng tumor at osteoporosis nahuhulog din sa loob ng bilog ng mga sintomas. Ang mga palatandaan ng mga namamana na sakit ay madalas na binubuo ng mga anak na nagpapakita ng mga sintomas na alam na sa mga magulang o lolo't lola. Ang hinala ng pagkakaroon ng isang namamana na sakit pagkatapos ay halata. Gayunpaman, maaari lamang itong mabilis na maipagpalagay sa kaso ng mana na puno ng autosomal, dahil ang mana ng autosomal-recessive ay maaaring manahin sa isa o higit pang mga henerasyon nang walang pagpapahayag ng isang sakit. Upang makakuha ng isang pangkalahatang ideya ng mga sintomas at posibleng mga palatandaan ng isang namamana na sakit, kapaki-pakinabang para sa mga inapo ng mga may tendensiyang tagapagdala ng naturang mga gen, pati na rin ang mga may tendensya na carrier, upang maging pamilyar sa mga kaukulang posibilidad ng mana at pangyayari.
Diagnosis at pag-unlad
Ang isang akumulasyon ng ilang mga karamdaman sa pamilya ay maaaring magpahiwatig ng mga sakit na namamana. Ang mga monogenetic defect ay mahirap ma-diagnose at kaagad na tinutukoy bilang "predisposition" kaysa sa namamana na sakit. Kung at kung gaano kalubha ang mga indibidwal na klinikal na larawan na nagaganap sa mas nauugnay na mga sakit na minana ng chromosomal ay nakasalalay sa kung ang mga bahagi lamang ng chromosome ang nasira, ang isang chromosome ay ganap na nawawala o kahit na naganap nang dalawang beses. Ang mga sakit na namamana na tukoy sa sex (X, XXY) ay madalas na nauugnay sa mas mababang katalinuhan at / o kawalan ng katabaan. Karamihan sa pinsala sa chromosomal genome ay hindi gumagawa ng isang nabubuhay na organismo. Ang kalikasan ay tumutulong sa sarili sa mga sakit na namamana at ang embrayo ay tinanggihan. Maraming mga namamana na sakit sa gayon ay mananatiling hindi nakita. Ang mga carrier ng isang depekto sa genetiko ay hindi kailangang magkaroon ng kaukulang klinikal na larawan mismo, ngunit maaari nilang manahin ang depekto nang recessively o nangingibabaw. Ang mga unsyusyong unyon ay madalas na gumagawa ng supling na may mga sakit na namamana.
Komplikasyon
Ang mga komplikasyon ay lubos na nakasalalay sa namamana na sakit mismo at ang paggamot nito. Sa maraming mga kaso, posible na limitahan at kontrolin ang mga sintomas at komplikasyon sa maagang paggamot. Gayunpaman, sa mga malubhang kaso, ang paggamot ay hindi direktang posible, upang ang mga sintomas lamang ang maaaring malunasan upang gawing mas madali ang buhay para sa pasyente. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga namamana na sakit ay nagdudulot ng mga problema sa katalinuhan at kasanayan sa motor. Kaya, mental at pisikal pagpapaatras nangyayari Ito ay humahantong sa matinding mga problemang panlipunan, pananakot at panunukso, lalo na sa mga bata. Sa ilang mga namamana na sakit mayroong isang malakas na pagbawas ng pag-asa sa buhay dahil sa pagpapahayag ng iba't ibang mga sakit. Lalo na ito ang kaso kapag ang immune system ay makabuluhang humina at hindi maaaring magbigay ng isang pangmatagalang depensa. Ang isang namamana na sakit ay hindi magagamot nang orihinal, upang ang paggamot ay idinisenyo lamang upang mabawasan ang mga sintomas. Sa maraming mga kaso, posible ang mga therapies na naglilimita sa mga sintomas at pinapayagan ang pasyente na mabuhay ng malusog na buhay.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang mga namamana na sakit ay hindi talaga dapat gaanong gagaan, kaya't ang isang pagsusuri ng isang naaangkop na dalubhasa ay dapat na maganap. Ang ilang mga namamana na sakit ay maaaring makita pa kaagad pagkatapos ng kapanganakan, kaya't ang kasunod na pangangalaga ng isang doktor ay sapilitan. Siyempre, palaging makabuluhan kung anong uri ng namamana na sakit ang naroroon. Ang ilang mga namamana na sakit ay nangangailangan ng regular na paggamot pati na rin ang mga interbensyong medikal upang maiwasan ang mga seryosong pinsala na kinahinatnan. Siyempre, ang tindi ng kasunod na paggamot ay laging nakasalalay sa partikular na sakit na namamana. Sa ilang mga kaso, kinakailangan lamang ng isang pagsusuri sa pag-iingat, upang ang isang permanenteng paggamot ng isang naaangkop na manggagamot ay hindi kailangang maganap. Sa ibang mga kaso, ang ilang mga namamana na sakit ay nangangailangan ng regular na pagsusuri o paggamot, dahil kung hindi man permanente o kahit na nakamamatay na pinsala na maaaring mangyari. Para sa kadahilanang ito, nalalapat ang sumusunod: Ang isang pagsusuri para sa mga sakit na namamana ay dapat na maganap para sa bawat tao. Sa pamamagitan ng isang maagang pagsusuri, ang isang posibleng namamana na sakit ay maaaring napansin, upang ang mga posibleng komplikasyon ay maiiwasan.
Paggamot at therapy
amniocentesis maaaring makita ang karamihan sa mga sakit na minana ng chromosomal sa yugto ng embryonic. Ang mga apektadong magulang ay dapat na magpasya sa kanilang sarili kung bibigyan ng buhay ang isang batang may kapansanan. Gayunpaman, ang mga pinagmulan ng mga namamana na sakit ay kasalukuyang hindi magagamot. Ang mga sintomas lamang ang maaaring mapawi ng gamot. Kaya, ang mga batang may kapansanan sa pag-iisip na may trisomy 21 ay pinapayagan na ngayon mamuno isang higit na malayang buhay sa karampatang gulang, na nakakamit, bukod sa iba pang mga bagay, sa pamamagitan ng naka-target na suporta. Ang pag-asa sa buhay ng mga taong may namamana na sakit (hal cystic fibrosis) ay tumaas din nang malaki bilang resulta ng pagsulong sa agham medikal. Mga batang may katutubo, namamana hypothyroidism dating hindi maiiwasang naiuri bilang "mahina ang pag-iisip" at pinaghirapan maikling tangkad. Ang klinikal na larawan ng namamana na sakit na ito ay tinawag na cretinism. Ngayon, ang sakit ay pinipigilan ng pangangasiwa ng artipisyal thyroxine (thyroid hormone) at yodo, at ang mga bata ay maaaring makabuo ng normal. Maraming mga namamana na sakit ang nawala sa kanilang mantsa at matagumpay na magagamot, kahit na hindi (pa) nalulunasan.
Outlook at pagbabala
Ang pagbabala ng mga namamana na sakit ay dapat matukoy ayon sa indibidwal na sakit. Dahil sa tao genetika hindi dapat makagambala, ang mga pangunahing pagbabago sa DNA ay hindi posible. Ang mga namamana na sakit ay maaaring magamot lamang ng palatandaan. Mayroong mga sakit kung saan ang magagandang resulta ay maaaring makamit sa pamamagitan ng paggamot ng mga sintomas na lumitaw at isang matatag na kalidad ng buhay ay maaaring makamit. Ang mga interbensyong pang-opera ay nag-aalok ng hindi mabilang na mga posibilidad para sa mga pagwawasto, na tumutulong sa isang pagpapabuti ng sitwasyon. Gayunpaman, madalas, maraming mga operasyon ang kailangang isagawa sa kurso ng buhay ng isang pasyente upang matiyak na mabuhay. Dahil sa pag-unlad ng medisina, patuloy na nagtagumpay ang mga siyentipiko sa paghahanap ng mga bagong pamamaraan o posibilidad para sa paggamot pati na rin matagumpay na pagpapatupad ng mga ito. Gayunpaman, may mga parallel na namamana na sakit kung saan ang gamot ay maaaring mag-apply hindi o lamang ng ilang mga therapeutic na pamamaraan. Kadalasan ang habang-buhay ng taong may sakit ay makabuluhang nabawasan sa kaso ng mga depekto sa genetiko. Bilang karagdagan, ang isang pinababang pag-unlad, ang mga abnormalidad sa optika o kaisipan pati na rin ang mga limitasyon sa motor ay inaasahan. Bilang karagdagan sa mga pisikal na katangian ng isang namamana na sakit, madalas itong nagreresulta sa mga sakit sa isip na maaaring lalong magpalala ng isang pagbabala. Sa ilang mga kaso, a pangsanggol o ang isang bagong silang na bata ay hindi makakaligtas. Namatay ito sa sinapupunan o ilang sandali lamang pagkatapos ng kapanganakan sa kabila ng lahat ng pagsisikap.
Pagpigil
Ang maagang pagtuklas ng mga sakit na namamana ay mahalaga upang mabawasan ang mga epekto sa katawan at isipan, pati na rin mga kapansanan sa kalidad ng buhay. Ang mga genetikong depekto na nakakaapekto sa metabolismo ay madaling magamot. Ang maagang paggamot ay binabawasan ang kalubhaan ng klinikal na larawan na dulot ng mga sakit na namamana at pinapayagan ang mga apektadong indibidwal na mamuno higit sa lahat normal na buhay.
Pag-asikaso
Sa maraming mga minana na sakit, ang pag-aalaga ng pag-follow up ay napakahirap. Ang mga genetikong depekto o mutasyon ay maaaring magkaroon ng mga seryosong kahihinatnan na ang mga propesyonal sa medisina ay maaaring magaan, maitama, o gamutin lamang ang ilan sa mga ito. Sa maraming mga kaso, ang mga namamana na sakit ay nagdudulot ng matinding kapansanan. Ang mga apektado ay kailangang pakikibaka sa mga ito sa natitirang buhay. Ang maaaring magawa sa pag-aalaga pagkatapos ay madalas na sapat ay binubuo lamang ng physiotherapeutic o psychotherapeutic mga panukala. Gayunpaman, ang mga tagumpay sa paggamot ay maaaring makamit para sa isang buong saklaw ng mabagal na pag-unlad na mga namamana na sakit. Ang hitsura ng mga ito ay depende sa sakit mismo. Mga namamana na sakit tulad ng hemopilya, cystic fibrosis or Down Syndrome bawat isa ay may iba't ibang mga klinikal na larawan. Ang parehong nalalapat sa cleft palate, neurofibromatosis o cystic kidney. Follow-up mga panukala dapat batay sa mga klinikal na larawang ito. Pinapayagan lamang ang mga pangkalahatang pahayag tungkol sa uri ng pag-aalaga pagkatapos na gawing mas madali ang buhay para sa mga apektadong pasyente kung posible. Ang mga namamana na sakit ay maaaring maging sanhi ng pagtaas o tuloy-tuloy na malubhang sintomas sa buong buhay. Maaari nilang limitahan ang kalidad at haba ng buhay. Para sa maraming sakit na namamana, ang pag-opera ay nagbibigay ng kaunting kaluwagan. Maaaring kailanganin ang follow-up na postoperative. Ang ilan sa mga sintomas o karamdaman ng mga namamana na sakit ay maaaring matagumpay na malunasan sa kasalukuyan. Ang pangangalaga sa psychotherapeutic ay kapaki-pakinabang para sa mga namamana na sakit kung saan depresyon, damdamin ng pagiging mababa, o iba pang mga sikolohikal na karamdaman ay nangyayari bilang isang resulta ng mga katangian ng sakit.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang mga namamana na sakit ay genetiko at naipasa mula sa isang henerasyon hanggang sa kasunod na mga henerasyon. Laban sa mga sanhi ng isang namamana na sakit, ang apektadong tao mismo ay karaniwang hindi makakagawa ng anumang aksyon. Ang maginoo na gamot sa kasalukuyan ay karaniwang hindi rin magagamot ang isang genetically sanhi ng sakit na sanhi. Gayunpaman, sa maraming mga kaso, ang mga apektado ay makakatulong upang makontrol ang mga panganib o mapagaan ang kalubhaan ng kurso ng sakit. Gayunpaman, kung ano ang partikular na maaaring gawin ng isang apektadong tao sa kanyang sarili, nakasalalay sa aling hereditary disease na pinagdusahan niya o kung aling mga namamana na sakit ang nangyari sa pamilya. Sa kaso ng maraming mga namamana na sakit, ang isang malubhang karamdaman ay maaaring makita sa panahon mga diagnostic sa prenatal. Ang mga umaasang magulang kung kaninong mga pamilya ang isa o higit pang mga namamana na sakit na laganap ay dapat samakatuwid ay gamitin ang inaalok na mga pag-iingat na pagsusuri. Maaari silang magpasya kung tatapusin na ang pagbubuntis wala sa panahon sa kaganapan ng isang matinding kapansanan. Ang ilang mga namamana na sakit, sa kabilang banda, ay hindi maliwanag hanggang sa pagtanda. Dito, ang kurso ng sakit at ang pagbabala para sa apektadong tao ay madalas na nakasalalay sa karamdaman na kinikilala nang maaga at sapat na ginagamot. Ang mga taong may mga sakit na namamana na pamilya ay dapat na pamilyar sa kurso at mga kasamang sintomas ng mga sakit upang maipaliwanag nila nang tama kahit ang mga unang sintomas at agad na humingi ng tulong medikal.
