Carre Screening

Ang pag-screen ng carrier ay isang pagsusuri sa genetiko na ginamit upang matukoy kung ang isang tao ay isang tagadala para sa isang tukoy na autosomal recessive minana na karamdaman. Ang screening na ito ay karaniwang ginagamit ng mga mag-asawa na isinasaalang-alang ang pagbubuntis at nais na matukoy nang una kung ang bata ay magmamana ng mga sakit na genetiko. Inirekomenda ng American Congress of Obstetricians and Gynecologists (ACOG)… Carre Screening

Mga Chromosome: Istraktura at Pag-andar

Ang mga Chromosome ay mga hibla ng deoxyribonucleic acid na naglalaman ng tinatawag na histones (pangunahing mga protina sa loob ng isang nukleus) at iba pang mga protina; ang timpla ng DNA, histones, at iba pang mga protina ay tinatawag ding chromatin. Naglalaman ang mga ito ng mga gen at kanilang tiyak na impormasyon sa genetiko. Ang histones ay pangunahing mga protina na hindi lamang naghahatid upang magbalot ng DNA, ngunit mahalaga din para sa ekspresyon… Mga Chromosome: Istraktura at Pag-andar

Ipinaliwanag ang Epigenetics

Ang epigenetics ay tumatalakay sa namamana na mga katangian ng molekular na ang batayan ay hindi ang pagkakasunud-sunod ng DNA. Ang prefix epi- (Griyego: επί ) ay nagpapahiwatig na ang mga pagbabago "sa" sa DNA ay isinasaalang-alang sa halip. Ang pagkakaiba ay ginawa sa pagitan ng mga subfield ng methylations at histone modifications (histones = mga protina na nakabalot ng DNA, na ang "octamer" unit ay binubuo ng dalawang kopya ng ... Ipinaliwanag ang Epigenetics

Array CGH: Pagsusuri sa Microarray

Ang Microarray analysis/Array-CGH (Comparative Genomic Hybridization) ay isang medyo bagong genetic screening method na maaaring ilarawan bilang "high-resolution chromosome analysis." Ito ay ginagamit upang kilalanin at sukatin ang aktibidad ng mga partikular na gene. Sa konteksto ng array CGH (= Comparative Genomic Hybridization), ang buong genome ay sinusuri para sa mga pagbabago sa numero ng kopya (mga pagtanggal/ pagkawala ng isang … Array CGH: Pagsusuri sa Microarray

NIPT

Ang NIPT (= "non-invasive prenatal testing", NIPT o "Non-Intrusive Pregnancy Diagnostic Test". NIPDT; non-invasive prenatal test; kasingkahulugan: Harmony test; Harmony Prenatal Test) ay isang molecular genetic blood test para sa pagtuklas ng cell-free DNA (cfDNA test, cell-free DNA test). Ang cell-free DNA ay mga fragment ng DNA mula sa mga chromosome na malayang umiikot sa dugo ng ina sa panahon ng pagbubuntis. Sila… NIPT

Kapansin-pansin

Ang PraenaTest ay ginagamit para sa walang panganib na pagpapasiya ng mga chromosomal defect (tingnan sa ibaba) mula sa dugo ng ina. Sa gayon ang pagsusulit ay kumakatawan sa isang alternatibong walang peligro (= "di-nagsasalakay na pagsubok sa prenatal", NIPT o "Non-Intrusive Pregnancy Diagnostic Test", NIPDT) sa maginoo na nagsasalakay na mga pamamaraan ng pagsusuri, tulad ng amniocentesis. Ang buntis ay dapat na nasa 9 + 0 na linggo ng pagbubuntis (SSW) o… Kapansin-pansin

Deoxyribonucleic Acid

Ang deoxyribonucleic acid (DNA), na kilala rin bilang DNA sa German, ay isang biomolecule (biologically active compounds o molecules na matatagpuan sa mga buhay na bagay) na may ari-arian ng pagdadala ng mga gene at ang kanilang mga minanang katangian. Ito ay matatagpuan sa lahat ng organisadong entidad na may mga kakayahan ng metabolismo, pagpaparami, pagkamayamutin, paglaki at ebolusyon, gayundin sa ilang uri ng … Deoxyribonucleic Acid

Mga Pagsusuri ng Single Gene

Ang pagsusuri ng single-gene ay isang naka-target na pamamaraan ng pagsusuri sa genetic. Sa loob ng balangkas ng pamamaraang ito, kung ang isang namamana na sakit ay pinaghihinalaang, na na-trigger ng isang pagbabago sa isang gene, ang gene na pinaghihinalaang sanhi ay susuriin. Madalas din itong ginagawa bilang bahagi ng screening examinations. Mga indikasyon (mga lugar ng aplikasyon) Diagnosis ng monogenic … Mga Pagsusuri ng Single Gene

Fluorescence sa Situ Hybridization

Ang Fluorescence in situ hybridization (FISH) ay isang genetic screening method para sa pagtuklas ng DNA (deoxyribonucleic acid) sa nuclei ng mga indibidwal na selula. Ang pamamaraang ito ay nagsasangkot ng paggamit ng mga partikular na DNA probe na makakapagbigay lamang ng impormasyon tungkol sa mga genomic na rehiyon kung saan ang probe na ginamit ay partikular. Mga indikasyon (mga lugar ng aplikasyon) Hinala ng numerical chromosomal aberration: … Fluorescence sa Situ Hybridization

Gene

Ang mga gene ay mga seksyon ng chromosome, na kung saan ay mga seksyon ng DNA na nagdadala ng namamana na impormasyon at matatagpuan sa bawat cell, kung saan ang isang gene ay makikita bilang code ng cell. Ang pisikal na lokasyon ng mga gene ay tinatawag na gene locus (gene locus). Ang mga partikular na gene ay may mga tiyak na gawain. Ang kabuuan ng… Gene

Pagsubok sa Gene

Ang genetic testing (mga kasingkahulugan: DNA analysis, also DNA test, DNA analysis, DNA test, gene analysis, genome analysis) ay tumutukoy sa molecular biological procedures na sumusuri sa DNA (German abbreviation DNS: deoxyribonucleic acid) upang makagawa ng mga konklusyon tungkol sa iba't ibang genetic na aspeto ng isang indibidwal. Pansamantala, higit sa 3,000 monogenic na sakit (monogenic na sakit, "single-gene disease") ay ... Pagsubok sa Gene

Ribonucleic Acid

Ang Ribonucleic acid (RNA), na kilala rin bilang RNA sa German, ay isang molekula na binubuo ng mga kadena ng ilang mga nucleotides (mga pangunahing bloke ng gusali ng mga nucleic acid). Ito ay matatagpuan sa nucleus at cytoplasm ng mga selula ng bawat buhay na organismo. Higit pa rito, ito ay naroroon sa ilang uri ng mga virus. Ang mahahalagang tungkulin ng RNA sa… Ribonucleic Acid