Ano ang Klinefelter syndrome?
Ang Klinefelter syndrome ay nangyayari sa bawat 750th na tao. Ito ay isa sa mga pinaka-karaniwang katutubo na sakit na chromosomal kung saan ang mga apektadong lalaki ay mayroong masyadong maraming chromosome sa sex. Karaniwan silang mayroong karyotype na 47XXY sa halip na karaniwang 46XY. Ang dobleng X sa set ng chromosome ay humahantong sa a testosterone kakulangan, na patuloy na nagiging sanhi ng tipikal na mga sintomas ng Klinefelter's syndrome. Matuto nang higit pa tungkol dito.
Ano ang sanhi ng Klinefelter syndrome?
Ang Klinefelter's syndrome ay hindi isang sakit na naipasa mula sa mga magulang patungo sa kanilang mga anak. Mas malamang na mangyari ito nang hindi sinasadya dahil sa isang karamdaman habang meyosis. Sa panahon nito meyosis, tamud at mga itlog ay ginawa.
Ito ay mahalaga sa meyosis na ang isang chromosome bawat isa ay ipinamamahagi sa lalaki at babae tamud mga cell Hindi ito ang kaso sa Klinefelter's syndrome. Alinman ang tamud o ang itlog ay mayroong karagdagang X chromosome.
Nangangahulugan ito na ang isang sex chromosome ay napakarami kapag napabunga. Ito ay tinatawag ding chromosome aberration. Ang klinikal na larawan ay nagpapakita lamang ng sarili sa mga kalalakihan, na karaniwang mayroong karyotype na 47XXY sa halip na 46XY.
Ang karagdagang X chromosomes sanhi a testosterone kakulangan, na may karagdagang mga kahihinatnan. Isang sakit, na batay din sa isang nabago na bilang ng chromosomes, ay ang Turner syndrome. Ang Klinefelter syndrome ay isang katutubo na sakit na chromosomal.
Ang sanhi ng sakit ay isang karamdaman sa panahon ng pagkahinog ng tamud at mga cell ng itlog - na tinatawag ding meiosis. Ang chromosomes ay hindi ipinamamahagi nang eksakto pantay, kaya't ang isang tamud o itlog cell ay naglalaman ng isang karagdagang X chromosome. Ang Klinefelter's syndrome ay hindi isang sakit na naipasa mula sa mga magulang hanggang sa mga bata. Bumubuo ito nang hindi sinasadya. Samakatuwid ito ay hindi mapagmamana o nakakahawa.
Ang mga sintomas na ito ay maaaring magpahiwatig ng Klinefelter syndrome
Ang mga tipikal na sintomas na nagaganap sa Klinefelter's syndrome ay sanhi ng a testosterone kakulangan Karaniwan itong nagreresulta sa mga sumusunod na hitsura: maliit testicle: Sa kamusmusan, an hindi pinalawak na testicle ay madalas na unang nakita, na maaaring maging unilateral o bilateral. Ang mga matatanda na may Klinefelter syndrome ay karaniwang may isang maliit na testicle.
Maliit na ari ng lalaki: Bilang karagdagan, ang mga apektadong tao ay karaniwang may isang maliit na ari ng lalaki. Ang isang kakulangan ng tamud ay maaari ring humantong sa kawalan ng katabaan.
- Maliit na testicle: Madalas an hindi pinalawak na testicle unang nangyayari sa pagkabata, na maaaring maging unilateral o bilateral.
Ang mga matatanda na may Klinefelter syndrome ay karaniwang may isang maliit na testicle.
- Maliit na ari ng lalaki: Bilang karagdagan, ang mga apektadong tao ay karaniwang may isang maliit na ari ng lalaki. Ang isang kakulangan ng tamud ay maaari ring humantong sa kawalan ng katabaan.
Binago ang kalamnan at taba ng masa: Sinusuportahan ng testosterone ang paglaki ng kalamnan. Sa Klinefelter's syndrome, ang mababang antas ng testosterone ay nagreresulta sa nabawasan na kalamnan sa kalamnan na pabor sa fat fat.
Ang mga apektado ay may isang nadagdagan taba deposito at may posibilidad na sobra sa timbang. Mataas na paglaki: Dahil sa kakulangan ng testosterone, ang paglago joints malapit mamaya, na nagreresulta sa nadagdagan na paglago ng haba. Ang mga apektadong tao ay higit sa average na laki.
- Binago ang kalamnan at taba ng masa: Sinusuportahan ng testosterone ang paglaki ng kalamnan. Sa Klinefelter's syndrome, ang mababang antas ng testosterone ay nagreresulta sa nabawasan na kalamnan sa kalamnan na pabor sa fat fat. Ang mga apektado ay may isang nadagdagan taba deposito at may posibilidad na sobra sa timbang.
- Mataas na paglaki: Dahil sa kakulangan ng testosterone, ang paglago joints malapit mamaya, na nagreresulta sa nadagdagan na paglago ng haba.
Ang mga naapektuhan ay higit sa average sa laki.
- Ito ang mga sintomas ng ADHS
- Mga problema sa paaralan
Ang mga apektadong tao ay madalas na mayroong hindi pinalawak na testicle, isang maliit na kalamnan at kahinaan ng kalamnan na nasa pagkabata pa lamang. Karaniwang naantala ang pag-unlad ng pagsasalita. Pag-aaral at ang mga paghihirap sa pagbabasa ay maaaring mangyari sa mga bata sa paaralan.
Sa pagbibinata ay karaniwang may isang pagkaantala ng pagsisimula ng pagbibinata, paglaki ng dibdib at malakas na paglago ng haba. Ang mga matatanda ay maaari ding magkaroon ng mga problema sa pagtayo at kawalan ng lakas. Kung hindi ginagamot, maaari rin itong humantong sa pag-unlad ng sobra sa timbang sa pag-unlad ng dyabetis mellitus 2 at mga sakit sa vaskular. Ang diagnosis ng Klinefelter's syndrome ay maaaring gawin sa sinapupunan sa pamamagitan ng pagsusuri sa amniotic fluid o pagkuha ng isang sample mula sa inunan.Sumunod, ang diagnosis ay maaaring gawin sa pamamagitan ng a dugo sample, kung saan nasusuri ang hanay ng chromosome. Gayunpaman, nangangailangan ito ng isang kadalubhasaan sa genetiko ng tao.
