Paano minana ang mga sakit na namamana | Mga sakit na genetika

Paano minana ang mga sakit na namamana

Ang bawat namamana na sakit ay minana alinman sa monogenetically o polygenetically: nangangahulugan ito na mayroong isa o higit pang gen locus na dapat baguhin upang maging sanhi ng isang sakit. Bukod dito, ang mga ugaling ng genetiko ay maaaring palaging mamana nang nangingibabaw o recessively: Ang recessive ay nangangahulugang dapat mayroong isang predisposisyon para sa partikular na namamana na sakit sa parehong mga genes ng ama at ng ina. Sa kaso ng nangingibabaw na mana, ang isang pagbabago (ibig sabihin ng isang magulang) ay sapat upang mag-trigger ng sakit.

Nangangahulugan ito na sa kaso ng nangingibabaw na mga minana na sakit, ang mga tao na tagapagdala ng sakit ay magkakasakit din - samantalang sa kaso ng recessive mana, karaniwang hindi man alam na mayroong kaukulang disposisyon ng genetiko. Mayroon ding mga sakit na minana sa pamamagitan ng kasarian chromosomes, Gaya ng hemopilya o pula-berde kabulagan. Karaniwan itong matatagpuan sa X chromosome, dahil ang Y chromosome ay napakaliit at sa pangkalahatan ay may kaunting impormasyong genetiko na maiimbak.

Ito ang dahilan kung bakit sila ay tinatawag ding X-linked disease. Karaniwan itong nakakaapekto sa higit na kalalakihan kaysa sa mga kababaihan, dahil sa mga kababaihan ang posibleng maling impormasyon sa X chromosome ay maaaring mabayaran ng pangalawa. Kung gaano eksakto ang isang sakit na genetiko na minana ay kadalasang madaling masaliksik.

Mga pagsusulit bago ipanganak

Sa prinsipyo, ang materyal na genetiko ng bata ay maaaring suriin sa sinapupunan para sa lahat ng mga sakit na namamana na ang mga lokasyon ng causative gen ay kilala. Gayunpaman, ang pag-aaral ng genetiko ay matagal, kaya kadalasan ang pinaghihinalaang genus locus lamang ang pinag-aaralan - para dito naman, ang matatag na hinala ng isang sakit na genetiko ay dapat naroroon. Para sa naturang pagsusuri, ang materyal na genetiko ay maaaring makuha mula sa amniotic fluid or inunan at ginamit para sa pagtatasa. Gayunpaman, dapat palaging tandaan na ang anumang invasive diagnostic na pamamaraan ay nagsasangkot din ng isang panganib sa buhay ng hindi pa isinisilang na bata.

Ang mga nasabing pagbutas ay dapat samakatuwid ay timbangin nang isa-isa sa bawat kaso. Bilang karagdagan, may mga pagsukat na maaaring magbigay ng mga pahiwatig ng isang sakit na genetiko, tulad ng pagsukat ng translucency ng nuchal bilang tanda ng trisomy 21. Ang mga nasabing pamamaraan ay hindi mapanganib para sa hindi pa isisilang na bata, ngunit hindi maaaring magbigay ng ganap na katiyakan tungkol sa pagkakaroon ng isang sakit na genetiko.

Samakatuwid, ang kanilang paggamit ay dapat ding maisip nang mabuti. Ang sanhi ng trisomy 21 ay chromosome 21, na naroroon hindi dalawang beses ngunit tatlong beses sa mga apektadong indibidwal. Ang pagkakaiba-iba ng DNA na ito ay nabuo sa panahon ng pamamahagi ng chromosomes sa mga cell ng mikrobyo ng magulang, ibig sabihin, ang tamud o ang mga itlog.

Samakatuwid ito ay isang "error sa pamamahagi" at hindi isang pagbabago sa aktwal na materyal na genetiko. Ipinapaliwanag nito kung bakit ang trisomy 21 ay maaaring mangyari nang kusa sa anumang pamilya at kung bakit ang posibilidad na magkaroon ng isang bata Down Syndrome ay pareho sa lahat ng pamilya. Mahigpit na pagsasalita, trisomy 21 - tulad ng ibang mga trisomies - ay hindi dapat isaalang-alang na isang namamana na sakit sa totoong kahulugan ng salita.

Gayunpaman, ang trisomy 21 ay ang pinaka-karaniwang sakit na sanhi ng DNA sa mga bagong silang na sanggol. Ang mga katangian ng nabago na chromosome ay itinakda Down Syndrome ay maaaring makita sa hindi pa isinisilang na bata sa sinapupunan: Ang pagpapahina ng paglago at mga depekto sa paglago ay maaaring humantong, bukod sa iba pang mga bagay, sa isang bungo iyon ay masyadong maliit, maikli buto ng hita at itaas na braso, at puso mga depekto Isang malaking halaga ng amniotic fluid ay maaari ding maging isang pahiwatig ng trisomy 21, yamang ang mga apektadong hindi pa isinisilang na bata ay umiinom o lumulunok ng medyo maliit na amniotic fluid.

Gayunpaman, ang lahat ng mga katangiang ito ay hindi tumutukoy sa mga palatandaan ng Down Syndrome! Bilang karagdagan sa mga palatandaan ng pagpapabagal ng paglaki na nabanggit sa itaas, ang mga batang may Down syndrome ay madalas na nagpapakita ng pagkaantala sa pag-unlad sa mga lugar tulad ng mga kasanayan sa pagsasalita at motor. Ang kamangha-manghang mga kasanayang panlipunan ay madalas na sinusunod sa mga taong apektado ng Down syndrome, samantalang ang katalinuhan ay madalas na mananatili sa ibaba average.

Gayunpaman, ang mga apektadong tao ay magkakaiba-iba sa mga katangiang ito, at hindi karaniwan para sa isang tao na makapagtapos mula sa paaralan pagkatapos matanggap ang mahusay na suporta. Habang umuunlad ang buhay, ang mga taong may trisomy 21 ay may mas mataas na peligro na ma-diagnose na may ilang mga karamdaman. Kabilang dito ang sakit na Alzheimer, himatay at kanser, Lalo na lukemya.

Gayunpaman, ang pag-asa sa buhay ng mga taong may Down's syndrome ay patuloy na tumataas: Samantala, ang mga apektadong tao ay madalas na umabot sa edad na 60 o 70. Kakulangan ng Alpha-1-antitrypsin maaaring magkaroon ng magkakaibang anyo at pagpapakita, nakasalalay sa eksaktong mga katangian ng genetiko ng taong apektado. Nangangahulugan ito na hindi lahat Kakulangan ng Alpha-1-Antitrypsin humahantong sa mga sintomas.

Ang sumusunod na seksyon samakatuwid ay makitungo lamang sa klinika na kapansin-pansin na uri (PiZZ) ng sakit na ito sa genetiko. Ang depekto ng enzyme na naroroon sa sakit na ito ay sanhi ng pagkasira at pag-convert ng mga bloke ng gusali sa tisyu ng organ ng mga apektadong indibidwal. Bilang karagdagan, ang may sira proteins ay nasala mula sa dugo sa pamamagitan ng atay at makaipon doon.

Bilang isang resulta, atay pamamaga (sakit sa atay), atay cirrhosis o atay kanser maaaring mangyari. Sa baga, ang kakulangan ng matatag na tisyu ay gumagawa ng mga daanan ng hangin at mas mabilis silang gumuho: Ang klinikal na larawan ng COPD (talamak na nakahahadlang na sakit sa baga) ay bubuo. Kadalasan ang klinikal na larawan na ito ay ang unang sintomas ng an Kakulangan ng Alpha-1-Antitrypsin.

Ang bawat tao na may COPD sa isang mas bata na edad samakatuwid dapat suriin para sa Alpha-1-antitrypsin Kakulangan. Kung ang sakit ay nagpatuloy sa isang mas matagal na tagal ng panahon, ang baga ay maaaring labis na napalaki, dahil ang hangin ay hindi maaaring mapalabas nang maayos sa pamamagitan ng hindi matatag na daanan ng hangin at naipon sa baga. Bilang isang therapy, bilang karagdagan sa pare-pareho na pag-iwas sa sigarilyo paghitid at regular na pagbabakuna upang maiwasan ang mga sakit sa paghinga, dapat ding gawin ang mga panukalang gamot: Ang nawawala alpha-1-antitrypsin maaaring ibigay ng intravenously upang maibsan ang mga sintomas hangga't maaari at mapahinto ang pag-unlad ng sakit.

Maaari kang makahanap ng karagdagang impormasyon sa aming Alpha-1-antitrypsin Ang pangkat ng hemophiliacs ay kilala sa tawag na "hemopilya", Tulad ng term na ito ay naglalarawan na ng pangunahing sintomas ng namamana na sakit na ito nang tumpak: Ang mga apektadong tao ay mas matagal na dumugo at, depende sa kalubhaan ng sakit, mas madalas kaysa sa mga hindi apektado. Ang pagdurugo ay karaniwang pinahinto ng tinatawag na cascade ng coagulation, isang signaling pathway na intrinsic sa katawan at pinipigilan ang pangunahing dugo pagkawala. Sa sistemang ito ng pagbuo, 13 mga kadahilanan ang may gampanin, na isa-isa ang nagkakaisa. Maaari itong maiisip bilang isang serye ng mga domino: Kung na-hit mo ang isang bato (clotting factor), pinapagana nito ang susunod, at iba pa.

Sa pagtatapos ng signal path na ito o ang mga domino ay ang pamumuo ng dugo. Sa hemopilya, depende sa tukoy na subtype ng sakit, nawawala ngayon ang isang tiyak na kadahilanan: titigil dito ang reaksyon ng kadena. Ang isang therapy ng sakit ay maaaring isagawa sa pamamagitan ng pagtukoy ng nawawalang kadahilanan at pagbibigay nito mula sa labas.

Ang mga apektadong tao ay dapat na regular na mag-iniksyon sa kanilang sarili ng isang paghahanda na naglalaman ng coagulation factor na ito upang ang natitirang kadena na reaksyon ay maaari ding maganap. Sa genetically determinadong sakit cystic fibrosis, may isang maling paggawa ng mga ion channel, mas tiyak sa mga channel ng chloride. Bilang isang resulta, ang komposisyon ng mga pagtatago ng katawan (tulad ng pawis, respiratory at pancreatic secretions) ng apektadong tao ay nabago: Dahil ang kakulangan ng klorido ay nangangahulugang mas kaunting tubig ang nakukuha sa excretory duct ng kani-kanilang glandula, ang pagtatago ay medyo malapot.

Bilang isang resulta, ang mga sintomas ay karaniwang nabubuo sa digestive tract, mula nang ang pagtatago sa pagtunaw enzymes hindi madaling dumaloy mula sa ang pancreas sa bituka, kaya nasisira mismo ang pancreas. Bilang karagdagan, ang mga karamdaman sa pagtunaw tulad ng mga fatty stools, pagdudumi at ang nagreresultang mababang timbang ng katawan ay madalas na sinusunod. Ang pangalawang pangunahing pangkat ng mga sintomas na karaniwang nabubuo sa baga: Dahil ang uhog na natural na nangyayari sa baga ay mas malapot kaysa sa mga malulusog na tao, mas mahirap para sa cilia na ilayo ito.

Maaari itong magresulta sa talamak na pag-ubo at sagabal sa bronchi (bronchiectasis). Ang mas malaking halaga ng ment ang pagtatago ay nagbibigay din ng isang magandang kapaligiran para sa paglago ng bakterya, na nagreresulta sa madalas na impeksyon sa paghinga at pulmonya. Cystic fibrosis ay ginagamot nang nagpapakilala sa, bukod sa iba pang mga bagay, mucolytic, digestive enzymes at antibiotics para sa mga impeksyon.

Ang isang kadahilanan na mutasyon ng V Leiden ay isang pagbabago sa impormasyong genetiko na maaaring maging sanhi ng pagtaas ng pamumuo ng dugo. Ang dahilan dito ay kadahilanan V sa tinatawag na coagulation cascade ng katawan: tinitiyak ng landas ng pagbibigay ng senyas na ang sugat ay sarado ng sariling “malagkit ng katawan proteins”(Fibrin) kapag nangyari ang isang pinsala. Mayroong 13 mga kadahilanan sa signaling pathway na ito, na itinalaga ng mga Roman na numero (ibig sabihin, "factor 5 na paghihirap"!).

Ang Factor V ay may kapaki-pakinabang na epekto sa pagbuo ng isang fibrin plug, ngunit maaari ring mapigilan ng tinatawag na activated protein C (APC para sa maikli). Ginampanan nito ang isang mahalagang papel sa pagkontrol ng signaling pathway na ito at maiwasan ang labis na pamumuo ng dugo. Ang mutated factor V ay naroroon sa mga apektadong indibidwal, ngunit hindi tumutugon sa APC.

Samakatuwid ay kulang ang katawan ng isang mahalagang "aparato sa kaligtasan" sa puntong ito upang maiwasan ang hindi pinoproseso na pamumuo ng dugo, na maaaring maganap sasakyang-dagat at sa gayon ay sanhi sakit sa sirkulasyon. Sa istatistika na nagsasalita, ang mga taong apektado ng isang mutasyon ng Factor V Leiden samakatuwid ay mas malamang na magdusa ng isang trombotic na kaganapan (ie trombosis o baga embolism), kahit na walang pagkakaroon ng isang kasaysayan ng mga tipikal na kadahilanan ng peligro. Kilala rin ito bilang “thrombophilia", Ibig sabihin, isang ugali na mamuo.

Sa sakit ni Gaucher, ang pagbabago sa impormasyon ng DNA ay nagdudulot ng isang depekto sa isang enzyme ng taba metabolismo, mas tiyak na glucocerebrosidase: makakatulong ito upang masira ang mga lumang bloke ng gusali ng cell. Ang isang depekto ay maaaring humantong sa isang pagbawas sa pag-andar o kahit isang pagkawala ng pag-andar. Alinsunod dito, ang mga sintomas ay naganap na sa pagkabata o batang matanda.

Ang mga sintomas ng sakit na Gaucher ay higit sa lahat dahil sa isang paglaki ng atay at pali, sa paglaki kung saan sinisikap ng katawan na mabayaran ang kakulangan ng enzyme. Dagdagan nito ang pagkasira ng lahat ng mga bahagi ng dugo, na maaaring makilala sa bilang ng dugo at ginamit kasama ang paglaki ng atay at pali bilang isang pahiwatig na diagnostic. Sa therapeutically, ang nawawalang enzyme glucocerebrosidase ay maaaring ibigay bilang gamot.

Ang pagbabala at kurso ng sakit na Gaucher ay higit na nakasalalay sa kalubhaan ng pagkawala ng paggana ng enzyme. Karamdaman ni Osler ay isang namamana na sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng malubhang paglaganap ng vaskular. Sa prinsipyo, ang pagluwang na ito ng sasakyang-dagat maaaring mangyari kahit saan, ibig sabihin kapwa sa balat at sa lamang loob.

Ang mga dingding ng dilat sasakyang-dagat ay medyo payat at madaling punit. Bilang isang resulta, mabilis na nangyayari ang pagdurugo sa mga apektadong lugar. Karaniwang pangkaraniwan ang pagdurugo ng mukha at ilong na mauhog na lamad, at samakatuwid ang mga apektadong indibidwal ay madalas na magreklamo ng madalas nosebleeds at maliit na mala-spot na pagdurugo sa mukha. Kung Karamdaman ni Osler ay pinaghihinalaang, naaangkop na naaangkop na mga diagnostic, dahil ang vasodilatation ay maaari ring mangyari sa mga mahahalagang o mahusay na naibigay na mga organo tulad ng baga, utak o atay, kung saan mapanganib ang pagdurugo mula sa isang punit na daluyan.

Uri ng Neurofibromatosis 1 -o Recklinghausen's Disease - ay isang sakit sa genetiko kung saan ang mga apektadong indibidwal ay madalas na nagkakaroon ng mga bukol sa mga cell ng nerve sheath. Ang mga nagresultang tumor ay maaaring maging kaaya-aya o nakakapinsala at maaaring mangyari sa isang batang edad. Karaniwang mga bukol, gayunpaman, ay ang benign neurofibromas: Ang mga ito ay binubuo ng mga cell na nakapahiran at insulate ang nerve tulad ng isang electric cable, pati na rin ang nakapaligid uugnay tissue.

Ang mga ito ay mabait, ibig sabihin ay hindi nagkakalat at mabagal na lumalagong mga bukol. Gayunpaman, ang operasyon upang alisin ang neurofibromas ay maaaring maging mahirap sa ilalim ng ilang mga pangyayari, dahil madalas silang mahigpit na nakakabit sa nerbiyos at dapat na alisin ang kaukulang nerbiyos. Gayunpaman, ito lamang ang pagpipilian sa paggamot para sa nagpapakilala na neurofibroma, dahil ang isang sanhi ng paggamot para sa namamana na sakit na ito ay hindi posible.

Maaari kang makahanap ng karagdagang impormasyon sa paksang ito sa aming pahina Neurofibromatosis Type 1Ang term muscular dystrophy naglalarawan ng isang pangkat ng mga namamana na sakit kung saan ang ilang mga sangkap ng kalamnan ay hindi maaaring tipunin o hindi maipagsama nang tama ng cell ng katawan. Bilang kinahinatnan, ang mga apektadong tao ay karaniwang nagkakaroon ng kahinaan ng kalamnan at pagkawala ng masa ng kalamnan na nasa pagkabata at pagbibinata, ang paghihigpit sa kilusan hanggang sa kapansanan sa pisikal ay maaaring maging kahihinatnan. Kung ang pagkakaroon ng muscular dystrophy ay pinaghihinalaan, ang mga halaga ng dugo ay dapat munang matukoy.

Kung ang mga halaga ay tumutugma sa pinaghihinalaang diagnosis, isang kalamnan biopsy maaari pa ring maisagawa: Sa pamamaraang ito, ang isang maliit na sample ng tisyu ay kinuha mula sa kalamnan, na pagkatapos ay susuriin sa mikroskopiko para sa mga depekto sa cellular. Posible rin ang pagsusuri sa genetiko para sa pagsusuri, dahil para sa iba't ibang anyo ng muscular dystrophy, ang kaukulang mga lokasyon ng gen ay karaniwang kilala, na kung saan ay kailangang mabago. Ang isang causal therapy para sa muscular dystrophies ay hindi kilala.