Ang mga diagnostic ng prenatal ay nakikipag-usap sa mga pagsusuri sa hindi pa isinisilang na bata sa sinapupunan (prenatal = bago ipanganak).
Pangunahin itong inaalok sa mga kababaihan pagkatapos ng edad na 35, dahil ang panganib ng malformations ng bata dahil sa mga pagbabago sa chromosomal pagkatapos ay tumaas nang malaki. Bukod dito, ang mga diagnostic sa prenatal ay maaari ding magamit upang suriin ang iba't ibang mga impeksyon, metabolic at hereditary disease (mga sakit na monogeniko) ng bata.
Mga Indikasyon (mga lugar ng aplikasyon)
- Edad ng ina; habang tumataas ang edad ng ina (> 35 taong gulang), ang posibilidad ng mga abnormalidad ng chromosomal sa bata ay nagdaragdag
- Resulta ng isang hindi nakaka-inspeksyon na pamamaraan ng pag-screen (hal. Sonography / hubad na pagsukat ng translucency; triple test).
- Isang sonographic na paghahanap na nagpapahintulot sa iyo na maghinala ng isang chromosomal disorder.
- Ang isang abnormalidad ng chromosomal tulad ng paglipat, pagpapasok, o pagbabaligtad sa isang magulang (sa mga ganitong kaso, ang posibilidad ng isang hindi balanseng abnormalidad ng chromosomal sa bata ay nadagdagan sa itaas ng panganib na nauugnay sa edad ng ina).
- Familial genetic predisposition sa matinding karamdaman.
Mga pamamaraan ng mga prenatal diagnostic
| Paraan | oras |
| Preimplantation genetic diagnosis (PGD) *. | Sa vitro pagpapabunga |
| NIPT (hindi nakakaapekto pagsubok sa prenatal): molekular genetic dugo pagsubok upang makita ang cell na walang DNA. | 10 + 0 SSW |
| Sampling ng Chorionic villus* * (tissue sampling mula sa bahagi ng pangsanggol (bata) ng inunan* (inunan)). | 11-14TH SSW |
| amniocentesis** (amniotic fluid koleksyon ni mabutas ng amniotic na lukab). | 15-17 SSW |
| Inunan mabutas* (mabutas ang inunan). | mula sa 15. SSW |
| Cordocentesis * * * (mabutas ng pusod, mas mabuti sa site ng pagkakabit na placental). | Mula 16-20 SSW |
| Fetal biopsy (fetal tissue sampling) para sa pagsusuri ng ilang mga genodermatoses | Mula ika-20 SSW |
| Koleksyon ng dugo ng pangsanggol (koleksyon ng ultrasound-guidance na koleksyon ng pangsanggol na dugo mula sa ugat o puso ng pangsanggol) | Pinakaunang oras: 20 SSW |
| Fetoscopy (endoscopic obserbasyon ng hindi pa isinisilang na bata; sa panahong ito ay ginanap lamang sa mga pambihirang kaso). | Pinakamainam na oras: 18th-24th SSW. |
SSW = linggo ng pagbubuntis * Pagsisiyasat para sa mga abnormalidad ng chromosomal na gumagamit ng cell biology at molekular genetic testing; pagtuklas ng mga tiyak na depekto sa genetiko (gene mutation) kasama na. Aneuploidy screening (pag-screen para sa pagkakaroon ng supernumerary o nawawalang mga chromosome) * * Pagsuri para sa mga pagbabago sa chromosomal sa tulong ng pagsusuri ng chromosome; bukod dito, ang mga diagnostic ng genetika at mga diagnostic ng biochemical; sa kaso ng amniocentesis, bukod dito, mga diagnostic ng bukas na mga neural tube defect * * * Pagsuri para sa mga pagbabago sa chromosomal sa tulong ng pagsusuri ng chromosome; bukod dito, hematological at biochemical diagnostic
Iba pang mga pamamaraan sa hinaharap
- Ang diagnosis ng prenatal ay posible mula sa ikalimang linggo ng pagbubuntis mula sa mga fetal cell (mga pangsanggol na selyula) sa isang cervical smear (pahid mula sa serviks). Humigit-kumulang bawat 2,000th cell sa smear ay isang trophoblast (panlabas na layer ng cell ng isang blastocyst (yugto ng pag-unlad ng embryogenesis) na kumokonekta sa pader ng may isang ina) mula sa inunan at sa gayon ay nagmula sa pangsanggol. Ang pamamaraan ay nasa ilalim pa rin ng pag-unlad.
- Ang susunod na hakbang sa mga diagnostic sa prenatal ay ang buong pagkakasunud-sunod ng pagkakasunud-sunod (WES; potensyal na mga segment ng pag-coding ng DNA). Sa mga kaso ng mga anomalya sa istruktura ng pangsanggol, ang sanggol na pangsanggol ay sinuri mula sa chorionic villi, amniotic fluid, at dugo. Sa gayon ay pinayagan ng WES ang pagtuklas ng mga karagdagang diagnostic na pagkakaiba-iba sa mga rate na mula sa humigit-kumulang na 3% hanggang 15%.
