Mga Chromosome: Istraktura at Pag-andar

Chromosomes ay mga hibla ng deoxyribonucleic acid naglalaman ng tinaguriang histones (pangunahing proteins sa loob ng isang nucleus) at iba pang mga protina; ang pinaghalong DNA, histones, at iba pang mga protina ay tinatawag din kromatin. Naglalaman ang mga ito ng mga gen at kanilang tiyak na impormasyon sa genetiko. Ang histones ay pangunahing proteins na hindi lamang nagsisilbing pakete ng DNA, ngunit mahalaga din para sa pagpapahayag ng ilang mga gen na naka-encode sa kanila. Ang paglitaw ng chromosomes ay limitado sa eukaryotes (buhay na mga organismo na may isang cell nucleus), kung saan matatagpuan ang mga ito sa cell nucleus. Nabubuhay na mga organismo tulad ng bakterya, na walang nucleus, ay mayroong pabilog na DNA molecule (plasmids), na sa eukaryotes ay katulad ng pabilog na DNA sa loob mitochondria o chloroplasts, pati na rin isang "tulad ng chromosome" na pabilog na chromosome ng bakterya. Sa panahon ng proseso ng paghahati ng cell, ang karamihan sa isang chromosome ay isang mahabang molekulang doble ng helix. Gayunpaman, sa panahon ng pagtitiklop ng chromosome, isang form na tulad ng X na tinatawag na isang metaphase chromosome ay nangyayari. Ang bilang ng chromosomes malaki ang pagkakaiba-iba sa mga indibidwal na hayop o halaman. Ang adder's dila ang halaman, isang lahi ng mga pako sa pamilya ng dila ng adder, ay may mga species na may hanggang 1260 chromosome, habang ang roundworm parasite ay mayroon lamang 2 chromosome. Sa katawan ng tao, ang bilang ng mga chromosome ay 46, na may 23 na minana mula sa bawat magulang. Sa sekswal na pagpaparami, ang dalawang mga homologous na hanay ng mga chromosome sa isang cell nucleus ay resulta mula sa pagsasama ng isang maternal at isang paternal haploid chromosome na itinakda sa pagpapabunga. Ang mga Chromosome ay nahahati sa mga autosome (body chromosome) at gonosome (sex chromosome). Ang mga pares ng chromosome na 1 hanggang 22 ay mga autosome, ang ika-23 pares ng chromosome ay ang mga sex chromosome (XY sa lalaki at XX sa babae). Ang pagkakasunud-sunod ng mga autosome ay batay sa bilang ng mga pangunahing pares: ang chromosome 1 ay ang may pinakamaraming pangunahing mga pares at pagkatapos nito ay mayroong patuloy na pagbaba ng mga pares ng base mula sa chromosome hanggang sa chromosome hanggang sa huling autosome 22. Ang mga namamana na karamdaman sa loob ng mga autosome ay tinatawag na autosomal hereditary karamdaman Sa mga sumusunod na ilang paliwanag tungkol sa sex chromosome o gonosome (minsan ay tinatawag ding heterochromosome, heterosome o allosome): Ang lalaki ay may isang X chromosome, na minana niya mula sa ina at isang Y chromosome, ang babae ay mayroong dalawang X chromosome, isang minana mula sa ang ama at ang iba pa ay mula sa ina. Ang mga mana ng Chromosomal sa loob ng gonosome ay naiiba sa mga X-chromosomal at Y-chromosomal na mana, ayon sa pagkakabanggit. Ang X chromosome ay may higit sa dalawang beses na maraming mga pares ng base tulad ng Y chromosome. Ang X- at Y-chromosome ay may bahagyang magkatulad na pagkakasunud-sunod, na sanhi ng pag-unlad ng evolution ng Y-chromosome mula sa X-chromosome. Mayroon ding mga tinatawag na mga rehiyon na pseudoautosomal, na kung saan ay mga lugar sa mga dulo ng gonosome kung saan, tulad ng sa kaso ng mga autosome, maraming mga gen ang nadoble sa parehong kasarian. Doon, posible ang muling pagsasama ng X at Y chromosome habang meyosis. Maaaring may mga pagbabago sa mga chromosome, na nagaganap kapag may mga double digit na pahinga sa isang dobleng helix ng DNA, na karaniwang nagreresulta sa pagkumpuni ng DNA. Kung sa panahon ng pag-aayos ng DNA, ang maling mga hibla ng DNA ay pinagsama, isang chromosomal abnormality, na tinatawag ding chromosomal mutation, ay nangyayari. Ito ay malinaw na nakikita ng mikroskopiko na mga pagbabago sa istruktura ng chromosome (= mga istruktura na chromosomal aberrations), hal. Isang pagtanggal (pagkawala ng isa o higit pang (mga) pares ng base sa isang pagkakasunud-sunod ng DNA), pagpasok (bagong pagkakaroon ng isa o higit pang mga pares ng base ng isang pagkakasunud-sunod ng DNA), pagkopya (pagdodoble ng isang tukoy na pagkakasunud-sunod) o din ng isang paglipat (pagbabago sa lokasyon ng isang segment ng chromosome). Ang mga pag-mutate ng Chromosomal ay maaaring maging sanhi ng mga namamana na sakit, na kung saan ay ang mga chromosomal mutation habang meyosis, O sakit sa bukol. Upang makilala mula sa mga mutasyong chromosomal ay mga numerong chromosomal anomalies, na malinaw na nakikita ng mikroskopiko na mga bilang na pagbabago ng chromosome, ibig sabihin isang mas malaking pagbabago ng materyal na genetiko. Ang mga resulta mula sa may depekto meyosis. Ang mga halimbawa ng mga abnormalidad na chromosomal na bilang ay aneuploidy - hal monosomy (ang natatanging pagkakaroon ng isang chromosome na talagang umiiral nang dalawang beses) o trisomy at polyploidy (hal. Triploidy). Ang isang halimbawa ng isang monosomy ay Turner syndrome (kasingkahulugan: Ullrich-Turner syndrome): ang mga batang babae / kababaihan na may kakaibang ito ay mayroon lamang isang functional X chromosome sa halip na karaniwang dalawa. Ang trisomy ay isang labis na kopya ng isang chromosome na karaniwang naroroon sa isang duplicate. Mas karaniwang mga trisomies ay Klinefelter syndrome (XXY) at trisomy 21 (Down Syndrome; chromosome 21 supernumerary). Sa triploidy, tatlong kumpletong hanay ng mga haploid chromosome (69 chromosome sa halip na 46) ang naroroon. Karaniwang humahantong sa isang ang Triploidy pagpapalaglag (kabiguan). Dito, ang ugali ay ang posibilidad ng kabiguan ay mas mababa para sa trisomies na may mga chromosome na may medyo ilang mga pares ng base. Tandaan: Ang Diploidy ay tumutukoy sa pagkakaroon ng dalawang homologous na hanay ng mga chromosome sa isang nucleus. Nagreresulta ito sa pagpaparami ng sekswal mula sa pagsasama ng isang maternal at isang ployal haploid chromosome na itinakda sa pagpapabunga. Karaniwan, ang mga hanay ng chromosome ng oosit (mga itlog) at spermatozoa (tamud) ay haploid, ibig sabihin dito ang genome (genetic material) ay minsan lamang naroroon. Ito ang tanging paraan upang matiyak ang isang "pantay" na dibisyon sa panahon ng pagpapabunga, na nagreresulta sa isang diploid zygote.