Carre Screening

Ang pag-screen ng carrier ay isang pagsusuri sa genetiko na ginamit upang matukoy kung ang isang tao ay isang tagadala para sa isang tukoy na autosomal recessive na minana na karamdaman.

Ang screening na ito ay karaniwang ginagamit ng mga mag-asawa na isinasaalang-alang pagbubuntis at nais na tukuyin muna kung magmamana ang bata sakit sa genetic.
Inirekomenda ng American Congress of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) na i-scan ang para sa cystic fibrosis para lamang sa mga mag-asawa na may lahi sa Europa, at ang American College of Medical Genetika at inirekomenda ng Genomics (ACMG) ang pag-screen para sa utak ng kalamnan ng utak bilang karagdagan. Sa populasyon na ito, ang kasalukuyang dalawang pag-screen ng carrier ay nakakakita lamang ng 55.2 karamdaman bawat 100,000 mga bata; tuklasin ang kasalukuyang dalawang pagsisiyasat ng carrier na nakakita lamang ng 55.2 karamdaman bawat 100,000 mga bata; bawat buong panel, ito ay magiging 159.2 na karamdaman sa bawat 100,000 mga bata.
Para sa mga Hudyo ng Ashkenazi, na kabilang sa mga partikular na laganap ang mga karamdaman sa genetiko, inirekomenda ng ACOG ang pag-screen ng mga mag-asawa ng potensyal na manganak para sa Tay-Sachs syndrome at familial dysautonomia, bilang karagdagan sa pag-screen para sa sakit. Ang ACMG ay nagmumungkahi ng isang panel ng sampung mga pagsusuri sa genetiko (hal., Niemann-Pick type A disease, Sakit sa luya, at Fanconi anemya uri C). Sa populasyon na ito, 392.2 bawat 100,000 mga bata ang nagkakaroon ng matinding recessive disease.
Tandaan: Ang pagiging carrier ay hindi nagdudulot ng recessive disease. Ang dobleng hanay ng chromosomes karaniwang pinoprotektahan laban dito.