Pagsubok sa genetiko para sa colorectal cancer | Pagsubok sa genetiko - Kailan ito kapaki-pakinabang?

Pagsubok sa genetiko para sa colorectal cancer

Colorectal kanser ay pinapaboran din ng maraming maimpluwensyang panloob at panlabas na impluwensya at mga konstelasyong genetiko. Sa colorectal kanser, diyeta, pag-uugali at panlabas na pangyayari ay may mas malaking papel kaysa sa dibdib kanser. Halos 5% lamang ng lahat ng mga colorectal cancer ang maaaring maiugnay sa isang pagbabago sa genetiko. Kung ang mga malapit na kamag-anak ng pasyente ay nasa kanilang mga unang taon (sa ilalim ng 50 taong gulang) o kung mayroong mataas na saklaw ng colorectal at / o gastric kanser, maaaring ito ay isang pahiwatig upang masubukan.

Ang pinakakaraniwang mga tumor syndrome ay ang namamana na non-polyposis colorectal cancer (HNPCC o Lynch syndrome) at familial adenomatous polyposis (FAP). Ang huli ay humahantong sa paglaki ng marami polyps sa isang batang edad, na maaaring maging mga bukol. Ang cancer ng colorectal ay karaniwang lumalaki nang napakabagal at maaaring karaniwang matanggal kung napansin nang sapat.

Gayunpaman, ang colorectal cancer ay madalas na mananatiling hindi nakita dahil ang screening ng colorectal cancer ay hindi napansin at ang isang cancer ay madalas na hindi nagiging sanhi ng mga sintomas hanggang sa umunlad ang tumor. Kung pinaghihinalaan ang isang pampamilya, namamana na sangkap, dapat humingi ng payo medikal at dapat isaalang-alang ang pagsusuri sa genetiko. Sa kaso ng isang kapansin-pansin na paghanap, ang maaga at regular na pag-check up ay dapat na isagawa upang makita ang cancer ng gastrointestinal tract sa isang maagang yugto. at Colon Cancer Screening

Mga prenatal diagnostic (PND) - pagsusuri sa genetiko habang nagbubuntis

Ang salitang prenatal diagnostics ay binubuo ng mga sangkap na "pre" at "natal", na nangangahulugang "bago ipanganak". Samakatuwid ito ay isang diagnostic na hakbang para sa isang buntis upang masuri ang kalagayan ng bata sa sinapupunan. Narito may mga interbensyon, ibig sabihin

nagsasalakay at hindi nagsasalakay, ibig sabihin, mga di-nagsasalakay na pamamaraan. Isang mahalagang bahagi ng mga pamamaraang ito ay ultratunog pagsusulit, dugo mga pagsubok at pagkuha ng mga sample mula sa pusod or inunan. Ginagamit ang mga diagnostic upang matukoy ang mga maling anyo o sakit sa bata.

Maaari din itong magamit upang makilala ang ama. Sa prinsipyo, hindi bawat sakit ay maaaring napansin nang hindi malinaw, ngunit sinubukan itong linawin at, kung kinakailangan, ibukod ang ilang mga sakit na maaasahan hangga't maaari. Ang isang hindi kapansin-pansin na resulta ay hindi kinakailangang ibukod ang isang sakit o maling anyo.

Gayunpaman, ang impormasyong ito ay maaaring maging napakahalaga sa kaso ng mga abnormalidad upang maipagamot ang isang bata sa sinapupunan. Halimbawa, sa kaso ng pangsanggol anemya, ibig sabihin, isang katutubo anemya ng pangsanggol, dugo ang mga pagsasalin ng dugo ay maaaring ibigay sa ganitong paraan, na napakahalaga para sa kaligtasan. Maraming iba pang mga sakit ay maaari ring gamutin habang pagbubuntis.

Ang kahulugan ng isang posible, nakaplanong, wala sa panahon na paghahatid ay maaari ding matukoy sa ganitong paraan. Dugo ang mga pagsubok ay maaari ring ibunyag ang ilang mga pagbabago sa pamamahagi ng chromosomes, tulad ng kaso sa trisomies 13, 18 o 21, ngunit halimbawa rin sa Turner syndrome. Ang kaalaman tungkol sa naturang mga chromosomal anomali o malformation ng bata ay maaaring makatulong sa paghahanda at karagdagang pagpaplano ng buhay.