mga sakit na namamana

Sensenbrenner Syndrome: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Ang Sensenbrenner syndrome ay isang genetic disorder na napakabihirang. Ang Sensenbrenner syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng iba't ibang mga anatomical at functional defect. Sa kasalukuyan, mayroong mas kaunti sa 20 mga kilalang kaso ng Sensenbrenner syndrome. Ang isang unang paglalarawan ng Sensenbrenner syndrome ay ibinigay noong 1975. Ano ang Sensenbrenner syndrome? Ang Sensenbrenner syndrome ay isang minanang karamdaman, na may… Sensenbrenner Syndrome: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Caudal Regression Syndrome: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Ang caudal regression syndrome ay nagpapakilala sa isang malformation syndrome ng mga mas mababang (caudal) na mga segment ng gulugod, kung minsan ay may isang malubhang ngunit variable na hitsura. Sa maraming mga kaso, ang mga seksyon ng caudal gulugod tulad ng coccyx at mga lugar ng lumbar gulugod ay nawawala. Ang kundisyon ay multifactorial at karaniwang bubuo sa loob ng unang apat na linggo ng pagbubuntis. … Caudal Regression Syndrome: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Becker-Kiener Type Muscular Dystrophy: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Ang uri ng Becker-Kiener na muscular dystrophy ay isang sakit sa genetiko ng mga kalamnan. Ang sakit ay umuunlad sa isang mabagal na rate at unti-unting nauugnay sa pagtaas ng kahinaan ng mga kalamnan. Talaga, ang muscular dystrophy type na Becker-Kiener ay medyo bihirang nangyayari. Ang insidente ay tungkol sa 1: 17,000, at ang sakit ay pangunahin na nangyayari sa mga pasyenteng lalaki. Ang paunang pagpapakita ng sakit ... Becker-Kiener Type Muscular Dystrophy: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Fine Ultrasound: Paggamot, Mga Epekto at Panganib

Bilang bahagi ng mga prenatal diagnostic, isang pagsusuri sa bata sa sinapupunan, maaaring kailanganin ang karagdagang mga diagnostic. Ginagawa ito sa pamamagitan ng pinong ultrasound, isang espesyal na pagsusuri sa sonographic na nagbibigay-daan sa manggagamot na subaybayan ang mga pahiwatig ng isang posibleng karamdaman sa pag-unlad ng bata o mga pisikal na abnormalidad. Ano ang mahusay na ultrasound? Bilang… Fine Ultrasound: Paggamot, Mga Epekto at Panganib

Kleine-Levin Syndrome: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Ang Kleine-Levin syndrome ay isang episodic na paulit-ulit na hypersomnia na nailalarawan sa pamamagitan ng nadagdagan na antok, mga pananaw ng karamdaman, at mga kabalintunaan na paggising na pag-uugali. Marahil, mayroon isang sentral na sanhi ng nerbiyos. Sa ngayon, wala pang itinatag na pagpipilian sa paggamot dahil sa mababang pagkalat nito. Ano ang Kleine-Levin syndrome? Alam ng medikal na propesyon ang Kleine-Levin syndrome bilang pana-panahong hypersomnia sa pagkabata o pagbibinata. Dagdag pa… Kleine-Levin Syndrome: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Omphalocele: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Ang isang omphalocele, isang luslos ng base ng umbilical cord, ay bubuo ng intrauterine at nangyayari bilang isang congenital malformation sa mga bagong silang na sanggol. Sa kasong ito, ang mga indibidwal na organo ay nauuna sa lukab ng tiyan at nakapaloob sa isang omphalocele sac. May panganib na mabasag. Ano ang isang omphalocele? Ang isang omphalocele o exomphalos ay ang… Omphalocele: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Brachydactyly: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Ang terminong medikal na brachydactyly ay naglalarawan ng mga pinaikling daliri at daliri ng paa. Ang kundisyong ito, na karaniwang minana sa isang autosomal na nangingibabaw na pamamaraan, ay kabilang sa pangkat ng mga hindi maayos na paa't kamay. Ano ang brachydactyly? Ang depekto na ito ng genetiko ay nangyayari alinman sa paghihiwalay o syndromically. Ang kurso ay maaaring may pangunahin o pangalawang sanhi. Dagdag pa ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng bony dysostosis. Tanging… Brachydactyly: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Retinal Dysplasia: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Ang tinatawag na retinal dysplasia ay isang pathological malformation ng human retina. Sa karamihan ng mga kaso, ito ay isang kondisyong genetiko. Ang retinal dysplasia ay madalas na ipinakita ng paglitaw ng mga kulay-abo na linya o tuldok na nakatuon, pagbaluktot ng mga lugar, o retinal detachment. Ano ang retinal dysplasia? Ang namamana na retinal dysplasia ay batay sa depektibong pagpapaunlad ng retina ... Retinal Dysplasia: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Partington Syndrome: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Ang Partington syndrome ay isang congenital disorder na nagpapakita sa mga tukoy na nangungunang sintomas. Halimbawa, ang Partington syndrome ay nauugnay sa mental retardation, dystonic paggalaw ng mga kamay, at dysarthria. Ang mga kakayahan sa intelektwal ay banayad lamang sa katamtamang kapansanan sa Partington syndrome. Ang Partington syndrome ay kumakatawan sa isang x-link na namamana na karamdaman. Ano ang Partington syndrome? Ang partington syndrome ay napakabihirang. … Partington Syndrome: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Flynn-Aird Syndrome: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Ang Flynn-Aird syndrome ay isang bihirang malformation syndrome ng gitnang sistema ng nerbiyos, na kilala rin bilang namamana na neuroectodermal syndrome. Ang sanhi ng mga sintomas ay isang sakit sa genetiko sa panahon ng pag-unlad ng embryonic. Ang isang causal therapy ay hindi pa magagamit. Ano ang Flynn-Aird syndrome? Ang Flynn-Aird syndrome ay isang komplikadong sintomas na kabilang sa pangkat ng mga malformation syndrome. Ang… Flynn-Aird Syndrome: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Johanson Blizzard Syndrome: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Ang Johanson-Blizzard syndrome ay ang tawag sa isang namamana na sakit na bihira. Ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa mula sa mga abnormalidad sa pag-unlad ng pancreas, anit at ilong. Ano ang Johanson-Blizzard syndrome? Ang Johanson-Blizzard Syndrome (JBS) ay isang bihirang minana na karamdaman na minsan ay nakamamatay. Ang sindrom ay isinasaalang-alang din ectodermal dysplasia at inuri bilang isang pancreatic… Johanson Blizzard Syndrome: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Jones Syndrome: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Ang Jones syndrome ay isang heriditary fibromatosis na nauugnay sa mga nag-uugnay na paglago ng tisyu sa mga gilagid at bilateral na progresibong pagkawala ng pandinig ng sensorineural. Ang mga nag-uugnay na paglago ng tisyu ay ginagamot sa pamamagitan ng operasyon. Kung naroroon ang pagkawala ng pandinig, maaaring ibalik ng isang implant ng cochlear ang pandinig. Ano ang Jones syndrome? Ang namamana na gingival fibromatosis ay tumutukoy sa isang pangkat ng mga katutubo na sakit na nailalarawan sa… Jones Syndrome: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot