Porphyria

Mga kasingkahulugan

Ang Porphyria ay isang serye ng mga sakit na metabolic kung saan ang istraktura (synthesis) ng isang bahagi ng transporter para sa oxygen sa dugo (heme sa pula ng dugo) ay nabalisa.

pagpapakilala

Sa katawan, libu-libong mga hakbang sa metabolic ay isinasagawa ng enzymes na nagbibigay-daan sa (catalyze) mga reaksyong biokemikal. Kung, alinman dahil sa namamana na mga kadahilanan o nakuha, ang pag-andar ng isang enzyme ay limitado o nadagdagan na ang mga palatandaan ng sakit (sintomas) ay nangyayari, nagsasalita ang eksperto ng isang metabolic disease. Walong hakbang sa pag-unlad ang kinakailangan sa pagbuo ng heme.

Kung ang isa sa mga ito ay hindi maaaring isagawa sa isang sapat na anyo dahil sa kakulangan ng enzyme o pagkulang, ang porphyria ay naroroon. Ang mga palatandaan ng sakit ay sanhi ng akumulasyon at pagdeposito ng sangkap na dapat talagang mabago sa hakbang na may problemang reaksyon. Gayundin, ang isang kakulangan ng mga sangkap na kasunod na ginawa ay maaaring humantong sa abala.

Kasama sa porphyrias ang erythropoietic protoporphyria, congenital erythropoietic porphyria, porphyria cutanea tarda, talamak na paulit-ulit na porphyria at Doss porphyria. Kadalasan ang mga porphyrias ay minana, kasama ang karamihan na sumusunod sa isang nangingibabaw na mana, na nangangahulugang hindi bababa sa isang magulang ay dapat ding magkaroon ng karamdaman. Sa kaibahan, ang congenital erythropoietic porphyria, halimbawa, ay minana autosomal-recessively.

Sa kasong ito, ang mga magulang ay karaniwang malusog, ngunit madalas na nauugnay sa dugo. Ang mga pagbabago sa genetika sa makeup ng genetiko (mga mutasyon), na hindi minana, ay maaari ding maging sanhi ng porphyria. Kaya, 4 sa 5 mga taong nagdurusa sa porphyria cutanea tarda ay hindi minana ito, ngunit nabuo ito dahil sa mga mutation ng genetiko.

Ang mga porphyrias ay posible ring walang mga depekto sa genetiko. Sa mga kasong ito ang isa ay nagsasalita ng nakuha (pangalawang) porphyrias. Karaniwan silang sanhi ng pagkalason, halimbawa kasama ang mabibigat na metal tulad ng tingga at mercury, o atay pinsala na dulot ng alkohol, gamot o mga lason sa kapaligiran tulad ng pestisidyo o hexachlorobenzene.

Ang iba pang mga sakit ay maaari ring maging sanhi ng pangalawang pophyria. Ang pinakamahalaga sa mga ito ay atay sakit (hal sakit sa atay C), iba pang mga sakit na metabolic (hal hemochromatosis), At dugo-destroying (hemolytic) form ng anemia.