Mga sakit na genetika

Depinisyon

Ang isang sakit na genetiko o namamana na sakit ay isang sakit na ang sanhi ay nakasalalay sa isa o higit pang mga gen ng apektadong tao. Sa kasong ito, ang DNA ay gumaganap bilang isang direktang pag-uudyok para sa sakit. Para sa karamihan ng mga sakit na genetiko, kilala ang mga nag-uudyok na lokasyon ng gen.

Kung pinaghihinalaan ang isang sakit na genetiko, ang magkakaibang diagnosis ay maaaring magawa ng pagsusuri sa genetiko. Sa kabilang banda, gayunpaman, mayroon ding isang malaking bilang ng mga sakit kung saan mayroong isang impluwensyang genetiko o tinatalakay, tulad ng dyabetis mellitus ("diabetes"), osteoporosis or depresyon. Ito ang tinatawag na mga disposisyon, ibig sabihin, isang mas mataas na posibilidad ng ilang mga karamdaman. Ang mga pagtatalaga ay dapat na makilala mula sa mga namamana na sakit.

Ito ay karaniwang mga sakit na namamana

Ang mga namamana na sakit ay hindi pangkaraniwan sa ganap na bilang, ngunit ang mga sakit na namamana na nakalista dito ay madalas na nangyayari kumpara sa iba pang mga sakit na sanhi ng genetiko. Marfan's syndrome sickle cell anemia haemophilia (haemophilia A o B) Factor V Leiden mutation at nagresulta ng paglaban ng APC na red-green na kahinaan ng glucose-6-phosphate dehydrogenase deficit (kakulangan ng G6PD) polydactyly ("multitasking", posible rin bilang sintomas sa iba pang mga sakit) trisomy 21 (Down syndrome) Huntington's disease

• Marfan syndrome
• Sickle cell anemia
• Haemophilia (haemophilia A o B)
• Factor V Leiden mutation at nagresultang paglaban ng APC
• Red-green na kahinaan
• Kakulangan ng glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD)
• Polydactyly ("polyphagia", posible rin bilang isang sintomas sa iba pang mga sakit)
• Trisomy 21 (Down syndrome)
• Chorea huntington

Sanhi

Ang mga namamana na sakit ay lubos na magkakaiba sa kanilang hitsura. Talaga, mayroon silang iisang bagay na pareho: ang sanhi ng bawat isa sa kanila ay nakasalalay sa DNA, ibig sabihin sa materyal na genetiko ng taong nag-aalala. Ang iba't ibang mga pagbabago ay maaaring mangyari, tulad ng mga mutasyon (pagpapalitan ng impormasyon ng DNA) o mga pagtanggal (kawalan ng ilang partikular na materyal na genetiko).

Ang isang napakaraming impormasyon ay naka-encode sa materyal na genetiko, tulad ng "mga blueprint" para sa iba't ibang mga bahagi na mahalaga para sa paggana ng isang cell ng katawan. Maaari itong maging enzymes, mga electrolyte channel o sangkap ng messenger, halimbawa. Ang mga pinakamaliit na elemento na ito ay nababasa nang hindi tama o hindi talaga mula sa DNA, na kung saan ay nawawala mula sa sopistikadong sistema ng katawan. Ang hindi tama o nawawalang impormasyon sa genetiko kaya nagsasanhi ng ilang mga maling pagganap sa katawan. Pagkatapos ay sanhi ito ng mga sintomas na naaayon sa operating system kung saan nawawala ang isang elemento.