Tourette's syndrome

Mga kasingkahulugan sa isang mas malawak na kahulugan

Medikal: Myospasia impulsiva

  • Gilles de la Tourette's syndrome
  • Sakit / karamdaman ni Tourette
  • Pangkalahatang tic disease na may motor at vocal tics

Ang Tourette's syndrome ay isang neurological-psychiatric disorder na nailalarawan sa pamamagitan ng muscular (motor) at linguistic (vocal) tics, na hindi kinakailangang mangyari nang sabay-sabay. Ang Tourette's syndrome ay madalas na nauugnay sa mga karamdaman sa pag-uugali. Tics ay simple o kumplikado, biglang umusbong, panandalian, hindi sinasadya o semi-autonomous na paggalaw o ingay at tunog.

Ang insidente ng Tourette's syndrome sa pangkalahatang populasyon ay nasa pagitan ng 0.03% at 1.6%, bagaman mayroon ding mga pag-aaral na may mga halaga sa pagitan ng 0.4% at 3.8%. Ipinapahiwatig nito na ang insidente ng sakit ay nag-iiba sa pagitan ng iba't ibang populasyon. Ang Tourette's syndrome, halimbawa, ay tila nagaganap na mas madalas na magaganap sa mga Aprikanong Amerikano at halos hindi matagpuan sa populasyon ng sub-Saharan Africa.

Gayunpaman, ang Tourette's syndrome ay matatagpuan sa lahat ng mga kultura, kahit na may iba't ibang mga frequency. Sa pangkalahatan, gayunpaman, masasabing halos 1% ng lahat ng mga kabataan sa buong mundo ang apektado. Sa Alemanya, nakakaapekto ito sa 0.2% - 1.5% ng kabuuang populasyon, na ang mga kalalakihan ay apektado ng tatlong beses nang mas madalas kaysa sa mga kababaihan.

kasaysayan

Ang sakit ay unang nabanggit sa panitikang medikal noong 1825 ni Jean Itard, isang Pranses na doktor at tagapagturo (1774-1838). Inilarawan niya ang kapansin-pansin na pag-uugali ng Marquise de Dampierre, na nagkaroon ng kumplikadong tinig tics mula noong siya ay 7 taong gulang, na kasama ang mga kakatwang paggalaw, kakaibang tunog at madalas na malaswang pagsasalita. Dahil sa pag-uugali na ito ay kinailangan niyang umalis mula sa pampublikong buhay at namatay na nag-iisa sa edad na 86.

Ang pangalang Tourette's syndrome ay bumalik sa neurologist ng Pransya na si George Gilles de la Tourette, na makalipas ang 60 taon ay naglathala ng isang pag-aaral sa Marquise de Dampierre at walong iba pang mga pasyente na naghihirap mula sa magkatulad na mga taktika. Ang pag-aaral ay inilathala sa ilalim ng pamagat: karamdaman bilang "Maledie des Tics. "Si Mozart at André Malraux ay sinasabing nagdusa din sa Tourette's syndrome.

Ang sanhi ng Tourette's syndrome ay hindi alam. Gayunpaman, ipinapalagay na mayroong mga karamdaman sa pagganap sa lugar ng utak mga system, tulad ng basal ganglia, na mayroong sangkap ng messenger (transmitter) dopamine. Ang mga transmiter ay mga sangkap na nagsisilbi upang magpadala ng mga signal sa utak at labis na aktibo sa kaso ng Tourette's syndrome.

Ang thesis ay suportado ng katotohanan na ang mga kalaban ng dopamine (Dopamine antagonists) binabawasan ang mga taktika, samantalang ang mga sangkap na gumagaya sa pagkilos ng dopamine (dopamimetics) at sa gayon ay nadagdagan ang epekto ng dopamine, pati na rin ang mga sangkap tulad ng amphetamines, nag-trigger ng mga taktika. Bukod dito, ang bilang ng mga docking site (receptor) para sa dopamine Ang (D2-receptor) ay tumutugma sa antas ng kalubhaan ng sakit. Bilang karagdagan, mga karamdaman sa mga sistema kung saan serotonin ay naroroon bilang isang sangkap ng messenger ay ipinapalagay din na sanhi.

Ipinapalagay din na ang Tourette's syndrome ay isang namamana na sakit. Sa 60% ng mga pasyente, ang mga taktika ay maaaring makita sa mga miyembro ng pamilya, kaya mayroong isang tinatawag na "positibong kasaysayan ng pamilya". Ang namamana na proseso ay marahil nangingibabaw o kahit medyo nangingibabaw, ibig sabihin, isang magulang lamang ang dapat magkaroon ng may sakit na gene para sa kanilang anak na magdusa din sa mga tics o Tourette's syndrome.

Samakatuwid ang pasyente ng Tourette ay nagmamana ng may sakit na gene na may posibilidad na 50%. Gayunpaman, ang kalubhaan ng sakit ay maaaring mag-iba nang malaki, kaya't ang sakit ay hindi kinakailangang magkaroon ng buong larawan ng Tourette's syndrome, ngunit maaari ding maglaman ng bahagyang mga taktika. Halimbawa, ang ekspresyon ay nakasalalay sa kung ang may sakit na gene ay minana mula sa ina o sa ama (genomic imprinting).

Sa pangkalahatan, masasabing ang mga kababaihan ay mas madalas na apektado at mas malubha kaysa sa mga lalaki. Ang eksaktong lokasyon ng gen ng apektadong gene ay hindi pa natagpuan. Ang mga taktika ay napagmasdan din kapag tinatawag na nerve suppressants (neuroleptics) at mga gamot para sa himatay (mga gamot na antiepileptic) ay hindi na ipinagpatuloy.

Ang mga sintomas ay ang mga nabanggit na motor at vocal tics. Maaaring kasama dito ang: Twitching ng leeg at mukha, nabawasan ang kontrol ng mga salpok, pagpipilit upang limasin ang lalamunan, paulit-ulit na paglabas ng malaswa at agresibong mga ekspresyon (coprolalia), mga hindi magagawang paggalaw tulad ng paggalaw ng masturbesyon (copraxia), pag-uulit ng mga tunog o salitang napakinggan (ecolalia), pag-uulit ng mga pinag-ugnay na paggalaw na ngayon lamang nakita (echopraxia), at pag-uulit ng mga pantig (palilalia). Ang mga motor tics ay maaaring bigkasin na ang normal na kusang-loob na paggalaw ng mga kamay ay imposible. Halos 10% ng mga pasyente ang nagdurusa sa tinatawag na hindi mapakali binti sindrom, na nagdudulot ng hindi kilalang paggalaw ng mga binti.

Bilang karagdagan, may ilang mga kasabay na sintomas ng Tourette's syndrome, ngunit hindi ito kinakailangang bahagi ng klinikal na larawan. Ang mga ito ay hindi madaling magsalita, hyperactivity disorder sa pagkabata, karamdaman sa deficit deficit, mapilit na pag-uugali tulad ng pagbibilang o paghawak, mapanirang pag-uugali sa sarili tulad ng sadyang pagpindot sa ulo, o iba pang mga abnormalidad sa pag-uugali. Twitching nasa leeg at kasama rin ang lugar ng mukha umiikot ng eyelids, ngunit ang mga sanhi ay magkakaiba-iba at hindi maaaring maging sanhi ng eksklusibo ng Tourette's syndrome: Twitching takip ng mata - Ito ang mga sanhi Ang mga unang sintomas ng Tourette's syndrome ay karaniwang nangyayari sa pagitan ng ika-2 at ika-15 taong buhay at bihirang makalipas ang ika-20 taong buhay.

Ang mga motor tics ay ang paunang sintomas; halos 50% ang nagkakaroon ng mga kumplikadong motor tics, ibig sabihin, mga taktika na kinasasangkutan ng maraming rehiyon ng kalamnan, tulad ng pagpalakpak. Hanggang sa 35% ng mga kaso ng ecolalia at sa 60% coprolalia ay nangyayari. Sa maraming mga pasyente, ang mga sintomas ay ganap na lumubog (remission) o hindi bababa sa napabuti.

Kadalasan, ang mga pasyente na may sakit na Tourette ay mayroon ding obsessive-compulsive disorder o nagkaroon ng deficit ng pansin at hyperactivity disorder bilang mga bata. Para sa isang karamdaman na masuri bilang Tourette's syndrome, dapat itong matugunan ang mga sumusunod na pamantayan sa diagnostic ayon sa Diagnostic at Statistical Manual of Mental Disorder (American Psychiatric Association 1987):

  • Maraming motor at isa o higit pang mga vocal tics nang paisa-isa sa panahon ng kurso ng sakit, ngunit hindi kinakailangan nang sabay-sabay
  • Maramihang paglitaw ng mga taktika sa araw, halos araw-araw o paulit-ulit sa isang panahon ng higit sa isang taon
  • Mga regular na pagbabago sa bilang, dalas at uri ng mga taktika, pati na rin ang rehiyon ng katawan kung saan nangyayari ito at ang nagbabagong kurso ng mga sintomas
  • Pangyayari bago ang edad na 21

Sa gayon, ang coprolalia, copropraxia, echolalia, echopraxia at palilalia, na marahil ang pinaka-kapansin-pansin at kapansin-pansin na mga sintomas para sa layperson, ay hindi kinakailangang nauugnay sa diagnosis ng Tourette's syndrome. Ang diagnosis ay ginawa sa pamamagitan ng pagtatanong (anamnesis) sa pasyente at pagmamasid sa mga sintomas sa mas mahabang panahon upang matukoy ang kalubhaan ng sakit.

Ginagawa ito gamit ang mga palatanungan at sukatan sa pagtatantiya na espesyal na binuo para sa maaasahang pagsusuri sa Tourette's syndrome. Mahalaga rin na suriin ang sarili at pamilya ng pasyente medikal na kasaysayan. Gayunpaman, walang tiyak na pagsusuri, alinman sa laboratoryo o imaging.

Gayunpaman, ang isang pagsukat ng utak ang mga alon (electroencephalogram, EEG) at isang pamamaraan para sa paggawa ng mga virtual na sectional na imahe (single-photon emission computer tomography, SPECT) ng utak ay maaaring magamit upang makilala ang Tourette's syndrome mula sa iba pang mga sakit. Ipinapakita ng SPECT ang nabawasan na pagbubuklod ng dopamine sa mga receptor ng D2 sa mga advanced na yugto ng sakit. Kung ang sanhi ay isang reaksyon ng autoimmune, tiyak antibodies ay maaaring napansin.

Ang mga motor tics, na kung saan ay isang mahalagang bahagi ng Tourette's syndrome, ay dapat na makilala mula sa mabilis na hindi sinasadyang kalamnan twitches (myoclonia) at mga karamdaman sa paggalaw (dystonia). Ang mga taktika ay maaaring mapigilan sa isang tiyak na tagal ng panahon, ngunit ang myoclonies ay hindi talaga mapipigilan at ang dystonia ay maaari lamang mapigil sa isang tiyak na antas. Bilang karagdagan, ang mga taktika ay sinamahan ng isang naunang paresthesia na nagpapalitaw ng aktwal na paggalaw.

Ang sangkap ng pandama na ito ay ang mahalagang pagkakaiba sa iba pang mga karamdaman sa paggalaw. Ang mga pag-aaral na genetika ay napatunayan ang isang koneksyon sa pagitan ng Tourette's syndrome, mga malalang tics at obsessive-mapilit na karamdaman. Ang malapit na koneksyon sa pagitan ng mga sakit ay mahalaga sa therapy, dahil ang mga pasyente ni Tourette ay madalas na mas malubhang apektado ng psychiatric disorder kaysa sa motor o vocal tics. Gayunpaman, mayroon ding mga pasyente na, sa paglipas ng panahon, natutunan na hawakan ang kanilang mga taktika sa kanilang sarili at sa gayon ay hindi nangangailangan ng psychotherapeutic o paggamot sa gamot.

Gayunpaman, palaging mahalaga na turuan ang panlipunang kapaligiran ng pasyente tungkol sa sakit, upang ang pagtanggap ay mas malaki at maiiwasan ang paghihiwalay ng mga pasyente. Ang therapy ng Tourette's syndrome ay maaari lamang isagawa nang nagpapakilala, ibig sabihin, ang mga sintomas lamang, ibig sabihin, ang mga taktika, ay ginagamot, ngunit ang sanhi ay karaniwang hindi maipaliwanag at hindi magagamot.

Kadalasan a therapy sa pag-uugali ay kapaki-pakinabang, kung saan dapat malaman ng pasyente kung paano makabisado ang mga taktika sa pang-araw-araw na buhay. Halimbawa, sila ay naging mahina kapag nakatuon sa isang bagay o isang aksyon, ngunit naging mas malakas sa ilalim ng stress. Karaniwang ginagamit lamang ang drug therapy kung ang mga taktika ay nakakatakot sa kapaligiran na ang pasyente ay masyadong pinaghihigpitan, o sa kaso ng mga agresibong taktika na nakadirekta laban sa pasyente mismo o ibang mga tao.

Ang pinakamabisang gamot na nakakabawas ng pagkimbot ng tic ay neuroleptics tulad ng haloperidol, pimozide at fluphenazine, na ang epekto ay dahil sa impluwensya ng mga receptor ng dopamine. Gayunpaman, ang mga benepisyo ng therapy ay dapat timbangin laban sa mga posibleng epekto ng gamot. Ang gamit ng neuroleptics humahantong sa pagkapagod at nabawasan ang pagganyak, na partikular na may problema sa mga bata sa paaralan. Bilang karagdagan, ang mga neuroleptics ay nagdadala ng panganib ng isang kaguluhan ng paggalaw koordinasyon (dyskinesia), kaya't dapat lamang itong inireseta sa mga malubhang kaso. clonidine, tiapride at sulpiride mayroong mas kaunting mga epekto, ngunit hindi kasing epektibo.