Mga kasingkahulugan
Ang sakit ni Wilson, isang sakit na tinukoy ng genetiko kung saan mayroong pagtaas ng pag-iimbak ng tanso sa iba't ibang mga organo dahil sa isang kaguluhan sa metabolismo ng tanso (tinatawag na sakit na imbakan). Ito ay humahantong sa progresibong pinsala sa mga apektadong organo, kasama ang atay at utak partikular na apektado. Iba't ibang anyo ng sakit na Wilson ang kilala; kung hindi ginagamot, ang sakit ay madalas na nakamamatay.
Ang Therapy ay sa pamamagitan ng isang habang-buhay na mababang-tanso diyeta at ang paggamit ng ilang mga gamot ay matagumpay. Sa ilang mga kaso a atay paglipat ay kinakailangan. Ang sakit ni Wilson ay isang minana na depekto ng isang protina sa atay cell na kumokontrol sa muling pamamahagi ng tanso sa katawan at ang pagdumi ng tanso sa apdo.
Bilang isang resulta, ang katawan ay sobrang karga ng libreng tanso, na kung saan ay may epekto na nakakasira sa cell at higit sa lahat idineposito sa atay at ilang mga rehiyon ng utak. Ang mata, bato at puso maaari ring maapektuhan. Ang mga deposito ng tanso ay humantong sa pinsala at pagtaas ng pagkawala ng pag-andar ng mga apektadong organo.
Tulad ng natitirang pag-andar ng may sira na protina ay maaaring magkakaiba, ang kurso ng sakit ay maaaring magkakaiba. Ang dalas ng sakit na Wilson ay ibinibigay bilang 1:30. 000.
Ang sakit ay minana ng autosomal nang recessively at nangyayari nang bahagyang mas madalas sa mga kalalakihan. Ang pagsisimula ng sakit ay nasa kabataan at maagang pagtanda, bihira pagkatapos ng edad na 40. Ang sakit ay nagpapakita ng sarili sa iba't ibang binibigkas na mga karamdaman sa pag-andar ng mga apektadong organo: Atay: nadagdagan ang mga halaga sa atay, mataba pagkabulok ng atay hanggang sa atay cirrhosis (nodular muling pagtatayo ng atay na may kapalit ng gumaganang tisyu ng uugnay tissue).
Ang Dysfunction ng atay ay nagpapakita ng sarili sa jaundice (Dilaw ng balat at puti ng mata), mga sakit sa pamumuo, anemya, ascites (pagpapanatili ng tubig sa tiyan). Utak: Partikular na apektado ay ang sistema ng walang malay na suporta at paghawak ng mga pagpapaandar ng motor. Ito ay humahantong sa isang kakulangan ng paggalaw, expressionlessness ng ekspresyon ng mukha, paninigas ng mga kalamnan, ngunit din labis na paggalaw, kalamnan twitching at panginginig, pagsasalita at paglunok ng mga karamdaman.
Twitching ng mga daliri, na kilala rin bilang "flapping of the wing" o "flapping panginginig", Ay itinuturing na medyo katangian. Mga pagbabago sa sikolohikal tulad ng mga tantrums, tumatawa o umiiyak na sukat, memorya karamdaman at demensya maaari ring mangyari sa kurso ng sakit. Mata: Ang "Kayser-Fleischer corneal ring", isang brownish na pagkulay ng kulay sa gilid ng IRIS ay isang katangian at diagnostic na mahalagang sintomas ng sakit ni Wilson, ngunit hindi pinaghihigpitan ang paningin mismo.
Dagdag dito: Maaaring maganap ang mga karamdaman sa paggana sa klase, ang puso maaaring maapektuhan sa kahulugan ng cardiomyopathy (kahinaan ng kalamnan ng puso). Ang nabanggit na mga pagkawalan ng kulay ng IRIS ay diagnostic groundbreaking; nang ang dugo Sinusuri, ang mga mas mababang halaga para sa tanso na protina ng transportasyon (coeruloplasmin) at kabuuang tanso ay kapansin-pansin, habang ang libreng tanso sa dugo ay nakataas. Sa ihi, kapansin-pansin ang nadagdagan na paglabas ng tanso sa pamamagitan ng mga bato.
Sa isang atay biopsy, isang nadagdagan na nilalaman ng tanso ng atay tissue ay maaaring napansin. Sa hindi malinaw na mga kaso, ang ilang karagdagang mga pagsubok ay maaaring magbigay ng paglilinaw. Ang batayan ng therapy ay isang panghabang buhay na mababang-tanso diyeta.
Dapat na iwasan ang mga nut, kabute, offal, tsokolate at wholemeal. Dahil a diyeta nag-iisa ay hindi sapat na epektibo, ang mga gamot ay ibinibigay na nagbubuklod sa libreng tanso sa katawan at binago ito sa isang form na maaaring mapalabas ng ihi (D-penicillamine, trientine). Ang pangangasiwa ng sink ay binabawasan ang pagsipsip ng tanso mula sa pagkain. Sa ilang mga kaso a pag-transplant sa atay maaaring kinakailangan upang maalis ang sanhi ng sakit, ngunit ito ay sinamahan ng hindi mabibigyang-pansin na pangkalahatang peligro ng transplantation.
