Maikling pangkalahatang-ideya
- Paggamot: Mga iniksyon na may genetically engineered na artificial growth hormone hanggang sa makumpleto ang paglaki, marahil din sa adulthood
- Mga sintomas: Sa mga bata, higit sa lahat ay may kapansanan sa paglaki, posibleng may kapansanan sa pag-unlad ng ngipin; sa mga may sapat na gulang, mahinang pangkalahatang kondisyon, karamdaman sa pamamahagi ng taba, pagkamaramdamin sa mga sakit sa cardiovascular
- Mga sanhi at panganib na kadahilanan: Ang isang partikular na dahilan ay makikita lamang sa isang-kapat ng mga kaso; congenital o nakuha, halimbawa dahil sa pagmamana, pituitary tumor, bilang resulta ng radiation, pamamaga, pinsala
- Diagnosis: Medikal na kasaysayan, mga sukat ng katawan, mga pagsusuri sa dugo para sa mga partikular na hormone, X-ray ng kamay upang matukoy ang paglaki, magnetic resonance imaging kung kinakailangan
- Prognosis: Hindi ginagamot, kadalasang nababawasan ang paglaki, posibleng mga komplikasyon, na may paggamot ay posible ang normal na paglaki, sa mga nasa hustong gulang na may pagpapabuti ng paggamot sa kalidad ng buhay
Ano ang kakulangan ng paglago ng hormon?
Ang kakulangan sa growth hormone ay isang kakulangan ng hormone somatotropin (STH). Ito ay hindi lamang gumaganap bilang isang growth hormone, ngunit mayroon ding maraming iba pang mga function. Halimbawa, nakakaimpluwensya ito sa mga buto, kalamnan, taba, balanse ng asukal at mga pag-andar ng pag-iisip.
Ang kakulangan sa paglaki ng hormone ay nangyayari kapwa sa katutubo at bilang isang nakuhang sakit.
Somatotropin
Ang somatotropin ay ginawa sa katawan ng pituitary gland at paminsan-minsang inilalabas, lalo na sa panahon ng pagtulog. Ang paglabas na ito ay kinokontrol ng isang hormone (GHRH) mula sa mas mataas na antas ng rehiyon ng utak, ang hypothalamus.
Ang paglabas ng somatotropin sa dugo ay humahantong sa iba't ibang mga reaksyon sa katawan. Sa iba pang mga bagay, ang atay ay naglalabas ng mga somatomedins, sa partikular na insulin-like growth factor 1 (IGF-1).
Ang IGF-1 ay ang aktwal na kadahilanan ng paglago. Ang paglabas nito ay nagpapataas ng produksyon ng protina, paglaganap ng cell at pagkahinog. Naiimpluwensyahan din ng IGF-1 ang metabolismo ng taba at carbohydrate, na nagtutulak ng pagkasira ng taba sa mga selula ng taba at nagpapahina sa epekto ng insulin na nagpapababa ng asukal sa dugo sa mga target na selula. Nagiging sanhi ito ng pagtaas ng antas ng asukal sa dugo. Kung mayroong sapat na mataas na antas ng IGF-1 sa dugo, binabawasan nito ang paglabas ng somatotropin.
Sa kaso ng kakulangan ng growth hormone, posible ang pagkagambala sa lahat ng antas ng control circuit ng balanse ng somatotropin. Bilang karagdagan sa mga karamdaman sa produksyon ng mga indibidwal na salik at hormone, ang mga nababagabag na daanan ng pagbibigay ng senyas ay posible, gaya ng mga receptor para sa IGF-1.
Ang paggamot sa kakulangan ng growth hormone ay naging posible mula noong 1957 - sa pamamagitan ng pagpapalit ng nawawalang hormone. Sa oras na iyon, ang growth hormone na ginamit ay nakuha mula sa pituitary gland ng mga namatay na tao.
Ngayon (mula noong 1985), ginagamit ang genetically engineered, artipisyal na somatotropin, na pinangangasiwaan ng mga doktor sa pamamagitan ng iniksyon.
Ano ang maaaring gawin tungkol sa kakulangan ng growth hormone?
Upang maplano ang paggamot ng mga pasyente na may kakulangan sa paglaki ng hormone, karaniwang kinakailangan ang pananatili sa inpatient. Sa isang dalubhasang klinika, isa-isang inaayos ng mga doktor ang therapy.
Tinatrato ng mga doktor ang kakulangan ng growth hormone sa regular na pangangasiwa ng artipisyal na growth hormone (somatotropin analogs). Ang therapy na ito ay karaniwang nagsisimula sa lalong madaling panahon pagkatapos ng diagnosis. Ang hormone ay dapat iturok sa ilalim ng balat (subcutaneously). Dahil dapat palaging eksakto ang halaga, ang pasyente at, kung kinakailangan, ang mga magulang ay binibigyan ng espesyal na pagsasanay kung paano ibibigay ang gamot.
Sa mga bata, ang mga practitioner ay madalas na huminto sa therapy kapag ang paglaki ng haba ay kumpleto na o wala nang growth hormone deficiency. Sa mga malubhang kaso, kinakailangan na mag-iniksyon ng growth hormone para sa natitirang bahagi ng buhay ng pasyente.
Sa mga nasa hustong gulang, kailangan din ang pangmatagalang paggamot sa ilang mga kaso.
Ang mga doktor ay nagpapatuloy na ngayon sa paggamot na may artipisyal na somatotropin kahit na matapos ang paglago, dahil ang hormone ay may epekto sa maraming mga metabolic na proseso. Ang isang positibong epekto ng paggamot sa mga pasyenteng nasa hustong gulang sa maraming pisikal na proseso ay napatunayan na ngayon.
Posible ang mga side effect, ngunit bihira
Sa maraming mga kaso, ang paggamot na may mga analog na somatotropin ay nagbibigay-daan sa mga bata na may kakulangan sa paglaki ng hormone na maabot ang isang normal na taas. Sa mga pasyenteng nasa hustong gulang, pinapabuti ng therapy ang mga sintomas tulad ng pagtaas ng akumulasyon ng taba sa tiyan, pagbaba ng pagganap at pagbaba ng density ng buto.
Sa ilang mga kaso, ang paggamot sa hormone ay may iba, minsan hindi kanais-nais, mga epekto. Halimbawa, ang mga lokal na reaksyon tulad ng tingling at pamumula kung minsan ay nangyayari sa lugar ng iniksyon. Kabilang sa iba pang posibleng epekto ang urinary tract, lalamunan, gastrointestinal o impeksyon sa tainga, pananakit ng ulo, seizure, pangkalahatang pananakit at bronchial asthma. Bihirang, mayroong pagtaas ng presyon sa utak. Sa mga pasyenteng may kanser, posibleng ang growth hormone therapy ay maaaring magdulot ng panibagong tumor.
Ang Somatotropin therapy ay nagdaragdag ng density ng buto. Ito ay maaaring magpalala ng isang umiiral na scoliosis (laterally curved spine) at ang tinatawag na femoral head epiphysiolysis (pinsala sa ulo ng femur) ay maaaring bumuo.
Sa pangkalahatan, ang mga makabuluhang epekto ay bihira sa panahon ng paggamot na may artipisyal na growth hormone. Gayunpaman, dapat na subaybayan ng doktor ang paggamot nang malapit sa bawat iba pang buwan. Ang isang mahalagang parameter ay ang konsentrasyon ng IGF-1 sa dugo. Ang therapy ay itinuturing na wastong nababagay kung ang konsentrasyon na ito ay nasa loob ng nilalayong saklaw. Kung ang paggamot ay walang sapat na epekto pagkatapos ng isang taon, dapat itigil ang paggamot.
pagtitistis
Sa ilang mga kaso ng kakulangan sa paglago ng hormone, ang operasyon sa lugar ng pituitary gland ay kinakailangan. Ito ay partikular na ang kaso kung ang mga tumor sa utak ay may pananagutan sa kakulangan ng growth hormone. Ang mga espesyalista para sa mga operasyong ito ay mga neurosurgeon.
sintomas
Kakulangan ng growth hormone sa mga bata
Ang sentral ngunit hindi tiyak na sintomas sa mga batang may kakulangan sa paglaki ng hormone ay nabawasan ang paglaki sa haba. Ang kakulangan sa congenital growth hormone ay kadalasang nagiging kapansin-pansin sa pagitan ng ikaanim at ikalabindalawang buwan ng buhay. Hanggang sa ikalawang taon, gayunpaman, ang paglago ay kadalasang normal pa rin. Ang karamdaman sa paglago na dulot ng kakulangan ng growth hormone ay kadalasang nakakaapekto sa lahat ng bahagi ng katawan nang pantay (proporsyonal na maikling tangkad).
Kung ang kakulangan sa growth hormone ay kaunti lamang, ang mga apektadong bata ay payat. Ang isang binibigkas na kakulangan, sa kabilang banda, ay humahantong sa pagbuo ng isang medyo makapal na layer ng taba sa ilalim ng balat.
Ang pag-unlad ng ngipin ay apektado din ng pagpapahinto ng paglaki.
Ang isa pang mahalagang sintomas, lalo na sa mga sanggol, ay isang napakalaking pagbawas sa antas ng asukal sa dugo (hypoglycemia). Sa kaibahan sa iba pang mga sakit na nauugnay sa mababang antas ng asukal sa dugo, ang timbang at taas ng bata ay karaniwang normal pa rin sa kapanganakan sa kaso ng kakulangan sa congenital growth hormone.
Sa mga bata, ang kakulangan sa paglaki ng hormone ay kadalasang nakakaapekto sa kanilang pangkalahatang kondisyon hanggang sa tumangging kumain o uminom.
Kakulangan ng growth hormone sa mga matatanda
Sa mga may sapat na gulang na may kakulangan sa paglago ng hormone, ang mga pangunahing sintomas ay isang katamtamang pangkalahatang estado ng kalusugan at mababang mood. Ang pagganap at kalidad ng buhay ay kadalasang nababawasan bilang isang resulta. Mayroon ding kapansin-pansing muling pamimigay ng taba patungo sa tiyan at puno ng kahoy. Bumababa ang masa ng kalamnan at density ng buto. Ang mga antas ng lipid ng dugo at pagkamaramdamin sa sakit na cardiovascular ay madalas na tumataas. Gayunpaman, ang kakulangan sa paglago ng hormone sa mga matatanda ay maaari ring higit na walang sintomas.
Iba pang mga karamdaman sa hormon
Ang growth hormone ay ginawa sa pituitary gland. Gumagawa din ito ng iba pang mga hormone. Ang mga halimbawa ay
- LH (luteinizing hormone) at FSH (follicle-stimulating hormone, mahalaga para sa function ng mga sexual organs)
- ACTH (adrenocorticotropic hormone, mahalaga para sa function ng adrenal gland)
- ADH (antidiuretic hormone, mahalaga para sa kidney function)
- TSH (thyroid-stimulating hormone, mahalaga para sa thyroid function)
Kung ang kakulangan sa growth hormone ay dahil sa isang pangkalahatang sakit ng pituitary gland, ang produksyon ng iba pang mga hormone na ito ay kadalasang may kapansanan - na may kaukulang mga sintomas.
Mayroong ilang mga sintomas na sa ilang mga kaso ay nagbibigay ng indikasyon kung ano ang sanhi ng kakulangan sa paglago ng hormone. Kabilang dito, halimbawa, ang tinatawag na pendular nystagmus (involuntary oscillation ng mata pabalik-balik) at isang partikular na maliit na ari ng lalaki (micropenis). Ang dalawang sintomas na ito ay nagpapahiwatig ng septo-optic dysplasia - isang komplikadong neurological disorder na nakakaapekto sa pituitary gland at ocular nerve.
Mga sanhi at mga kadahilanan sa peligro
Sa karamihan ng mga kaso, ang kakulangan sa growth hormone ay idiopathic, ibig sabihin, ang dahilan ay hindi alam. Ang isang partikular na dahilan ay maaari lamang matukoy sa humigit-kumulang isang-kapat ng mga kaso.
Ang sakit ay congenital o nakuha sa ibang pagkakataon. Kabilang sa mga posibleng dahilan ang hereditary predisposition, pamamaga (tulad ng autoimmune hypophysitis), pinsala sa vascular, mga pinsala, mga tumor o mga epekto ng pagkakalantad sa radiation (tulad ng chemotherapy). Ang mga interbensyon sa kirurhiko sa sensitibong bahagi ng pituitary gland ay maaari ding mag-trigger ng kakulangan sa growth hormone sa ilalim ng ilang mga pangyayari.
Ang matinding sikolohikal na stress kung minsan ay nakakaimpluwensya sa sensitibong proseso ng paglaki at pag-unlad.
Sa karamihan ng mga kaso, ang kakulangan sa paglago ng hormone ay nangyayari sa paghihiwalay, ibig sabihin, walang iba pang mga hormonal disorder.
Mga pagsusuri at pagsusuri
Gayunpaman, ang mga sanhi ng pinababang paglaki ay napaka-magkakaibang - ang kakulangan sa paglago ng hormone ay isang posibleng dahilan lamang. Pangunahing mga endocrinologist ang mga espesyalista sa kakulangan sa growth hormone. Ang espesyalista na larangan ng endocrinology ay tumatalakay sa (hormonal) na mga glandula ng katawan.
Panayam sa medikal na kasaysayan
Ang isang pangunahing papel sa pagsusuri ng kakulangan sa paglago ng hormone ay ang pagkuha ng isang medikal na kasaysayan (anamnesis). Upang gawin ito, ang doktor ay nakikipag-usap nang detalyado sa mga magulang ng apektadong bata o sa may sapat na gulang na pasyente mismo. Ang layunin ay alamin ang indibidwal, pamilya at panlipunang background ng taong apektado. Itatanong ng doktor ang mga sumusunod na katanungan, bukod sa iba pa:
- Anong mga sintomas ang napansin mo?
- Mayroon bang anumang kapansin-pansing pagbabago sa mood, pagganap o pag-uugali sa pagkain at pag-inom?
- Alam mo ba ang anumang mga nakaraang sakit?
- Paano umunlad ang ibang miyembro ng pamilya?
- Mayroon bang anumang sikolohikal na stress?
Eksaminasyong pisikal
Sa pamamagitan ng kahulugan, ang paglago ay inuri bilang abnormal kung ang mga halaga ay mas mababa sa tinatawag na third length percentile. Nangangahulugan ito na 70 porsiyento ng mga bata sa parehong edad ay mas matangkad.
Mas partikular, ang paglaki ng bata ay maaaring itakda na may kaugnayan sa taas ng mga magulang at sa gayon ay sa isang inaasahang target na taas. Para sa "target na taas", kunin ang average na taas ng parehong mga magulang. Para sa mga lalaki, magdagdag ng 6.5 sentimetro, para sa mga batang babae ay ibawas ang 6.5 sentimetro. Maaaring gamitin ang taas na ito upang sukatin ang inaasahang curve ng paglago. Ang pinahihintulutang hanay ng paglihis ay ipinapalagay na 8.5 sentimetro pataas at pababa.
Ang pagkakaiba ay maaari ding gawin sa pagitan ng proporsyonal at hindi proporsyonal na mga karamdaman sa paglago. Sa kaso ng kakulangan sa growth hormone, ang growth disorder ay kadalasang proporsyonal, ibig sabihin, lahat ng bahagi ng katawan ay apektado ng naantalang paglaki.
Sa mas matatandang mga bata, ang doktor ay maghahanap din ng mga palatandaan ng pagdadalaga tulad ng pag-unlad ng mga suso at pubic hair bilang bahagi ng pisikal na pagsusuri.
X-ray na pagsusuri
Pagsubok ng dugo
Gumagamit ang doktor ng pagsusuri sa dugo upang sukatin ang mga nakagawiang parameter at ang konsentrasyon ng growth hormone somatotropin (STH), IGF-binding protein-3 (IGFBP-3) at IGF-I. Ang mga antas ng dugo ng iba pang mga hormone na ginawa ng pituitary gland tulad ng growth hormone (lalo na ang ACTH at TSH) ay sinusukat din, pati na rin ang mga substance na inilalabas nito, tulad ng cortisone. Kung ang sanhi ng kakulangan sa paglago ng hormone ay nasa pituitary gland, maraming mga hormone ang madalas na apektado. Ang pagsukat ng control hormone mula sa hypothalamus, na humahantong sa paglabas ng growth hormone (GHRH), ay hindi mapagkakatiwalaan.
STH stimulation test
Kung ang mga antas ng dugo ng IGF-1 at IGFB-3 ay mababa at walang ibang dahilan na mahahanap, maaaring mayroong kakulangan sa paglaki ng hormone. Upang imbestigahan ang hinalang ito, posibleng magsagawa ng tinatawag na STH stimulation test. Upang gawin ito, tinuturok ng doktor ang pasyenteng nag-aayuno ng isang sangkap na nagpapasigla sa pituitary gland na maglabas ng somatotropin (tulad ng glucagon, insulin, arginine, clonidine). Ang isang sample ng dugo ay kukuha ng ilang beses sa pagitan at sinusuri ito ng doktor upang makita kung at kung gaano karaming growth hormone ang nailabas.
Dalawang kapansin-pansing pagsusuri sa pagpapasigla ang kinakailangan upang matukoy ang kakulangan ng growth hormone. Gayunpaman, dapat tandaan na ang resulta ng pagsusuri ay naiimpluwensyahan ng maraming mga kadahilanan (hal. mga sex hormone at labis na katabaan). Nangangahulugan ito na hindi laging posible na ihambing ang dalawang pagsubok.
Sa ilang mga kaso, ang mga pagsusuri sa pagpapasigla ay hindi dapat isagawa sa mga bata dahil sa mga side effect. Walang stimulation ang maaaring isagawa sa mga bagong silang at mga sanggol.
Magnetic resonance imaging (MRI)
Ginagamit lamang ang magnetic resonance imaging (MRI) sa mga espesyal na kaso ng pinaghihinalaang kakulangan ng growth hormone – kung pinaghihinalaan ng doktor ang sanhi ng kakulangan ng growth hormone sa utak, halimbawa sa anyo ng tumor.
Mga pagsusuri sa genetika
Maaaring kailanganin ang mga pagsusuri sa genetiko kung pinaghihinalaang sanhi ng kakulangan sa growth hormone. Gayunpaman, ang mga partikular na mutasyon na natuklasan hanggang sa kasalukuyan ay matatagpuan lamang sa ilang mga kaso. Gayunpaman, ang isang bilang ng mga sindrom ng sakit ay maaaring makilala sa pamamagitan ng genetic testing.
Paglala ng sakit at pagbabala
Kung ang kakulangan sa paglaki ng hormone sa mga bata ay ginagamot sa oras, ang normal na taas ay posible at ang karamihan sa mga komplikasyon ng sakit ay maiiwasan.
Sa mga nasa hustong gulang na may kakulangan sa growth hormone, ang paggamot ay makabuluhang nagpapabuti sa kalidad ng buhay ng mga apektado sa karamihan ng mga kaso.
Ang karamihan ng mga pasyente na may kakulangan sa paglago ng hormone at isang hindi kapansin-pansing pagsusuri sa MRI ay nagkakaroon ng normal na pagtatago ng growth hormone. Para sa kadahilanang ito, ang diagnosis ng kakulangan ng growth hormone at samakatuwid din ang therapy ay dapat na regular na suriin.
