Turner Syndrome: Mga Sintomas, Reklamo, Palatandaan

Ang mga sumusunod na sintomas at reklamo ay maaaring magpahiwatig ng Turner syndrome:

Pathognomonic (nagpapahiwatig ng isang sakit).

  • Maikling tangkad - average na inaasahang taas (untreated): 147-150 cm.
  • Uterine at vaginal hypoplasia - menor de edad na pag-unlad ng puki (puki) at matris (matris).
  • Streak gonads (strand gonads) - dysgenesis (malformation) ng mga ovary (ovaries) → mga nag-uugnay na hibla ng tisyu; hindi sa menor de edad na pagbubuo (paggawa) ng mga estrogens → kawalan ng katabaan (kawalan) Tandaan: Eksklusibo itong nakakaapekto sa mga may form na 45, X / 46, XY!
  • Pangunahin amenorrhea - kabiguang mag regla (sanhi ng mga guhong gulong).

Pangunahing sintomas

  • Binigkas na halaga at sukat ng benign (benign) nevi (moles).
  • Katangian tampok sa mukha
    • Hypertelorism (labis na distansya sa pagitan ng mga mata)
    • Kabilang sa iba pang mga bagay, mas malawak na mukha
  • Malformation ng lamang loob, va puso at aorta (aortic isthmic stenosis), kundi pati na rin ang mga bato at ureter (ureter).
  • Lymphedema (pag-iimbak ng lymphatic fluid sa tisyu) ng mga kamay pati na rin ang mga likuran ng paa.
  • Maliit na pag-unlad ng pangalawang sekswal na katangian tulad ng dibdib.
  • Pterygium colli (hugis-pakpak na lateral leeg tiklop / feather feather).
  • Shield thorax - malawak pati na rin ang flat thorax (dibdib) kasama ang malawak utong spacing (distansya sa pagitan ng mga utong).
  • Malalim na nakaupo ang hairline sa batok
  • Ang dibdib ng funnel (pectus excavatum)
  • Pagkaantala ng pagbibinata