Maikling pangkalahatang-ideya
- Mga Sintomas: Mga reklamo sa atay tulad ng paglaki ng atay, hepatitis, paninilaw ng balat at pananakit ng tiyan, kalaunan ay mga sintomas din ng neurological tulad ng paninigas ng kalamnan, panginginig, mga sakit sa pagsasalita at mga pagbabago sa personalidad.
- Pag-unlad at pagbabala ng sakit: Mabuti ang pagbabala sa maagang pagsusuri at pare-parehong therapy, at hindi limitado ang pag-asa sa buhay; hindi ginagamot, ang sakit na Wilson ay nakamamatay.
- Mga Sanhi: Dahil sa isang genetic na depekto, ang paglabas ng tanso ay may kapansanan, na nagiging sanhi ng pag-iipon ng tanso at pagkasira ng atay, central nervous system, at iba pang mga organo.
- Diagnosis: Pisikal na pagsusuri, pagsusuri sa dugo at ihi, pagsusuri sa mata, posibleng biopsy sa atay.
- Therapy: mga gamot na nagpo-promote ng copper excretion o pumipigil sa pagsipsip ng copper sa bituka, minsan liver transplantation
Ano ang sakit ni Wilson?
Ang sakit ni Wilson ay nangyayari lamang kapag ang mutation ay naroroon sa parehong mga magulang at parehong ipinapasa ito sa bata.
Wilson's disease: dalas at saklaw
Humigit-kumulang isang tao sa 30,000 ang nasuri na may sakit na Wilson. Gayunpaman, tinatantya ng mga manggagamot na ang sakit ay hindi diagnosed sa lahat sa maraming mga apektadong tao, kaya mayroong isang mataas na bilang ng mga hindi naiulat na mga kaso. Ang mga unang sintomas ng sakit na Wilson ay karaniwang lumilitaw mula sa edad na lima, sa simula ay sa pamamagitan ng mga reklamo ng atay. Ang mga sintomas ng sistema ng nerbiyos ay kadalasang hindi lilitaw hanggang pagkatapos ng edad na sampung.
Ano ang mga sintomas ng sakit na Wilson?
- jaundice (icterus) na may pagdidilaw ng balat at mauhog na lamad
- Pagpapalaki ng atay
- Sakit sa tiyan
- Pagkabigo sa atay
Ang pinsala sa sistema ng nerbiyos ay nangyayari sa halos 45 sa bawat 100 tao na apektado. Ang mga sintomas ng neurological-psychiatric sa Wilson's disease ay kinabibilangan ng:
- Hindi sinasadyang panginginig
- Paninigas ng mga kalamnan
- Mabagal na paggalaw
- Mga karamdaman sa pagsasalita at pagsulat
- Mga pagkagambala sa koordinasyon at mahusay na mga kasanayan sa motor
- Mga sikolohikal na abnormalidad tulad ng depresyon o pagbabago ng personalidad
Bilang karagdagan, sa sakit na Wilson, ang mga deposito ng tanso ay maaaring makita sa kornea ng mata. Nagreresulta ito sa tinatawag na Kayser-Fleischer corneal ring - isang kulay tansong pagkawalan ng kulay ng kornea sa paligid ng iris. Sa mga bihirang kaso, ang sakit ni Wilson ay nagdudulot ng mga pagbabago sa balat tulad ng labis na pigmentation o tinatawag na spider nevi. Ang mga ito ay tipikal ng malalang sakit sa atay at resulta ng pagluwang ng mga daluyan ng dugo ng balat sa mga apektadong lugar.
Nagagamot ba ang sakit ni Wilson?
Ang sakit ni Wilson ay batay sa isang pagbabago sa genetic na impormasyon at samakatuwid ay hindi nalulunasan ng gamot, ngunit maaaring gamutin nang maayos. Kung ang pedyatrisyan ay nag-diagnose ng sakit nang maaga sa pagkabata, ang pagbabala ay mabuti at ang pag-asa sa buhay ay hindi nabawasan.
Sa maraming tao, ang sakit ni Wilson ay hindi umuunlad nang may pare-parehong therapy; sa ilan, bumabalik pa nga ang kasalukuyang pinsala. Gayunpaman, napakahalaga para sa mga apektado na patuloy na uminom ng iniresetang gamot sa buong buhay nila at dumalo sa mga regular na check-up sa kanilang doktor.
Kung ang atay ay napakalubhang nasira, maaaring mangyari ang pagkabigo sa atay. Sa kasong ito, kinakailangan ang paglipat ng atay. Maaaring gumaling ang sakit sa pamamagitan ng paglipat dahil ang mga selula ng donor na atay ay naglalaman ng isang buo na Wilson gene, na nag-normalize ng metabolismo ng tanso.
Mga sanhi at mga kadahilanan sa peligro
Ang sanhi ng sakit na Wilson ay isang genetic na pagbabago (mutation). Gayunpaman, ito ay nag-trigger lamang ng sakit ni Wilson kung ang parehong mga magulang ay may mutation at ipinapasa ito sa kanilang anak. Ang mutation ay ipinapasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon. Ang mga anak ng malulusog na magulang na parehong may depektong gene ay may 25 porsiyentong posibilidad na maapektuhan.
Wilson's disease: Bakit napakaraming tanso ang nakaimbak?
Higit sa 350 iba't ibang mutasyon ang kilala para sa mutated Wilson gene. Ito ay responsable para sa pagbuo ng isang protina na nagdadala ng tanso. Kung ang pag-andar ng protina na ito ay pinahina ng mutation, ang katawan ay hindi na naglalabas ng sapat na tanso sa pamamagitan ng apdo at lalong iniimbak ito sa atay. Ito ay posible lamang sa isang limitadong lawak, ang atay ay nagiging inflamed at ang tanso ay nahuhugasan sa dugo. Sa ganitong paraan, nakakarating din ito sa utak at iba pang mga organo at doon nag-iipon.
Upang masuri ang sakit ni Wilson, tatanungin muna ng doktor ang apektadong tao nang detalyado tungkol sa kasaysayan ng sakit at mga sintomas (anamnesis).
Kung pinaghihinalaang sakit sa pag-iimbak ng tanso, palpates ng doktor ang tiyan at nagsasagawa ng pagsusuri sa ultrasound ng tiyan (ultrasonography ng tiyan) upang makita ang anumang mga pagbabago sa atay. Sinusuri din niya ang pagganap ng neurological batay sa pattern ng lakad o mga espesyal na ehersisyo. Halimbawa, hinihiling niya sa pasyente na dalhin ang kanyang hintuturo sa kanyang ilong.
Gumagamit ang doktor ng mga pagsusuri sa dugo upang suriin ang mga halaga ng dugo na nagpapahiwatig ng pinsala sa atay o nababagabag na metabolismo ng tanso. Bilang karagdagan sa mga halaga ng atay, ang caeruloplasmin, na kasangkot sa metabolismo ng tanso, ay partikular na kahalagahan. Ang konsentrasyon nito ay kadalasang nababawasan sa mga taong may sakit na Wilson.
Sa karagdagan, ang tansong nilalaman ng atay ay makabuluhang tumaas sa Wilson's disease. Maaari itong matukoy ng isang biopsy sa atay, kung saan ang manggagamot ay nag-aalis ng sample ng tissue mula sa atay gamit ang isang guwang na karayom sa ilalim ng lokal na kawalan ng pakiramdam. Gayunpaman, ang isang biopsy sa atay ay kadalasang kinakailangan lamang sa Wilson's disease kung ang ibang mga pagsusuri ay hindi nagbubunga ng malinaw na resulta.
Mga karagdagang pagsusuri sa Wilson's disease
Gumagamit ang isang ophthalmologist ng slit lamp upang suriin ang mata kung pinaghihinalaan ang sakit ni Wilson. Sa maraming mga pasyente, ang tipikal na Kayser-Fleischer corneal ring sa paligid ng iris ay maaaring makita.
Ang isang MRI (magnetic resonance imaging) scan ng ulo ay nagbubukod sa posibilidad na ang mga sintomas ng neurological - tulad ng mga sakit sa paggalaw - ay dahil sa iba pang mga sakit ng utak.
Wilson's disease: pagsusuri sa pamilya
paggamot
Ang pagbabago sa genetic na materyal na pinagbabatayan ng sakit ni Wilson ay hindi maaaring lutasin nang direkta. Samakatuwid, ang mga gamot ay ginagamit upang mapanatiling matatag ang mga antas ng tanso sa katawan. Dalawang magkakaibang grupo ng mga gamot ang magagamit para sa layuning ito:
- Mga ahente ng chelating (mga ahente ng kumplikado)
- Sink
Ang mga chelating agent ay mga gamot na nagbubuklod sa tansong nasa katawan. Ito ay nagbibigay-daan sa katawan na mailabas ang tanso nang mas madali. Sa kabilang banda, ang zinc sa bituka ay nagsisiguro na ang katawan ay sumisipsip ng mas kaunting tanso mula sa pagkain. Ito ay pangunahing ginagamit sa mga pasyente na hindi pa nagpapakita ng anumang mga sintomas, pati na rin sa panahon ng pagbubuntis.
Minsan mayroong paglala ng mga sintomas ng neurological sa panahon ng therapy sa mga ahente ng chelation. Sa kasong ito, masyadong, ang mga gumagamot na manggagamot kung minsan ay pumipili ng zinc therapy.
Wilson's disease: Ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Para sa mga taong dumaranas ng sakit na Wilson, ipinapayong bigyang-pansin ang diyeta na mababa sa tanso. Bagama't hindi ito sapat, sinusuportahan nito ang paggamot sa droga. Higit sa lahat, ipinapayong alisin ang mga pagkaing may mataas na nilalaman ng tanso mula sa diyeta, tulad ng mga crustacean, offal, pasas, mani o kakaw.
Bilang karagdagan, ang mga apektado ay dapat na masuri ang tansong nilalaman ng kanilang tubig sa gripo. Sa ilang mga sambahayan, ang mga tubo ng tubig ay naglalaman ng tanso, na pumapasok sa tubig mula sa gripo.
