Neurofibromatosis Type 1 (sakit ng von Recklinghausen)

Maikling pangkalahatang-ideya

  • Mga sintomas: Mga nodule sa balat, pigment spot, pagbabago ng buto, pagbabago sa mata, abnormalidad ng mga daluyan ng dugo, hypertension, atbp.
  • Kurso at pagbabala: Variable, mas masahol na pagbabala kung ang mga malignant na tumor ay nabuo, ang pag-asa sa buhay ay nabawasan ng tantiya. 15 taon
  • Mga sanhi at panganib na kadahilanan: mutation ng NF-1 gene ang dahilan
  • Diagnosis: Batay sa pamantayang pamantayan
  • Paggamot: Surgical na pagtanggal ng mga nodule, mga gamot na nagpapabagal sa paglaki ng tumor

Ano ang neurofibromatosis?

Ang neurofibromatosis type 1 (NF1 o Recklinghausen's disease para sa maikli) ay isang genetic na sakit. Binibilang ito ng mga doktor sa mga tinatawag na phakomatoses. Ito ay mga klinikal na larawan na nauugnay sa pagbuo ng ilang partikular na benign tumor ng balat at nervous system. Bilang karagdagan, ang Recklinghausen's disease ay nagdudulot ng mga pagbabago sa mga buto at sa mga sisidlan ng balat, mata at utak.

Neurofibromatosis: Ano ang mga sintomas?

Ang mga taong may neurofibromatosis type 1 ay nakakaranas ng isang hanay ng mga sintomas at kundisyon na nakakaapekto sa hitsura ng balat gayundin sa mga ugat, buto, at mga daluyan ng dugo.

Ang mga pagbabago sa balat

Ang isang partikular na katangian na sintomas ng neurofibromatosis type 1 ay ang pagbuo ng mga nodule ng balat, na sa simula ay lumilitaw nang paminsan-minsan, ngunit kalaunan ay naging marami. Ang mga tinatawag na cutaneous neurofibromas na ito ay nabubuo kasama ng mga nerbiyos na dumadaloy sa balat. Karaniwang lumilitaw ang mga ito bilang malapad o pedunculated na mga bukol ng balat sa buong katawan, na ang puno ng kahoy ay partikular na madalas na apektado. Ang cutaneous neurofibromas ay matatagpuan sa ibabaw o, sa ibang mga kaso, ay nadarama sa subcutis.

Ang isa pang indikasyon ng Recklinghausen's disease ay ang ilang pigment spot sa balat, na kilala rin bilang café-au-lait spot. Bagama't ang mga pigment spot na ito ay nangyayari rin sa mga malulusog na indibidwal, kadalasan ay mas malaki at mas marami ang mga ito sa uri ng neurofibromatosis 1. Lalo na sa bahagi ng kilikili pati na rin sa singit na madalas silang matatagpuan sa mga kumpol. Dahil ang mga ito ay kahawig ng freckles sa hitsura, tinutukoy din ng mga doktor ang hindi pangkaraniwang bagay na ito sa Recklinghausen's disease bilang "freckling".

Ang mababaw na mga tumor sa balat sa neurofibromatosis ay kadalasang hindi nagiging sanhi ng anumang mga reklamo sa kalusugan, ngunit madalas silang nagdudulot ng malaking stress para sa apektadong tao mula sa isang kosmetiko na pananaw. Sa kabaligtaran, ang plexiform neurofibromas ay nagdudulot ng mga sintomas tulad ng pamamanhid at, mas bihirang, paralisis, kung - depende sa kanilang laki at lokasyon - pinipinsala nila ang paggana ng kaukulang nerve.

Higit pang mga sintomas

  • Mga pagbabago sa buto: Mga cyst ng buto, bali ng buto, adhesion o deformidad ng mga vertebral na katawan, mga deformidad ng buto ng bungo, kurbada ng gulugod (scoliosis).
  • Mga pagbabago sa mata: Mga tumor sa kahabaan ng optic nerve at nauugnay na limitadong paningin, maliit na bilog, dilaw-kayumanggi na pagbabago sa iris (tinatawag na Lisch nodules), tumor sa optic nerve (optic glioma)
  • Napaaga ang simula ng pagdadalaga
  • Mga tumor ng adrenal medulla (pheochromocytoma)
  • Anomalya ng mga daluyan ng dugo at hypertension
  • ADHD, hyperactivity

Sa ilang mga kaso, ang katalinuhan ay nabawasan sa neurofibromatosis.

Neurofibromatosis sa mga bata at sanggol

Ang neurofibromatosis sa mga sanggol ay karaniwang unang ipinakikita ng mga café-au-lait spot, na kadalasang napapansin sa mga unang ilang linggo ng buhay. Ang mga neurofibromas ay napakabihirang sa mga sanggol at maliliit na bata, maliban sa plexiform neurofibroma.

Bilang resulta ng mga pagbabago sa sistema ng nerbiyos, ang mga batang may neurofibromatosis ay paminsan-minsan ay nakakaranas ng mga pagkaantala sa pag-unlad, upang ang kanilang mga kasanayan sa motor at wika ay umunlad nang mas mabagal. Ang atensyon at kakayahan sa pag-aaral ay may kapansanan din sa ilang mga bata. Ang mga problema sa pag-uugali, mga limitasyon sa panlipunang pag-uugali, at pisikal na clumsiness ay iba pang posibleng sintomas ng neurofibromatosis 1 sa mga bata.

Ang ulo ay minsan din lumalaki nang mas mabilis sa mga batang may NF 1, na kung minsan ay nararamdaman nila bilang resulta sa pamamagitan ng pananakit ng ulo o pagsusuka.

Ano ang inaasahan sa buhay?

Ang pag-asa sa buhay ay nababawasan ng mga 15 taon sa mga taong may neurofibromatosis.

Ano ang nagiging sanhi ng neurofibromatosis?

Ang sanhi ng neurofibromatosis ay nasa mga gene. Sa mga apektadong indibidwal, ang NF1 gene ay na-mutate. Karaniwang tinitiyak ng gene na ito ang pagbuo ng isang espesyal na protina (neurofibromin). Ang protina na ito ay gumaganap ng isang mahalagang papel sa pagsugpo sa pagbuo ng ilang mga tumor (tumor suppressor). Dahil sa genetic defect, ang proteksiyon na epekto ng neurofibromin ay nawala, upang ang mga katangian ng mga tumor ng neurofibromatosis type 1 ay nabuo.

Sa halos kalahati ng mga kaso, naipasa ng mga magulang ang genetic defect sa kanilang mga anak. Sa kabilang kalahati, ito ay naganap bilang resulta ng kusang pagbabago sa genetic material (kilala bilang spontaneous mutation).

Paano nasuri ang neurofibromatosis?

Upang matukoy ang mga nodule ng balat bilang neurofibromas, maaaring kumuha ang doktor ng sample ng tissue (biopsy) at ipasuri ito sa pamamagitan ng histopathology. Ang mga tumor na hindi nakikita sa labas ay maaaring makita ng magnetic resonance imaging (MRI).

Ang mga sumusunod na pamantayan ay nalalapat para sa diagnosis na "NF1":

  • Mayroong anim o higit pang mga café-au-lait spot na may sukat na hindi bababa sa limang milimetro ang lapad (sa mga pasyente bago ang pagdadalaga), o 15 milimetro sa mga nasa hustong gulang.
  • Dalawa o higit pang cutaneous neurofibromas ang naroroon, o isang plexiform neurofibroma.
  • Sa panahon ng pagsusuri sa mata, nakita ng manggagamot ang dalawa o higit pang Lisch nodules sa iris.
  • Mayroong tumor ng optic nerve (optic glioma).
  • Ang parang pekas na pigmentation ng balat ay makikita sa axilla at groin area ("freckling").
  • Ang mga first-degree na kamag-anak ay kilala na mayroong neurofibromatosis type 1.

Kung dalawa o higit pa sa mga pamantayan sa itaas ang naroroon, ang diagnosis ng neurofibromatosis type 1 ay itinuturing na nakumpirma.

Paano ginagamot ang neurofibromatosis?

Dahil ang neurofibromatosis type 1 ay isang namamana na sakit, walang sanhi ng therapy hanggang sa kasalukuyan. Samakatuwid, ang sakit na Recklinghausen ay hindi mapapagaling. Gayunpaman, posible na maibsan ang mga sintomas ng neurofibromatosis type 1:

Posibleng tanggalin ang mga neurofibromas na nagdudulot ng discomfort o partikular na nakakainis sa panahon ng operasyon gamit ang scalpel o laser.

Available din ang isang gamot sa mga taong may neurofibromatosis type 1. Ang aktibong sangkap na selumetinib ay naaprubahan na ngayon sa Europa. Pinipigilan ng aktibong sangkap na ito ang paglaki ng mga tumor at kung minsan ay pinapaliit pa ang mga ito.