Maikling pangkalahatang-ideya
- Mga Sintomas: Malinaw na panghihina ng kalamnan, kawalan ng pagkabusog na may labis na pag-inom ng pagkain, pagbabago sa mga tampok ng mukha, maikling tangkad, pagkaantala sa pag-unlad, kapansanan sa pag-unlad ng pubertal
- Pag-unlad at pagbabala: Ang Prader-Willi syndrome ay nangangailangan ng komprehensibong pangangalagang medikal upang malabanan ang mga komplikasyon. Karaniwang normal ang pag-asa sa buhay kung makokontrol ang timbang ng katawan.
- Mga Sanhi: Ang Prader-Willi syndrome ay sanhi ng isang genetic na pagbabago sa chromosome 15.
- Diagnosis: Karaniwang posible ang diagnosis batay sa mga tipikal na pisikal na sintomas; Ang kumpirmasyon ay ibinibigay ng genetic analysis.
- Paggamot: Ang paggamot ay isinasagawa ng iba't ibang mga espesyalista, na nakatuon sa pagkontrol sa paggamit ng pagkain, pag-normalize ng paglaki at pagbibigay ng psychosocial na suporta.
- Pag-iwas: Ang genetic na sakit ay hindi mapipigilan, ngunit ang mga kahihinatnan nito ay maaaring nilalaman sa pamamagitan ng pinakamainam na therapy.
Ano ang Prader-Willi syndrome?
Kinokontrol ng hypothalamus ang mga proseso tulad ng balanse ng tubig at asin, paghinga, presyon ng dugo, temperatura ng katawan at paggamit ng pagkain, pati na rin ang emosyonal na pag-uugali. Ang hypothalamus ay gumagawa din ng iba't ibang mga hormone. Ang mga ito naman ay kumokontrol sa paggawa ng iba pang mga hormone o may direktang epekto sa kanilang mga target na organo.
Kabilang sa mga target na organ na ito ang thyroid gland, ang mga reproductive organ at ang mga bato. Ang paglago ay napapailalim din sa kontrol ng mga hormone na ginawa sa hypothalamus.
Sa paligid ng isa sa 15,000 bagong panganak ay ipinanganak na may Prader-Willi syndrome. Ang mga indibidwal na pagpapakita ng PWS ay lubhang nag-iiba at kumplikado.
Ano ang mga sintomas ng Prader-Willi syndrome?
Ang mga apektadong bata ay kapansin-pansin kahit bago pa man ipanganak, dahil napakaliit ang kanilang paggalaw sa sinapupunan. Ang rate ng puso ay mas mababa kaysa sa normal. Ang mga sanggol ay nangangailangan ng maraming suporta sa panahon at pagkatapos ng kapanganakan.
Sa pangkalahatan, ang mga sanggol ay kadalasang kapansin-pansing tahimik at madalas na natutulog. Iba rin ang hitsura ng mga sanggol na may Prader-Willi syndrome. Kabilang sa mga tipikal na panlabas na sintomas, halimbawa, ang isang mahaba, makitid na mukha na may hugis almond na mga mata, isang manipis na itaas na labi at isang nakababang bibig.
Ang bungo ay kadalasang mahaba (dolidochocephaly) at maliit ang mga kamay at paa. Sa ilang mga bata, ang gulugod ay nakatungo sa isang hugis-S (scoliosis). Ang sangkap ng buto sa buong katawan ay nagpapakita ng pinsala at mga kakulangan sa X-ray (osteoporosis/osteopenia). Ang pigmentation ng balat, buhok at retina ay bahagyang nabawasan.
Posible rin ang mga visual disturbance at strabismus ng mata. Ang scrotum ay maliit at kadalasang walang laman (undescended testicles). Sa pangkalahatan, ang pag-unlad ng bata ay naantala.
Sa pagtatapos ng unang taon ng buhay, medyo bumubuti ang kahinaan ng kalamnan at ang mga bata ay madalas na nagiging mas masigla. Gayunpaman, palaging may hindi bababa sa banayad na kahinaan.
Hindi pinipigilan ang paggamit ng pagkain
Sa iba pang mga bagay, kinokontrol ng hypothalamus ang paggamit ng pagkain. Dahil sa malfunction nito, ang mga apektadong bata ay nagsisimulang kumain nang walang pigil at labis sa panahon ng kamusmusan (hyperphagia). Ang dahilan nito ay hindi sila busog.
Dahil ito ay nagiging sanhi ng mga bata na kumonsumo ng mas maraming calorie kaysa sa kailangan nila, ang Prader-Willi syndrome ay kadalasang humahantong sa matinding labis na katabaan sa maagang pagkabata. Ang mga apektado ay napakahirap na kontrolin ang kanilang gawi sa pagkain. Ang mga bata ay may posibilidad na mag-imbak ng pagkain at napaka-imbento pagdating sa pagkuha ng pagkain.
Ang labis na katabaan ay nagdudulot ng tipikal at kung minsan ay malubhang pangalawang sakit: ang puso at baga ay dumaranas ng strain ng labis na katabaan. Isang-kapat ng lahat ng mga apektado ay nagkakaroon ng diabetes mellitus sa edad na 20.
Ang pag-unlad ng pagbibinata ay nabalisa
Ang growth spurt na tipikal ng malusog na mga kabataan sa panahon ng pagdadalaga ay mababa sa mga kabataan na may Prader-Willi syndrome. Ang mga apektadong bata ay karaniwang hindi tumataas sa 140 hanggang 160 sentimetro.
Kahit na ang pagbibinata ay nagsisimula nang maaga sa ilang mga kaso, ang pag-unlad ng pubertal ay hindi nakumpleto sa maraming mga kaso. Ang mga apektado samakatuwid ay karaniwang nananatiling baog.
Sa mga lalaki, ang ari ng lalaki at lalo na ang mga testicle ay nananatiling maliit. May kakulangan ng pigmentation at folds sa scrotum. Maaaring hindi rin masira ang boses.
Sa mga batang babae, ang labia at klitoris ay nananatiling kulang sa pag-unlad. Ang unang regla ay hindi nangyayari, napaaga o huli na, minsan nasa pagitan lamang ng edad na 30 at 40.
Sikolohikal at mental na pag-unlad
Parehong may kapansanan ang mental at psychomotor development sa Prader-Willi syndrome. Kadalasang naaabot ng mga apektadong bata ang mga milestone ng pag-unlad ng pagkabata nang mas maaga kaysa sa kanilang malusog na mga kapantay. Ang pag-unlad ng wika at motor kung minsan ay tumatagal ng dalawang beses na mas mahaba.
Ang mga apektadong bata ay nagpapakita rin ng mga abnormalidad sa kanilang emosyonal na pag-unlad at pag-uugali. Kung minsan ay lumilitaw silang matigas ang ulo at maaaring mabilis ang ulo. Ang mga tantrum ay hindi karaniwan dahil sa kawalan ng kontrol ng salpok.
Minsan ang mga abnormalidad ng psychiatric ay nangyayari na sa maagang pagkabata: Ang ilang mga bata ay napaka-possessive at kumikilos nang mapanghamon at masungit sa iba (oposisyonal behavior disorder). Ang ilang mga bata na may PWS ay kailangang ulitin ang ilang mga gawain nang mapilit. Humigit-kumulang 25 porsiyento ng mga apektado ay nagpapakita ng mga katangiang autistic. Attention deficit disorder (ADD) ay nangyayari rin nang mas madalas.
Ang mga sintomas ay karaniwang tumataas sa edad at labis na katabaan. Sa mga matatanda, gayunpaman, ang mga sintomas ng Prader-Willi syndrome ay kadalasang bahagyang bumabalik. Humigit-kumulang sampung porsyento ang nagdurusa sa psychoses. Ang epilepsy at mga anyo ng "addiction sa pagtulog" (narcolepsy) ay nangyayari rin sa Prader-Willi syndrome.
Paano umuunlad ang Prader-Willi syndrome?
Ang pag-inom ng growth hormones ay madalas ding nakakatulong sa mas mataas na kalidad ng buhay, lalo na't ang paglaki ay maaaring magpatatag sa body mass index.
Maipapayo na maingat na subaybayan ang pag-unlad, pag-uugali, paglaki at bigat ng katawan ng mga batang may Prader-Willi syndrome at bigyang-pansin din ang mga abnormalidad ng psychiatric. Ginagawa nitong posible na mabilis na mag-react at gumawa ng mga hakbang kung may mga problema.
Ang pinakamalaking panganib para sa mga taong may Prader-Willi syndrome ay ang pagtaas ng labis na katabaan at ang mga resultang komplikasyon. Ang pag-asa sa buhay, na kung hindi man ay higit na normal, ay bumababa din sa kaso ng binibigkas na labis na katabaan. Ang pagtaas ng dami ng namamatay ay higit sa lahat dahil sa mga pangalawang sakit ng puso, mga daluyan ng dugo at baga.
Ang mga taong may Prader-Willi syndrome ay kadalasang nakakamit ng isang tiyak na antas ng kalayaan, ngunit hindi kumpletong awtonomiya.
Mga sanhi at mga kadahilanan sa peligro
Ang dahilan para dito ay isang espesyal na katangian ng seksyong ito ng chromosome: ito ay karaniwang pinatahimik sa maternal chromosome, kaya't tanging ang paternal copy lang ang papasok - kahit na sa mga malulusog na tao. Tinutukoy ng mga doktor ang mekanismong ito bilang "imprenta". Sa mga taong kulang sa aktibong kopya ng ama, tanging ang nakatahimik at samakatuwid ay hindi gumaganang maternal na bahagi ng gene ang naroroon. Ang isa pang posibilidad ay bagaman mayroong dalawang kopya ng chromosome segment sa mga taong may Prader-Willi syndrome, pareho silang nagmula sa ina (uniparental disomy, 25 hanggang 30 porsiyento). Dahil sa pag-imprenta ng maternal chromosome segment, ang parehong mga kopya ng gene ay pinatahimik sa kasong ito. Ang tinatawag na "imprinting defect" ay mas bihira (isang porsyento). Sa mga apektadong indibidwal na ito, parehong naroroon ang isang maternal at isang paternal na kopya ng gene, ngunit ang parehong mga kopya ay maling pinatahimik, kabilang ang isa mula sa ama.
Mga pagsusuri at pagsusuri
Ang mga bagong silang na may paulit-ulit at hindi maipaliwanag na kahinaan ay maaaring magkaroon ng Prader-Willi syndrome. Karaniwang lumalabas ang isang paunang hinala kapag sinusuri ng neonatologist o pediatrician ang bagong panganak sa unang pagkakataon.
Eksaminasyong pisikal
Ang pangunahing tanda ng Prader-Willi syndrome ay binibigkas na kahinaan, na partikular na kapansin-pansin kapag umiinom. Ang hitsura ay nagbibigay din ng mga pahiwatig. Ang iba't ibang mga reflexes ay mahina sa mga bagong silang na may Prader-Willi syndrome.
Sa mga matatandang nagdurusa, ang isang masusukat na kakulangan ng growth hormone sa dugo ay nakakatulong sa diagnostic. Ang konsentrasyon ng mga sex hormones (estrogen, testosterone, FSH, LH) ay kadalasang nababawasan din. Ito ay sinamahan ng hindi pag-unlad ng mga sekswal na organo. Ang pag-andar ng adrenal cortex ay may kapansanan sa maraming mga kaso. Bilang resulta, ang produksyon ng mga sex hormone ay maaaring magsimula nang wala sa panahon.
Ang pagsusuri sa brain waves (electroencephalogram, EEG) ay kapansin-pansin din sa ilang apektadong tao.
Pagsusuri ng genetic
Kasama sa mga karamdamang ito ang Martin Bell syndrome at Angelmann syndrome. Gayunpaman, ang disorder sa Martin-Bell syndrome ay matatagpuan sa X chromosome, isa sa dalawang sex chromosome (fragile X syndrome). Sa Angelmann syndrome, ang parehong site sa chromosome 15 ay tinanggal sa karamihan ng mga kaso - sa kaibahan sa PWS, gayunpaman, ang site lamang sa maternal chromosome ay tinanggal.
paggamot
Ang Prader-Willi syndrome ay hindi magagamot. Gayunpaman, ang mga sintomas ay maaaring maibsan sa tulong ng pare-parehong supportive therapy. Ang pinakamahalagang bahagi ng paggamot ay ang kontrol sa pagkain, hormone replacement therapy at ang paggamot sa mga problema sa pag-uugali.
Para sa pinakamainam na paggamot, makatuwiran na regular na suriin ng doktor ang aktibidad at pag-unlad ng motor ng may sakit na bata. Kung kinakailangan, posible na suportahan ang pag-unlad sa pamamagitan ng physiotherapy o mga katulad na pamamaraan.
Dahil sa mga karamdaman sa metabolismo ng buto, dapat ding regular na suriin ng pedyatrisyan ang pag-unlad ng skeletal.
Pagkain
Habang tumatanda ang mga bata, nagkakaroon sila ng eating disorder na may labis na pagkain. Pagkatapos ay mahalaga na manatili sa isang plano sa pagkain na may tiyak na tinukoy na paggamit ng calorie. Maaaring kailanganin ng mga magulang na mahigpit na kontrolin ang pag-access sa pagkain.
Ang eating disorder sa PWS ay may partikular na seryosong epekto sa kurso ng sakit, dahil ang mga apektado ay hindi gaanong nag-eehersisyo bilang karagdagan sa pagtaas ng calorie intake. Bilang isang resulta, ang matinding labis na katabaan ay madaling umunlad kasama ng kaukulang mga pangalawang sakit.
Nililimitahan nito kung minsan ang pag-asa sa buhay ng mga taong may Prader-Willi syndrome. Kaya naman napakahalaga na matutunan ng mga apektadong bata kung paano humawak ng pagkain nang maayos sa tulong ng kanilang mga magulang o tagapag-alaga mula sa murang edad.
Sa kabila ng mahigpit na paghihigpit sa calorie, mahalaga na ang mga apektado ay mabigyan ng sapat na bitamina at mineral sa pamamagitan ng kanilang diyeta. Sa Prader-Willi syndrome, madalas na nangyayari ang mga karamdaman sa metabolismo ng buto. Samakatuwid, maaaring ipinapayong uminom ng bitamina D at calcium.
Mga hormone sa paglaki at sex
Tulad ng anumang therapy, ang mga side effect ay posible rin kapag kumukuha ng growth hormones. Kabilang dito ang pagpapanatili ng tubig sa mga paa (foot edema), paglala ng kurbada ng gulugod (scoliosis) o pagtaas ng presyon sa bungo. Minsan nangyayari ang mga karamdaman sa paghinga sa simula ng therapy. Sa panahong ito, mahalagang subaybayan ang pagtulog.
Sa kaso ng mga karamdaman sa pagbibinata, ang mga sintomas ay maaaring maibsan sa pamamagitan ng mga sex hormone. Available ang mga ito bilang mga depot injection, hormone patch o gel. Sa ilalim ng ilang mga pangyayari, ang paggamit ng mga sex hormone ay maaari ding mapabuti ang mga problema sa pag-uugali. Sinusuportahan din ng estrogen ang pagbuo ng buto, ngunit mayroon ding ilang mga side effect.
Sa prinsipyo, ang mga regular na check-up sa doktor ay ipinapayong sa panahon ng hormone therapy upang masuri ang tagumpay ng paggamot at matukoy ang mga side effect sa maagang yugto.
Suporta sa sikolohikal
Para sa mga nasa hustong gulang na apektado, maaaring kailanganing iangkop ang kapaligiran sa pamumuhay at pagtatrabaho. Sa ilang mga kaso, ang mga abnormalidad ng psychiatric ay nangangailangan ng gamot. Ang layunin ng masinsinang suporta ay upang makamit ang pinakamahusay na posibleng kalayaan para sa mga apektado.
Pangangalaga sa kirurhiko
Minsan kailangan ang operasyon upang maibsan ang ilang sintomas ng Prader-Willi syndrome. Halimbawa, ang mga batang may Prader-Willi syndrome ay kadalasang dumaranas ng hindi pagkakapantay-pantay ng mga mata. Ang Strabismus sa partikular ay maaaring gamutin sa pamamagitan ng operasyon upang maiwasan ang kapansanan sa paningin. Minsan sapat na upang pansamantalang takpan ang malusog na mata.
Ang underdevelopment ng mga reproductive organ ay maaari ding mangailangan ng operasyon para ilipat ang testicles mula sa lower abdomen papunta sa scrotum. Minsan ang paggamot sa hormone ay nakakatulong na palakihin ang scrotum, na nagpapahintulot sa mga testicle na bumaba.
Sa malalang kaso, ang S-posisyon ng gulugod (scoliosis) ay nangangailangan ng surgical correction.
Pagpigil
Bilang karagdagan, ang kurso ng sakit ay maaaring positibong maimpluwensyahan ng pagkuha ng growth at sex hormones at regular na check-up sa mga nauugnay na espesyalista.
