Genetic disorder

Chorionic villus sampling: Ano ang nasa likod nito

Chorionic villus sampling: Ano ang chorionic villi? Sa genetically, ang villi ay nagmula sa fetus. Ang mga cell na nakuha mula sa chorion samakatuwid ay nagbibigay ng maaasahang impormasyon tungkol sa mga namamana na sakit, mga inborn error ng metabolismo at mga chromosomal disorder ng bata. Chorionic villus sampling: Anong mga sakit ang maaaring makita? Trisomy 13 (Pätau syndrome) Trisomy 18 (Edwards syndrome) Trisomy 21 (Down … Chorionic villus sampling: Ano ang nasa likod nito

Angelman Syndrome: Mga Palatandaan, Therapy

Maikling pangkalahatang-ideya Ano ang Angelman syndrome? Rare genetic disorder na nailalarawan sa mental at pisikal na kapansanan sa pag-unlad ng bata. Mga sintomas: mala-manika ang mukha, karamdaman sa pag-unlad, kapansanan sa koordinasyon, kaunti o walang pag-unlad ng wika, pagbaba ng katalinuhan, mga seizure, pagtawa nang walang dahilan, pagtawa, labis na paglalaway, pagwawagayway ng mga braso nang masaya Mga Sanhi: Genetic na depekto sa chromosome 15. Diagnosis: kasama ang panayam,… Angelman Syndrome: Mga Palatandaan, Therapy

Down Syndrome (Trisomy 21)

Maikling pangkalahatang-ideya ng Kurso: Indibidwal na magkakaibang antas ng kapansanan sa motor at pag-iisip at mga organikong magkakasamang sakit. Prognosis:Depende sa kalubhaan ng kapansanan, pangangalagang medikal at maagang interbensyon, pag-asa sa buhay na higit sa 60 taon, mas mataas na namamatay sa pagkabata. Mga Sanhi: Tatlo (sa halip na dalawa) na kopya ng chromosome 21 ay matatagpuan sa lahat o ilang mga selula ng katawan ng mga apektadong indibidwal. Sintomas: Maikli… Down Syndrome (Trisomy 21)

Prader-Willi Syndrome: Mga Sanhi at Paggamot

Maikling pangkalahatang-ideya Mga Sintomas: Malinaw na panghihina ng kalamnan, kawalan ng pagkabusog na may labis na pag-inom ng pagkain, nabagong mga tampok ng mukha, maikling tangkad, pagkaantala sa pag-unlad, may kapansanan sa pag-unlad ng pubertal Pag-unlad at pagbabala: Ang Prader-Willi syndrome ay nangangailangan ng komprehensibong pangangalagang medikal upang malabanan ang mga komplikasyon. Karaniwang normal ang pag-asa sa buhay kung makokontrol ang timbang ng katawan. Mga Sanhi: Ang Prader-Willi syndrome ay sanhi ng isang genetic na pagbabago ... Prader-Willi Syndrome: Mga Sanhi at Paggamot

Morbus Meulegracht: Mga Sintomas, Nutrisyon

Maikling pangkalahatang-ideya Mga Sintomas: Sa panahon ng pag-atake, ang mga mata at posibleng balat ay nagiging dilaw, at kung minsan ang mga sintomas tulad ng pananakit ng ulo, pananakit ng tiyan, pagkapagod at pagkawala ng gana ay nangyayari. Paggamot: Ang paggamot o isang espesyal na diyeta ay karaniwang hindi kinakailangan, ngunit ang pag-iwas sa alkohol at nikotina ay nakakatulong. Mga sanhi: Ang sakit na Meulegracht ay sanhi ng mga pagbabago sa ... Morbus Meulegracht: Mga Sintomas, Nutrisyon

Spinal Muscular Atrophy (SMA)

Maikling pangkalahatang-ideya Ano ang spinal muscular atrophy? Isang pangkat ng mga sakit sa kahinaan ng kalamnan. Ang mga ito ay dahil sa pagkamatay ng ilang mga nerve cell sa spinal cord na kumokontrol sa mga kalamnan (motor neurons). Samakatuwid, ang mga SMA ay ikinategorya bilang mga sakit sa motor neuron. Ano ang iba't ibang anyo? Sa kaso ng hereditary spinal muscular atrophies na may ... Spinal Muscular Atrophy (SMA)