Maikling pangkalahatang-ideya
- Mga Sintomas: Sa panahon ng pag-atake, ang mga mata at posibleng ang balat ay nagiging dilaw, at kung minsan ang mga sintomas tulad ng pananakit ng ulo, pananakit ng tiyan, pagkapagod at pagkawala ng gana ay nangyayari.
- Paggamot: Ang paggamot o isang espesyal na diyeta ay hindi karaniwang kinakailangan, ngunit ang pag-iwas sa alkohol at nikotina ay nakakatulong.
- Mga Sanhi: Ang sakit na Meulengracht ay sanhi ng mga pagbabago sa genetic na materyal na nagbabawas sa aktibidad ng isang enzyme na kinakailangan para sa pagkasira ng red blood pigment.
- Mga kadahilanan sa peligro: Ang mga salik na pumapabor sa isang pag-atake ay kinabibilangan ng mga impeksyon, pag-aayuno, alkohol at nikotina, diyeta na mababa ang taba, ilang partikular na gamot at pisikal na pagsusumikap.
- Diagnosis: Ang isang pagsusuri sa dugo ay nagpapakita ng mataas na antas ng bilirubin. Bilang karagdagan, ang isang pagsubok sa pag-aayuno o nikotinic acid ay humahantong sa isang pagtaas sa antas ng bilirubin.
- Kurso ng sakit: Ang sakit ay hindi nakakapinsala, ang mga sintomas ay madalas na nangyayari sa mga yugto at kadalasang nagiging mas madalas sa edad.
- Pag-iwas: Dahil genetic ang metabolic disorder, hindi ito mapipigilan, ngunit ang mga sintomas ay maaaring maibsan o maiiwasan sa pamamagitan ng pag-iwas sa mga risk factor.
Ano ang Meulengracht's disease?
Ang Hemoglobin ay matatagpuan sa mga pulang selula ng dugo (erythrocytes). Pagkatapos ng habang-buhay na humigit-kumulang 120 araw, ang mga ito ay pinagbukod-bukod ayon sa katawan at pinaghiwa-hiwalay upang magkaroon ng puwang para sa mga sariwang selula ng dugo. Sa prosesong ito, ang hemoglobin ay inilabas at nasira sa pali, atay at bone marrow.
Ang organismo ay unang nag-convert nito sa bilirubin, na hindi natutunaw sa tubig. Sa form na ito, umabot ito sa atay. Mayroong isang enzyme doon, na kilala bilang UDP-glucuronosyltransferase, na ginagawang nalulusaw sa tubig ang bilirubin.
Ang nalulusaw sa tubig na bilirubin pagkatapos ay pumapasok sa bituka na may apdo, na responsable para sa madilaw na kulay. Doon ito ay mas na-convert sa dark brown na stercobilin at sa wakas ay ilalabas sa dumi. Ang isang tiyak na proporsyon ng bilirubin (humigit-kumulang 20 porsyento) ay nasisipsip pabalik sa katawan ng bituka at isang maliit na proporsyon ay pinalabas ng mga bato. Ito ang dahilan kung bakit dilaw ang kulay ng ihi.
Pagkasira ng hemoglobin sa sakit na Meulegracht
Sa sakit na Meulengracht, ang UDP-glucuronosyltransferase ay hindi gaanong gumagana at gumaganap lamang ng humigit-kumulang 30 porsiyento ng normal na gawaing pagkasira. Bilang resulta, ang konsentrasyon ng non-water-soluble bilirubin sa dugo ay tumataas. Sa kasong ito, ang mga doktor ay nagsasalita ng hyperbilirubinemia.
Sa sakit na Meulengracht, ang atay ay hindi napinsala. Ang aktibidad ng enzyme lamang sa organ ay nabawasan. Ang dami ng bilirubin na ginawa ay walang panganib sa katawan. Sa ilang iba pang mga metabolic na sakit, tulad ng Crigler-Najjar syndrome, ang sitwasyon ay naiiba: sa kasong ito, ang UDP-glucuronosyltransferase ay halos ganap na wala. Ang konsentrasyon ng bilirubin na hindi matutunaw sa tubig ay tumataas nang husto na ang mga kahihinatnan ay maaaring maging seryoso.
Sino ang apektado ng Meulegracht's disease?
Humigit-kumulang siyam na porsyento ng populasyon ang may ganitong metabolic disorder. Ang mga lalaki ay mas malamang na magdusa mula sa sakit na Meulengracht, at ang mga taong maputi ang balat ay mas madalas na apektado kaysa sa mga taong may maitim na balat.
Ano ang mga sintomas ng sakit na Meulegracht?
Ang pangunahing sintomas ng sakit na Meulengracht ay ang pagdidilaw ng bahagi ng eyeball na kung hindi man ay lilitaw na puti (tinatawag na sclera). Sa mga bihirang kaso, ang balat ay nagiging dilaw din. Hindi tulad ng maraming sakit sa atay o biliary, gayunpaman, walang pangangati. Ang mga sintomas ay kadalasang lumilitaw lamang pagkatapos ng pagdadalaga at kadalasan ang una at tanging palatandaan ng sakit na Meulegracht.
- Pagod, pagod, pagod
- Sakit ng ulo at maging ang pag-atake ng migraine
- Sakit ng tiyan at pagduwal
- Walang gana kumain
- Nababagabag ang kalooban
Ang lawak ng mga sintomas ay hindi nauugnay sa antas ng bilirubin.
Ano ang gagawin sa sakit na Meulegracht?
Dahil ang sakit na Meulengracht ay hindi nagdudulot ng anumang sintomas sa maraming kaso at hindi nagdudulot ng malubhang panganib sa kalusugan, kadalasang hindi kinakailangan ang paggamot. Sa ilang mga tuntunin ng pag-uugali, posible rin para sa mga apektado na panatilihing mababa ang nilalaman ng bilirubin sa dugo.
Meulegracht's disease: diyeta
Karaniwang ipinapayo para sa mga taong may sakit na Meulegracht na kumain ng normal, balanseng diyeta.
Ang matagal na panahon ng kagutuman, halimbawa sa panahon ng pag-aayuno, ay humantong sa pagtaas ng bilirubin sa dugo. Ang pagkain na mababa ang taba ay nagdudulot din ng pagtaas ng bilirubin sa dugo. Kung ang balat at mga mata ay nagiging dilaw sa panahon ng isang diyeta, ito ay hindi karaniwang isang dahilan para sa pag-aalala dahil ang metabolic disorder ay hindi isang sakit.
Dalawang stimulant din ang nagpapataas ng bilirubin content sa Meulengracht's disease: alcohol at nicotine. Kaya naman ipinapayong iwasan ng mga taong nakakainis ang paninilaw ng kanilang balat at mga mata upang maiwasan ang dalawa.
Ang mga naaangkop na pandagdag sa pandiyeta ay may katuturan lamang kung talagang may kakulangan sa bitamina D. Dahil ang sobrang supply ng bitamina D ay nauugnay sa mga panganib sa kalusugan, ang mga apektado ay dapat na tiyak na suriin ng doktor kung talagang kailangan nila ito. Ang mga gastos sa naturang pagsusulit ay karaniwang sakop ng segurong pangkalusugan ayon sa batas.
Alternatibong gamot at mga remedyo sa bahay para sa sakit na Meulegracht
Hindi alam kung ang alternatibong gamot o natural na pamamaraan ay may positibong epekto sa metabolic disorder. Kung ang mga pisikal na sintomas ay nangyayari sa Meulegracht's disease, ang mga naaangkop na pamamaraan ay maaaring makapagbigay ng lunas. Kabilang dito, halimbawa, ang mga diskarte sa pagpapahinga para sa pananakit ng ulo o mga herbal na tsaa gaya ng haras, camomile o peppermint tea para sa pananakit ng tiyan. Ang mga simpleng remedyo sa bahay tulad ng bote ng mainit na tubig ay maaari ding magbigay ng magandang lunas.
Ang mga remedyo sa bahay ay may mga limitasyon. Kung ang mga sintomas ay nagpapatuloy sa mas mahabang panahon at hindi bumuti o lumala pa, dapat kang palaging kumunsulta sa isang doktor.
Dahilan at panganib na mga kadahilanan
Ang ilang mga kadahilanan ay nagpapataas ng nilalaman ng bilirubin sa dugo at samakatuwid ay nagpapatindi sa mga sintomas ng sakit na Meulegracht. Kabilang sa mga salik na maaaring mag-trigger ng naturang pag-atake
- impeksiyon
- pag-aayuno
- Pagkonsumo ng alkohol
- Pagkonsumo ng nikotina (paninigarilyo)
- Napakababa ng taba na diyeta
- Ang ilang mga gamot
- Pangunahing pagsusumikap sa palakasan
Ang dahilan kung bakit ang mga aktibidad sa palakasan ay nagpapataas ng mga sintomas ay isang tiyak na protina ng kalamnan: myoglobin, na may katulad na mga katangian sa hemoglobin. Nagbibigay ito ng oxygen sa mga kalamnan at pinaghiwa-hiwalay sa parehong paraan tulad ng hemoglobin. Alinsunod dito, ang antas ng bilirubin ay tumataas na may pagtaas ng strain ng kalamnan.
Walang malinaw na sagot kung gaano katagal ang isang yugto ng sakit na Meulegracht. Gayunpaman, makatutulong na maiwasan ang mga kadahilanan ng panganib upang mabawasan ang antas ng bilirubin - at sa gayon ang mga sintomas.
UDP-glucuronosyltransferase at ang epekto ng gamot
Mayroon ding mga gamot na higit na nagpapababa sa aktibidad ng UDP-glucuronosyltransferase. Ang tinatawag na protease inhibitors, na ginagamit ng mga doktor sa HIV therapy, ay isang halimbawa nito.
- Mga ahente na nagpapababa ng kolesterol tulad ng simvastatin o atorvastatin
- Mga paghahanda na naglalaman ng estrogen tulad ng contraceptive pill
- Mga pangpawala ng sakit tulad ng ibuprofen, paracetamol o buprenorphine
Samakatuwid, ang mga apektado ay dapat palaging talakayin ang paggamit ng gamot sa kanilang doktor.
Mga pagsusuri at pagsusuri
Ang doktor ay madalas na nag-diagnose ng sakit na Meulegracht sa panahon ng isang regular na pagsusuri sa dugo kung ang antas ng bilirubin sa dugo ay tumaas. Minsan napapansin din ng mga apektado ang paninilaw ng sclera bago pa man. Sa kasong ito, ipinapayong kumunsulta sa isang doktor. Magtatanong muna ang doktor tungkol sa eksaktong kurso ng paninilaw at iba pang sintomas. Sinusundan ito ng isang pisikal na pagsusuri.
Ang kabuuang antas ng bilirubin sa dugo ay dapat na mas mababa sa 1.1 milligrams bawat deciliter. Ang mga taong may sakit na Meulengracht ay kadalasang may mga halaga sa pagitan ng dalawa at limang milligrams bawat deciliter. Ang mas mataas na halaga ay nagpapahiwatig ng ibang sakit. Ang Crigler-Najjar syndrome, halimbawa, ay kadalasang nauugnay sa mga antas ng bilirubin na higit sa 20 milligrams bawat mililitro. Iba't ibang halaga ang nalalapat para sa mga bagong silang.
Kurso ng sakit at pagbabala
Sa karamihan ng mga kaso, ang sakit na Meulegracht ay ganap na hindi nakakapinsala at napakabihirang lamang na ang mga sintomas ay nakakaapekto sa mga apektado. Habang tumatanda ang mga apektado, mas madalas ang mga pag-atake at sintomas na nangyayari. Madalas silang nawawala nang buo sa katandaan.
Ipinapalagay na ang dami ng namamatay ng mga taong may banayad na hyperbilirubinemia ay hindi tumaas. Iminumungkahi pa ng ilang pag-aaral na ang mataas na antas ng bilirubin ay nagpoprotekta laban sa ilang mga sakit sa baga at nagpapababa ng dami ng namamatay. Ang problema sa kosmetiko na dulot ng paninilaw ng mga mata ay minsan ay pabigat para sa mga taong may sakit na Meulegracht.
Pagpigil
Ang metabolic disorder mismo ay hindi mapipigilan, ngunit posible na panatilihing mababa ang antas ng bilirubin sa dugo sa mga simpleng hakbang, tulad ng pag-iwas sa alkohol at nikotina.
