Down Syndrome (Trisomy 21)

Maikling pangkalahatang-ideya

Kurso: Indibidwal na magkakaibang antas ng kapansanan sa motor at pag-iisip at mga organikong magkakasamang sakit.
Prognosis:Depende sa kalubhaan ng kapansanan, pangangalagang medikal at maagang interbensyon, pag-asa sa buhay na higit sa 60 taon, mas mataas na namamatay sa pagkabata.
Mga Sanhi: Tatlo (sa halip na dalawa) na kopya ng chromosome 21 ay matatagpuan sa lahat o ilang mga selula ng katawan ng mga apektadong indibidwal.
Mga Sintomas: Maikli ang ulo, patag na likod ng ulo, bilog at patag na mukha, slanted na mata, eye fold sa panloob na sulok ng mata, kadalasang nakabuka ang bibig, apat na daliri na tudling, sandalyas na puwang, maikling tangkad, mga malformation ng organ.
Diagnosis: Kadalasan bago pa man ipanganak sa pamamagitan ng prenatal diagnostics, hal. ultrasound, pagsusuri sa dugo o genetic na pagsusuri sa kaso ng konkretong hinala o mas mataas na edad ng ina.
Paggamot: Naka-target na indibidwal na suporta (sa lalong madaling panahon), halimbawa sa pamamagitan ng physiotherapy, occupational therapy at speech therapy; paggamot ng mga malformations at magkakatulad na sakit

Ano ang Down syndrome?

Sa mga taong may Down syndrome, iba ang mga bagay: Sa kanila, ang chromosome 21 ay tatlong beses sa halip na dalawang beses. Dahil tatlong beses ang isang chromosome, ang mga taong may Down syndrome ay may kabuuang 47 chromosome sa halip na 46 lamang. Ang labis na chromosome ay humahantong sa magkakaibang at indibidwal na napakaibang pagbabago sa pisikal at mental na pag-unlad ng mga apektadong bata.

Gaano kadalas ang Down syndrome?

Ang Down syndrome ay ang pinakakaraniwang chromosomal abnormality na katugma sa buhay. Sa European Union, ang trisomy 21 ay nakakaapekto sa humigit-kumulang 125 sa bawat 10,000 sanggol na ipinanganak na buhay, ngunit ang dalas ay nag-iiba nang malaki sa bawat bansa. Ito ay hindi dahil ang chromosomal abnormality ay nangyayari sa iba't ibang mga rate, ngunit higit sa lahat ay dahil sa mga hindi medikal na dahilan.

Kabilang dito, halimbawa, ang kani-kanilang mga pampulitikang saloobin patungo sa prenatal diagnostics at abortion, pati na rin ang sitwasyon ng pangangalaga para sa mga taong may kapansanan sa iba't ibang bansa.

Ano ang kurso ng Down syndrome sa mga sanggol at bata?

Kasama sa mga tipikal na tampok ang nabawasan na katalinuhan, naantala ang pag-unlad ng motor at mga pagbabago sa katangian ng hitsura, tulad ng isang patag na mukha na may mga slanted na mata at isang malawak na tulay ng ilong. Ang pagbawas ng katalinuhan sa Down syndrome ay karaniwang banayad o katamtaman. Mga walong porsyento lamang ng mga apektadong bata ang may malubhang kapansanan sa pag-iisip.

Sa Down syndrome, ang uri at kalubhaan ng mga pisikal at mental na kapansanan ay malaki ang pagkakaiba-iba sa bawat bata. Para sa kadahilanang ito, hindi posibleng hulaan kung paano uunlad ang trisomy 21 sa mga indibidwal na kaso. Sa pangkalahatan, gayunpaman, ang mga bata ay lumalaki nang mas mabagal at nangangailangan ng mas maraming oras para sa maraming bagay kaysa sa malusog na mga bata.

Gayunpaman, hindi ito nangangahulugan na ang mga batang may Down syndrome ay walang kakayahang matuto! Ang indibidwal na maagang suporta mula sa kapanganakan ay kaya mahalaga para sa mabuting pag-unlad.

Depende sa kalubhaan ng kapansanan at indibidwal na suporta ng mga bata, sa ilang mga kaso ang isang malayang buhay na may Down syndrome ay posible sa pagtanda. Gayunpaman, mayroon ding mga apektadong indibidwal na umaasa sa permanenteng pangangalaga sa buong buhay nila dahil sa matinding retardasyon sa pag-iisip.

Pag-asa sa buhay sa Down syndrome

Ang pagbabala at pag-asa sa buhay sa Down syndrome ay pangunahing nakasalalay sa mga organikong malformation at ang panganib ng leukemia. Gayunpaman, karamihan sa mga depekto sa puso ay maaaring gamutin nang maayos ngayon. Bilang karagdagan, ang mga taong may Down syndrome ay mas madaling kapitan ng mga impeksyon.

Dahil sa mga salik na ito, ang dami ng namamatay ay pinakamataas, lalo na sa pagkabata. Humigit-kumulang limang porsyento ng mga bata ang namamatay sa unang taon ng buhay dahil sa matinding depekto sa puso o malformations ng gastrointestinal tract.

Mga sanhi at panganib na kadahilanan para sa Down syndrome

Ang Down syndrome ay sanhi ng isang depekto sa paggawa ng mga cell ng mikrobyo (mga itlog at tamud, ayon sa pagkakabanggit): Ang mga selula ng itlog at tamud ay ginawa sa pamamagitan ng paghahati ng cell mula sa mga precursor cell na may normal na double set ng mga chromosome.

Ang double set ng chromosome na ito ay binubuo ng 22 paired autosome at dalawang sex chromosome (XX sa babae at XY sa lalaki). Ito ay gumagawa ng kabuuang 46 chromosome. Sa panahon ng proseso ng paghahati (meiosis), ang genetic na impormasyon ay karaniwang ipinamamahagi nang pantay-pantay sa mga nagresultang selula ng mikrobyo.

Tinutukoy din ng mga doktor ang prosesong ito bilang reduction division (meiosis), dahil ang double set ng mga chromosome ay nabawasan sa isang set. Ang mga nagresultang cell ay mayroon lamang 23 chromosome (22 autosome at isang sex chromosome).

Bilang resulta ng reduction division, ang isang cell na may normal na double (disomic) na hanay ng mga chromosome ay nalikha muli sa susunod na pagpapabunga sa pamamagitan ng pagsasanib ng itlog at tamud. Ang cell na ito ay nagbibigay sa bata sa pamamagitan ng hindi mabilang na mga cell division.

Kung ang apektadong germ cell ay magsasama sa ibang pagkakataon sa isa pang "normal" (disomic) na germ cell sa panahon ng fertilization, ang resulta ay isang tinatawag na trisome cell: naglalaman ito ng tatlong kopya ng chromosome na pinag-uusapan - ie isang kabuuang 47 chromosome.

Sa Down syndrome, ang chromosome number 21 ay nasa triplicate (sa halip na duplicate). Nakikilala ng mga doktor ang iba't ibang anyo ng Down syndrome: libreng trisomy 21, mosaic trisomy 21 at translocation trisomy 21.

Libreng trisomy 21

Sa kasong ito, ang lahat ng mga selula ng katawan ay nilagyan ng ikatlong chromosome 21. Ito ay halos palaging isang kusang bagong mutation. Nangangahulugan ito na ang libreng trisomy 21 ay karaniwang nangyayari sa pamamagitan ng pagkakataon nang walang maliwanag na dahilan. Humigit-kumulang 95 porsiyento ng lahat ng taong may Down syndrome ay may libreng trisomy. Ginagawa nitong ito ang pinakakaraniwang variant ng chromosomal disorder.

Mosaic trisomy 21

Ang parehong resulta ay nakukuha kung ang fertilization ay nagpapatuloy sa isang regular na paraan (ibig sabihin, ang fertilized egg cell ay may 46 chromosomes), ngunit ang isang error ay nangyayari sa panahon ng kasunod na embryonic development: Sa panahon ng normal na paghahati ng isang cell, ang buong genetic na impormasyon ay unang nadoble at pagkatapos pantay na ipinamahagi sa dalawang anak na selda. Minsan, gayunpaman, ang tatlong chromosome 21 ay hindi sinasadyang napupunta sa isang cell ng anak na babae at isang kopya lamang sa pangalawang cell ng anak na babae. Nagreresulta din ito sa isang mosaic ng disomal at trisomal cells.

Ang mosaic trisomy ay nangyayari sa halos dalawang porsyento ng lahat ng taong may Down syndrome. Depende sa kung ang apektadong tao ay may mas maraming disomal o mas maraming trisomal cell, ang mga tampok ng Down syndrome ay nag-iiba sa kalubhaan.

Translocation trisomy 21

Ang form na ito ng Down syndrome ay karaniwang nagmumula sa isang magulang na may tinatawag na balanseng pagsasalin 21. Nangangahulugan ito na ang apektadong magulang ay may dalawang kopya ng chromosome 21 sa kanyang mga selula ng katawan, ngunit ang isa sa mga ito ay nakakabit sa isa pang chromosome (translocation) . Ito ay walang kahihinatnan para sa magulang mismo.

Bahagyang trisomy 21

Ang mga bahagyang trisomies ay napakabihirang pangkalahatan. Ang espesyal na tampok ng form na ito ng trisomy ay isang solong seksyon lamang ng apektadong chromosome ang naroroon sa triplicate. Kaya, sa bahagyang trisomy 21, dalawang kopya ng chromosome ang karaniwang naroroon, ngunit ang isang chromosome ay may dobleng bahagi. Sa isang genetic na pagsusuri, ang apektadong chromosome samakatuwid ay lumilitaw na bahagyang mas mahaba sa karyogram kaysa sa partner na chromosome nito.

Hindi posibleng pangkalahatang hulaan kung anong mga sintomas ang idudulot ng partial trisomy 21, ngunit sa ilang mga pagkakataon ay maaaring mas banayad ang mga sintomas.

Down syndrome: mga kadahilanan ng panganib

Sa prinsipyo, may posibilidad sa bawat pagbubuntis na ang bata ay ipanganak na may Down syndrome. Gayunpaman, ang posibilidad ay tumataas sa edad ng ina. Habang ang panganib sa isang 20-taong-gulang na babae ay humigit-kumulang 1:1,250, ito ay nasa 1:192 sa edad na 35 at tumataas sa humigit-kumulang 1:61 mula sa edad na 40.

Tinatalakay ng mga mananaliksik ang iba pang mga kadahilanan na maaaring mag-ambag sa paglitaw ng Down syndrome. Kabilang dito ang mga endogenous (internal) na salik gaya ng ilang partikular na variant ng gene. Sa kabilang banda, ang mga exogenous (panlabas) na impluwensya ay pinaghihinalaang din, halimbawa nakakapinsalang radiation, pag-abuso sa alkohol, labis na paninigarilyo, paggamit ng oral contraceptive o isang impeksyon sa viral sa panahon ng pagpapabunga. Gayunpaman, ang kahalagahan ng naturang mga kadahilanan ay kontrobersyal.

Namamana ba ang Down syndrome?

Bagama't ang Down syndrome ay dahil sa maling genetic na impormasyon, hindi ito isang klasikong namamana na sakit kung saan ang isang genetic defect ay naipapasa mula sa ina o ama patungo sa anak.

Sa halip, ang hindi bababa sa libreng trisomy 21 ay nangyayari dahil sa isang pagkakamali sa pagbuo ng mga itlog, at sa mga bihirang kaso, ang tamud. Samakatuwid, ang posibilidad ng mga magulang na magkaroon ng higit sa isang anak na may Down syndrome ay napakababa. Ang translocation trisomy 21 ay isang espesyal na kaso. Ito ay namamana at samakatuwid ay nangyayari nang mas madalas sa ilang mga pamilya.

Kung ang mga babaeng may trisomy 21 mismo ay may anak, ang posibilidad na manganak ng batang may Down syndrome ay humigit-kumulang 50 porsiyento. Kung may trisomy din ang partner, mas mataas ang posibilidad. Gayunpaman, hindi posibleng sabihin nang eksakto kung gaano kataas, dahil napakakaunting karanasan sa lugar na ito.

Mga sintomas at kahihinatnan ng Down syndrome

Ang mga sanggol, bata at matatanda na may trisomy 21 ay karaniwang nakikilala sa pamamagitan ng kanilang karaniwang hitsura. Maraming mga katangian ang malinaw na binibigkas sa bagong panganak, ang iba ay lumilitaw lamang sa paglipas ng panahon. Ang mga katangian ng sintomas ng Down syndrome ay:

Maikling ulo (brachycephaly) na may patag na likod ng ulo, maikling leeg at bilog, patag na mukha
Bahagyang hilig ang mga mata na may maselan na tiklop ng balat sa panloob na sulok ng mata (epicanthus)
Tumaas na distansya sa pagitan ng mga mata
Maliwanag, puting mga spot ng iris ("brushfield spot") - nawawala sila sa edad at ang pag-iimbak ng mga kulay na pigment sa iris
Patag, malawak na tulay ng ilong
Karamihan ay nakabuka ang bibig at nadagdagan ang paglalaway
Nakakunot na dila, kadalasang masyadong malaki at nakausli sa bibig (macroglossia)
Makitid, mataas na panlasa
Mga hindi nabuong panga at ngipin
Labis na balat sa leeg, maikling leeg
Maikling malalapad na kamay na may maiikling daliri
Four-finger groove (transverse groove sa palad ng kamay, simula sa ibaba ng hintuturo at patuloy sa ibaba ng maliit na daliri)
Sandal gap (malaking distansya sa pagitan ng una at pangalawang daliri)

Ang mga slanted na mata at isang patag na ugat ng ilong ay matatagpuan hindi lamang sa mga taong may Down syndrome, kundi pati na rin sa tribong Mongolian. Samakatuwid, ang Down syndrome ay dating popular na tinutukoy bilang "Mongolism" at ang mga apektado bilang "Mongoloid". Gayunpaman, para sa mga etikal na kadahilanan, ang mga terminong ito ay hindi na ginagamit.

Kasama sa iba pang mga tampok ng Down syndrome ang mahinang nabuong mga kalamnan (mababang tono ng kalamnan) at mga naantala na reflexes. Ang paglaki ng katawan ng mga apektadong indibidwal ay bumagal, at sila ay mababa sa average na taas (maikling tangkad). Bilang karagdagan, ang isang binibigkas na kahinaan ng nag-uugnay na tisyu ay gumagawa ng mga joints na labis na mobile.

Mga kapansanan sa pag-iisip, motor at pagsasalita

Ang Down syndrome ay ang pinakakaraniwang sanhi ng congenital intelektwal na kapansanan. Ito ay karaniwang banayad hanggang katamtaman sa kalubhaan; Ang malubhang kapansanan sa intelektwal ay medyo bihira.

Ang mga batang may trisomy 21 ay kadalasang natututong magsalita nang mas huli kaysa sa ibang mga bata, dahil kadalasan ay mas malala ang kanilang pandinig. Ang kanilang pananalita ay kung minsan ay mahirap unawain. Ang pag-unlad ng motor ay naantala din - ang mga bata ay nagsisimulang gumapang o naglalakad nang huli.

Mga karaniwang magkakasamang sakit sa Down syndrome

Nakakaapekto rin ang Trisomy 21 sa kalusugan ng mga apektado. Ang mga depekto sa puso ay partikular na karaniwan: halos kalahati ng lahat ng mga sanggol na may Down syndrome ay ipinanganak na may ganitong malformation.

Ang isang karaniwang depekto sa puso ay ang tinatawag na AV canal (atrioventricular canal). Ang depektong ito sa septum sa pagitan ng atria at ventricles ay nagdudulot ng igsi ng paghinga, may kapansanan sa paglaki, at paulit-ulit na pneumonia. Sa maraming mga kaso, ang cardiac septum sa pagitan ng ventricles ay hindi patuloy na sarado (ventricular septal defect).

Kadalasan, ang Down syndrome ay nauugnay sa mga malformations ng gastrointestinal tract, tulad ng pagpapaliit ng maliit na bituka o malformations ng tumbong. Ang mga karamdaman sa pandinig at mga visual disturbance ay karaniwan din.

Sa maraming kaso, ang trisomy 21 ay nauugnay sa sleep-disordered breathing (obstructive sleep apnea), kung minsan ay sinasamahan ng hilik: Ang itaas na mga daanan ng hangin ay humihina at makitid habang natutulog, na nagiging sanhi ng panandaliang paghinto sa paghinga.

Sa tuwing nangyayari ito, bumababa ang saturation ng oxygen sa dugo. Ang utak ay tumutugon dito na may isang wake-up impulse. Ang mga nagdurusa ay kadalasang nakatulog muli nang mabilis at hindi karaniwang naaalala ang mga maikling panahon ng pagpupuyat sa susunod na araw. Gayunpaman, madalas silang pagod sa araw dahil nawawala ang matahimik na tuluy-tuloy na pagtulog.

Ang isa pang kahihinatnan ng trisomy 21 ay ang pagtaas ng panganib ng acute leukemia, isang uri ng kanser sa dugo: ito ay hanggang 20 beses na mas mataas kaysa sa mga bata na walang ganitong chromosomal abnormality. Ito ay dahil ang ilang mga gene na may mahalagang papel sa pagbuo ng leukemia ay matatagpuan sa chromosome 21.

Bilang karagdagan sa leukemia, ang mga epileptic seizure (epilepsy) at mga sakit na autoimmune ay mas karaniwan sa Down syndrome kaysa sa normal na populasyon. Kasama sa huli, halimbawa:

Diabetes mellitus uri 1
Celiac disease
Malalang sakit na rayuma sa pagkabata (juvenile rheumatoid arthritis, tinatawag ding juvenile idiopathic arthritis)

Bilang karagdagan, ang mga problema sa orthopaedic ay madalas na sinusunod sa trisomy 21. Kabilang dito, halimbawa, ang mga malpositions ng leeg at balikat pati na rin ang hips (hip dysplasia), isang hindi matatag na kneecap at mga malformations ng mga paa (tulad ng flat feet).

Bilang karagdagan, ang mga taong may Down syndrome ay may mas mataas na panganib ng mga karamdaman sa pag-uugali o saykayatriko, tulad ng ADHD, autism, mga karamdaman sa pagkabalisa, at mga emosyonal na problema, kabilang ang depresyon.

Nakakaapekto rin ang Down syndrome sa fertility: Ang mga lalaki o lalaking may trisomy 21 ay kadalasang baog. Ang mga apektadong babae at babae, sa kabilang banda, ay fertile, kahit na may mga limitasyon. Ang posibilidad na maipasa nila ang chromosomal abnormality sa hindi pa isinisilang na bata sa kaganapan ng pagbubuntis ay humigit-kumulang 50 porsyento.

Espesyal na kakayahan

Ang Trisomy 21 ay hindi nangangahulugan lamang ng mga malformasyon at limitasyon. Ang mga taong may Down syndrome ay nagpahayag ng emosyonal na mga kakayahan at isang maaraw na kalikasan: Sila ay mapagmahal, malambing, palakaibigan at masayahin. Bilang karagdagan, marami ang may talento sa musika at may malakas na pakiramdam ng ritmo.

Maaaring matukoy ng prenatal diagnostics bago ipanganak kung ang isang bata ay may Down syndrome (o ibang chromosomal disorder o genetic disease). Maraming paraan ng pagsusuri ang posible.

Non-invasive na pagsusuri

Ang tinatawag na non-invasive na pamamaraan ay walang panganib para sa ina at anak, dahil hindi sila nangangailangan ng anumang interbensyon sa sinapupunan:

Ultrasound (sonography): Ang unang senyales ng trisomy 21 sa pagsusuri sa ultrasound ay kadalasang makapal na nuchal fold sa fetus (nuchal translucency test, nuchal fold measurement). Ito ay isang pansamantalang pamamaga sa leeg na nangyayari sa pagitan ng ikalabing-isa at ika-14 na linggo ng pagbubuntis. Ito ay nagpapahiwatig ng isang chromosomal disorder sa bata. Ang pagsukat ng nuchal fold ay isinasagawa bilang bahagi ng screening ng unang trimester.

First trimester screening: First trimester screening sa pagtatapos ng unang third ng pagbubuntis ay nagbibigay ng magandang indikasyon ng trisomy 21 sa hindi pa isinisilang na bata. Sa prosesong ito, ang ilang partikular na pagsukat ay nagreresulta mula sa pagsusuri sa ultrasound (kabilang ang nuchal translucency test), isang pagsusuri sa dugo na may pagtukoy sa dalawang halaga (HCG at Papp-A) at mga indibidwal na panganib tulad ng edad ng ina o kasaysayan ng pamilya ay pinagsama.

Nagreresulta ito sa isang istatistikal na halaga para sa panganib ng trisomy 21 sa hindi pa isinisilang na bata. Gayunpaman, hindi pinapayagan ng first-semester screening ang isang tiyak na diagnosis, ngunit isang pagtatantya lamang kung gaano kataas ang panganib para sa Down syndrome.

Triple test: Sa pagsusuri ng dugo na ito, sinusukat ng doktor ang tatlong parameter sa maternal blood serum: ang fetal protein alpha-fetoprotein (AFP) at ang maternal hormones na estriol at human choriogonadotropin (HCG). Ang mga resulta ng pagsukat, kasama ang edad ng ina at ang oras ng pagbubuntis, ay maaaring gamitin upang kalkulahin ang panganib ng trisomy 21 sa bata.

Non-invasive prenatal testing (NIPT)

Ang mga "snippet ng DNA" na ito ng hindi pa isinisilang na bata ay sinasala at sinusuri nang mas malapit. Dahil ang mga pagsusuri ay direktang gumagana sa genetic material ng bata, nakita nila ang Down syndrome at iba pang mga chromosomal disorder na may mataas na posibilidad. Hindi tulad ng mga invasive na pagsusuri, hindi nila pinapataas ang panganib ng pagkalaglag. Ang kailangan lang ay blood sample na kinuha sa buntis.

Maaari kang magpasya para sa iyong sarili kung aling mga resulta ng isang NIPT ang gusto mong malaman. Halimbawa, maaari mong ibukod ang resulta ng Down syndrome. Pagkatapos ay makukuha mo lamang ang resulta tungkol sa iba pang mga trisomies (13 at 18).

Mayroong ilang mga provider ng naturang mga pagsusuri sa dugo. Ang mga kilalang kinatawan ay ang Praena test, ang Panorama test at ang Harmony test. Maaari kang matuto nang higit pa tungkol sa mga indibidwal na pagsubok sa aming mga artikulong "PraenaTest at Panorama Test" at "Harmony Test".

Ang mga non-invasive na pagsusuri sa prenatal ay hindi karaniwang mga pagsusuri. Nangangahulugan din ito na ang statutory health insurance ay nagbabayad lamang para sa mga pagsusuri sa ilang mga kaso kung kailan

Ang mga nakaraang pagsusuri ay nagpapahiwatig ng Down syndrome (o iba pang mga chromosomal disorder), o

Tinutukoy din ng ilang NIPT ang kasarian ng bata. Gayunpaman, kung ito ay ninanais, ang bahaging ito ng pagsusuri sa dugo ay dapat bayaran ng pasyente. Ang mga may pribadong insurance ay pinakamahusay na pinapayuhan na makipag-ugnayan sa kanilang health insurer bago ang pagsusulit upang linawin ang pangkalahatang saklaw ng mga gastos ng NIPT.

Mga invasive na pagsubok

Upang mapagkakatiwalaang masuri ang Down syndrome bago ipanganak, ang isang direktang pagsusuri ng mga chromosome ng bata ay kinakailangan. Kinukuha ng doktor ang sample material sa pamamagitan ng tissue sample mula sa placenta (chorionic villus sampling), amniocentesis (amniocentesis) o fetal blood sample (umbilical cord puncture).

Ang lahat ng tatlong pamamaraan ay mga interbensyon sa sinapupunan (mga invasive na pamamaraan). Ang mga ito ay nauugnay sa isang tiyak na panganib para sa bata. Para sa kadahilanang ito, ginagawa lamang ito ng mga doktor sa mga kaso ng konkretong hinala, halimbawa kung ang mga natuklasan sa ultrasound ay hindi malinaw. Ang mga buntis na kababaihan na higit sa edad na 35 ay inaalok din ng amniocentesis, dahil ang panganib ng Down syndrome ay tumataas sa edad ng ina.

Amniocentesis (amniocentesis): Sa pamamaraang ito, kumukuha ang doktor ng sample ng amniotic fluid sa dingding ng tiyan ng umaasam na ina gamit ang isang pinong guwang na karayom. Ang mga nakakalat na fetal cell ay lumulutang sa tubig. Ang kanilang genetic makeup ay sinusuri sa laboratoryo para sa mga genetic disorder tulad ng trisomy 21. Ang amniocentesis ay karaniwang ginagawa ng mga doktor pagkatapos lamang ng ika-15 linggo ng pagbubuntis.

Pagsa-sample ng dugo ng pangsanggol: Sa pamamaraang ito, kumukuha ang doktor ng sample ng dugo ng hindi pa isinisilang na bata mula sa pusod (cord puncture). Ang mga cell na nakapaloob ay sinusuri para sa kanilang chromosome number. Ang pinakamaagang posibleng oras para sa pagbutas ng umbilical cord ay sa paligid ng ika-19 na linggo ng pagbubuntis.

paggamot

Ang labis na chromosome 21 ay hindi maaaring ma-block o maalis - kaya ang Down syndrome ay hindi mapapagaling. Gayunpaman, ang mga apektadong bata ay nakikinabang mula sa pare-parehong pangangalaga at suporta. Ang layunin ay bawasan ang mga limitasyon at ganap na samantalahin ang indibidwal na potensyal sa pag-unlad ng mga batang may Down syndrome. Mahalaga rin na gamutin ang mga problema sa kalusugan na nauugnay sa trisomy 21 hangga't maaari (halimbawa, mga depekto sa puso).

Nasa ibaba ang ilang halimbawa ng therapy at mga opsyon sa suporta para sa Down syndrome. Gayunpaman, ang bawat bata ay dapat tumanggap ng indibidwal na paggamot, na iniayon sa kanyang mga pangangailangan.

pagtitistis

Ang ilang mga malformation ng organ, tulad ng mga malformations sa tumbong at mga depekto sa puso, ay maaaring itama sa pamamagitan ng operasyon. Ito ay madalas na makabuluhang nagpapabuti sa kalidad ng buhay ng mga apektado. Madalas ding kapaki-pakinabang ang operasyon para sa mga problema sa orthopaedic, tulad ng hindi matatag na mga kneecap o mga deformidad sa paa.

Physiotherapy at Occupational Therapy

Sinusuportahan ng Physiotherapy (halimbawa ayon kay Bobath o Vojta) ang pag-unlad ng motor ng mga batang Down syndrome. Ang mahinang kalamnan at ang masyadong maluwag na connective tissue ay pinalakas at sinanay. Ang koordinasyon ng mga galaw ng katawan at kontrol ng postura ay maaari ding mapabuti sa angkop na mga hakbang sa physiotherapeutic. Sinusuportahan din ng occupational therapy ang mahusay na mga kasanayan sa motor at pang-unawa ng mga bata.

Suporta sa wika

Ang pagbuo ng pagsasalita sa mga batang Down syndrome ay maaaring isulong sa maraming paraan. Ang mga pagsasanay sa pagsasalita at wika sa bahay pati na rin ang naka-target na pagtuturo ng wika (speech therapy) ay maaaring mapabuti ang kakayahan ng mga bata na makipag-usap at ipahayag ang kanilang sarili. Makakatulong din kung ang iba ay nagsasalita sa kanila nang mabagal at malinaw.

Pinakamainam kung sinusuportahan ng sign language ang sinasabi. Ito ay dahil ang mga batang may Down syndrome ay kadalasang nagsasaulo ng mga visual na impression nang mas madali kaysa sa impormasyong natatanggap lamang nila sa pamamagitan ng kanilang mga tainga. Ang paggamit ng mga palatandaan ay nagtataguyod ng pagkuha ng wika mula sa edad na dalawa.

Ang isang sakit sa pandinig ay nakakapinsala sa pagkatutong magsalita. Samakatuwid, dapat itong gamutin sa isang maagang yugto. Ang mataas, matulis na panlasa na tipikal ng Down syndrome at maloklusyon ng mga ngipin ay kadalasang bahagyang may pananagutan kung ang apektadong tao ay nahihirapan sa pagsasalita nang malinaw. Makakatulong dito ang dentista o orthodontist (halimbawa, may palatal plate).

Suporta sa isip at panlipunan

Napakahalaga ng pamilya at mga kaibigan para sa mga taong may Down syndrome. Sa ganitong kapaligiran, natututo sila at nagsasagawa ng mga panlipunang pag-uugali nang pinakamahusay.

Sa paaralan, ang mga batang may Down syndrome ay kadalasang hindi nakakasabay sa natitirang bahagi ng klase. Kailangan nila ng mas matagal at mas maraming pagsasanay upang matuto ng bago. Ang isang makatwirang alternatibo ay inaalok, halimbawa, ng mga integration class o mga paaralan para sa mga may kapansanan sa pag-aaral. Gayunpaman, sa prinsipyo, lahat ng bata sa Germany ay may karapatang pumasok sa mga regular na paaralan.

Kung gaano ito matagumpay sa ilang mga kaso ay ipinakita ng halimbawa ng Espanyol na si Pablo Pineda, na nag-aral ng sikolohiya at edukasyon at naging guro. Siya ang unang akademiko sa Europa na may Down syndrome.

Kaya naman ang mga batang may Down syndrome ay may kakayahang matuto – kailangan lang nila ng maraming oras at empatiya. Kadalasan sila ay napakasensitibo sa panggigipit at labis na mga pangangailangan at tumalikod.