Maikling pangkalahatang-ideya
- Ano ang Angelman syndrome? Rare genetic disorder na nailalarawan sa mental at pisikal na kapansanan sa pag-unlad ng bata.
- Mga sintomas: mala-manika ang mukha, sakit sa pag-unlad, kapansanan sa koordinasyon, kaunti o walang pag-unlad ng wika, nabawasan ang katalinuhan, mga seizure, tumatawa nang walang dahilan, natatawa, labis na naglalaway, kumakaway ng mga braso nang masaya
- Mga sanhi: Genetic defect sa chromosome 15.
- Diagnosis: kabilang ang pakikipanayam, pisikal na pagsusuri, genetic na pagsusuri
- Therapy: Walang available na causal therapy; sumusuporta hal. physiotherapy, speech therapy, occupational therapy; posibleng gamot para maibsan ang mga sintomas (hal. mga seizure)
- Prognosis: Normal na pag-asa sa buhay; walang malayang buhay na posible
Angelman syndrome: Kahulugan
Ang pangalang "Angelman syndrome" ay nagmula sa nakatuklas ng sakit, ang Ingles na pediatrician na si Harry Angelman. Noong 1965, inihambing niya ang mga klinikal na larawan ng tatlong bata na may mala-manika na mukha. Ang mga bata ay tumawa nang husto at gumawa ng mga maalog na galaw – parang mga puppet. Ito ay humantong sa pangalang Ingles na "happy puppet syndrome".
Ang Angelman syndrome ay nangyayari sa parehong kasarian. Ang panganib ng sakit ay humigit-kumulang 1:20,000, na ginagawang isa ang sindrom sa mga bihirang sakit.
Angelman syndrome: sintomas
Sa pagsilang, ang mga batang may Angelman syndrome ay hindi pa rin nakikita. Sa kamusmusan at bata pa lamang ay lalong nagiging kapansin-pansin ang motor at cognitive developmental disorder. Ang mga tampok ng genetic disorder ay:
- naantala ang pag-unlad ng motor
- may kapansanan sa koordinasyon
- madalas wala o halos walang pag-unlad ng wika
- nabawasan ang katalinuhan
- hyperactive, hyperactive na pag-uugali
- tawa ng walang dahilan
- tumatawa na akma
- masayang kilos (hal. kumakaway ng mga braso)
- madalas na paglabas ng dila
Sa ilang mga bata na may Angelman syndrome, ang isa ay nagmamasid din:
- microcephaly (abnormally maliit na ulo) - hindi sa kapanganakan, ngunit sa kurso ng karagdagang pag-unlad
- Mga seizure @
- mga pagbabago sa electrical activity ng utak
- napakaliwanag na balat at mata dahil sa nabawasan na pigmentation (hypopigmentation)
- duling (strabismus)
Angelman syndrome: Mga sanhi
Ang sanhi ng Angelman syndrome ay isang genetic defect sa chromosome 15: sa mga apektadong indibidwal, ang function ng gene UBE3A ay may kapansanan. Ang gene na ito ay karaniwang gumagawa ng isang enzyme na kasangkot sa pagkasira ng nasira o labis na mga protina sa mga selula. Sa gayon, tinutulungan nito ang cell na gumana nang normal.
Sa maraming mga selula ng katawan, ang gene ay aktibo sa parehong chromosome, ngunit hindi sa mga nerve cell ng utak: doon, sa maraming tao, ang UBE3A gene sa paternal chromosome 15 ay pinapatay sa pamamagitan ng pag-imprenta. Dahil dito, ang UBE3A ay aktibo lamang sa utak sa maternal chromosome 15. Nangangahulugan din ito na kung may error ang maternal gene copy, hindi ito mabayaran ng paternal gene copy. At eksakto ang kumbinasyong ito ay naroroon sa Angelman syndrome: Ang paternal gene copy ay naka-off, ang maternal ay may depekto.
Ang pinagbabatayan na genetic defect ay maaaring may iba't ibang uri:
- Mutation sa UBE3A gene: Dahil sa kusang nagaganap na pagbabago sa gene, nawawala ang impormasyong nilalaman nito. Nalalapat ito sa lima hanggang sampung porsyento ng mga taong may Angelman syndrome. Sa halos isa sa limang kaso, mayroong familial mutation: Sa kasong ito, dinadala na ng ina ang gene alteration sa kanyang paternal chromosome.
- Dalawang paternal chromosome 15: Ang apektadong tao ay nagmana ng parehong chromosome 15 mula sa kanyang ama, wala sa kanyang ina (medically tinatawag na "paternal uniparental disomy 15"). Kaya, walang aktibong gene na UBE3A. Ito ay totoo para sa halos isa hanggang dalawang porsyento ng lahat ng mga pasyente ng Angelman syndrome.
- Error sa pag-imprenta: Ang gene ng UBE3A sa maternal chromosome 15 - pati na rin sa paternal chromosome 15 - ay pinapatay sa pamamagitan ng pag-imprenta. Bilang karagdagan, ang isang tiyak na bahagi ng chromosome ay maaaring nawawala (pagtanggal). Ang isang imprinting defect ay matatagpuan sa isa hanggang apat na porsyento ng mga kaso ng Angelman syndrome.
Namamana ba ang Angelman syndrome?
Sa prinsipyo, ang panganib ng pag-ulit ay mababa sa Angelman syndrome. Ito ay tumutukoy sa panganib na ang mga magulang ng isang apektadong bata ay magkakaroon ng iba pang mga bata na mayroon ding sindrom. Sa mga indibidwal na kaso, gayunpaman, ang panganib na ito ay higit na nakasalalay sa genetic defect kung saan nakabatay ang Angelman syndrome.
Halimbawa, sa kaso ng Angelman syndrome na nagreresulta mula sa dalawang paternal chromosome 15 (paternal uniparental disomy 15), ang panganib ay mas mababa sa isang porsyento. Sa kabaligtaran, ang isang Angelman syndrome dahil sa isang imprinting defect na may pagkawala ng isang partikular na gene segment (IC deletion) ay maaaring mangyari sa kalahati ng lahat ng mga kaso sa isang kapatid.
Ang mga pasyente na may Angelman syndrome ay maaaring theoretically magparami. Depende sa kung kailan naganap ang mga sanhi ng pagbabago sa chromosomal (hal. sa panahon na ng pagbuo ng germ cell o kaagad pagkatapos ng fertilization), ang panganib na ang mga apektadong indibidwal ay makapasa sa sakit ay kung minsan ay napakataas (hanggang sa 100 porsyento). Gayunpaman, walang maaasahang data tungkol dito. Mayroong isang nakahiwalay na kaso noong Setyembre 1999, halimbawa, nang ang isang ina na may Angelman syndrome ay dumaan sa sakit.
Angelman syndrome: Diagnosis
Kung napansin mo ang mga sintomas na inilarawan sa itaas sa iyong anak, ang pedyatrisyan ang unang taong makikipag-ugnayan. Maaari niyang paliitin ang mga posibleng dahilan nang mas tumpak at i-refer ka at ang iyong anak sa isang espesyalista kung kinakailangan.
Kasaysayan ng medisina
Ang unang hakbang sa diagnosis ay isang masusing medikal na kasaysayan. Sa prosesong ito, tatanungin ka ng doktor ng ilang katanungan tungkol sa iyong anak tulad ng:
- Anong mga pagbabago ang napansin mo sa iyong anak?
- Mayroon bang anumang pisikal na reklamo ang iyong anak?
- Inaabot ba ng iyong anak ang mga bagay?
- Nagsasalita ba ang iyong anak?
- Madalas bang kapansin-pansing masayahin o hyper ang iyong anak?
- Tumatawa ba ang iyong anak sa mga hindi naaangkop na sitwasyon, tulad ng kapag nasasaktan?
Eksaminasyong pisikal
Sinusundan ito ng isang pisikal na pagsusuri. Sinusuri ng pediatrician ang regular na motor at mental na pag-unlad ng bata. Ang mga simpleng ehersisyo ay ginagamit para sa layuning ito: Halimbawa, ang bata ay hinihiling na tumutok sa mga laruan o partikular na maabot ang isang bloke ng gusali. Binibigyang-pansin din ng doktor ang mga ekspresyon ng mukha ng bata. Ang madalas na pagtawa, pagmumukha na parang manika at paglalaway ay mga senyales ng Angelman syndrome.
Kung pinaghihinalaan ng doktor ang bihirang sakit pagkatapos ng pisikal na pagsusuri, ire-refer ka niya sa isang neurologist at isang geneticist ng tao.
Genetic testing
Sa unang hakbang, binibigyang-pansin ng mga manggagamot ang methylation pattern ng chromosome segment (methylation analysis/test). Ang mga karagdagang pagsusuri sa parehong mga sample (pagsusuri ng pagtanggal, pagsusuri ng mutation) ay tumutulong upang matukoy ang sanhi ng Angelman syndrome nang mas detalyado. Para sa layuning ito, maaaring kailanganin ding suriin ang genetic material ng mga magulang. Sa ganitong paraan, tinutukoy ng mga doktor kung mayroon nang genetic defect doon.
Mga karagdagang pagsusuri
Ang mga karagdagang pagsusuri ay kadalasang kapaki-pakinabang. Halimbawa, maaaring gamitin ang EEG upang makita ang mga pagbabago sa aktibidad ng elektrikal na utak, gaya ng madalas na nangyayari sa Angelman syndrome. Ang mga pagsusuri sa ophthalmological ay maaari ding ipahiwatig.
Angelman syndrome: Therapy
Ang ilang mga sintomas at reklamo na nauugnay sa Angelman syndrome ay maaari ding mangailangan ng partikular na paggamot. Halimbawa, ang mga anticonvulsant na gamot (antiepileptics) ay nakakatulong laban sa mga seizure, at ang mga tranquilizer (sedatives) ay nakakatulong sa mga malubhang sakit sa pagtulog.
Sa website ng Angelman e.V. asosasyon ay makakahanap ka ng maraming impormasyon tungkol sa Angelman syndrome, mga ulat ng karanasan at mga kaganapan para sa mga apektadong tao pati na rin ang mga contact person para sa mga apektadong tao sa lahat ng rehiyon ng Germany.
Angelman syndrome: kurso ng sakit at pagbabala
Unang taon ng buhay
Ang mga sanggol na may Angelman syndrome ay may mas madalas na problema sa pagpapasuso, pagsuso at paglunok. Madalas nilang nilalabas ang kanilang mga dila o madalas na naglalaway. Bilang karagdagan, ang mga bata na may Angelman syndrome ay madalas na dumura (kapag nangyari ito, ang hindi pagpaparaan sa pagkain o sakit sa reflux ay madalas na pinaghihinalaan). Ang madalas na pagsusuka ay maaaring humantong sa mapanganib na pagbaba ng timbang.
Ang pagkaantala sa pag-unlad ng motor ay kadalasang napapansin sa pagitan ng ika-6 at ika-12 buwan ng buhay: Ang mga bata ay hindi gumagapang o nakaupo. Ang mga paggalaw ng itaas na katawan ay madalas na nanginginig. Ito naman ay nagpapahirap sa pag-upo.
Ang isang bahagi ng mga apektadong iyon ay nakakaranas ng mga seizure sa edad na 12 buwan.
Isa hanggang tatlong taon
Sa loob ng unang tatlong taon ng buhay, ang developmental disorder sa Angelman syndrome ay nagiging napakalinaw. Ang mga bata ay higit na nagdurusa sa banayad na mga seizure. Minsan sila ay hyperactive, overstimulated at palaging gumagalaw. Marami ang madalas na palaging naglalagay ng kanilang mga kamay o mga laruan sa kanilang mga bibig o madalas na naglalabas ng kanilang mga dila at naglalaway. Kung ang mga bata ay partikular na nasasabik, sila ay madalas na tumatawa nang labis at iwinawagayway ang kanilang mga braso na nakaunat.
Pagbibinata at pagtanda
Ang pagbibinata ay madalas na nangyayari nang huli ng tatlo hanggang limang taon sa mga batang may Angelman syndrome. Gayunpaman, ang sekswal na kapanahunan pagkatapos ay umuunlad nang normal. Ang pag-unlad ng pagsasalita ay patuloy na wala, bagaman ang pag-unawa sa pagsasalita ay madalas na naroroon. Ang mga seizure ay karaniwang mahusay na kinokontrol ng gamot sa pagtanda.
Ang mga taong may Angelman syndrome ay may normal na pag-asa sa buhay. Gayunpaman, ang isang malayang buhay ay hindi posible dahil sa mga limitasyon sa pag-iisip.
