Maikling pangkalahatang-ideya
- Mga sintomas: nabawasan ang paglaki sa haba ng mga buto sa itaas na braso at hita, pinalaki ang bungo, pagpapapangit ng gulugod
- Mga Sanhi: Napaaga ang ossification ng mga cartilage cell na nabuo sa growth plates, bilang resulta kung saan humihinto ang paglaki ng haba
- Diagnosis: pinaghihinalaang diagnosis batay sa mga tipikal na sintomas, na kinumpirma ng genetic analysis
- Paggamot: kinakailangan lamang kung mangyari ang mga sintomas, ang haba ng mga braso at binti ay maaaring ayusin sa pamamagitan ng operasyon sa ilalim ng ilang mga pangyayari
- Pagbabala: ang kapansanan sa paglaki ng buto ay maaaring humantong sa mga problema sa kalusugan tulad ng pananakit, mahinang postura at madalas na mga impeksyon, normal ang pag-asa sa buhay.
Ano ang achondroplasia?
Ang Achondroplasia, na kilala rin bilang chondrodysplasia o chondrodystrophy, ay ang pinakakaraniwang sanhi ng maikling tangkad (dwarfism). Sa pangkalahatan, gayunpaman, ang sakit ay napakabihirang: Humigit-kumulang isa sa 25,000 bagong panganak sa buong mundo ang apektado. Ang genetic mutation ay maaaring mangyari nang kusang o mamana mula sa isang apektadong magulang. Bago pa man ipanganak, maaaring makita ng mga doktor ang mga unang palatandaan ng sakit sa isang ultrasound scan ng hindi pa isinisilang na bata.
Achondroplasia: sintomas
Sa achondroplasia, ang itaas na mga braso at hita sa partikular ay pinaikli, samantalang ang puno ng kahoy ay hindi apektado. Dahil ilang buto lang ang lumalaki sa limitadong lawak, nagbabago ang proporsyon ng katawan (hindi katimbang na maikling tangkad). Ang ilan sa mga tipikal na katangian ng achondroplasia ay makikita sa sanggol kaagad pagkatapos ng kapanganakan o kahit na sa panahon ng pagsusuri sa ultrasound sa panahon ng pagbubuntis. Kabilang dito ang
- isang mahaba, makitid na katawan
- isang pinalaki na bungo na may mataas na noo
- isang patag, lumubog na ugat ng ilong
- malalapad, maiikling kamay na may maiikling daliri
- isang pinalaki na distansya sa pagitan ng gitnang daliri at singsing na daliri (trident na kamay)
Ang pinaka-kapansin-pansing sintomas ng mga taong may achondroplasia ay ang kanilang maikling tangkad. Ang mga apektadong kababaihan ay nasa average sa pagitan ng 118 at 130 cm ang taas, ang mga lalaki sa pagitan ng 125 at 137 cm ang taas. Hindi rin pantay ang paglaki ng gulugod sa mga apektado. Bilang resulta, ang thoracic spine ay kurbadong mas pasulong (kyphosis) at ang lumbar spine ay mas paatras (hollow back). Dahil dito, ang mga naapektuhan ay may nakaumbok na tiyan at gumagalaw.
Sa ibabang binti, ang panloob na tibia ay pinaikli na may kaugnayan sa panlabas na fibula. Bilang resulta, ang mga binti ay nakatungo palabas ("bow legs", posisyon ng varus). Maraming mga nagdurusa ang may pananakit sa likod at sa mga kasukasuan ng tuhod at balakang dahil sa mga binagong anatomical na kondisyon. Bilang karagdagan, ang mga impeksyon sa gitnang tainga at sinus ay nagkakaroon ng mas madalas.
Bilang karagdagan, madalas na mayroong mababang presyon ng dugo (hypotension) at isang pangkalahatang pagbawas sa pag-igting ng kalamnan (tono ng kalamnan). Ang mga sanggol na may achondroplasia ay madalas na humihinto sa paghinga (apnea). Sa mga sanggol, ang pag-unlad ng motor ay naantala. Gayunpaman, alinman sa katalinuhan o pag-asa sa buhay ay hindi nababago sa mga taong may achondroplasia.
Achondroplasia: sanhi
Ang terminong achondroplasia ay nagmula sa Griyego at nangangahulugang "kakulangan ng pagbuo ng kartilago". Sa achondroplasia, ang isang site sa growth gene na FGFR-3 (fibroblastic growth factor receptor) ay abnormal na binago (point mutation). Ang gene ay naglalaman ng mga tagubilin sa pagbuo para sa tinatawag na fibroblast growth factor receptor, isang protina na tumatanggap at nagpapadala ng mga signal ng paglago. Dahil sa mutation, ang receptor ay permanenteng aktibo - ibig sabihin, kahit na walang katumbas na mga signal ng paglago - bilang isang resulta kung saan ang mga cell ng cartilage sa growth plate ay tumatanggap ng mga maling signal ng paglago.
Sa humigit-kumulang 80 porsiyento ng mga taong may achondroplasia, ang sanhi ng sakit ay isang bagong (kusang) nagaganap na point mutation sa mga selula ng mikrobyo ng mga magulang. Ang mga magulang mismo ay malusog. Ang panganib ng naturang bagong mutation ay tumataas habang tumataas ang edad ng ama. Malamang (mas mababa sa isang porsyento) na ang malulusog na magulang ay magkakaroon ng ilang anak na may achondroplasia.
Sa natitirang 20 porsiyento, ang FGFR-3 gene ay nabago na sa isa o parehong mga magulang. Ang apektadong magulang ay 50 porsiyentong malamang na magpasa ng abnormal na gene sa kanilang anak. Kung parehong may achondroplasia ang ina at ama, ang pagkakataon ng isang malusog na bata ay 25 porsiyento at 50 porsiyento para sa isang bata na mayroon ding achondroplasia. Ang mga bata na nagmana ng may sakit na gene mula sa parehong mga magulang (25 porsiyento) ay hindi mabubuhay.
Achondroplasia: pagsusuri at pagsusuri
Ang Achondroplasia ay nasuri ng doktor sa pagkabata batay sa mga tampok na katangian. Madalas nilang ma-detect ang pinaikling hita kasing aga ng ika-24 na linggo ng pagbubuntis sa panahon ng ultrasound scan. Ang mga sanggol ay nasa average na 47 cm ang taas sa kapanganakan sa takdang petsa, ibig sabihin, bahagyang mas maliit kaysa sa malusog na mga bata.
Kung pinaghihinalaan ang achondroplasia, ang mga regular na pag-scan ng MRI ng ulo at leeg ay dapat isagawa sa panahon ng pagkabata. Ito ay nagpapahintulot sa doktor na matukoy, halimbawa, kung ang cerebrospinal fluid channel sa pagitan ng ulo at leeg ay sapat na lapad o kung ang isang operasyon ay kinakailangan.
Itinatala din niya ang paglaki ng katawan at sinusuri ang posisyon ng mga binti at gulugod. Kung mangyari ang mga sintomas tulad ng pananakit, senyales ng paralisis o madalas na pamamaga, ipinapayong kumunsulta sa mga espesyalista tulad ng mga orthopedist, neurologist o mga espesyalista sa tainga, ilong at lalamunan.
Para sa mga magulang na ang hindi pa isinisilang na anak ay pinaghihinalaang may achondroplasia, isang espesyalista sa genetika ng tao ang tamang taong makontak. Nalalapat din ito sa mga magulang na mayroon nang anak na may sakit. Ang isang geneticist ng tao ay isang espesyalista sa mga genetic na sakit. Maaari nilang masuri ang achondroplasia at simulan ang mga kinakailangang pagsusuri sa pag-iwas. Maaari din nilang payuhan ang mga magulang sa pagpaplano ng pamilya.
Achondroplasia: Paggamot
Ang therapy sa droga
Ang aktibong sangkap na inaprubahan ng European Medicines Agency (EMA) noong 2021 ay pumipigil sa growth factor receptor na FGFR-3, na permanenteng naka-activate sa achondroplasia at pinipigilan ang normal na paglaki ng buto. Ang pagpigil sa FGFR-3 ay nagpapabuti sa mga sintomas ng sakit. Sa pag-aaral ng pag-apruba, ang mga apektadong bata sa pagitan ng edad na lima at 18 ay lumago ng average na 1.5 cm higit pa bawat taon kaysa sa mga hindi ginagamot na bata.
Pagpahaba ng binti
Kung mayroong isang makabuluhang deformity ng binti, ito ay maaaring itama sa pamamagitan ng operasyon. Ang pamamaraang ginamit ay tinatawag na callus distraction. Pinutol ng doktor ang buto at pagkatapos ay inaayos ito sa tulong ng isang holding system (external fixator) na nakakabit sa balat mula sa labas. Bilang kahalili, ang doktor ay nagpasok ng isang espesyal na kuko, na kilala bilang isang extension nail, sa lukab ng utak ng buto.
Sa lahat ng mga aparato, ang mga nakahiwalay na bahagi ng buto ay dahan-dahan at patuloy na lumalayo sa isa't isa pagkatapos ng pamamaraan (distraction). Nagdudulot ito ng bagong buto (callus) na mabuo sa pagitan ng dalawang dulo ng buto. Tumatagal ng humigit-kumulang isang buwan para mabuo ang isang sentimetro ng structured, solidong buto. Ang mga ugat at mga daluyan ng dugo ay lumalaki sa panahon ng pamamaraang ito. Ang mga kalamnan at tendon, sa kabilang banda, ay maaari lamang humaba sa isang limitadong lawak.
Pagpapatatag ng spinal column
Kung ang mga paghihigpit sa paggalaw, pagkalumpo o matinding pananakit ay nangyari dahil sa stenosis ng spinal canal, ang mga nakulong na nerbiyos ay kailangang mapawi. Upang gawin ito, maaaring patatagin ng doktor ang gulugod gamit ang mga plato at turnilyo. Ang ganitong uri ng operasyon ay kadalasang sinasamahan ng mga paghihigpit sa paggalaw. Kung ang nerve fluid ay hindi sapat na maubos mula sa ulo, posibleng maubos ito sa cavity ng tiyan sa pamamagitan ng artipisyal na nilikhang channel. Nangangailangan din ito ng surgical procedure.
Mga operasyon sa lugar ng tainga, ilong at lalamunan
Kung ang achondroplasia ay nagdudulot ng paulit-ulit na impeksyon sa gitnang tainga o paranasal sinus, posibleng pagandahin sa pamamagitan ng operasyon ang bentilasyon ng parehong mga organo. Ang ganitong mga operasyon ay ginagawa din sa mga malulusog na tao na may paulit-ulit na impeksyon sa gitnang tainga at sinus.
Achondroplasia: kurso ng sakit at pagbabala
Ang binagong paglaki ng buto ay maaaring humantong sa mga paghihigpit sa kalusugan tulad ng madalas na sipon, mahinang postura, pananakit, hydrocephalus at paralisis. Maaari silang matukoy at magamot sa maagang yugto na may regular na pagsusuri. Maaaring maipasa ng mga magulang ang namamanang sakit sa kanilang mga anak. Samakatuwid, inirerekomenda ang genetic counseling para sa pagpaplano ng pamilya. Ang mga taong may achondroplasia ay may normal na katalinuhan at normal na pag-asa sa buhay.
