Maikling pangkalahatang-ideya
- Paglalarawan: Ang globular cell anemia ay isang congenital disorder na kadalasang nagdudulot ng anemia sa kamusmusan o maagang pagkabata. Mga sanhi: Gene mutations na nagdudulot ng mga depekto sa mga pulang selula ng dugo.
- Mga sintomas: pamumutla, pagkapagod, anemia, paninilaw ng balat, splenomegaly, gallstones.
- Diagnosis: Pisikal na pagsusuri, positibong family history, pagsusuri sa dugo, ultrasound
- Kailan dapat magpatingin sa doktor: Biglaang pagsisimula ng pamumutla, pagtaas ng pagkapagod na nauugnay sa mga impeksyon sa lagnat, sakit ng ulo o pananakit ng tiyan
- Paggamot: Pagsasalin ng dugo, pagtanggal ng pali, pagtanggal ng gallbladder
- Pag-iwas: Dahil ito ay isang congenital gene mutation, walang posibleng pag-iwas.
- Prognosis: Sa maagang pagtuklas at paggamot ng spherocytic cell anemia, ang pagbabala ay napakahusay; ang mga apektadong indibidwal ay may normal na pag-asa sa buhay.
Ano ang spherositosis?
Ang globular cell anemia (hereditary spherocytosis) ay isang genetic, congenital disorder na nagdudulot ng pagbabago sa mga pulang selula ng dugo. Ito ay kabilang sa grupo ng hemolytic anemias. Ito ay tumutukoy sa anemia na dulot ng nadagdagan o napaaga na pagkasira ng mga pulang selula ng dugo (hemolysis). Ang globular cell anemia ay hindi nakakahawa at hindi nakukuha habang buhay.
Sa spherocytosis, ang mga erythrocytes ay deformed dahil sa isang gene mutation. Sa halip na normal na hugis ng disc, sila ay nagiging spherical (spheroid), na nagbibigay sa sakit ng pangalan nito (hereditary spherocytosis). Dahil ang spherical erythrocytes ay mas maliit kaysa sa malusog, tinutukoy din sila ng mga doktor bilang microspherocytes.
Ang pali ay bahagi ng immune system at responsable, bukod sa iba pang mga bagay, para sa pagsira sa mga luma at may sira na erythrocytes. Sa spherocytic anemia, kinikilala ng pali ang mga nabagong pulang selula ng dugo bilang dayuhan, sinasala ang mga ito nang wala sa panahon mula sa daluyan ng dugo at pinapababa ang mga ito. Bilang resulta ng napakalaking pagkasira ng mga binagong selula ng dugo, ang mga apektadong indibidwal sa kalaunan ay magkakaroon ng anemia. Depende sa kung paano nakakaapekto sa katawan ang kakulangan ng mga pulang selula ng dugo, ang pagkakaiba ay ginawa sa pagitan ng apat na antas ng kalubhaan ng spherocytosis: banayad, katamtaman, malubha at napakalubha.
dalas
Ang globular cell anemia ay ang pinakakaraniwang congenital hemolytic anemia, ngunit itinuturing na isang bihirang sakit sa pangkalahatan: Nakakaapekto ito sa halos isa sa 5,000 katao sa Central Europe.
Globular cell anemia at panganganak
Sa kaso ng autosomal-dominant na minanang spherocytosis, ang posibilidad na maipasa ang sakit sa bata ay 50 porsiyento, sa kaso ng autosomal-recessive ito ay 25 porsiyento. Gayunpaman, posible ring magdala ng isang ganap na malusog na bata sa mundo.
Paano umuunlad ang spherocytosis?
Ang sanhi ng spherocytosis ay congenital gene mutations. Ang mga ito ay nagiging sanhi ng "patong" ng mga pulang selula ng dugo (erythrocyte membrane) upang maging hindi matatag. Ang "sobre" ay nagiging mas permeable dahil ang ilang bahagi ng lamad ay nawawala o hindi na gumagana. Ang tubig at mga asin (lalo na ang sodium) ay maaaring dumaloy nang mas madali at mapapalaki ang mga pulang selula ng dugo. Nagiging sanhi ito ng pagbabago sa kanila: nawawala ang kanilang natural na hugis ng disc at nagiging spherical.
Ang mga gene para sa mga protina ng lamad na "ankyrin", "band 3 protein" at "spectrin" ay kadalasang apektado; Ang mga pagbabago sa mga gene ng "protein 4.2" at "Rh complex" ay hindi gaanong nangyayari.
Paano namamana ang spherocytosis?
Sa 75 porsiyento ng lahat ng apektadong indibidwal, ang sakit ay minana sa isang autosomal na nangingibabaw na paraan. Nangangahulugan ito na ang sakit ay naipapasa sa bata kahit na isang magulang lamang ang nagdadala ng gene mutation. Ang binagong genetic na materyal ay nagiging nangingibabaw - ang sakit ay lumalabas.
Bilang karagdagan, may mga tinatawag na "carriers": ang mga apektadong indibidwal ay nagdadala ng mga binagong gene nang hindi sila mismo ang nakakakuha ng sakit. Gayunpaman, maaari nilang maipasa ang sakit sa kanilang mga supling.
sintomas
Ang mga sintomas ng spherocytosis ay depende sa kalubhaan ng sakit at sa kurso nito. Iba-iba ang mga sintomas sa bawat pasyente. Ang ilang mga apektadong indibidwal ay ganap na walang sintomas at nasuri lamang sa pamamagitan ng pagkakataon, habang ang iba ay may malubhang sintomas kasing aga ng pagkabata.
Mga tipikal na sintomas ng spherocytosis
Anemia: Kapag nasira ng pali ang napakaraming selula ng dugo, nawawala ang mga ito sa dugo at mga resulta ng anemia. Dahil ang mga erythrocyte ay responsable para sa transportasyon ng oxygen, ang katawan ay hindi na binibigyan ng sapat na oxygen. Ang mga apektadong indibidwal samakatuwid ay nagkakaroon ng mga di-tiyak na sintomas tulad ng pamumutla, pagkapagod, pagkawala ng pagganap at pananakit ng ulo.
Jaundice (icterus): Dahil sa labis na pagkasira ng mga pulang selula ng dugo, nadagdagan ang dami ng mga produkto ng pagkasira tulad ng bilirubin. Ang Bilirubin ay nagdudulot ng mga tipikal na sintomas ng jaundice tulad ng paninilaw ng balat at mata. Nabubuo ito kapag ang red blood pigment hemoglobin ay nasira kasama ng mga erythrocytes. Ito ay karaniwang responsable para sa transportasyon ng oxygen at carbon dioxide.
Gallstones (cholelithiasis): Ang mga produkto ng pagkasira ng mga pulang selula ng dugo ay maaaring magkumpol-kumpol sa gallbladder at bumuo ng mga bato sa apdo, na kung saan ay nakakairita at/o nakahahadlang sa gallbladder o bile duct. Ang matinding pananakit sa itaas na tiyan ay karaniwan. Kung magkakaroon din ng pamamaga, mayroon ding lagnat at panginginig.
Mga posibleng komplikasyon ng spherocytosis
Aplastic crisis: Sa isang aplastic crisis, pansamantalang huminto ang bone marrow sa paggawa ng mga pulang selula ng dugo. Gayunpaman, habang patuloy na sinisira ng pali ang mga may sira na selula ng dugo, mayroong biglaang pagbaba ng mga pulang selula ng dugo. Ang katawan ay hindi na binibigyan ng sapat na oxygen. Ang mga apektadong tao noon ay halos palaging nangangailangan ng pagsasalin ng dugo.
Ang aplastic crisis ay madalas na na-trigger sa mga pasyente na may spherocytic cell anemia sa pamamagitan ng impeksyon na may ringworm (parvovirus B19). Ang mga apektadong indibidwal ay kadalasang nahahawa sa pagkabata. Pagkatapos makaligtas sa impeksyon, kadalasan ay immune na sila habang buhay.
Ang buni ay madaling mapapansin sa mga batang may spherical cell anemia dahil kulang sila sa mga tipikal na sintomas ng buni tulad ng pantal na hugis paruparo sa pisngi at hugis garland na pantal sa mga braso, binti at puno ng kahoy!
Tumawag kaagad sa 911 kung pinaghihinalaan mo ang isang hemolytic crisis!
Pagkilala
Ang mga unang palatandaan ng spherocytic cell anemia ay kadalasang nagiging maliwanag sa pagkabata o maagang pagkabata. Sa banayad na mga kaso, posible na ang hinala ng sakit ay lumitaw lamang sa pamamagitan ng pagkakataon sa panahon ng pagsusuri sa dugo.
Ang diagnosis ay karaniwang ginagawa ng isang espesyalista sa mga sakit sa dugo sa mga bata at kabataan (pediatric hematologist). Ang manggagamot ay nagsasagawa ng ilang mga pagsusuri para sa layuning ito, dahil walang isang pagsubok na maaaring magamit upang malinaw na masuri ang spherocytosis.
Kasama sa diagnosis ang:
Kasaysayan ng medikal (anamnesis): Sa panahon ng paunang konsultasyon, ang doktor ay nagtatanong tungkol sa kurso ng sakit at kasalukuyang mga sintomas. Kung mayroon nang mga kaso ng spherocytosis sa pamilya (positibong family history), ito ang unang indikasyon ng sakit.
Pisikal na pagsusuri: Pagkatapos ay susuriin ng doktor ang pasyente, binibigyang pansin ang mga tipikal na sintomas ng spherocytosis, tulad ng pamumutla, pananakit ng tiyan at paninilaw ng balat.
Nagaganap din ang mga globular cell sa mga taong walang globular cell anemia. Minsan ang mga ito ay pansamantalang matatagpuan sa dugo sa mga paso, ilang mga impeksyon o pagkatapos ng kagat ng ahas.
Pagsusuri sa ultratunog: Maaaring makita ng doktor ang paglaki ng pali o mga bato sa apdo nang walang pag-aalinlangan sa pamamagitan ng pagsusuri sa ultrasound.
Kailan makakakita ng doktor?
Ang globular cell anemia ay kadalasang sinusuri sa pagkabata o pagkabata. Ang pagbisita sa doktor ay kinakailangan kapag ang mga apektadong indibidwal ay nagkakaroon ng mga sintomas tulad ng biglaang pamumutla, pagtaas ng pagkapagod, mga impeksyon sa lagnat, pananakit ng ulo o pananakit ng tiyan.
paggamot
Dahil ang sanhi ng spherocytosis ay isang gene mutation, walang paggamot na nagpapagaling sa sakit na sanhi. Kaya, ang therapy ay pangunahing naglalayon sa pagpapagaan ng mga sintomas at pag-iwas sa mga komplikasyon. Sa karamihan ng mga kaso, gayunpaman, ang spherocythemia ay maaaring gamutin nang maayos, upang ang mga apektado ay magkaroon ng normal na pag-asa sa buhay.
Pag-alis ng pali (splenectomy): Ang pag-alis ng pali ay nagiging sanhi ng mga binagong selula ng dugo na masira nang mas mabagal at dahil dito ay nabubuhay nang mas matagal. Pinipigilan nito ang pagkakaroon ng anemia.
Dahil ang pali ay mahalaga para sa pagtatanggol laban sa mga pathogen, hindi ito ganap na inalis, ang isang maliit na bahagi ay nananatili. Nagbibigay-daan ito sa natitirang pali na patuloy na makagawa ng mga selulang panlaban (antibodies) laban sa ilang mga pathogen bilang bahagi ng immune system.
Sa malubha at napakalubhang kurso, ang pali ay tinanggal bago ang edad ng pagpasok sa paaralan. Sa katamtamang malubhang mga kaso, sa pagitan ng edad na pito at sampu.
Pag-aalis ng gallbladder (cholecystectomy): Sa mga pasyente na nagkakaroon ng gallstones sa panahon ng sakit, maaaring kailanganin na alisin ang gallbladder.
MAHALAGA: Hindi lahat ng nasa itaas na paraan ng paggamot ay kailangan sa bawat pasyente. Aling therapy ang ginagamit palaging depende sa indibidwal na kurso ng sakit!
Pagkatapos ng splenectomy
Dahil ang pali ay isang mahalagang bahagi ng immune system, ang panganib ng mga impeksyon ay tumataas pagkatapos itong alisin. Ang parehong naaangkop sa mga clots ng dugo (thromboses), stroke at atake sa puso.
Upang maiwasan ang mga kahihinatnan ng pag-alis ng pali, ibinibigay ng mga doktor ang mga sumusunod na rekomendasyon:
Mga Pagbabakuna: Ang mga batang may spherocytosis na inalis ang kanilang mga spleen ay nabakunahan sa parehong paraan tulad ng mga malulusog na bata ayon sa kasalukuyang mga rekomendasyon. Ito ay partikular na mahalaga na ang mga apektado ay protektado laban sa mga pathogen tulad ng pneumococcus (pneumonia), meningococcus (meningitis) at Haemophilus influenzae type b (meningitis, epiglottitis).
Regular na check-up sa doktor: Ang mga pasyenteng naalis na ang pali ay pinapayuhan na magkaroon ng regular na check-up.
Malusog at balanseng diyeta: Bilang karagdagan, dapat tiyakin ng mga pasyente ang sapat na paggamit ng folic acid at bitamina B12.
Pagbabala
Kung ang spherocytosis ay nakita at ginagamot nang maaga, ang pagbabala ay napakahusay, at ang mga apektadong indibidwal ay karaniwang may normal na pag-asa sa buhay.
Pagpigil
Dahil ang spherocytosis ay genetic, walang mga hakbang upang maiwasan ang sakit. Ang mga magulang na mga carrier ng genetic mutations o mismong nagdurusa sa spherocytosis ay maaaring humingi ng genetic na payo ng tao. Pagkatapos ng pagsusuri sa dugo ng mga magulang, tinatantya ng human geneticist ang panganib na maipasa ang sakit sa bata.
