Maikling pangkalahatang-ideya
- Mga Sintomas: Mga karamdaman sa paggalaw, tulad ng hindi sinasadya, maalog na paggalaw, pagbagsak, paglunok at mga karamdaman sa pagsasalita, mga pagbabago sa personalidad at pag-uugali, depresyon, maling akala, pagbaba ng mga kakayahan sa intelektwal
- Kurso ng sakit at pagbabala: Ang sakit ay umuunlad sa loob ng ilang taon. Ang mga apektado ay karaniwang namamatay mula sa mga komplikasyon bilang resulta ng sakit.
- Mga sanhi at panganib na kadahilanan: Ang isang genetic na depekto ay humahantong sa pagbuo ng isang depektong protina na naipon sa mga nerve cell at pumipinsala sa kanila. Ang pag-unlad ng sakit ay hindi pa ganap na nauunawaan.
- Diagnosis: Family history, neurological examination, pagtuklas ng genetic mutation
- Pag-iwas: Walang posibilidad na maiwasan. Kung nais mong magkaroon ng mga anak, ang genetic na pagsusuri sa mga magulang na may mas mataas na panganib ay makakatulong upang matukoy kung gaano nila malamang na maipasa ang sakit sa kanilang mga anak. Ang pagsusulit ay nangangailangan ng maingat na pagsasaalang-alang na may kaugnayan sa mental na stress ng taong apektado.
Ano ang sakit sa Huntington?
Ang Huntington's disease (kilala rin bilang Huntington's disease) ay isang napakabihirang namamana na sakit ng utak. Sa mga pag-aaral sa insidente ng Huntington's disease, ipinapalagay ng mga mananaliksik na nasa pito hanggang sampu sa 100,000 katao ang apektado sa Kanlurang Europa at Hilagang Amerika.
Ang mga karaniwang sintomas ng Huntington's disease ay mga karamdaman sa paggalaw at mga sakit sa pag-iisip, tulad ng mga pagbabago sa pagkatao at pagbaba ng mga kakayahan sa intelektwal hanggang sa at kabilang ang dementia.
Ang mga posibilidad para sa pag-impluwensya sa kurso ng Huntington's disease ay limitado. Sinubukan ng mga mananaliksik ang isang malaking bilang ng mga sangkap na dapat na protektahan ang mga selula ng nerbiyos (neuron) at ihinto ang progresibong pagkasira ng neuronal. Sa ngayon, wala sa mga sangkap na ito ang ipinakita na may malaking epekto sa kurso ng sakit.
Ang pangunahing pokus ng therapy ay samakatuwid sa pagpapagaan ng mga sintomas ng Huntington's disease.
May mga self-help group na tumutulong sa mga taong may Huntington's disease at sa kanilang mga kamag-anak.
Kung saan nagmula ang pangalang "Huntington's disease".
Ang ikalawang bahagi ng pangalan, Huntington's, ay bumalik sa US na doktor na si George Huntington, na siyang unang naglarawan sa sakit noong 1872 at kinilala na ang Huntington's disease ay minana.
Ang mga terminong ginagamit ngayon para sa Huntington's disease ay Huntington's disease o Huntington's disease.
Ano ang mga sintomas ng Huntington's disease?
Huntington's disease: maagang yugto
Ang Huntington's disease ay madalas na nagsisimula sa mga di-tiyak na sintomas. Ang mga unang palatandaan ay, halimbawa, mga abnormalidad sa pag-iisip na patuloy na umuunlad. Maraming mga pasyente ang lalong nagiging magagalitin, agresibo, nalulumbay o disinhibited. Ang iba ay nakakaranas ng pagkawala ng spontaneity o pagtaas ng pagkabalisa.
Ang mga taong may Huntington's disease ay kadalasang namamahala upang isama ang mga pinalaking at hindi sinasadyang paggalaw sa kanilang mga paggalaw sa simula. Nagbibigay ito sa nagmamasid ng impresyon ng labis na mga kilos. Sa maraming kaso, hindi man lang napapansin ng mga apektado ang kanilang mga sakit sa paggalaw sa una.
Huntington's disease: mga huling yugto
Kung ang sakit na Huntington ay lumala pa, ang mga kalamnan ng dila at lalamunan ay apektado din. Ang pananalita ay lumilitaw na pabagu-bago at ang mga tunog ay naglalabas ng paputok. Posible rin ang mga karamdaman sa paglunok. Pagkatapos ay may panganib na mabulunan, ang pagkain ay pumapasok sa mga daanan ng hangin at pulmonya na nabuo bilang isang resulta.
Sa huling yugto ng Huntington's disease, ang mga pasyente ay karaniwang nakaratay at ganap na umaasa sa tulong ng iba.
Huntington's disease – mga katulad na sakit
Ang mga sintomas na katulad ng sa Huntington's disease kung minsan ay nangyayari sa iba, hindi namamana na mga sanhi. Kasama sa mga halimbawa ang mga kahihinatnan ng mga nakakahawang sakit o mga pagbabago sa hormonal sa panahon ng pagbubuntis (chorea gravidarum). Ang mga gamot at hormonal contraceptive tulad ng tableta ay hindi gaanong karaniwang mga pag-trigger.
Sa kaibahan sa Huntington's disease, gayunpaman, ang kurso ng mga form na ito ay hindi progresibo. Ang mga karamdaman sa paggalaw ay karaniwang umuurong. Ang mga malubhang sikolohikal na sintomas ay hindi tipikal sa mga ganitong kaso.
Ano ang pagbabala at pag-asa sa buhay para sa Huntington's disease?
Ang sakit na Huntington ay hindi mapapagaling. Ang pag-asa sa buhay ng Huntington's disease ay nakasalalay, bukod sa iba pang mga bagay, sa edad sa simula ng sakit. Sa karaniwan, ang mga nagdurusa ay nabubuhay sa sakit sa loob ng 15 hanggang 20 taon pagkatapos ng diagnosis. Gayunpaman, dahil ang kurso ng sakit ay nag-iiba sa bawat tao, ang pag-asa sa buhay ay mas mataas o mas mababa sa mga indibidwal na kaso.
Paano umuunlad ang sakit na Huntington?
Ang mga sintomas na nabubuo sa mga apektado at kung gaano sila tumugon sa iba't ibang mga gamot ay lubhang nag-iiba. Tanging ang mga espesyalista na humaharap sa Huntington's disease araw-araw ay sapat na pamilyar sa maraming mga kakaibang katangian ng sakit.
Maipapayo para sa mga pasyente ng Huntington na sumailalim sa mga regular na pagsusuri sa isa sa mga sentro ng Huntington sa Germany upang maiangkop ang indibidwal na therapy sa kasalukuyang kurso ng sakit.
Paano namamana ang sakit na Huntington?
Ang sanhi ng Huntington's disease ay isang genetic defect. Bilang resulta, ang mga nerve cell sa ilang bahagi ng utak ay namamatay. Ang sakit ay nakakaapekto sa kapwa lalaki at babae dahil ang gene na responsable ay hindi minana sa paraang nauugnay sa kasarian. Samakatuwid, hindi ito matatagpuan sa mga sex chromosome X at Y, ngunit sa iba pang mga chromosome, ang tinatawag na mga autosome. Ang mga autosome na ito ay bawat isa ay naroroon sa dalawang kopya, isa mula sa ina at isa mula sa ama.
Pamana sa Huntington's disease
Pamana ng Huntington's disease - mga error sa chromosome four
Ang molecular alphabet ng genetic material (deoxyribonucleic acid, o DNA para sa maikli) ay binubuo ng apat na nucleic acid: adenine, thymine, guanine at cytosine. Ang mga bagong kumbinasyon ng apat na letrang ito ay bumubuo sa buong genetic na impormasyon, na nakaimbak sa anyo ng mga thread-like structure na kilala bilang chromosome.
Sa Huntington's disease, ang isang gene sa chromosome four ay binago. Ito ang huntingtin gene (HTT gene). Nakilala ito noong 1993. Ang huntingtin protein, na naka-encode ng gene na ito, ay hindi gumagana ng maayos. Ito sa huli ay humahantong sa mga sintomas ng Huntington's disease.
Sa humigit-kumulang isa hanggang tatlong porsiyento ng mga pasyente, walang makikitang kadugong may sakit na Huntington. Ito ay alinman sa isang ganap na bagong genetic na pagbabago, isang tinatawag na bagong mutation, o isang magulang ng pasyente ng Huntington's disease ay mayroon nang 30 hanggang 35 na pag-uulit at ang sakit ay hindi lumabas sa kanila.
Ang mas maraming pag-uulit ng CAG ay binibilang sa chromosome four, mas maaga ang pagsisimula ng Huntington's disease at mas mabilis ang pag-unlad ng sakit. Ang bilang ng pag-uulit ng CAG ay madalas na tumataas sa susunod na henerasyon. Kung mayroong higit sa 36, ang mga bata ay magkakaroon ng Huntington's disease.
Paano nasuri ang sakit na Huntington?
Pagtukoy sa pinsala sa ugat
Upang matukoy ang lawak ng pinsala sa ugat, ang mga taong may Huntington's disease ay sumasailalim sa neurological, neuropsychological at psychiatric examinations. Ang mga pagsusuring ito ay isinasagawa alinman sa mga may karanasang doktor o mga espesyal na sinanay na neuropsychologist. Maaaring gamitin ang mga pagsusuri sa imaging gaya ng computed tomography (CT) o magnetic resonance imaging (MRI) ng utak upang mailarawan ang pagkabulok ng mga indibidwal na bahagi ng utak na partikular na apektado sa Huntington's disease. Sinusuri ng electrophysiological diagnostics ang paggana ng utak at nagbibigay din ng mahalagang impormasyon sa mga indibidwal na kaso ng Huntington's disease.
Genetic test para sa Huntington's disease
Hindi pinahihintulutan ang genetic testing para sa mga menor de edad. Ang genetic na pagsusuri para sa Huntington's disease ay maaari ding hindi isagawa sa kahilingan ng mga ikatlong partido. Nangangahulugan ito, halimbawa, na ang mga doktor, kompanya ng seguro, mga ahensya ng pag-aampon o mga tagapag-empleyo ay hindi pinahihintulutan na magsagawa ng genetic na pagsusuri kung ang taong (pang-adulto) na kinauukulan ay ayaw nito mismo.
Ang genetic testing ng hindi pa isinisilang na bata sa panahon ng pagbubuntis o ng embryo bago ang artificial insemination ay ipinagbabawal sa Germany, dahil ito ay isang sakit na lumalabas lamang pagkatapos ng edad na 18. Sa Austria at Switzerland, gayunpaman, ang naturang prenatal diagnostics o peri-implantation diagnostics ay posible sa prinsipyo.
Anong paggamot ang magagamit para sa Huntington's disease?
Huntington's disease – gamot
Ang Huntington's disease ay hindi maaaring gamutin nang sanhi at hindi mapapagaling. Gayunpaman, ang ilang mga gamot ay nagpapagaan ng mga sintomas.
Halimbawa, ginagamit ng mga doktor ang mga aktibong sangkap na tiapride at tetrabenazine upang labanan ang labis at walang kontrol na paggalaw. Pinipigilan ng mga gamot na ito ang sariling messenger substance na dopamine ng katawan. Ang mga antidepressant mula sa pangkat ng mga selective serotonin reuptake inhibitors (SSRIs) o sulpiride ay kadalasang ginagamit para sa mga depressive na mood.
Walang opisyal na rekomendasyon sa paggamot para sa pagbuo ng demensya sa Huntington's disease. Sa ilang mga pag-aaral, pinabagal ng aktibong sangkap na memantine ang pagbaba ng kaisipan.
Ang occupational therapy ay maaari ding gamitin upang sanayin ang mga aktibidad ng pang-araw-araw na pamumuhay. Binibigyang-daan nito ang mga taong may Huntington's disease na manatiling malaya nang mas matagal. Ang psychotherapy ay tumutulong sa maraming mga nagdurusa upang mas mahusay na makayanan ang sakit. Ang mga self-help group ay isa ring mahusay na suporta para sa marami.
Tulad ng maraming mga tao na may sakit na Huntington ay nawalan ng maraming timbang sa panahon ng kanilang sakit, ang isang mataas na calorie na diyeta ay may katuturan. Sa ilang mga kaso, ang bahagyang sobrang timbang ay nagpapabuti sa mga sintomas ng Huntington's disease.
Huntington's disease - Pananaliksik
Ang mas maliliit na pag-aaral ay nagpakita ng bahagyang positibong epekto para sa CoEnzyme Q10 at creatine. Gayunpaman, ang mas malalaking pag-aaral ay kailangang ihinto dahil walang pag-asa ng pagiging epektibo. Ang Coenzyme Q10 ay isang protina na natural na nangyayari sa katawan at pinoprotektahan ang mga cell mula sa pinsala.
Ang isa pang aktibong sangkap na sinubukan para sa paggamot ng Huntington's disease, ang ethyl-icosapent, ay nabigo din na mapabuti ang mga sakit sa paggalaw ayon sa mga pag-aaral.
Maaari bang maiwasan ang sakit na Huntington?
Tulad ng lahat ng namamana na sakit, walang pag-iwas sa Huntington's disease. Upang maiwasang maipasa ang sakit sa isang bata, ang isang genetic test ay nagbibigay ng impormasyon kung ang isang magulang ay isang carrier ng genetic defect.
