Duchenne Type Muscular Dystrophy: Gamot Therapy

Mga layunin sa Therapy

  • Pagpapawalang-bisa ng simptomatolohiya at kakulangan sa ginhawa
  • Pagbagal ng pag-unlad (pag-unlad)

Mga rekomendasyon sa Therapy

  • Sintomas terapewtika: glucocorticoids, deflazacort.
  • Ataluren: kapaki-pakinabang lamang kung ang walang katuturang pagbago ay naroroon sa DMD gene; tinitiyak ng gamot na sa halip na ihinto ang codon (sanhi pagpapalaglag ng pagsasalin (pagsasalin ng mRNA sa protina) at sa gayon ay pinaikling protina), ang amino acid na mahalaga para sa protina ay isinasama, na nagreresulta sa pagganap na protein na dystrophin. Ang mas maagang nadagdagan ang gamot, mas matagal ang mga pagkakataong mapanatili ang kakayahan sa paglalakad at paggana ng kalamnan.
  • Eteplirsen: Tumutulong lamang sa pagtanggal (pagkawala ng isang gitnang piraso ng chromosomal) sa exon 50 (gene segment na hindi gupitin sa panahon ng paghahati (pre-RNA processing) at sa gayon ay mahalaga para sa pagsasalin); ang pagtanggal na ito ay naroroon sa 15% ng mga nagdurusa. Ang gamot ay isang solong-straced na nucleic acid na pantulong sa exon 51 ng pre-mRNA. Sa gayon, ito ay nagbubuklod sa nasabing exon. Dahil sa pagbubuklod, ang exon ay tinanggal sa panahon ng splicing (isang mahalagang hakbang sa pagproseso na lumilikha ng functional RNA). Ang protina ay maaari na ngayong paikliin, ngunit mula sa lokasyon ng exon 51 ang frame ng pagbabasa ay binago sa isang paraan na mula doon sa wastong pagkakasunod-sunod ng amino acid ng protina ay naka-encode. Ang dystrophin sa gayon ay bahagyang gumana. Naaprubahan lamang sa USA!
  • Tingnan sa ilalim ng "Dagdag pa terapewtika".