Duchenne Muscular Dystrophy

Duchenne Type Muscular Dystrophy: Gamot Therapy

Mga layunin sa Therapy Alleviation ng simtomatolohiya at kakulangan sa ginhawa Pagbagal ng pag-unlad (pag-unlad) Mga rekomendasyon sa Therapy Symptomatic therapy: glucocorticoids, deflazacort. Ataluren: kapaki-pakinabang lamang kung ang nonsense mutation ay naroroon sa DMD gene; tinitiyak ng gamot na sa halip na ihinto ang codon (sanhi ng pagpapalaglag ng pagsasalin (pagsasalin ng mRNA sa protina) at sa gayon ay pinaikling protina), ang amino acid… Duchenne Type Muscular Dystrophy: Gamot Therapy

Duchenne Type Muscular Dystrophy: Mga Pagsubok sa Diagnostic

Mga kinakailangang diagnostic na aparato ng medikal. Spirometry (pangunahing pagsusuri bilang bahagi ng mga diagnostic ng pagpapaandar ng baga) - taun-taon mula sa anim na taong gulang. Opsyonal na mga diagnostic na aparato ng medikal - depende sa mga resulta ng kasaysayan ng medikal, pisikal na pagsusuri at sapilitan na mga parameter ng laboratoryo - para sa pagkakaiba-iba ng paglilinaw ng diagnostic. X-ray ng thorax (X-ray thorax / dibdib), sa dalawang eroplano - lalo na… Duchenne Type Muscular Dystrophy: Mga Pagsubok sa Diagnostic

Duchenne Type Muscular Dystrophy: Mga Sintomas, Reklamo, Palatandaan

Ang mga sumusunod na sintomas at reklamo ay maaaring magpahiwatig ng uri ng Duchenne muscular dystrophy (mod. By): Mga Sintomas na Paglalarawan ng Edad Hindi tiyak na maagang sintomas 0-3 buwan Kapag kumukuha mula sa nakaharang posisyon, ang ulo ay hindi aktibong dinala. Hanggang sa 3 buwan Bawasan, mabagal, at hindi koordinado ang paggalaw ng braso at binti Walang kontrol sa pustura ng ulo Hanggang sa 6 na buwan Limp at… Duchenne Type Muscular Dystrophy: Mga Sintomas, Reklamo, Palatandaan

Duchenne Type Muscular Dystrophy: Mga Sanhi

Ang Pathogenesis (pagbuo ng sakit) Ang Duchenne muscular dystrophy (DMD) ay isang X-link na recessive na sakit na genetiko na nakakaapekto sa DMD gene. Mahigit sa 80% ng mga kaso ay sanhi ng mga mutasyon ng Raster (= mga pagtanggal (pagkawala ng mga nucleobase), mga pagpasok (karagdagang pagpapasok ng mga nucleobase) o mga pagkopya (pagkopya ng mga nucleobase)), na humantong sa isang protina na may makabuluhang binago na istraktura, ginagawa ito … Duchenne Type Muscular Dystrophy: Mga Sanhi

Uri ng Duchenne Muscular Dystrophy: Therapy

Dapat ihandog ang pagpapayo sa genetika: Sa gayon, maaaring makuha ang impormasyon tungkol sa katayuan ng carrier ng ina at ng kanyang mga potensyal na kapatid na babae. Ang layunin ng hakbang na ito ay upang itaas ang kamalayan sa mga magulang, lalo na sa prenatally, na ang ibang mga bata (anak na lalaki) ay maaaring maapektuhan ng Duchenne muscular dystrophy. Pangkalahatang sumusukat sa paghihigpit ng Nicotine (pag-iwas sa paggamit ng tabako) [dahil sa pagkasarmarm… Uri ng Duchenne Muscular Dystrophy: Therapy

Duchenne Type Muscular Dystrophy: Mga Kasunod na Sakit

Ang mga sumusunod ay ang pinakamahalagang sakit o komplikasyon na maaaring maiambag ng Duchenne muscular dystrophy type: Respiratory system (J00-J99) Aspiration pneumonia - pneumonia sanhi ng paglanghap ng mga banyagang sangkap (madalas na nilalaman ng tiyan). Pneumonia (pulmonya) Kakulangan sa paghinga (pagkabigo sa paghinga; abala ng panlabas (mekanikal) na paghinga). Endocrine, nutritional, at metabolic disease (E00-E90). Labis na katabaan (labis na timbang) Hyperthyroidism… Duchenne Type Muscular Dystrophy: Mga Kasunod na Sakit

Duchenne Type Muscular Dystrophy: Pagsusuri

Ang isang komprehensibong klinikal na pagsusuri ay ang batayan para sa pagpili ng karagdagang mga hakbang sa diagnostic: Pangkalahatang pisikal na pagsusuri - kabilang ang presyon ng dugo, pulso, temperatura ng katawan, bigat ng katawan, taas ng katawan; bukod dito: Inspeksyon (pagtingin). Balat (normal: buo; hadhad / sugat, pamumula, hematomas (pasa), peklat) at mauhog lamad. Gait (likido, malata) [toe-tapping / waddling gait; walang libreng paglalakad hanggang 18 buwan; hyperextension sa tuhod kapag naglalakad]. … Duchenne Type Muscular Dystrophy: Pagsusuri

Duchenne Type Muscular Dystrophy: Pagsubok at Diagnosis

Mga 1st parameter ng laboratoryo ng order - sapilitan na mga pagsubok sa laboratoryo. Pagsubok ng Molekular na genetiko - pagtatasa para sa mga mutasyon sa DMD gene sa chromosome X. Sinusuri ng serum ang Mircro RNAs (form ng mga non-coding RNA, kaya't hindi naka-coding para sa mga protina: miR-1, miR-133, at miR-20) [↑] Transaminases [↑] Creatine kinase (CK) [Duchenne muscular dystrophy: nakataas 10-100-tiklop] Mga parameter ng laboratoryo na ika-2 order -… Duchenne Type Muscular Dystrophy: Pagsubok at Diagnosis

Duchenne Type Muscular Dystrophy: Kasaysayang Medikal

Ang kasaysayan ng medikal (kasaysayan ng karamdaman) ay isang mahalagang sangkap sa pagsusuri ng uri ng Duchenne na muscular dystrophy. Kasaysayan ng pamilya Mayroon bang mga sakit na namamana sa iyong pamilya? Mayroon bang mga sakit na neurological sa iyong pamilya? Kasalukuyang kasaysayan ng medikal / kasaysayan ng systemic (mga somatic at sikolohikal na reklamo). Mga katanungan sa yugto ng buhay: hanggang sa 18 buwan ang edad. Mangyaring ilarawan ang motor ... Duchenne Type Muscular Dystrophy: Kasaysayang Medikal

Duchenne Type Muscular Dystrophy: O iba pa? Pagkakaibang Diagnosis

Endocrine, nutritional, at metabolic disease (E00-E90). Mga karamdaman ng karbohidrat metabolismo Musculoskeletal system at nag-uugnay na tisyu (M00-M99). Polymyositis - nagpapaalab na sistematikong sakit ng kalamnan ng kalansay (poly: marami; myositis: pamamaga ng kalamnan; sa gayon, pamamaga ng maraming kalamnan) na may infiltration ng lymphocytic (pagpasok ng T lymphocytes). Psyche - sistema ng nerbiyos (F00-F99; G00-G99). Emery-Dreifuss muscular dystrophy (kasingkahulugan: Hauptmann-Thannhauser syndrome) - autosomal… Duchenne Type Muscular Dystrophy: O iba pa? Pagkakaibang Diagnosis