Uri ng Duchenne Muscular Dystrophy: Therapy

Pagpapayo ng genetic dapat ihandog: Kaya, ang impormasyon ay maaaring makuha tungkol sa katayuan ng carrier ng ina at ng kanyang mga potensyal na kapatid na babae. Ang layunin ng hakbang na ito ay upang itaas ang kamalayan sa mga magulang, lalo na sa prenatally, na ang ibang mga bata (anak na lalaki) ay maaaring maapektuhan ng Duchenne Muscular Dystrophy.

Pangkalahatang mga hakbang

  • Nikotina paghihigpit (pag-iwas sa tabako paggamit) [dahil sa pagkakasarmado sa baga at puso].
  • Limitado alkohol pagkonsumo (kalalakihan: max. 25 g alkohol kada araw; kababaihan: max. 12 g alkohol bawat araw) [dahil sa pagtaas ng pinsala sa myosit sa kalamnan (cell ng kalamnan na hibla)]
  • Limitado kapeina pagkonsumo (max 240 mg ng caffeine bawat araw; katumbas ng 2 hanggang 3 tasa ng kape o 4 hanggang 6 na tasa ng berde /itim na tsaa).
  • Maghangad ng normal na timbang! [dahil sa sakit na tosecondary labis na katabaan] Pagpapasiya ng BMI (index ng mass ng katawan, body mass index) o komposisyon ng katawan sa pamamagitan ng pagsusuri ng electrical impedance at, kung kinakailangan, paglahok sa isang medikal na pinangangasiwaang programa sa pagbawas ng timbang.
  • Pag-iwas sa psychosocial stress
  • Pag-iwas sa kapaligiran diin [dahil sa toprophylaxis ng ment-kaugnay na mga pangalawang sakit]

Maginoo na mga pamamaraan na hindi pang-operasyon na therapy (sa hinaharap)

  • Pagwawasto ng Duchenne Muscular Dystrophy gamit ang Crispr-Cas9 gene gunting: Ang mga modelo ng hayop na gumagamit ng gunting ng gene ng CRPSR ay nagpakita na ng promising tagumpay sa pagwawasto Duchenne Muscular Dystrophy-nagpapadala ng mga mutation ng grid-thrust. Sa hinaharap, maaari rin itong makahanap ng paggamit sa mga tao, lalo na kapag inilapat sa mga embryonic stem cell. Dito, ang pamamaraan ay katulad ng paggamit ng gamot na Eteplirsens. Ang CRPSR ay na-injected sa cell. Ang sgRNA (maikling gabay na RNA) ay nagbubuklod sa komplementaryong exon nito (seksyon ng a gene naglalaman iyon ng impormasyong kinakailangan upang makabuo proteins), na sanhi na ito ay excised ng Cas9 enzyme ng CRISPR-Cas complex. Nakasalalay sa aling exon ang pinutol, maaari itong magamit upang matiyak na ang isang pagkakasunud-sunod ng base ay naroroon mula sa site ng cleavage, pag-coding para sa kinakailangang amino acids ng dystrophin protein, sa kabila ng nagresultang bahagyang pagpapaikli ng protina.

Mga bakuna

Pinapayuhan ang mga sumusunod na pagbabakuna:

  • Pagbabakuna sa trangkaso
  • Bakuna sa pneumococcal

Mga pantulong sa medisina

  • Orthotics (orthosis = aparatong medikal na ginagamit para sa mga limbs pati na rin ang puno ng kahoy; dito: Orthoses ng tuhod)
  • Pagtatayo ng corset (dahil saScoliosis)
  • Teknolohiya ng orthopaedic ng mga bata - mga hakbang upang mapadali ang lakad.
  • Wheelchair para sa paglala ng mataas na sakit

Physical therapy (kabilang ang physiotherapy)

Psychotherapy

Pagsasanay