Mga kasingkahulugan
Duchenne muscular Dystrophy, Duchenne's disease, Duchenne Muscular Dystrophy
Buod
duchenne muscular dystrophy ay ang pinakakaraniwang namamana na muscular dystrophy bukod sa "myotonic dystrophy"At nagpapakita ng isang minarkahang atrophy ng kalamnan na maaga pa pagkabata. Ito ay sanhi ng isang pagbago sa blueprint ng genetiko para sa isang mahalagang istrukturang protina ng kalamnan, dystrophin. Dahil sa mana, halos eksklusibo mga kalalakihan ang apektado. Ang sakit ay humahantong sa progresibong pagkasayang ng kalamnan at kahinaan, mabilis na umuunlad at nagtatapos ng malubha sa pamamagitan ng pag-apekto sa mga kalamnan sa paghinga at puso. Ang mga apektado ay karaniwang namamatay sa maagang pagkakatanda.
Depinisyon
duchenne muscular dystrophy ay isang x-naka-link na recessive namamana na sakit na, dahil sa kawalan o depekto ng dystrophin, isang mahalagang istrukturang protina sa kalamnan, ay humahantong sa progresibong pagkasayang ng kalamnan at maaga o huli ay nagtatapos na malalang.
DalasPagaganap
duchenne muscular dystrophy ay ang pinakakaraniwang namamana na sakit sa kalamnan ng pagkabata na may dalas na mga 1: 5000. Dahil sa x-link recessive na mana, halos eksklusibo sa mga lalaki ang apektado ng buong larawan ng sakit, ang mga batang babae ay nagkakaroon lamang ng sakit kung walang buo na blueprint para sa dystrophin sa parehong X chromosomes, na kung saan ay napakabihirang. Sa 2.5% ng mga kaso, ang mga babaeng tagadala ng isang may sira na X chromosome ay nagpapakita ng banayad na mga sintomas tulad ng kalamnan sakit, banayad na kahinaan, o mataas na antas ng isang kalamnan na enzyme (creatine kinase, CK) sa dugo.
Maging sanhi
Ang sakit ay sanhi ng kawalan ng isang blueprint ng genetiko para sa dystrophin na protina sa X chromosome. Karaniwan, ito ay minana, ngunit ang isang mas maliit na bahagi ay kusang nangyayari sa pamamagitan ng mga random na pagbabago sa materyal na genetikong magulang. Sa halos 5% ng mga kaso, mayroon pa ring isang maliit na natitirang paggawa ng dystrophin na, subalit, hindi sapat upang mapanatili ang paggana at istraktura ng kalamnan.
Ang kawalan ng mahalagang istrukturang protina na ito ng kalamnan cell ay humahantong sa kawalang-tatag ng kalamnan lamad ng cell ("Kalamnan cell balat") at nadagdagan ang pagkamatagusin ng lamad. Bilang isang resulta, ang mga mapanganib na sangkap ay maaaring tumagos sa kalamnan cell na hindi hadlangan, at sa kabilang banda, ang mga mahahalagang sangkap ng cell ay nawala. Sa paglipas ng panahon, ang pinsala ay naipon at humahantong sa progresibong pagkasira ng cell at pagkasira ng mga kalamnan. Ito ay humahantong sa klinikal na larawan ng Duchenne muscular dystrophy. Ang nawala na mga cell ng kalamnan ay bahagyang pinalitan ng mga cell ng taba na humahantong sa isang maliwanag na pagpapalaki ng mga apektadong kalamnan sa ilang bahagi ng katawan (pseudohypertrophy).
