Duchenne Muscular Dystrophy

Kasingkahulugan Duchenne muscular dystrophy, Duchenne's disease, Duchenne Muscular Dystrophy Buod Ang Duchenne muscular Dystrophy ay ang pinaka-karaniwang namamana na muscular dystrophy bukod sa "myotonic dystrophy" at nagpapakita ng isang minarkahang pagkasayang ng kalamnan na nasa maagang pagkabata. Ito ay sanhi ng isang pagbago sa blueprint ng genetiko para sa isang mahalagang istrukturang protina ng kalamnan, dystrophin. Dahil sa… Duchenne Muscular Dystrophy

Mga Sintomas | Duchenne Muscular Dystrophy

Mga Sintomas Ang mga apektadong bata ay karaniwang namumukod-tangi dahil sa naantala na pag-unlad ng motor: kaunti silang gumalaw, natututong maglakad nang may pagkaantala, madalas na mahulog at ipinakita ang kanilang sarili na "malamya". Matapos matutong maglakad, ang mga guya ay madalas na tumataas nang malaki sa sukat, ang dahilan para dito ay ang pseudohypertrophy ng mga kalamnan ng guya na nakabalangkas sa itaas. Sa kurso ng… Mga Sintomas | Duchenne Muscular Dystrophy

Diagnosis | Duchenne Muscular Dystrophy

Diagnosis Dahil sa depekto ng lamad ng cell ng kalamnan, isang malakas na pagtaas ng creatine kinase, isang enzyme ng kalamnan, sa dugo ng mga apektado ay maliwanag na mula nang ipanganak. Ang pagsusuri sa neurological ay nagpapakita ng isang kahinaan ng kalamnan nang walang mga kaguluhan sa pakiramdam o kalamnan twitches, ang mga reflexes ay mahina o pinapatay. Ipinapakita ang EMG (electromyography)… Diagnosis | Duchenne Muscular Dystrophy

Myotonic dystrophy

Mga kasingkahulugan Dystrophia myotonica, Curschmann disease, Curschmann-Steinert disease: Myotonic (muscular) Dystrophy. Panimula Myotonic Dystrophy ay isa sa mga pinaka-karaniwang kalamnan dystrophies. Sinamahan ito ng panghihina ng kalamnan at pagkasayang, lalo na sa mukha, leeg, braso, kamay, ibabang binti at paa. Ang katangian dito ay ang kombinasyon ng mga sintomas kahinaan ng kalamnan at naantala ang pagpapahinga ng kalamnan ... Myotonic dystrophy

Sanhi | Myotonic dystrophy

Sanhi Ang sanhi ng myotonic dystrophy ay ang pagpapahaba ng isang seksyon sa chromosome 19 na lampas sa isang tiyak na degree. Ito ay humahantong sa isang nabawasan na paggawa ng isang protina na bahagyang responsable para sa katatagan ng lamad ng kalamnan hibla. Ang lawak ng pagpahaba ay tumataas sa pamana mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon at nagpapakita ng ilang ugnayan ... Sanhi | Myotonic dystrophy

Mga pagkakaiba-iba na diagnosis | Myotonic dystrophy

Mga pagkakaiba-iba na diagnosis Nakasalalay sa mga umiiral na sintomas, iba pang mga sakit na myotonic (naantala na pagpapahinga ng kalamnan) o iba pang mga kalamnan na dystrophies (pagkasayang ng kalamnan) ay maaaring isaalang-alang bilang mga diagnosis ng kaugalian. Bukod dito, ang mga sakit sa sistema ng nerbiyos ay maaari ring humantong sa kahinaan at pagkasayang ng mga kalamnan na kinokontrol ng mga apektadong nerbiyos. Diagnostics Ang pagpasyang pang-klinikal ay ang pagkakaroon ng myotonia (naantala ... Mga pagkakaiba-iba na diagnosis | Myotonic dystrophy

Fazioscapulohumeral Dystrophy (FSHD)

Mga kasingkahulugan Fazioscapulohumeral muscular dystrophy, FSHMD, muscular dystrophy Landouzy-Dejerine: FSH Dystrophy, Facioscapularhumeral (Muscular) Dystrophy. Ang Facioscapulohumeral muscular dystrophy, na madalas na pinaikling FSHD, ay ang pangatlong pinakakaraniwang anyo ng namamana na muscular dystrophy. Inilalarawan ng pangalan ang maaga at partikular na matinding apektadong mga lugar ng kalamnan: Gayunpaman, sa pag-unlad ng sakit, iba pang mga lugar ng kalamnan (binti, pelvic at trunk na kalamnan) din… Fazioscapulohumeral Dystrophy (FSHD)

Pagkilala | Fazioscapulohumeral Dystrophy (FSHD)

Pagkilala Tulad ng sakit na nakakaapekto lamang sa mga kalamnan ng kalansay, ang pag-asa sa buhay ng mga naapektuhan sa pangkalahatan ay hindi limitado. Dahil sa medyo mabagal na pag-unlad ng sakit, ang mga pasyente ay nagpapanatili ng isang mahusay na kalidad ng buhay sa mahabang panahon. Ang kurso ng sakit ay magkakaiba-iba mula sa pasyente hanggang sa pasyente: habang ang ilang mga pasyente ay mananatiling halos… Pagkilala | Fazioscapulohumeral Dystrophy (FSHD)