Maging sanhi
Ang sanhi ng myotonic dystrophy ay ang pagpapahaba ng isang seksyon sa chromosome 19 na lampas sa isang tiyak na degree. Ito ay humahantong sa isang pinababang paggawa ng isang protina na bahagyang responsable para sa katatagan ng kalamnan hibla lamad. Ang lawak ng pagpahaba ay tumataas sa pamana mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon at nagpapakita ng ilang ugnayan sa pagsisimula at kalubhaan ng mga sintomas.
sintomas
Sa pang-matandang anyo ng myotonic dystrophy, ang kombinasyon ng progresibong kahinaan ng kalamnan, lalo na sa kamay at mag-armas, paa at kalamnan ng mukha, na may isang naantala na paghina ng reaksyon ng mga kalamnan pagkatapos ng ehersisyo (myotonia). Maaari din itong obserbahan lalo na sa kamay at daliri kalamnan pati na rin sa kalamnan ng mukha at pharyngeal. Halimbawa, ang mga apektadong tao ay nag-uulat ng mga paghihirap sa pag-loosening ng isang nakakakuyang kamao o sa muling pagdilat ng kanilang nakapikit.
Habang umuunlad ang sakit, maaari itong humantong sa progresibo paglunok ng mga paghihirap o, sa pamamagitan ng pag-infest sa mga kalamnan sa paghinga, upang mapahina paghinga. Ang mga kaguluhan sa ritmo ay sinusunod sa puso, palpitations ng puso at pagkatisod. Sa lugar ng mga reproductive organ, ang mga sintomas tulad ng testicular shrinkage, kawalan o iregular sapanahon at mga komplikasyon sa pagbubuntis ay sinusunod.
Ang mga pasyente ay madalas na nakakaranas ng clouding ng lens ng mata (katarata) at panloob na tainga pagkawala ng pandinig. Sa formong pambata ng myotonic dystrophy, ang mga apektadong bata ay kapansin-pansin sa isang maagang edad ng kahinaan ng kalamnan ("floppy baby" = malambot na bagong panganak), kahinaan sa pag-inom at umunlad at naantala ang pag-unlad ng motor. Ang kurso ng sakit ay karaniwang mas matindi. Ang huli na kurso ng sakit ay maaaring hindi tipiko at, halimbawa, maaari lamang matuklasan sa kurso ng karagdagang mga diagnostic na pamamaraan para sa cataract o sa kurso ng isang pamilya na pagsisiyasat ng mga kaso ng sakit sa direktang mga inapo. Ang mga pasyente na may myotonic dystrophy ay mayroong mas mataas na peligro ng anesthesia, dahil ang sakit ay maaaring humantong sa mga komplikasyon, lalo na sa mga cardiovascular at respiratory system, mas madalas kaysa sa mga malulusog na pasyente. Samakatuwid, mahalaga na ang anesthesiologist ay alam tungkol sa pagkakaroon ng sakit bago ang operasyon.
