Mga pagkakaiba-iba na diagnosis | Myotonic dystrophy

Mga kaugalian na diagnosis

Nakasalalay sa umiiral na mga sintomas, iba pang mga myotonic disease (naantala ang kalamnan pagpapahinga) o iba pang mga kalamnan dystrophies (kalamnan pagkasayang) ay maaaring isaalang-alang bilang kaugalian diagnosis. Bukod dito, ang mga sakit ng nervous system maaari ring humantong sa kahinaan at pagkasayang ng mga kalamnan na kinokontrol ng apektado nerbiyos.

Diagnostics

Ang klinikal na pangunguna ay ang pagkakaroon ng myotonia (naantala pagpapahinga) ng mga kalamnan na may pagkasayang ng kalamnan (pagbawas at pag-urong ng mga kalamnan). Alinsunod dito, ang pagsukat ng aktibidad ng kuryenteng kalamnan sa EMG (electromyogram) ay nagpapakita ng isang katangian ng paghanap mula sa mababang antas ng mga indibidwal na pagpapalihis (tulad ng mga kalamnan na dystrophies) at paglitaw ng mabilis na serye ng paglabas (tulad ng sa myotonia, tinaguriang "dive bomber noise" ). Dugo isiniwalat ng mga pagsusuri ang mga sintomas ng pagkamatay ng kalamnan cell (mataas na antas ng isang kalamnan na enzyme, "CK") at posibleng ang mga kahihinatnan ng paglahok ng system ng hormon (pinababang antas ng sex hormones). Ang pagtukoy sa human genetik ay maaaring makakita ng dugo cells ang pagpapahaba ng isang seksyon sa chromosome 19, na kung saan ay katangian para sa myotonic dystrophy. Kung myotonic dystrophy ay na-diagnose, mahalagang linawin ang pagpapaandar ng puso hindi bababa sa pamamagitan ng isang ECG (electrocardiogram) upang makahanap ng mga indikasyon ng isang posibleng karamdaman sa pagganap sa isang maagang yugto.

Terapewtika

Isang causal therapy ng myotonic dystrophy sa kasalukuyan ay hindi posible. Nagagamot ang mga arrhythmia ng puso sa mga gamot at, kung kinakailangan, may a peysmeyker, habang kalamnan pulikat maaaring malunasan ng mga gamot na mayroong isang nagpapatatag na epekto sa estado ng pag-aktibo ng kalamnan cell. Kung may mga karamdaman sa hormon, maaari din silang malunasan ng gamot. Sa isang tiyak na lawak, ang mga sintomas ng kahinaan ng kalamnan ay maaaring gamutin sa pamamagitan ng physiotherapy upang matiyak ang kadaliang kumilos ng pasyente at maiwasan ang maling pustura.

Pagbabala

Mabagal ang pag-unlad ng sakit at nag-iiba mula sa pasyente hanggang sa pasyente. Ang pag-asa sa buhay ng mga pasyente ay nabawasan sa isang average ng 50 - 60 taon, at pagkamatay mula puso karaniwan ang pagkabigo.