Mga kasingkahulugan
Dystrophia myotonica, Curschmann disease, Curschmann-Steinert disease: Myotonic (muscular) Dystrophy.
pagpapakilala
Ang myotonic dystrophy ay isa sa mga pinakakaraniwang muscular dystrophies. Sinamahan ito ng kahinaan ng kalamnan at pagkasayang, lalo na sa mukha, leeg, braso, kamay, ibabang binti at paa. Ang katangian dito ay ang kombinasyon ng mga sintomas kahinaan ng kalamnan at naantala na kalamnan pagpapahinga pagkatapos ng pag-ikli
Sinamahan ito ng mga karamdaman ng iba pang mga sistema ng katawan sa iba't ibang antas: Testicular pagkasayang at mga karamdaman sa hormonal, cardiac dysrhythmia, katarata, paglunok at pagsasalita ng mga karamdaman, paminsan-minsang ang pagganap ng intelektuwal ay napinsala sa panahon ng sakit. Ang Myotonic dystrophy ay isang namamana na sakit na nagpapakita ng isang kaugaliang lumitaw nang mas maaga mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon. Ang sanhi ng sakit ay natagpuang isang pagbabago ng katangian sa materyal na genetiko sa chromosome 19, na humahantong sa isang nabawasan na paggawa ng isang protina na tinitiyak ang integridad ng kalamnan hibla lamad.
Sa pangkalahatan, ang kalubhaan ng sakit at pag-atake ng iba't ibang mga organo ay nag-iiba mula sa pasyente hanggang sa pasyente, at ang pag-asa sa buhay ng mga pasyente ay natutukoy lalo na sa pamamagitan ng paglusob puso. Walang causal therapy para sa sakit, ang mga sintomas na nauugnay sa sakit ng mga apektadong organo ay maaaring gamutin ng palatandaan ng gamot. Mayroong mas mataas na peligro ng anesthesia sa panahon ng operasyon, na maaaring mabawasan sa pamamagitan ng paggamit ng ilang mga gamot.
Depinisyon
Ang Dystrophic myotonia ang pinakakaraniwan muscular dystrophy sa karampatang gulang at nauugnay sa kahinaan ng kalamnan, pagkasayang at pagkaantala ng kalamnan pagpapahinga pagkatapos ng aktibidad. Maaari ring makaapekto ang sakit sa iba`t ibang mga system ng organ. Sa klinika, 3 mga anyo ng myotonic dystrophy ang nakikilala
- Ang isang katutubo (katutubo) na may simula ng mga sintomas sa pagkabata
- Isang nasa hustong gulang (pinakakaraniwang anyo) na may pagsisimula sa ikalawa at ikatlong dekada ng buhay at
- Isang huli na form na nagsisimula lamang sa mas mataas na edad.
Aral ukol sa epidemya
Ang dalas ng myotonic dystrophy ay ibinibigay bilang 1/8000 - 1/20000. Ang sakit ay nangingibabaw na namamana, na nangangahulugang ang mga anak ng mga apektadong indibidwal ay may 50% na peligro na mabuo ang sakit mismo, anuman ang kasarian. Ang ugali ay ang pagsisimula ng sakit ay mas maaga mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon at ang sakit ay mas malinaw ("pag-asa").
