Muscular dystrophy

Mga kasingkahulugan

Kalamnan pagkasayang, progresibong muscular dystrophy; Duchenne muscular Dystrophy, Becker-Kiener Dystrophy, myotonic Dystrophy, Fazio-Scapulo-Humeral muscular Dystrophy, FSHD

Buod

Ang mga muscular dystrophies ay mga katutubo na sakit ng kalamnan, na humantong sa isang progresibong pagkawala ng kalamnan at pagtaas ng kahinaan sa pamamagitan ng isang kaguluhan sa istraktura at / o metabolic proseso ng mga kalamnan. Sa ngayon, higit sa 30 magkakaibang anyo ng muscular dystrophy ang kilala, na ang ilan ay malaki ang pagkakaiba sa kanilang namamayani na mga sintomas, dalas, kurso at pagbabala. Para sa maraming mga sakit sa kalamnan na kalamnan, ang pinagbabatayan ng depekto ng genetiko ay kilala, na ginagawang posible ang pagsusuri ng genetiko (pagsusuri ng materyal na genetiko). Ang isang causal therapy para sa muscular dystrophy ay wala pa hanggang ngayon. Samakatuwid, ang mga nagpapakilala na therapies ay nasa pokus ng pansin, na dapat mabawasan ang mga kahihinatnan ng sakit at mapabuti ang kalidad ng buhay ng mga apektadong tao.

Depinisyon

Ang term na muscular dystrophy ay ginagamit upang ilarawan ang mga katutubo na sakit ng kalamnan na humantong sa isang progresibong pagkawala ng kalamnan at bilang ng kalamnan at kitang-kita ng kahinaan ng mga apektadong grupo ng kalamnan (muscular atrophy). Sa ngayon, higit sa 30 magkakaibang anyo ng muscular dystrophy ang kilala, na naiiba sa mana, mga apektadong grupo ng kalamnan, pagsisimula ng mga sintomas at kalubhaan ng klinikal na kurso. Sa ilang mga muscular dystrophies, ang puso apektado din ang kalamnan.

Mga form ng muscular dystrophy at mga katangian

• Uri ng Duchenne: Maagang pagsisimula, paglusob ng puso kalamnan, malubhang kurso, pinaka-madalas na form, halos eksklusibo mga batang lalaki apektado.
• Type Becker-Kiener: Katulad na mga sintomas tulad ng sa Duchenne muscular dystrophy, ngunit sa paglaon ay nagsimula, medyo mas banayad na kurso, din halos eksklusibong apektado ng mga lalaki
• Fazio-Scapulo-Humeral Muscular Dystrophy: Ang banayad na porma, simula ng batang matanda, ay una na nakakaapekto sa mga kalamnan ng sinturon ng balikat at mukha, kalalakihan at kababaihan ay pantay na apektado.

dalas

Sa pangkalahatan, ang dalas ng muscular dystrophies ay tinatayang nasa pagitan ng 1: 2000 at 1: 5000, kasama ang mga indibidwal na sakit na kalamnan sa kalamnan na nagpapakita ng pagkakaiba sa pagmamana at dalas ng populasyon. Sa nabanggit sa itaas, sina Duchenne (mga 1: 5000) at Becker-Kiener muscular dystrophy (mga 1: 60000) ay kabilang sa mga x-linked recessive disease at samakatuwid ay halos eksklusibong nakakaapekto sa mga lalaki at lalaki, ayon sa pagkakabanggit. Ang Fazio-Scapulo-Humeral Muscular Dystrophy (tinatayang 1: 20000), sa kabilang banda, ay minana ng autosomal-dominante, samakatuwid ang mga kalalakihan at kababaihan ay apektado madalas na pantay.