Mga Sanhi | Muscular dystrophy

Sanhi

Ang mga sanhi ng progresibong pagkasayang ng kalamnan at kahinaan ay mga congenital defect sa istraktura ng mga cell ng kalamnan at sa metabolismo ng kalamnan. Sa maraming mga kaso ng muscular dystrophies, gayunpaman, ang eksaktong mekanismo ng sakit ay hindi pa nalilinaw.

sintomas

Ang mga apektadong tao ay kapansin-pansin ng isang pagtaas ng kahinaan ng mga apektadong bahagi ng katawan, na sa ilalim ng ilang mga pangyayari ay maaaring magbigay ng mga indikasyon ng pinagbabatayan na form ng muscular dystrophy sa pamamagitan ng lokalisasyon. Sa kaibahan sa iba pang mga sakit na nagpapakita ng kanilang sarili bilang kahinaan o kalamnan ng pagkasira ng kalamnan (hal. Mga sakit ng nerbiyos or gulugod; kanal ng spinal stenosis), ang mga kalamnan na dystrophies ay nagpapanatili ng kalamnan pinabalik at pandama. Kung ang puso apektado ang mga kalamnan, humantong ito sa kakulangan sa puso (kakulangan sa puso), ang pagmamahal ng mga kalamnan sa paghinga ay humantong sa pagkabalisa sa paghinga at nagtataguyod respiratory tract impeksyon (hal pulmonya). Ang pagsisimula ng mga sintomas ay magkakaiba sa pagitan ng iba't ibang mga form: Habang ang mga malubhang porma ay gusto Duchenne Muscular Dystrophy napansin na sa pagkabata, ang mga benign form ay maaaring masuri lamang sa advanced na karampatang gulang, hal bilang isang sanhi ng mahinang pustura.

Diagnostics

Ang batayan ng diagnosis ay ang tanong ng paglitaw ng mga katulad na sintomas sa mga miyembro ng pamilya (kasaysayan ng pamilya), upang kumpirmahin ang hinala ng isang minana na sakit. Sa mga napakabihirang kaso lamang muscular dystrophy kusang nagaganap (tinatawag na "bagong pagbago"). Eksaminasyong pisikal ipinapakita ang kahinaan at pagbawas ("pagkasayang") ng mga apektadong lugar ng kalamnan na may higit na napanatili na kalamnan pinabalik at ang kawalan ng, halimbawa, mga kaguluhan sa pandama o hindi sinasadya kalamnan twitching.

Ang pamamahagi ng kahinaan ng kalamnan at pagkasayang sa ilang mga bahagi ng katawan ay maaaring magbigay ng mahalagang mga pahiwatig ng diagnostic.Dugo Ang mga pagsusuri ay maaaring magbunyag ng pagtaas ng kalamnan enzymes (mga sangkap mula sa mga cell ng kalamnan), na nagpapahiwatig ng pinsala sa mga cell ng kalamnan, ngunit ito ay diagnostic ng pangalawang kahalagahan. Ang mga karagdagang hakbang sa diagnostic ay maaaring gawin upang maiiba ito mula sa iba pang mga sakit na maaaring humantong sa isang katulad na klinikal na larawan. Sa kasong ito, ang mga sakit ng nerbiyos at gulugod pati na rin ng neuromuscular endplate, ang switch point sa pagitan ng nerve at kalamnan, ay dapat na maibukod.

Maaari itong makamit sa pamamagitan ng pagtatala ng bilis ng pagpapadaloy ng nerve (NLG) at aktibidad ng kalamnan ng kuryente (electromyography, EMG). Ang mikroskopikong pagsusuri ng isang sample ng mga apektadong kalamnan na kinuha sa panahon ng isang menor de edad na pamamaraan ng pag-opera (kalamnan biopsy) ay nagpapakita ng isang katangian ng larawan para sa lahat ng mga anyo ng muscular dystrophy, na naiiba sa eg ng mga karamdaman sa nerbiyos. Sa huli, ang mga tiyak na pagbabago sa make-up ng genetiko ng mga apektadong kalamnan ay kilala sa maraming mga kalamnan na dystrophies at maaaring napansin gamit ang mga espesyal na pamamaraang diagnostic. Magagawa ito sa mga sentro ng genetiko ng tao ng mas malalaking ospital.