Fibrous dysplasia, bagaman isang bihirang kalagayan, ay ang pinakakaraniwang pagkasira ng sistema ng buto sa pagkabata at pagbibinata. Ang pagkilala at kurso sa pangkalahatan ay kanais-nais sa fibrous dysplasia na nagreresulta mula sa mga pagbabago sa mutative.
Ano ang fibrous dysplasia?
Ang fibrous dysplasia ay isang bihirang benign disorder o sugat ng balangkas ng tao na nauugnay sa mga malformation ng buto at maiugnay sa mga pagbabago sa mutative. Ito ay sanhi ng isang sira na pagbubuo ng bagong buto masa (pangunahin ang pagkakaiba sa osteoblast), na nagreresulta sa pagbuo ng higit pang mahibla uugnay tissue na may mga wala pa sa gulang na hindi-lamellar na buto ng buto (non-fibrous bone trabeculae) sa halip na malusog na tisyu ng buto. Ang hindi pinag-aagawang pagbuo ng buto ay nagdudulot ng hindi regular na paglaki ng buto na may mga deformidad na nailalarawan sa kawalang-tatag ng istruktura at isang mas mataas na peligro ng mga umuulit (paulit-ulit) na bali at bigat sakit. Sa pangkalahatan, ang mas karaniwang monostotic form, kung saan isang buto lamang ang naapektuhan, naiiba mula sa polyostotic form ng fibrous dysplasia na kinasasangkutan ng maraming buto. Dumarami, nakakaapekto ang fibrous dysplasia sa bungo at pangmukha buto, femur, tibia, humerus, at buto-buto at balakang.
Sanhi
Ang mga kamakailang pag-aaral ay nagmumungkahi ng isang sporadic, postzygotic, o metagamous mutation ng GNAS-1 gene sa chromosome 20q13 bilang sanhi ng fibrous dysplasia. Ang apektado gene ay responsable para sa pagbubuo ng ilang mga yunit (alpha subunits) ng G proteins, na may mahalagang papel sa loob ng cellular metabolism para sa signal transduction. Bilang isang resulta ng pag-mutate, ang enzyme adenylate cyclase ay labis na naaktibo at mayroong labis na paggawa ng paglago ng cell na stimulate factor tulad ng cAMP (cyclic adenosine monophosphate), na kinokontrol naman ang osteoblast na kumokontrol sa pagbuo ng buto. Ang nagresultang tumaas na paggawa ng mahibla uugnay tissue humahantong sa nadagdagan na paglaki ng buto at mga deformidad ng buto. Nakasalalay sa kung saan matatagpuan ang mutation sa embryonic cell masa, fibrous dysplasia manifests mamaya. Bilang karagdagan, ang mga mutnasyon ng postnatal ay inaakalang responsable para sa monostotic variant ng fibrous dysplasia at mutations sa paglaon na pag-unlad na embryonic ay naisip na responsable para sa polyostotic variant ng fibrous dysplasia, kahit na ang mga nakaka-factor na kadahilanan para sa mga ito ay hindi pa kilala.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang fibrous dysplasia ay maaaring tumagal ng iba't ibang mga kurso. Ang kalagayan ay hindi laging sanhi ng kapansin-pansin na mga sintomas o kakulangan sa ginhawa. Nakasalalay sa kalubhaan, at alin buto ay apektado, isang bilang ng mga palatandaan ay maaaring mangyari. Kasama sa mga karaniwang sintomas ang banayad na paghila sakit sa buto na nagdaragdag ng kasidhian at tagal na may pagsusumikap. Kasabay nito, ang mga apektadong indibidwal ay nahihirapan maglakad at malata bilang isang resulta. Mayroon ding mas mataas na peligro ng tinatawag na pagkapagod bali. Sa kasong ito, ang mga nagdurusa ay nagdurusa sa bali ng buto at sprains kahit na sa panahon ng magaan na pagsusumikap. Sa panlabas, ang fibrous dysplasia ay maaaring makilala, bukod sa iba pang mga bagay, sa pamamagitan ng mga nakikitang mga paga na resulta ng mga pagbabago sa buto. Bilang karagdagan, ang mga karamdaman sa pigmentary, na tinatawag na café-au-lait spot, ay maaaring mangyari. Makikilala sila ng kanilang light brown na hitsura at matalim na mga hangganan. Ang mga spot ay kumakatawan sa isang cosmetic blemish, ngunit kung hindi man hindi nakakapinsala. Nangyayari ang mga ito kapag ang apektadong tao ay mayroong namamana na sakit uri ng neurofibromatosis 1 o McCune-Albright syndrome. Ang mga bata at kabataan na nagdurusa mula sa fibrous dysplasia lumaki mas mabilis kaysa sa malulusog na tao at mas maaga na umabot sa pagbibinata. Ang kalagayan madalas na nangyayari kasama ng iba pang mga karamdaman sa hormonal, halimbawa, dyabetis, Sakit ni Cushing, o disfungsi ng teroydeo.
Diagnosis at kurso
Ang fibrous dysplasia ay nasuri batay sa mga katangian ng sintomas. Kasama rito, bilang karagdagan sa umuulit na mga bali ng buto, mga kaguluhan ng hormonal balanse (kabilang ang labis na paglago ng hormon), na sanhi ng isang pinabilis na proseso ng pagkahinog sa mga apektadong bata at kabataan, posibleng mga karamdaman sa pigment ("café-au-lait spot"), o binibigkas panga mga deformidad (cherubism). Sa radiograpically o sa pamamagitan ng tomography ng computer, ang tulad ng gatas na tulad ng baso ng mga apektadong lugar ng buto, na tipikal para sa fibrous dysplasia, ay maaaring makita. Bilang karagdagan, sa aktibong fibrous dysplasia, madalas na may mataas walang halo ng alkaline phosphatase sa suwero at ng hydroxyproline o deoxypyridinoline sa ihi. Ang diagnosis ay kinumpirma ng a biopsy ng apektadong buto na sinundan ng microscopic examination. Ang isang scintigram ng buto ay maaaring magbunyag ng karagdagang foci. Ang fibrous dysplasia ay karaniwang may kanais-nais na pagbabala at ang paglaki ng kaukulang sugat ay karaniwang humihinto sa pagtatapos ng pagbibinata. Sa mga bihirang kaso (mas mababa sa 1 porsyento), malignant pagkabulok (osteosarcoma) ay nakita.
Komplikasyon
Ang fibrous dysplasia ay maaaring maging sanhi ng matinding komplikasyon kung hindi ginagamot. Una, mayroong isang mas mataas na peligro ng bali ng apektadong buto. Ang sakit mismo ay maaaring maiugnay sa disfungsi ng lamang loob, humahantong sa puso halimbawa ng karamdaman o teroydeo. Kung ang pancreas ay apektado, maaari mamuno sa mga hormonal na reklamo, ngunit din sa pagbuo ng mga bukol. Ang mga kalamnan ng kalansay ay mas madaling kapitan ng tinaguriang myxomas, mga benign tumor na dumating upang paghigpitan ang paggalaw, kung mayroon ang fibrous dysplasia. Bilang karagdagan, maaari ang nadagdagan na proseso ng pagbabago ng buto mamuno sa isang pagtaas sa alkaline phosphatase sa dugo, na sa pangmatagalang maaari mamuno sa mga sakit ng kalamnan ng kalansay. Habang umuunlad ang sakit, maaaring magkakaroon ng magkasamang pagkasira. Minsan bubuo din ang mga butas ng butas, na kung saan ay maaaring maiugnay sa matinding komplikasyon. Ang kirurhiko paggamot ng fibrous dysplasia ay nagdadala rin ng ilang mga panganib. Halimbawa, ang operasyon sa balangkas ng ehe ay maaaring magresulta sa mga panloob na pinsala, impeksyon, at deformidad. Pag-opera sa bungo ang buto ay maaaring permanenteng makapinsala sa paggana ng proteksiyon. Ang kasabay bisphosphonates ay nauugnay sa tipikal na mga epekto tulad ng alibadbad at pagsusuka, ngunit maaari rin silang maging sanhi ng matinding buto nekrosis at iba pang mga komplikasyon.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Dahil kadalasang walang paggaling sa sarili sa kondisyong ito, ang pagkahulog ay dapat na makita ng isang doktor. Maiiwasan nito ang karagdagang kakulangan sa ginhawa at mga komplikasyon. Karaniwang dapat kumunsulta sa doktor kung ang apektadong tao ay naghihirap mula sa hindi regular na paglaki ng buto. Maaari itong maipakita ng mga deformidad sa iba`t ibang bahagi ng katawan, bagaman ang bungo ay pinaka apektado ng mga sintomas. Matindi sakit sa buto ay nangyayari rin bilang isang resulta ng sakit at maaaring lubos na paghigpitan ang pang-araw-araw na buhay ng apektadong tao. Lalo na sa mga bata, mayroong isang napakabilis na paglaki at pagkahinog. Kung naganap din ang mga reklamo na ito, dapat ding konsultahin ang isang doktor. Ang peligro ng mga bali ng buto ay makabuluhang nadagdagan ng sakit, nang sa gayon ang mga apektado ay madalas na dumaranas ng mga pinsala. Ang diagnosis at paggamot ng sakit na ito ay karaniwang maaaring gawin alinman sa pamamagitan ng pedyatrisyan o ng isang pangkalahatang pagsasanay. Sa ilang mga kaso, kinakailangan din ang mga interbensyon sa pag-opera upang ganap na limitahan ang mga sintomas. Maaari nitong gawing mas madali ang pang-araw-araw na buhay ng taong apektado.
Paggamot at therapy
Dahil ang eksaktong etiology ng fibrous dysplasia ay hindi pa kilala, walang sanhi terapewtika umiiral. Alinsunod dito, paggamot mga panukala ay naglalayong bawasan ang mga sintomas at kakulangan sa ginhawa. Sa maraming mga kaso ang fibrous dysplasia ay hindi nangangailangan ng therapeutic mga panukala at kontrolado lamang sa klinika sa kurso nito. Ginagamit ang mga gamot upang mabawasan sakit bilang bahagi ng nagpapakilala terapewtika. Bagaman wala pang magagamit na mga aktibong sangkap na ganap na tumitigil sa nadagdagan na pagbubuo ng mahibla uugnay tissue at, nang naaayon, ang mga katangian ng pagpapapangit ng buto, ang pag-unlad ng fibrous dysplasia ay maaaring mapabagal sa pamamagitan ng pagbabawal sa tinatawag na osteoclasts (mga cell na sumisira sa sangkap ng buto) at ang sakit sa pagsusumikap ay maaaring mabawasan sa tulong ng bisphosphonates (Kabilang ang nag-risedronate, pamidronate, zoledronate). Kung may progresibo, minarkahang pagpapapangit ng mga apektadong buto o kaukulang mga klinikal na sintomas, maaaring ipahiwatig ang interbensyon sa pag-opera upang maiwasan ang mga pathologic bali at malformation. Ang resection ay maaaring kasangkot sa pagtanggal ng operasyon ng mga lugar ng buto na maaaring paghigpitan ang paggalaw o pagbibigay ng entrap dugo sasakyang-dagat at / o mga nerve pathway. Sa partikular na rehiyon ng pangmukha, maaaring kailanganin din ang pag-opera sa pagmomodelo para sa muling pagtatayo ng kosmetiko. Radiotherapeutic mga panukala, na nauugnay sa isang mas mataas na peligro ng mga sarcomas (malignant tumor), ngayon ay higit na naiwasan sa paggamot ng fibrous dysplasia.
Outlook at pagbabala
Kung ang fibrous dysplasia ay naroroon, ang eksaktong pananaw at pagbabala ay napakahirap hulaan. Ang malinaw na kurso ng sakit ay nakasalalay sa maraming iba't ibang mga kadahilanan. Ang pinakamalaking kadahilanan ay ang paggagamot. Kung ang gayong paggamot ay nagaganap sa kaso ng fibrous dysplasia, maaaring asahan ang isang mabilis at walang komplikasyon na lunas. Kung magpasya ang pasyente laban sa paggamot sa medikal at droga, ang sakit ay malamang na lumala sa loob ng maikling panahon. Ang mga sintomas na magaganap ay lalakas, upang sa ilalim ng ilang mga pangyayari ay maaaring lumitaw ang isang nagbabanta sa buhay na sitwasyon. Ang buong kurso ng sakit ay iba kung ang taong apektado ay nagpasya na sumailalim sa paggamot sa medikal at gamot. Sa ganitong kaso, ang mga prospect at pagbabala para sa isang kumpletong lunas ay mukhang mas mahusay. Gamit ang naaangkop na gamot, ang mayroon lagnat maaaring mabilis na makontrol at maibsan. Bukod dito, pinipigilan ang karagdagang mga komplikasyon.
Pagpigil
Sa pagtingin sa katotohanan na ang mga nag-uudyok na kadahilanan para sa pinagbabatayan na mga mutasyon ay hindi pa nalalaman, hindi maaaring maiwasan ang fibrous dysplasia. Gayunpaman, ang pag-unlad ng fibrous dysplasia ay dapat na subaybayan nang regular upang makita ang malignant degeneration sa osteosarcoma maaga at upang magbigay ng naaangkop terapewtika.
Pag-asikaso
Ang apektadong tao ay karaniwang may napakakaunting mga pagpipilian para sa pag-aalaga pagkatapos ng sakit na ito. Ang apektadong tao ay pangunahing nakasalalay sa mabilis na mga panukala ng maagang pagsusuri upang hindi na maganap ang mga karagdagang komplikasyon. Ang maagang pagsusuri lamang ang maaaring maiwasan ang karagdagang mga sintomas o isang karagdagang paglala ng mga sintomas. Hindi rin posible para sa sakit na pagalingin ang sarili, upang ang pagbisita sa doktor ay tiyak na kinakailangan sa kaso ng sakit na ito. Ang mas maaga na kumunsulta sa doktor, mas mabuti ang karagdagang kurso ng sakit. Ang paggamot ng sakit na ito ay karaniwang ginagawa sa pamamagitan ng pag-inom ng gamot. Ito ay mahalaga upang matiyak na ang gamot ay regular na kinukuha at tamang tamang dosis. Sa kaso ng mga bata, higit sa lahat sa mga magulang na dapat magbayad ng pansin sa tamang dosis. Gayunpaman, ang mga interbensyon sa pag-opera ay madalas na kinakailangan upang maibsan ang mga sintomas. Matapos ang naturang operasyon, ang apektadong tao ay dapat sa anumang kaso magpahinga at alagaan ang kanyang katawan. Ang mga pagsisikap o nakaka-stress na gawain ay dapat iwasan. Walang pangkalahatang hula na maaaring magawa tungkol sa pag-asa sa buhay sa sakit na ito.
Ito ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang paggamot ng fibrous dysplasia ay maaaring suportahan ng ilang mga hakbang. Kung matindi sakit sa buto nangyayari, pamamahala ng sakit na may gamot ay maaaring hikayatin ng pahinga at pahinga sa kama. Dahil mayroong isang mas mataas na peligro ng mga bali ng buto na may sakit, walang mga sports na mataas ang epekto tulad ng mabagal na takbo, akyat o Pagpapalaki ng katawan dapat gampanan. Kung ang bali nangyayari, ang isang manggagamot ay dapat na kumunsulta kaagad sa anumang kaso. Ang responsableng manggagamot ay dapat ding ipagbigay-alam kaagad sa anumang mga insidente upang ang therapy ay maaaring ayusin. Matapos ang isang pamamaraang pag-opera, ipinahiwatig din ang pahinga. Ang fibrous dysplasia mismo ay hindi mapapagaling ng operasyon, kaya't dapat magpatuloy ang mga medikal na pagsusuri. Kung tumaas ang mga sintomas, dapat gawin ang mga countermeasure upang mabayaran ang limitadong kadaliang kumilos. Halimbawa, maraming mga naghihirap ay nangangailangan ng isang panlakad o wheelchair, at ang mga kagamitan na maaaring maabot ng mga may kapansanan ay kinakailangan din para sa mga pasyente na may malubhang sakit. Kasama ang manggagamot, ang mga pagbagay na ito ay maaaring organisado at maipatupad habang umuunlad ang sakit. Sa ganitong paraan, mapapanatili ang isang mataas na kalidad ng buhay kahit sa medyo matinding kurso.
