Tulad ng nabanggit sa itaas, Marfan Syndrome ay isang sakit sa genetiko. Ang isang pagbabago (pagbago) ng Fibrillin-1 (FBN-1) na gene ay nagdudulot ng isang depekto sa mga microfibril (sangkap ng istruktura ng uugnay tissue) at pagpapahina ng nababanat na mga hibla, na nagpapakita ng pangunahin sa mga sistema ng organ ng puso, kalansay, mata at sasakyang-dagat. Ang nangingibabaw na mana ng autosomal ay nangangahulugang isang autosomal, ibig sabihin, hindi sangkot ang chromosome na nauugnay sa sex.
Ang hanay ng chromosome ng tao ay binubuo ng 23 pares ng chromosomes. Sa mga ito, 22 pares ang autosome (chromosome 1-22) at 1 pares ang sex chromosomes (X at Y). Nangangahulugan ang nangingibabaw na isang pagbabago ng genetiko (pagbago) sa isang gene sa isa sa dalawa chromosomes ng isang pares ng chromosome ay humahantong sa sakit, bagaman ang isa pa ay hindi nabago sa pathologically.
Kung ang isang magulang ay apektado ng sakit, mayroong 50% posibilidad na magkasakit din ang bata. Ang kalubhaan ng sakit ay lubos na nag-iiba at maaaring saklaw mula sa matinding neonatal Marfan syndrome, na nagpapakita ng maraming sintomas kahit na sa kapanganakan, sa walang sintomas na sakit. Ngunit kahit na ang magulang ay hindi apektado ng sakit, Marfan syndrome maaaring mangyari sa isang bata.
Ito ay dahil sa mga bagong mutation, ie kusang pagbabago sa fibrillin gene, na siyang sanhi ng sakit sa 25% ng mga kaso. Dahil ang uugnay tissue sa buong katawan ay apektado sa sakit na ito, ang mga sintomas ng Marfan syndrome ay magkakaiba-iba mula sa indibidwal hanggang sa indibidwal. Ang pinakakaraniwan at kapansin-pansin na mga sintomas ay ang mahusay na haba ng katawan, labis na mga paa't kamay, pagbabago sa visual acuity, puso mga depekto ng balbula at mga pagbabago sa pathological sa malaki dugo sasakyang-dagat. Para sa higit pang mga detalye, mangyaring sumangguni sa mga pamantayan ng Gent Nosology sa ilalim ng paksa Diagnostics ng Marfan Syndrome.
