Mga kasingkahulugan sa isang mas malawak na kahulugan
Type 1 fibrillopathy; arachnodactyly syndrome; spider finesse; Achard-Marfan syndrome; Ang MFA Marfan syndrome ay isang bihirang, sakit sa genetiko ng uugnay tissue na may mga abnormal na pagbabago sa puso, sasakyang-dagat, mata at balangkas na may nangungunang sintomas ng mahaba, makitid o spider limb. Ang batayan ng Marfan syndrome ay isang pagbago ng fibrillin 1 gene, na maaaring manahin autosomal-nangingibabaw mula sa mga magulang o maaaring mangyari bilang isang bagong pag-mutate sa mga nakahiwalay na kaso. Na may pagkalat ng 1:10.
000 at halos 8000 na apektadong mga tao sa Alemanya, ang Marfan syndrome ay maaaring mabibilang sa mga bihirang sakit. Ang mga kalalakihan at kababaihan ay pantay na apektado, dahil ang sakit ay hindi nakakaapekto sa kasarian chromosomes. Nakuha ang pangalan ng Marfan syndrome mula sa isa sa mga unang naglalarawan dito, Antoine Marfan, na noong 1896 ay naobserbahan ang hindi normal na haba at makitid na mga daliri sa isang maliit na batang babae.
Ang uugnay tissue ng katawan ng tao ay matatagpuan sa labas ng mga cell, na kilala rin bilang extracellular matrix, na matatagpuan sa buong katawan. Pangunahin itong matatagpuan sa buto, kartilago, tendons at dugo sasakyang-dagat, ngunit din sa lahat ng iba pang mga system ng organ, ang uugnay tissue ay may gawain ng pagbubuklod, pagbabalot at paglilingkod bilang isang istrakturang gumagabay. Ang nag-uugnay na tisyu ay binubuo ng proteins (amino acid) at mga kadena ng asukal (saccharides).
mga ito proteins maaaring pagsamahin sa mga kadena ng asukal upang makabuo ng malalaking pinagsama-sama at pagkatapos ay bumuo, halimbawa, ang collagen fibril (mga bloke ng gusali ng mga fibre ng collagen) ng buto or buhok. Ang mga microfibril ng nag-uugnay na tisyu ay tulad din ng mga pinagsama-samang, na binubuo ng mga bahagi ng fibrillin, iba pa proteins at asukal. Ang mga microfibril na ito ay matatagpuan sa karamihan ng mga nag-uugnay na tisyu at palaging matatagpuan sa ibabaw ng nababanat na mga hibla, na nagbibigay sa mga tisyu ng balat, halimbawa, ang kanilang pagkalastiko.
Ngunit mayroon din silang mga gawain sa mga hibla ng kartilago at tendons. Sa bawat iba't ibang mga fibrillin na bumubuo ng gulugod ng mga microfibril, ang impormasyong genetiko na kinakailangan upang makagawa ng mga protina na ito ay matatagpuan sa iba't ibang chromosomes. Ang isa sa mga gawain ng fibrillin-1 ay ang pagbuo ng microfibril, ngunit upang gawin ito dapat na ito ay maayos na nakatiklop sa panahon ng paggawa nito (synthesis) sa cell (fibroblast), ibig sabihin ay dapat na ipalagay ang wastong istraktura.
Sa pagbuo ng mga microfibril, ang fibrillin ay nangangailangan ng iba't ibang mga molekula ng helper, na kinakailangan para sa pagpapapanatag sa panahon ng cross-linking ng mga fibril. Kasama dito kaltsyum. Samakatuwid ito ay naiintindihan na ang kawalan ng pagganap na microfibril ay maaaring humantong sa pagluwang ng ang aorta (dilatation ng aorta), dahil ang kanilang stabilizing function ay nawala dahil sa depekto sa fibrillin.
Ang labis na paglaki ng mga limbs ay dahil sa kakulangan ng pagkontrol ng pagpapaandar ng microfibrils sa paayon na paglaki ng tubular buto. Totoo rin ito para sa mga zonula fibre ng mata (suspensyon na kagamitan ng lens ng mata), na labis na nawalan ng katatagan at sa gayon ay humantong sa "lens flap". Upang makamit ang kinakailangang tamang natitiklop na mga fibril at ang kanilang pagsasama-sama, dapat silang nakagapos sa kaltsyum, na pinoprotektahan ang mga ito mula sa napaaga na pagkasira.
Gayunpaman, madalas, tiyak na ito ang rehiyon sa fibrillae na apektado ng mutation na responsable para sa kaltsyum nagbubuklod. Dahil dito, ang pagtitiklop ay maaaring mabigo at ang mga microfibril ay mailantad sa pinabilis na pagkasira. Sa buod, ang mahina o kahit nawawalang mga microfibril ay responsable para sa iba't ibang mga sintomas ng Marfan's syndrome, na hindi maitayo nang maayos dahil sa isang sira na fibrillin na gene.
Ang unang hakbang sa therapy ng Marfan syndrome ay karaniwang isang agarang pagsasaayos ng lifestyle pagkatapos ng diagnosis. Malubhang pinsala tulad ng whiplash (acceleration trauma) o mga banggaan sa iba, tulad ng sa basketball, volleyball o soccer, dapat iwasan kung posible sa kaso ng mayroon nang Marfan syndrome, dahil maaari nitong madagdagan ang peligro ng paghati ang aorta (dissection). Partikular itong may problema sapagkat maraming mga pasyente na may Marfan syndrome ang pumili ng palakasan tulad ng basketball dahil sa kanilang taas.
Ang parehong peligro ay matatagpuan sa sports kung saan ang maximum dugo mga halaga ng presyon (presyon ng dugo mga taluktok) ay nakataas, tulad ng kaso sa Pagpapalaki ng katawan, halimbawa. Regular pagmamanman ng kalagayan ng apektado sasakyang-dagat ay laging ipinahiwatig sa Marfan syndrome. Kung ang diameter ng ang aorta ay mas mababa sa 40 millimeter, isang taunang tseke ay sapat. Kung may panganib na mabasag ang aorta, hindi maiiwasan ang operasyon.
Sa mga kaso ng kagyat na pagnanais para sa mga bata, kasaysayan ng pamilya na may paghahati ng aorta o sabay na kakulangan ng pagsasara ng puso mga balbula (aortic o balbula ng mitral kakulangan), ang operasyon ay maaaring isagawa kahit na ang aorta (aneurysm) ay 50 millimeter ang lapad. Ang rate ng pagkamatay ng interbensyon ay tumataas mula sa 1% para sa mga nakaplanong operasyon hanggang 27% para sa mga emergency na operasyon. Bilang isang patakaran, ang pamamaraan ay binubuo sa pagtanggal ng dilat na bahagi ng aorta (operasyon ni Bentall).
Sa pamamaraang ito, ang pataas na aorta at ang aortic valve ay pinalitan ng isang "composite" na prostesis na nagdadala ng balbula. Ang isang kawalan ng pamamaraang ito ay ang panghabambuhay na kailangan upang kumuha ng anticoagulants (anticoagulants). Upang maiwasan ito, ang pamamaraan ng pag-iingat ng balbula ayon kay David o Yacoub ay lalong ginagamit, kung saan ang aorta lamang ang pinalitan ng isang prostesis.
Gayunpaman, madalas, ang napanatili na balbula ay nabubulok sa mga nakaraang taon, na kinakailangan ng pangalawang operasyon. Kung, sa kabilang banda, may kahinaan ng kaliwa puso balbula (balbula ng mitral kakulangan), dapat itong mapalitan ng isang balbula prostesis upang maiwasan ang karagdagang pagluwang ng pataas na aorta. Dito rin, isang panghabang buhay na pagbabawal ng dugo nagiging hindi maiiwasan ang pamumuo.
Kung ang isang tatag ng balbula ng mitral nagaganap, ang mga gamot na ito ay maaaring maipamahagi, na partikular na kapaki-pakinabang sa mga batang pasyente. Ang therapy ng paglinsad ng lens ay karaniwang binubuo ng pag-aalis ng pag-opera ng lens at ang pagkakaloob ng isang magkakasamang malakas na repraktibo na salamin sa konstruksyon o pag-aalis ng mga overlong fibre ng lens habang pinapanatili ang lens at ang ilaw ng mata. Gayunpaman, madalas na isang pagwawasto ng myopia sa pamamagitan ng pag-angkop salamin or contact lenses ay sapat din.
Sa lugar ng skeletal system, ang scoliosis ng gulugod, na nangyayari sa kalahati ng mga pasyente, ay maaaring matulungan ng isang corset, lalo na sa mga bata. Ang layunin ay upang maiwasan ang pagkasira ng baluktot na gulugod sa panahon ng paglaki. Gayunpaman, wala itong permanenteng epekto ng straightening.
Kung ang scoliosis ay nasa itaas ng 40 degree, ang pagtuwid ng kirurhiko ng gulugod ng isang orthopaedic surgeon ay dapat isaalang-alang upang maiwasan ment mga problema at likod sakit. Sa karamihan ng mga kaso, funnel dibdib o ang pigeon chest therapy ay isinasagawa lamang para sa mga cosmetic na kadahilanan. Lamang sa pinaka-bihirang mga kaso ay may compression ng ment, puso o aorta na dapat na naitama sa operasyon.
Sa kaganapan ng isang patag na paa, ang mga insoles at naaangkop na kasuotan sa paa ay maaaring magpakalma sakit at pagbutihin ang kaginhawaan sa paglalakad. Bihira lamang ang pagbabagong-tatag ng arko ng paa na kinakailangan sa Marfan syndrome. Ang protrusion ng acetabulum ay kinakailangan lamang na gamutin sa halos 5% ng mga apektadong matatanda dahil sa balakang sakit at pinaghigpitan ang kadaliang kumilos at ginagamot ng artipisyal hip joint.
Ang prophylactic na paggamit ng presyon ng dugoAng mga nakakababang gamot, mga beta-blocker, upang maantala ang paglawak ng aorta ay ipinakita na epektibo, lalo na sa mga bata, hindi pinapatakbo na mga pasyente na may Marfan syndrome. Sa mga matatandang pasyente o pasyente na nagamot na, walang matukoy na espiritu. Endocarditis ang prophylaxis, ibig sabihin, antibiotic therapy upang maiwasan ang pamamaga ng panloob na lining ng puso, ay dapat gawin sa mga pasyente ng Marfan para sa lahat ng operasyon o pangunahing pinsala, dahil partikular silang madaling kapitan dito dahil sa mga nasirang sisidlan at mga balbula ng puso.
Ang pag-asa sa buhay ng Marfan syndrome ay makabuluhang nabawasan sa mga hindi ginagamot na pasyente. Gayunpaman, sa pinakamainam na therapy, maaaring makamit ang hanggang 60 taon ng buhay, sa kondisyon na ang sakit at ang mga komplikasyon na nagbabanta sa buhay ay masusubukan nang maaga. Gayunpaman, ang pagtatasa ng prognostic ay may problema sa mga pasyente na hindi natutugunan ang lahat ng pamantayan para sa sakit. Dahil ang Marfan syndrome ay isang phenotypic Continuum na maaaring saklaw mula sa neonatal Marfan syndrome na may isang pag-asa sa buhay na mas mababa sa isang taon sa isang banayad na form na walang mga panlabas na manifestation at halos walang mga komplikasyon sa cardiovascular, madalas na mahirap na tumpak na masuri ang kurso ng oras.
