si marfan

Mga palatandaan ng Marfan syndrome

Tulad ng nabanggit sa itaas, ang Marfan Syndrome ay isang sakit sa genetiko. Ang isang pagbabago (mutation) ng Fibrillin-1 (FBN-1) na gene ay nagdudulot ng isang depekto sa microfibril (istrukturang sangkap ng nag-uugnay na tisyu) at pagpapahina ng nababanat na mga hibla, na pangunahing nagpapakita ng mga system ng organ ng puso, balangkas, mata at mga sisidlan. Ang nangingibabaw na mana ng autosomal ay nangangahulugang isang… Mga palatandaan ng Marfan syndrome

Marfan syndrome

Mga kasingkahulugan sa isang mas malawak na kahulugan Uri 1 fibrillopathy; arachnodactyly syndrome; spider finesse; Achard-Marfan syndrome; Ang MFA Marfan syndrome ay isang bihirang, sakit sa genetiko ng nag-uugnay na tisyu na may mga abnormal na pagbabago sa puso, mga sisidlan, mata at balangkas na may nangungunang sintomas ng mahaba, makitid o spider limb. Ang batayan ng Marfan syndrome ay isang pagbago ng… Marfan syndrome

Mga diagnostic ng Marfan syndrome

Ang diagnosis ng Marfan's syndrome ay isang proseso ng interdisciplinary na kinasasangkutan ng kooperasyon sa pagitan ng mga cardiologist, radiologist, ophthalmologist, human geneticists at pangkalahatang mga nagsasanay, na magkakasamang nagsusumikap para sa isang maagang pagsusuri. Ngayon, ang tinaguriang gene nosology ng 1996 ay ginagamit. Pangunahing pamantayan (isang pangunahing pamantayan ay ibinibigay kung hindi bababa sa apat sa mga sumusunod na manifestations ang napansin): Pigeon… Mga diagnostic ng Marfan syndrome