Ang Cat's eye syndrome ay ang pangalang ibinigay sa isang bihirang namamana na sakit. Kabilang sa iba pang mga bagay, nagiging sanhi ito ng mga pagbabago sa mga mata.
Ano ang cat eye syndrome?
Sa gamot, ang eye's syndrome ay kilala rin bilang coloboma anal atresia syndrome o Schmid-Fraccaro syndrome. Sa namamana na sakit na ito, ang mga pagbabago sa mata (coloboma) at mga maling anyo ng tuwid (anal atresia) ay naroroon. Ang sindrom ng eye cat ng mata ay maaaring masubaybayan sa karaniwang pattern ng sakit. Mayroong mga patayong-hugis-itlog na cleft sa IRIS ng mata, na kung saan ay naging katutubo. Ang mga mata ng mga pasyente samakatuwid ay may mala-pusa na hitsura. Ang paglalarawan ng isang sindrom na binubuo ng anal atresia at IRIS ang coloboma ay naganap noong 1878 ng Swiss opthalmologist Otto Haab (1850-1931). Humantong ito sa pangalang coloboma anal atresia syndrome. Gayunpaman, ang eye's syndrome ng pusa ay itinuturing na isang malayang sakit mula pa noong 1969, nang ang pagkakaroon ng isang labis na chromosome ay alam na. Ang Swiss geneticist na si Werner Schmid (1930-2002) at ang siyentipikong Italyano na si Marco Fraccaro (1926-2008) ay may mahalagang papel sa pagtuklas na ito. Ang pangalang Schmid-Fraccaro syndrome ay maaaring masubaybayan sa kanila. Noong 1972, natuklasan ni Erica Bühler na ang pinagmulan ng sobrang chromosome ay chromosome 22, na tinukoy na ang bahagyang trisomy 22 ay naroroon. Ang cat syndrome ng mata ay napakabihirang. Ang dalas ng namamana na sakit bawat 100,000 katao ay 1.35 na kaso. Isang kabuuan ng tungkol sa 105 mga kaso ay kilala.
Sanhi
Ang sindrom ng mata ng Cat ay minana sa isang nangingibabaw na pamamaraan at mayroon nang katutubo. Ang dahilan para sa sakit ay isang abnormalidad ng chromosome 22. Sa halos 83 porsyento ng lahat ng nagdurusa, isang maliit na labis na labis na mga form na chromosome sa lahat ng mga cell ng katawan. Naglalaman ang labis na chromosome na ito ng bahagi ng impormasyong genetiko ng chromosome 22. Ang ilang mga manggagamot ay naghihinala na ang labis na chromosome ay resulta ng isang pagdoble ng inversi. Para sa kadahilanang ito, ito ay bicentric at may mga satellite sa dalawang dulo nito. Sa mga apektadong lugar, ang impormasyong genetiko ay naroroon nang higit sa dalawang beses sa genome ng mga apektadong indibidwal. Samakatuwid, ang mga doktor ay tumutukoy din sa cat syndrome ng pusa bilang trisomy o tetrasomy. Gayunpaman, ang isang labis na chromosome ay hindi matutukoy sa bawat pasyente. Sa mga kasong ito, a gene mutation o hindi kilalang translocations ay pinaghihinalaang sanhi.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga genetikong sintomas ng cat's eye syndrome ay magkakaiba sa bawat tao. Samakatuwid, hindi bawat pasyente ay awtomatikong bubuo ng mga katutubo na patayong-hugis-itlog na mga cleft sa IRIS. Ang isang kumbinasyon ng mga nangungunang sintomas ay nangyayari lamang sa halos 40 porsyento ng lahat ng mga pasyente. Karaniwang mga sintomas ng eye's cat syndrome ay anal atresia, kung saan nabigo ang anorectal fossa na sumabog sa direksyon ng tuwid, at iba pang mga anorectal malformations. Bilang karagdagan, form na unilateral o bilateral iris colobomas at form ng preauricular appendages. Tumutukoy ito sa mga aparatong tulad ng lobule kaagad sa harap ng auricle. Binubuo ang mga ito ng balat or uugnay tissue. Ang isa pang tampok ng namamana na sakit ay isang takip ng mata axis na tumatakbo pahilig sa panlabas at mas mababang mga direksyon. Sa maraming mga kaso, mental pagpapaatras ay naroroon din. Ang ilang mga pasyente ay mayroon ding mga maling anyo ng kagamitan sa ihi at pag-aari. Maaaring kasama dito ang isang nawalan ng orifice ng urethraSa tubig bulsa klase, o doble ureter. Ang sistema ng kalansay ng apektadong tao ay minsan ding apektado, na nagiging maliwanag sa pamamagitan ng pagkawala hinlalaki, maikling tangkad, spina bifida (neural tube malformation), isang sirena syndrome (sirenomelia) o deformed buto-buto. Bilang karagdagan, nagpapakita ang mga mata ng iba't ibang mga sintomas tulad ng isang mongolian fold, strabismus, isang malaking distansya sa pagitan ng mga mata, pathological na pagbawas ng eyeball, retinal dysplasia, at katarata. Sa ilang mga kaso, ang mga depekto sa puso tulad ng nakahiwalay na septal atrium at ventricle o tetralohiya ng Fallot ay posible. Bukod dito, ang sistemang biliary ay maaaring maapektuhan ng gallbladder atresia, ang tutuldok by Sakit ni Hirschsprung, at ang utak sa pamamagitan ng oligophrenia.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang isang diagnosis ng eye's syndrome ay maaaring gawin na sa pamamagitan ng katangian ng mga nangungunang sintomas tulad ng iris coloboma at anal atresia, nang hindi kinakailangan ng pagsusuri sa genetiko. Bilang karagdagan, ang pagsusuri ng chromosomal ay nasa loob ng larangan ng posibilidad. Ang pinaka-maaasahang pamantayan para sa diagnosis ng eye's cat syndrome ay ang pagtuklas ng labis na chromosome. Ang diagnosis ay maaari ding gawin sa mga pasyente na kung saan walang mga napapansin na pagbabago sa materyal na genetiko, ngunit kung kanino may mga karaniwang sintomas. Hindi normal na posisyon ng kamay at paa o hindi karaniwang haba hinlalaki pagkatapos ay itinuturing na mahalagang mga pahiwatig. Ang kurso ng eye's cat syndrome ay nakasalalay sa kalubhaan ng namamana na sakit at kung hanggang saan ang mga maling anyo ng mga bato, puso at tuwid maaaring maitama. Ang antas ng pag-unlad ng psychomotor ay gumaganap din ng isang mapagpasyang papel. Kung ang mga banayad na sintomas lamang ang maliwanag, walang paghihigpit sa pag-asa sa buhay.
Komplikasyon
Dahil sa cat's eye syndrome, iba't ibang mga reklamo na pangunahing nangyayari sa mga mata ng pasyente. Sa kasong ito, ang apektadong tao ay naghihirap mula sa mga pagbabago sa iris. Sa gayon maaari itong dumating din sa iba't ibang mga malformation sa tumbong, upang maaari itong dumating sa pinakamasamang kaso din sa isang kumpletong break-through. Karamihan sa mga pasyente ay nagdurusa rin mula sa pag-iisip pagpapaatras at hindi maisagawa ang iba`t ibang mga pang-araw-araw na gawain. Karamihan ay nakasalalay sila sa tulong ng ibang mga tao. Gayundin ang urinary tract o ang maselang bahagi ng katawan ay maaaring maapektuhan ng mga maling anyo. Ang kalidad ng buhay ng pasyente ay matapat na limitado at binawasan ng eye's cat syndrome. Bukod dito, ang mga apektado ay naghihirap mula sa strabismus at, sa paglaon sa buhay, cataract. Karamihan sa mga pasyente ay nagdurusa rin maikling tangkad. Dahil sa isang puso depekto, ang pag-asa sa buhay ay maaaring mabawasan. Ang paggamot ng eye's syndrome ay maaaring maging palatandaan lamang. Maraming mga sintomas ang maaaring maitama o limitado, kahit na walang kumpletong positibong kurso ng sakit. Sa maraming mga kaso, kinakailangan ang paggamot sa sikolohikal na mga pasyente at kanilang mga kamag-anak o magulang.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang mga taong nakapansin ng isang visual na pagbabago sa mga mata ay dapat kumunsulta sa isang doktor upang matukoy ang sanhi. Ang clefting ng mata ay itinuturing na hindi pangkaraniwan at isang palatandaan ng pagkakaroon ng isang genetiko kalagayan. Ang mga unang iregularidad ay maaaring mapansin ng maaga pa pagkatapos ng kapanganakan. Dahil ang mga bagong silang na sanggol ay masusing sinusuri ng mga dalubhasa sa bata pati na rin ang mga pediatrician kaagad pagkatapos ng paghahatid, ang mga iregularidad ay madalas na napansin sa yugtong ito ng buhay. Kung ang isang kapanganakan sa bahay ay nagaganap nang walang pagkakaroon ng isang komadrona, ang isang doktor ay dapat na kumunsulta kaagad pagkatapos ng kapanganakan para sa isang pangkalahatang pagsusuri sa bata kalusugan. Bilang kahalili, ang mga visual na pagbabago ay maliwanag sa paglaki at pag-unlad na bahagi ng bata at dapat na suriin kaagad ng isang manggagamot. Dahil ang eye's syndrome ng cat ay humahantong din sa maling anyo ng tumbong, kinakailangan ng pagbisita sa doktor kung mananatili ang mga karamdaman sa pagtunaw. Kung ang mga problema sa pag-unlad ay napansin sa bata, ang mga obserbasyon ay dapat ding talakayin sa isang manggagamot. Kung ang bata ay nagpapakita ng nabawasan ang pagganap ng kaisipan, pag-aaral mga kapansanan o kaguluhan sa memorya mga kasanayan sa direktang paghahambing sa mga kapantay, kinakailangan ng pagbisita sa doktor. Kung naganap ang mga kakaibang sistema ng kalansay, dapat konsultahin ang isang manggagamot upang matukoy ang sanhi. A maikling tangkad, mga pagpapapangit ng balangkas o mga kaguluhan ng likas na posibilidad ng paggalaw ay dapat suriin ng isang doktor.
Paggamot at therapy
Upang matrato ang eye's cat syndrome, isinasagawa ang mga pamamaraang pag-opera upang maitama ang mga nakakamit na malformation hangga't maaari. Kasama rito ang maling anyo ng Butas ng puwit at bato at katutubo puso mga depekto Higit sa lahat, ang pagwawasto ng kirurhiko ng anal atresia ay lubhang mahalaga, sapagkat kung hindi man ay magreresulta ito sa maagang pagkamatay ng bata. Kung ang mga maling anyo ay hindi maitama, ang pangyayaring ito ay may malaking epekto sa pag-asa sa buhay ng nagdurusa. Bilang karagdagan, physiotherapeutic at nakakagamot mga panukala maaaring kunin. Mahalaga rin na magbigay ng pare-parehong maagang suporta para sa bata at malawak na pagpapayo para sa mga magulang na may kinalaman. Ang iba pang mga pagpipilian sa paggamot ay kasalukuyang nasa yugto pa rin ng pagsasaliksik.
Outlook at pagbabala
Para sa maraming apektadong indibidwal, ang pang-araw-araw na buhay ay nangangahulugang madalas silang umaasa sa suporta ng kanilang pamilya. Sa kasamaang palad, may mga paraan upang mapabuti ang pang-araw-araw na buhay at sa gayon ang kalidad ng buhay sa pangmatagalang. Pinakamahalaga sa mga ito ay ang maagang pagwawasto ng pag-opera ng anumang mayroon nang mga maling anyo sa urogenital tract at Butas ng puwit. Ang regular na pagbisita sa dalubhasa ay nagsisiguro ng pinakamainam na suporta. Para sa pagpapaunlad ng psychomotor, mga therapeutic massage at physiotherapy maaaring magamit, ang ilan sa mga ito ay maaari ding paigtingin ng mga kamag-anak sa kapaligiran sa bahay. Malapit na pagbisita sa opthalmologist payagan ang maagang pagtuklas ng isang posibleng pagkasira ng paningin at reseta ng naaangkop terapewtika. Kung kinakailangan nito ang interbensyon sa pag-opera, dapat na obserbahan ng pasyente ang isang bilang ng mga puntos sa pag-aalaga ng follow-up. Sa mga unang linggo, ang anumang direktang sikat ng araw ay dapat na iwasan, pati na rin ang posibleng nakakainis na mukha mga cream o iba pang mga produktong pangangalaga. Mabuti kamay na kalinisan binabawasan din ang peligro ng paghahatid ng mikrobyo sa mga mata. Kung gayon pa man nangyayari ang isang reaksyon na nagpapaalab, ang doktor ay dapat na agad na masabihan. Tulad ng pag-alis ng bawat pamamaraan ng pag-opera scars, hindi bihira na maganap ang paghihirap na sikolohikal bilang isang resulta. Gayunpaman, psychotherapy nagsimula sa isang maagang yugto ay karaniwang nagdudulot ng mabilis na tagumpay. Ang pakikipag-ugnay sa ibang mga nagdurusa ay maaari ding makatulong, sa pamamagitan ng pagpapalitan ng mga karanasan, kapwa mga kamag-anak at ang pasyente mismo.
Pagpigil
Ang Cat's eye syndrome ay isa sa mga katutubo na sakit na namamana. Para sa kadahilanang ito, hindi posible na mabisang pag-iwas. Ang pagpapayo sa pamilya, na nagaganap pagkatapos ng pagsusuri ng chromosomal, ay itinuturing na kapaki-pakinabang.
Pag-asikaso
Ang mga apektadong indibidwal ay may kaunti o kahit walang partikular na mga pagpipilian para sa pag-aalaga pagkatapos ng karamihan sa mga kaso ng cat's eye syndrome. Pangunahin silang nakasalalay sa isang mabilis na pagsusuri na may kasunod na paggamot upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon o kakulangan sa ginhawa. Samakatuwid, ang isang doktor ay dapat makipag-ugnay sa pinakaunang pag-sign o kakulangan sa ginhawa ng cat eye syndrome upang maiwasan ang karagdagang paglala ng mga sintomas. Walang paggamot sa sarili para sa cat eye syndrome. Dahil ito ay isang namamana na sakit, hindi ito maaaring ganap na gumaling. Kung nais ang isang bata, ang pagsusuri sa genetiko at pagpapayo ay dapat palaging gawin muna upang maiwasan ang pag-ulit ng sakit. Ang iba't ibang mga maling anyo ay pinagaan ng mga interbensyon sa pag-opera. Pagkatapos ng mga interbensyon, ang mga apektadong tao ay dapat sa anumang kaso magpahinga at alagaan ang kanilang mga katawan. Ang mabibigat o pisikal na mga gawain ay dapat na iwasan upang ang katawan ay hindi kinakailangang ma-stress. Katulad nito, dahil sa eye's cat syndrome, ang mga apektadong tao ay nakasalalay sa tulong at pangangalaga ng kanilang mga magulang at kamag-anak. Sa kontekstong ito, ang pakikipag-ugnay sa ibang mga pasyente ng sindrom ay maaari ding maging lubhang kapaki-pakinabang, tulad nito mamuno sa isang palitan ng impormasyon.
Ito ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang mga indibidwal na naghihirap mula sa cat's eye syndrome ay madalas na umaasa sa suporta ng mga miyembro ng pamilya at mga kaibigan. Ang ilan mga panukala gawing mas madali ang pang-araw-araw na buhay para sa mga apektado at pagbutihin din ang kalidad ng buhay at kagalingan sa pangmatagalan. Una sa lahat, ang komprehensibong paggamot na medikal ay ipinahiwatig para sa cat eye syndrome. Dapat bisitahin ng mga pasyente ang kanilang opthalmologist regular at ipaalam sa kanya ang anumang hindi pangkaraniwang mga sintomas. Pinapayagan nito terapewtika upang agad na maiakma sa anumang lumalala na paningin at mga bagong sintomas na lilitaw. Maraming mga problema ang maaaring gamutin sa pamamagitan ng operasyon. Mula noon operasyon sa mata ay palaging isang kumplikadong pamamaraan, kinakailangan na sundin ng pasyente ang mga tagubilin ng doktor tungkol sa preoperative mga panukala. Ang doktor ay dapat na ipagbigay-alam sa isang maagang yugto tungkol sa paggamit ng gamot, mga posibleng alerdyi at iba pang mga kadahilanan, kung hindi pa ito nagagawa. Pagkatapos ng operasyon, nalalapat ang pahinga at pahinga sa kama. Ang mga mata ay hindi dapat mailantad sa anumang pangunahing diin para sa ilang araw hanggang linggo pagkatapos ng operasyon. Dapat na iwasan ang direktang sikat ng araw at makipag-ugnay sa mga posibleng nakakairitang produkto ng pangangalaga. Kung ang apektadong mata ay nai-inflamed, ang responsableng manggagamot ay dapat na agad na ipaalam. Kahit na may isang positibong kurso, ang mga panlabas na abnormalidad ay madalas na manatili, na dapat talakayin sa isang therapist. Sa ganitong paraan, maiiwasan ang paglitaw ng mga posibleng sikolohikal na problema.
