Sakit ni Hirschsprung

Depinisyon

Ang sakit na Hirschsprung ay isang bihirang sakit sa pagkabuhay. Ito ay nangyayari sa dalas ng halos 1: 3. 000 - 5.

000 apektadong mga bagong silang na sanggol. Ang sakit ay nagpapakita ng sarili sa gastrointestinal tract. Sa isang bahagi ng bituka, mga nerve cell at mga selula ng nerbiyos nawawala ang mga bundle (ganglia).

Ito ay kilala bilang aganglionosis. Bilang karagdagan sa bituka, ang panloob na kalamnan ng spinkter, na responsable para sa pagpapatuloy ng dumi ng tao, ay apektado rin ng kakulangan ng mga nerve cells. Dahil sa kakulangan ng mga cell ng nerve sa mga bahagi ng bituka, ang dumi ng tao ay hindi na mahahatid patungo sa Butas ng puwit sa pamamagitan ng pagdumi ng mga paggalaw ng kalamnan (peristalsis), upang ang mga nilalaman ng bituka ng laman ay naipon sa harap ng may sakit na bahagi ng bituka, dahil ang mga kalamnan ng apektadong lugar ay hindi na makapagpahinga, na nagreresulta sa isang paghihigpit.

Ang sakit na Hirschsprung ay karaniwang nakakaapekto lamang sa malaking bituka, napakabihirang maaari lamang ng maliit na bituka maapektuhan din. Sa halos tatlong kapat ng mga kaso, ang sigmoid tutuldok at tuwid ay apektado, ie ang dalawang mga seksyon ng pagtatapos ng tutuldok. Sa mas mababa sa sampung porsyento ng mga pasyente, ang kabuuan tutuldok ay apektado.

Ang mga sintomas ay mas malinaw sa mga pasyenteng ito. Ang sakit ay nangyayari sa mga bagong silang na sanggol o sanggol. Sa ilang mga kaso lamang ito maaaring magpakita mismo sa karampatang gulang. Kadalasan ito ang kaso kung ang apektadong seksyon na walang nerve ay napakaliit lamang at samakatuwid ay may maliit na kahalagahan.

Sanhi

Ang sakit na Hirschsprung ay sanhi ng isang nabalisa na pag-unlad na embryonic, na nangyayari sa ika-apat hanggang ikalabindalawang linggo ng pagbubuntis. Ang mga nerve cells (ganglia) ay hindi maaaring lumipat sa nerve plexus ng tinaguriang plexus myentericus, na karaniwang matatagpuan sa loob ng mga kalamnan ng dingding ng bituka. Upang mabayaran ang nawawalang imigrasyon ng mga nerve cells sa bituka ng pader, ang isang nerve plexus sa bituka ay konektado sa upstream, na nagdaragdag ng paglabas ng messenger messenger acetylcholine.

Acetylcholine sanhi ng isang nadagdagan na aktibidad ng mga kalamnan ng bituka, upang ang permanenteng pag-igting (pagiging spasticity) ng mga kalamnan ng bituka na nauugnay sa sakit ay bubuo. Sa anumang kaso, ang isang sangkap ng genetiko ay may papel sa sakit. Ang sakit ay maaaring minana autosomal-dominante at autosomal-recessively. Gayunpaman, mayroon ding maraming mga bata na hindi nagdadala ng anuman sa mga tipikal na mutation ng gene at kung saan ang sakit ay hindi naipasa sa pamamagitan ng mana. Kung ang mga bahagi ng bituka ng hindi pa isinisilang na bata ay hindi sapat na ibinibigay dugo o kung may impeksyong viral, maaari rin itong maging sanhi ng sakit.