Noong 1966, ang Job's syndrome ay unang nabanggit sa isang publikasyon. Simula noon, ang mga siyentipiko ay nagsasaliksik ng nag-uudyok at hindi pa rin makabuo ng isang kapani-paniwalang resulta.
Ano ang Job's Syndrome?
Si Job, isang tao na mula sa Bibliya, ay itinuturing na eponym ng sindrom na ito. Ang madalas na ginamit na kasingkahulugan na Buckley syndrome ay umiiral mula pa noong 1972. Sa oras na iyon ito ay isang G. Buckley, na nagbigay ng buod ng mga resulta mula sa pagmamasid ng ilang mga pasyente at inilarawan ang mga ito sa isang publikasyon. Dahil ang ilang mga gen lamang ang apektado at ang mga sintomas ay maaaring mangyari sa buong katawan, ang Job's syndrome ay tinatawag ding sakit na multi-system. Natutukoy ng genetiko at matagal ding umuunlad, mayroong mataas na antas ng pagdurusa sa mga apektado. Ang mga unang palatandaan ng sakit ay maaaring lumitaw ilang araw lamang pagkatapos ng kapanganakan. Ang terminong Hyper-IgE Syndrome o HIES ay ginagamit sa espesyalista na panitikan. Ang dahilan ay isang nadagdagan walang halo ng immunoglobulin E, na maaaring napansin sa dugo mga pagsubok. Gayunpaman, ang mataas na akumulasyon na ito lamang ay hindi itinuturing na isang pag-trigger para sa mga sintomas.
Sanhi
Walang panlabas na mga sanhi para sa sakit. Ito ay isang depekto sa genetiko na nagpapahintulot sa pagbuo ng protina lamang sa isang limitadong lawak o hindi talaga. Hindi lahat ng mga rehiyon ng katawan ay apektado, at magkakaiba rin ang mga sintomas ng sakit. Ang katotohanan ay ang mga gen na ang pag-andar ay upang makontrol ang mga immune cell ng katawan ay responsable. Ang mga mananaliksik sa ngayon ay nakilala lamang ang isa gene, at ito ang STAT-3, na kung saan ay makabuluhang kasangkot sa pagbuo ng mga mekanismo ng pagtatanggol sa baga at sa balat. Bilang karagdagan, epektibo itong nakikipaglaban pamamaga sa pamamagitan ng daluyan ng dugo. Mayroong mga pamilya kung saan ang Job's syndrome ay madalas na nangyayari at maaaring ituring bilang isang namamana na sakit. Sa ibang kaso, isang miyembro lamang ng pamilya ang apektado. A pangsanggol bubuo lamang ng sakit kung ang parehong magulang ay nagdadala ng may depekto gene.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga karaniwang reklamo ay permanenteng paulit-ulit na pamamaga sa pagbuo ng mga abscesses. Nangyayari ang mga ito sa balat at sa malambot na tisyu. Pulmonya ay karaniwan din, tulad ng balat mga karamdaman tulad ng mga nauugnay atopic dermatitis. Ipinapakita ng mga Pneumonias ang pagbuo ng mga tulad ng cyst na lukab sa baga habang ang sakit ay umuunlad. Nangangahulugan ito na ang kanilang kakayahang gumana ay pinaghihigpitan. Ang katotohanan na kahit ang mga sanggol ay nagdurusa mula sa makati at pag-iyak eksema ipinapakita kung gaano kalubha ang sakit. Kadalasan isang binibigkas gatas lilitaw ang crust, na nangangahulugang isang karagdagang pasanin para sa mga maliliit. Bilang karagdagan sa mga sintomas na ito, ang mga pagbabago sa uugnay tissue nagaganap din. Ang mga unang ngipin ay maaaring hindi malagas o ang mukha ay maaaring magpakita ng mga abnormalidad. Ang noo ay mariing binibigyang diin at ang balat ay kapansin-pansin na bukas ang pored. Ang mga abscess sa lymph mga node at sa atay ay nabanggit din bilang isang pangkaraniwang palatandaan. Ang mga pasyente ay madalas na may bali sa buto, kadalasang kinasasangkutan ng mahaba buto at buto-buto. Pamamaga ng gulugod (scoliosis) ay nangyayari sa halos 20 porsyento ng mga naghihirap.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang isang marka ng HIES ay binuo upang matulungan ang mga manggagamot na gawin ang diagnosis. Ito ay isang sukat kung saan naitala ang mga sintomas ng pasyente. Sa pamamagitan ng isang sistema ng pagmamarka, ang doktor ay makakagawa ng isang tiyak na pagsusuri. A dugo maaaring magamit ang pagsubok upang makita ang mga pagbabago sa STAT-3 gene. Partikular na mahalaga dito upang alisin ang iba pang mga malalang sakit, tulad ng cystic fibrosis.
Komplikasyon
Sanhi ng Job's syndrome pamamaga sa iba`t ibang bahagi ng katawan. Maaari itong gawing komplikado ang pang-araw-araw na buhay ng apektadong tao at, sa pinakamasamang kaso, maaari mamuno hanggang sa kamatayan. Dahil ang mga pamamaga ay maaaring mabuo sa iba't ibang mga lugar, ang mga komplikasyon ay hindi mahuhulaan sa pangkalahatan. Ang apektadong tao ay regular na naghihirap pulmonya, Kung saan maaari mamuno sa matindi paghinga mga paghihirap at, nang walang paggamot, kahit hanggang sa kamatayan. Bukod dito, ang mga bali ng buto ay madaling mangyari at ang apektadong tao ay nararamdamang may sakit at mahina. Ito ay hindi bihira para sa tinatawag na scoliosis na mangyari. Ang apektadong tao ay naghihirap din mula sa mga deformidad sa mukha, sa gayon, halimbawa, ang noo ay medyo na binibigyang diin. Maaari nitong mamuno sa mga paghihigpit sa aesthetic sa pasyente, mula saan depresyon o iba pang mga sikolohikal na reklamo ay maaaring magkaroon. Hindi bihira para sa mga bata na partikular na magdusa mula sa pananakot at panunukso. Ang sindrom ni Job ay hindi magagamot nang causally, kaya ang pagpapagamot lamang ay posible. Bagaman walang partikular na komplikasyon na nagaganap, ang apektadong tao ay nakasalalay sa maraming paggamot at pagbisita sa doktor, kung saan maaari ding lumabas ang mga reklamo sa sikolohikal. Karaniwang magagamot ang kakulangan sa ginhawa ng kosmetiko sa tulong ng mga pamamaraang pag-opera.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Kung may mga paulit-ulit na abscesses, pamamaga o pagdurugo ng balat, dapat kumunsulta sa isang doktor. Ang payo sa medikal ay kinakailangan ng pinakabagong kapag ang pagtaas ng mga reklamo sa tindi o iba pang mga sintomas ay lilitaw. Halimbawa, mga palatandaan ng neurodermatitis dapat linilinaw kaagad ng doktor. Ang sindrom ni Job ay nagpapakita ng sarili sa pamamagitan ng hindi tiyak na mga sintomas, kaya't hindi ito masuri ng mga apektado mismo. Para sa kadahilanang ito, ang pasyente ay dapat pumunta agad sa doktor ng pamilya kung nagpapakita siya ng alinman sa mga nabanggit na palatandaan. Ang mga magulang na nagdurusa sa Job's syndrome mismo o mayroong mga kaso ng sakit sa kanilang mga kamag-anak ay dapat na suriin ang kanilang anak pagkatapos na ipanganak. Sa isip, ang sakit ay napansin sa sinapupunan. Sa anumang kaso, ang mga batang nagdurusa mula sa bihirang sakit sa genetiko ay nangangailangan ng komprehensibong medikal pagmamanman at paggamot. Dapat humingi ang mga magulang ng payo ng dalubhasa kung nakakaranas sila ng anumang hindi pangkaraniwang mga sintomas at, kung may pagdududa, bisitahin ang pinakamalapit na espesyalista na klinika. Sa kaso ng mga seryosong komplikasyon, tulad ng pulmonya o bali ng buto, ang apektadong bata ay dapat na magamot agad sa isang ospital.
Paggamot at therapy
Sa ngayon, ang paggamot ay pangunahing binubuo ng pag-iwas. Walang mga gamot upang labanan ito. Kasama sa Prophylaxis ang regular na paglanghap na sinusundan ng pag-tap ng baga. Sa ganitong paraan, kahit na ang mga sanggol ubo maayos na at ang peligro ng pamamaga ay napababa. Para sa mga bata na ngipin ng gatas huwag mahulog, mahalaga na makuha ang mga ito. Kung hindi man, may panganib na ang permanente pagpapagaling ng ngipin ay hindi mag lumaki normal na bumalik. Samantala, mayroong diskarte na infusions sa antibodies ay pinangangasiwaan. Upang mapanatili ang mga komplikasyon ng eksema mababa, ang pangangalaga sa balat ay napakahalaga. Pamahid na pumapatay sa fungi at moisturizing mga cream dapat na ilapat nang maraming beses sa isang araw. Ngayon at pagkatapos, paggamot na may cortisone pamahid hindi rin maiiwasan. Ang mga curvature ng gulugod ay madalas na nagpapakita sa a obliquity ng pelvic. Dito, ang pag-iwas ay nangangahulugang ang mga apektadong magbabayad para sa kakulangan sa mga insoles o takong ay tumataas at ang panganib na scoliosis ay napababa. Regular pagmamanman ng mga espesyal na sinanay na doktor ay mahalaga. Tanging sila ang maaaring humusga kung kailan antibyotiko therapies o interbensyon sa pag-opera (pagbubukas ng isang abscess) ay kinakailangan. Dahil ang mga pasyente ay nasa mas mataas na peligro para sa lymphatic kanser, regular pagmamanman prayoridad din.
Outlook at pagbabala
Bilang isang namamana na sakit, ang Job's syndrome ay walang gamot na sanhi. Gayunpaman, magagamot ang mga sintomas. Ang mga pasyente ay maaaring mabuhay ng halos 50 taong gulang kung maaalagaan sila nang mabuti at ang sakit ay kinikilala nang maagang pagkabata. Gayunpaman, ang isang tumpak na pagbabala ay maaari lamang ibigay ng gumagamot na manggagamot na alam ang pasyente at ang kurso ng sakit. Ibinigay na wala o maliit na komplikasyon lamang ang nagaganap at ang respiratory tract ay higit na naligtas, ang Job's syndrome ay may isang mahusay na pagbabala at ang kalidad ng buhay ng apektadong tao ay nahigpit din lamang. Kung ang mga huling komplikasyon ay nagaganap sa pagtanda, mayroon silang negatibong epekto sa pagbabala at, depende sa estado ng pasyente ng kalusugan at ang kalubhaan ng komplikasyon, maaari sa pinakamasamang kaso ay humantong sa kamatayan. Halimbawa, kung malignant lymphoma ay nangyayari bilang isang resulta ng Job's syndrome, ang pagbabala ay natutukoy ng yugto at pagkalat ng lymphoma, at ang habang-buhay ng pasyente ay kadalasang makabuluhang pinaikling ng naturang huli na komplikasyon. Ang mga anomalya ng ngipin, na tipikal para sa Job's syndrome, ay maaari ding magkaroon ng negatibong epekto sa pagbabala, dahil maiiwasan nila ang apektadong tao na kumain ng sapat at may kasiyahan. Lalo na kapag ang heneral kalagayan lumala muli, ang ilang mga apektadong tao ay tumangging kumain at sa gayon natural na hindi nag-aambag sa isang mabilis na pagpapabuti ng kanilang kondisyon. Lalo na sa mga ganitong komplikadong kaso, ang mabuting pangangalaga ay maaaring magkaroon ng isang makabuluhang epekto sa pagbabala.
Pagpigil
Dahil ang Job's syndrome ay hindi sanhi ng panlabas na impluwensya, walang pag-iingat mga panukala. Para sa mga kabataan na nais na magsimula ng isang pamilya, may mga laboratoryo na nagsasagawa ng diagnosis ng genetiko. Nangangahulugan ito na ang mga taong nababahala ay mayroon sa kanila dugo anlysed Mahalaga ang panukalang ito kung ang Job's syndrome ay nangyari sa pamilya. Posibleng posible din ang diagnosis sa prenatal. Kagaya ng lahat autoimmune sakit sanhi ng mga depekto sa genetiko, sa kasamaang palad ang kaso na ito ay nakikita lamang pagkatapos ng kapanganakan. Ang mga magulang ng isang bata na may sakit ay hindi dapat magkaroon ng anumang supling. Masyadong malaki ang peligro na maaapektuhan din siya. Ang nakamamatay na aspeto ng sakit ay ipinapakita ng ang katunayan na ang mga bagong mutation ay nangyayari nang paulit-ulit sa mga gen. Dito nakasalalay marahil din ang dahilan na wala pang bakuna laban sa Job syndrome.
Pag-asikaso
Sa Job syndrome, pangangalaga sa follow-up mga panukala ay malubhang limitado. Dahil ito ay isang katutubo at samakatuwid ay isang sakit sa genetiko, ang sindrom ay hindi maaaring ganap na gumaling. Kung nais ng apektadong tao na magkaroon ng mga anak, inirerekomenda ang pagsusuri sa genetiko at pagpapayo upang maiwasan ang pag-ulit ng sakit na ito. Sa pangkalahatan, ang maagang pagsusuri ng Job's syndrome ay may napaka-positibong epekto sa karagdagang kurso ng sakit. Ang paggamot ng sakit na ito ay halos ginagawa sa pamamagitan ng pag-inom ng mga gamot at paggamit mga cream. Mahalagang bigyang-pansin ang tama at regular na paggamit at aplikasyon, at kung sakaling may mga katanungan o kalabuan dapat laging kumunsulta muna sa doktor. Gayundin, sa kaso ng mga epekto at iba pa mga pakikipag-ugnayan, laging makipag-ugnay muna sa doktor. Kung ang Job's syndrome ay ginagamot sa tulong ng antibiotics, dapat tiyakin ng apektadong tao na ang mga ito ay hindi dapat isama alkohol. Isang malusog na pamumuhay na may malusog diyeta mayroon ding positibong epekto sa kurso ng sakit na ito. Sa maraming mga kaso, kinakailangan ang regular na pagsusuri ng doktor upang maiwasan ang iba pang mga komplikasyon.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Sa Job's syndrome, kailangang tandaan ng mga nagdurusa ang ilang mga bagay upang maibsan ang mga sintomas at maiwasan ang mga posibleng komplikasyon. Dahil ang Job's syndrome ay pinipigilan ang ngipin ng gatas mula sa pagkalagas sa karamihan ng mga kaso, kailangang makuha ng mga bata ang mga ito. Karaniwan, ang pamamaraang ito ay hindi naiugnay sakit at maaaring payagan ang karaniwang paglaki ng pagpapagaling ng ngipin. Ang mahigpit na pangangalaga sa balat ay kinakailangan din sa Job's syndrome upang maiwasan ang mga impeksyon at pamamaga. Ang mga pamantayan sa kalinisan ay dapat na sundin at iba-iba mga cream or pamahid dapat gamitin. Lalo na sa kaso ng mga impeksyong fungal, kinakailangan ng agarang paggamot. Dahil ang mga pasyente ay madalas na nagdurusa mula sa bali ng buto dahil sa sakit, maraming pinsala ang dapat na maiwasan. Dahil dito, hindi dapat gampanan ang mga mapanganib na palakasan. Sa kasamaang palad, ang Job's syndrome ay maaari ring makabuluhang taasan ang peligro ng lymph buko kanser, upang ang mga apektado ay nakasalalay sa regular na pagsusuri sa kasong ito upang maiwasan ang isang mabawasan ang pag-asa sa buhay. Sa kaso ng ment mga impeksyon, gayunpaman, ang isang doktor ay dapat na laging kumunsulta. Higit sa lahat, kapag ang Job's syndrome ay nangyayari sa isang bata, dapat magsagawa ang mga magulang ng regular na pagsusuri sa iba't ibang mga dalubhasa upang malimitahan ang mga sintomas at kakulangan sa ginhawa ng sakit na ito.
