Ang diagnosis ng Marfan's syndrome ay isang proseso ng interdisciplinary na kinasasangkutan ng kooperasyon sa pagitan ng mga cardiologist, radiologist, ophthalmologist, human geneticists at pangkalahatang mga nagsasanay, na magkakasamang nagsusumikap para sa isang maagang pagsusuri. Ngayon, ang tinaguriang gene nosology ng 1996 ay ginagamit.
- Pangunahing pamantayan (isang pangunahing pamantayan ay ibinibigay kung hindi bababa sa apat sa mga sumusunod na pagpapakita ang napansin): Dibdib ng kalapati (pectus carinatum) Funnel dibdib (pectus excavatum na may pahiwatig na kirurhiko)Scoliosis > 20 ° o spondylolisthesis Bumawas na ratio ng itaas hanggang ibabang kalahati ng katawan (sa ibaba 0.85; normal ay 1.05) Positive thumb sign (kapag isinasara ang kamao, ang distal phalanx ng hinlalaki ay lumalabas mula sa kamao) Positibong sign ng pulso (kapag hinawakan ang pulso, ang distal phalanx ng hinlalaki at ang distal phalanx ng nakahawak na kamay ay magkakapatong) Limitadong pagpapalawak ng siko ng magkasanib na paa ng paa (Pes planus) Protrusion ng acetabulum (Protrusio acetabuli)
- Dibdib ng kalapati (Pectus carinatum)
- Funnel chest (pectus excavatum na may pahiwatig na kirurhiko)
- Scoliosis> 20 ° o spondylolisthesis
- Nabawasan ang ratio ng itaas hanggang sa mas mababang kalahati ng katawan (sa ibaba 0.85; normal ay 1.05)
- Positibong pag-sign ng hinlalaki (kapag isinasara ang kamao, ang dulo ng hinlalaki ay tumingin sa kamao)
- Positibong pag-sign ng pulso (kapag hinahawakan ang sariling pulso, ang hinlalaki at maliit na daliri ay nagtatapos ng nakahawak na kamay na ganap na nagsasapawan)
- Limitadong pagpapalawak ng magkasanib na siko
- Flatfoot (Pes planus)
- Protrusion ng acetabular cup (Protrusio acetabuli)
- Mga pamantayan sa gilid: Banayad na binibigkas na dibdib ng funnel Paggalaw ng mga kasukasuan Mataas, makitid ("Gothic") palate Karaniwang hitsura: makitid na bungo (dolichocephaly), lumubog na mga mata (endophthalmos), mandibular recession (retrognathia), underdevelopment ng cheek buto (hypoplasia), antimongoloid eyelid na posisyon
- Mahinahong binigkas ang dibdib ng funnel
- Hypermobility ng mga kasukasuan
- Mataas, makitid ("gothic") na panlasa
- Karaniwang hitsura: makitid na bungo (dolichocephalus), lumubog na mga mata (endophthalmos), mandibular recession (retrognathia), underdevelopment ng cheek buto (hypoplasia), antimongoloid eyelid
- Dibdib ng kalapati (Pectus carinatum)
- Funnel chest (pectus excavatum na may pahiwatig na kirurhiko)
- Scoliosis> 20 ° o spondylolisthesis
- Nabawasan ang ratio ng itaas hanggang sa mas mababang kalahati ng katawan (sa ibaba 0.85; normal ay 1.05)
- Positibong pag-sign ng hinlalaki (kapag isinasara ang kamao, ang dulo ng hinlalaki ay tumingin sa kamao)
- Positibong pag-sign ng pulso (kapag hinahawakan ang sariling pulso, ang hinlalaki at maliit na daliri ay nagtatapos ng nakahawak na kamay na ganap na nagsasapawan)
- Limitadong pagpapalawak ng magkasanib na siko
- Flatfoot (Pes planus)
- Protrusion ng acetabular cup (Protrusio acetabuli)
- Mahinahong binigkas ang dibdib ng funnel
- Hypermobility ng mga kasukasuan
- Mataas, makitid ("gothic") na panlasa
- Karaniwang hitsura: makitid na bungo (dolichocephalus), lumubog na mga mata (endophthalmos), mandibular recession (retrognathia), underdevelopment ng cheek buto (hypoplasia), antimongoloid eyelid
- Pangunahing pamantayan: Ang pagkabagsak ng meninges (dura) sa lugar ng sakram at coccyx (lumbosacral duraectacia)
- Ang pagkabagsak ng meninges (dura) sa lugar ng sakram at coccyx (lumbosacral duraecta)
- Pangalawang pamantayan: wala
- Wala
- Ang pagkabagsak ng meninges (dura) sa lugar ng sakram at coccyx (lumbosacral duraecta)
- Wala
- Pangunahing pamantayan: Paglawak ng pataas na aorta kabilang ang sinus valsalvae (pinagmulan ng coronary artery) Pagkawasak ng aakyat na aorta Kakulangan ng aorta ng balbula
- Dilatation ng pataas na aorta kabilang ang sinus valsalvae (pinagmulan ng coronary vessel)
- Paghiwalay (dissection) ng pataas na aorta
- Kakulangan sa balbula ng aorta (kawalan ng pagsara)
- Pangalawang pamantayan: ang pagbagsak ng kaliwang balbula ng puso (paglaganap ng balbula ng mitral) na mayroon o walang pagbalik ng dugo (kawalan ng mitral) pagluwang ng aorta ng baga (pagluwang ng pulmonary artery) bago ang edad na 40 Nang walang sabay na pagpapakipot (stenosis) ng balbula ng baga (pulmonary artery balbula) o nadagdagan ang paglaban ng baga Nakakonekta ang mitral annulus (bahagi ng kaliwang balbula ng puso) bago ang edad na 40 Pagdidilasyon o pag-dissection ng pababang thoracic o tiyan aorta bago ang edad na 50
- Ang pagkabagsak ng kaliwang balbula ng puso (prolaps ng balbula ng mitral) na mayroon o walang pagbabalik ng dugo (kakulangan ng mitral)
- Pagpapalawak ng aorta ng baga (pagluwang ng baga ng baga) bago ang edad na 40 nang walang sabay na pagpapakipot (stenosis) ng balbula ng baga (balbula ng baga sa baga) o pagtaas ng paglaban sa baga
- Kinakalkula ang mitralanulus (bahagi ng kaliwang balbula ng puso) bago ang edad na 40
- Dilatation o dissection ng pababang thoracic o tiyan aorta bago ang edad na 50
- Dilatation ng pataas na aorta kabilang ang sinus valsalvae (pinagmulan ng coronary vessel)
- Paghiwalay (dissection) ng pataas na aorta
- Kakulangan sa balbula ng aorta (kawalan ng pagsara)
- Ang pagkabagsak ng kaliwang balbula ng puso (prolaps ng balbula ng mitral) na mayroon o walang pagbabalik ng dugo (kakulangan ng mitral)
- Pagpapalawak ng aorta ng baga (pagluwang ng baga ng baga) bago ang edad na 40 nang walang sabay na pagpapakipot (stenosis) ng balbula ng baga (balbula ng baga sa baga) o pagtaas ng paglaban sa baga
- Kinakalkula ang mitralanulus (bahagi ng kaliwang balbula ng puso) bago ang edad na 40
- Dilatation o dissection ng pababang thoracic o tiyan aorta bago ang edad na 50
- Pangunahing pamantayan: unilateral o bilateral shift ng lens (ectopia lentis)
- Unilateral o bilateral na paglilipat ng lens (ectopia lentis)
- Mga pamantayan sa gilid: abnormal na patag na kornea (kornea) (pagtuklas sa pamamagitan ng pagsukat ng kornea) Pinalawak na haba ng ehe ng eyeball (haba ng bombilya) Underwrapped iris (hypoplastic iris) o ciliary muscle
- Abnormally flat cornea (Cornea) (pagtuklas sa pamamagitan ng pagsukat ng kornea)
- Tumaas na haba ng ehe ng eyeball (haba ng bombilya)
- Underwrapped iris (hypoplastic iris) o kalamnan ng ciliary
- Unilateral o bilateral na paglilipat ng lens (ectopia lentis)
- Abnormally flat cornea (Cornea) (pagtuklas sa pamamagitan ng pagsukat ng kornea)
- Tumaas na haba ng ehe ng eyeball (haba ng bombilya)
- Underwrapped iris (hypoplastic iris) o kalamnan ng ciliary
- Pangunahing pamantayan: wala
- Wala
- Mga pamantayan sa panig: kusang nagaganap na pagbagsak ng baga (kusang-loob na pneumothorax) na namumula sa mga tip ng baga (apical bullae)
- Kusang pagbagsak ng baga (kusang-loob na pneumothorax)
- Pagbuo ng paltos sa mga tip ng baga (apical bullae)
- Wala
- Kusang pagbagsak ng baga (kusang-loob na pneumothorax)
- Pagbuo ng paltos sa mga tip ng baga (apical bullae)
- Pangunahing pamantayan: wala
- Wala
- Mga pamantayan sa gilid: Mga stretch mark ng balat (Striae atrophicae), paulit-ulit na hernia (luslos)
- Mga stretch mark ng balat (Striae atrophicae)
- Mga umuulit na hernia (luslos)
- Wala
- Mga stretch mark ng balat (Striae atrophicae)
- Mga umuulit na hernia (luslos)
- Pangunahing pamantayan: Nauugnay ang mga kamag-anak na unang degree na nakakatugon sa mga pamantayang ito FBN-1 mutation Pagtuklas ng isang haplotype na naka-link sa Marfan syndrome sa pamilya ng pasyente (haploid genotype)
- Natutugunan ng kamag-anak na 1st degree ang mga pamantayang ito
- Ang pagtuklas ng FBN-1 na pagtuklas
- Ang pagtuklas ng isang haplotype (haploid genotype) na naka-link sa Marfan's syndrome sa pamilya ng pasyente
- Pangalawang pamantayan: wala
- Wala
- Natutugunan ng kamag-anak na 1st degree ang mga pamantayang ito
- Ang pagtuklas ng FBN-1 na pagtuklas
- Ang pagtuklas ng isang haplotype (haploid genotype) na naka-link sa Marfan's syndrome sa pamilya ng pasyente
- Wala
1. sa kaso ng positibong pagtuklas ng FBN-1 mutation na may karagdagang katibayan ng pangunahing pamantayan sa isang organ system (hal. puso) at ang paglahok ng isang pangalawang sistema ng organ2.
kung mayroong isang positibong kasaysayan ng pamilya, ibig sabihin, ang isang kamag-anak sa unang degree ay natutupad ang mga pamantayan ng butas ng buto ng gen, isang pangunahing pamantayan sa isang sistema ng organ pati na rin ang paglahok sa isang pangalawang sistema ng organ ay kinakailangan din para sa pagsusuri ng sindrom 3. subalit, ang diagnosis ay maaari ring gawin kung, nang nakapag-iisa sa isang pagtatasa ng gene, ang pangunahing mga pamantayan ay naroroon sa dalawang mga system ng organ (hal puso at ang mga mata ay apektado) at isang pangatlong sistema ng organ (hal. ang balangkas) ay kasangkot.
Sa lugar ng balangkas, ang paglahok ng organ ay naroroon kung ang isang bahagi mula sa listahan ng mga pangunahing pamantayan at dalawang katangian mula sa listahan ng pangalawang pamantayan ay napansin. Ang karagdagang mga manifestation ng diagnostic, na kung saan ay madalas na napansin radiologically, ay ang tipikal na spider na palasingsingan dahil sa isang hindi katimbang na extension ng daliri phalanges (phalanges), kahit na hindi sila bahagi ng nosology ng gene. Ang iba pang mga pagpapakita na hindi nakalista ay mga pagpapapangit ng haligi ng gulugod.
Ang kanal ng spinal sa rehiyon ng sakramento (lumbosacral) ay pinalawak pa sa 63% ng mga pasyente, na maaaring kumpirmahin ng imaging ng magnetic resonance. Sa paa, mga daliri ng martilyo, mga baluktot na daliri sa paa (hallux vulgaris) at clubfoot ang mga deformidad ay lalong nakikita. Sa tuhod, sa kabilang banda, matatagpuan ang paminsan-minsang pagtaas ng patella at isang sobrang posisyon na magkasanib na posisyon.
Ang napaaga na pag-unlad ng arthrosis sa apektado joints ay hindi bihira. Sa lugar ng sistema ng cardiovascular, pagbabago sa ang aorta o ang puso ang mga balbula ay maaaring mailarawan sa tulong ng iba`t ibang mga diskarte sa imaging tulad ng magnetic resonance imaging, transesophageal echocardiography (ultratunog pagsusuri sa pamamagitan ng lalamunan), at computer tomography. Ngunit pati na rin ang magnetic resonance imaging (MRI) at angiography (imaging ng sasakyang-dagat na may medium na kaibahan), pati na rin transthoracic echocardiography (ultratunog sa pamamagitan ng thorax) ay ginagamit.
Ang imaging magnetikong resonance ay itinuturing na pinakamahusay na pamamaraan. Ang pagsusuri ng mata ay isinasagawa sa pamamagitan ng paggamit ng isang slit lamp, sa tulong ng kung saan ang opthalmologist maaaring mailarawan ang iba`t ibang mga seksyon ng mata pati na rin ang retina na may isang hugis ng ilaw na sinag, at sa gayon ay matukoy ang a retinal detachment o isang detatsment (luho) ng lens. Ang isang paglahok ng organ ng mata ay binibigyan ng hindi bababa sa dalawang pangalawang pamantayan. Isang mas malaki pagkamaaasahan ng diagnosis ay walang alinlangang nagresulta mula sa mas mataas na paggamit ng pag-aaral ng genetiko, na ngayon ay nakakakita ng higit sa 80 mga uri ng pag-mutate ng fibrillin-1 na gene na responsable para sa sindrom.
