Maikling pangkalahatang-ideya
- Kurso ng sakit at pagbabala: Hindi sanhi ng paggamot, ang pagbabala ay nag-iiba mula sa indibidwal sa indibidwal; ang ilang mga pasyente ay namumuhay ng halos normal, ngunit posible rin ang malala hanggang nakamamatay na mga komplikasyon
- Mga sintomas: Madalas na pagdurugo ng ilong, mga pulang batik sa mga daliri at mukha, anemia, pagsusuka ng dugo, dugo sa dumi, pagpapanatili ng tubig, mga namuong dugo
- Mga sanhi at panganib na kadahilanan: Pagbabago sa genetic makeup
- Mga pagsisiyasat at diagnosis: Mga partikular na pamantayan sa diagnostic, mga pagsusuri sa dugo, mga diskarte sa imaging, genetic diagnosis kung kinakailangan
- Paggamot: Paggamot na may sintomas na may gamot at mga pamamaraan sa operasyon
Ano ang sakit na Osler?
Ang sakit na Osler (Rendu-Osler-Weber syndrome) ay ipinangalan sa mga natuklasan nito at kilala rin bilang hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT). Itinatago na ng terminong ito ang mahahalagang katangian ng sakit na ito:
Ang salitang "telangiectasia" ay nagmula rin sa Griyego: "telos" (malawak), "angeion" (vessel) at "ektasis" (extension). Ito ay ginagamit upang ilarawan ang pulang tuldok-tulad ng mga pagpapakita ng balat na pangunahing nakikita sa mukha. Ang mga ito ay mga pathological dilation ng pinakamaliit na mga daluyan ng dugo (mga capillary).
Ang sakit na Osler ay isang bihirang sakit. Tinataya ng mga eksperto na halos isa sa 5,000 katao ang apektado. Gayunpaman, ang dalas ng sakit ay nag-iiba sa iba't ibang bansa.
Nagagamot ba ang sakit na Osler?
Dahil ang sakit na Osler ay isang genetic disorder, hindi posible ang isang sanhi ng lunas. Gayunpaman, ang iba't ibang mga opsyon sa paggamot ay nagpapagaan ng mga sintomas upang ang mga apektado ay maaaring mamuhay ng isang normal na buhay.
Ang mga regular na medikal na check-up ay kadalasang matutukoy at magamot ang mga posibleng komplikasyon na kinasasangkutan ng mga panloob na organo nang mabilis, bago sila magdulot ng mga sintomas. Ang ilang mga pagbabago sa mga pulmonary vessel ay minsan ay lumalaki sa paglipas ng panahon at sa panahon ng pagbubuntis. Pagkatapos ay may panganib ng malubhang komplikasyon bilang resulta ng pagdurugo.
Sa pangkalahatan, ang kurso ng sakit at pagbabala ay hindi pareho sa lahat ng mga pasyente na may sakit na Osler. Samakatuwid, walang pangkalahatang pahayag ang maaaring gawin tungkol sa pag-asa sa buhay na may sakit na Osler. Ang spectrum ng mga posibleng sintomas ay mula sa banayad na limitasyon hanggang sa malubhang komplikasyon.
Osler's disease: Ano ang mga sintomas?
Bilang karagdagan, ang sakit na Osler ay nakakaapekto sa atay sa napakaraming pasyente, ang gastrointestinal tract at ang mga baga sa ilan, at medyo mas madalas ang utak. Sa karamihan ng mga kaso, nagkakaroon ng mga short-circuit na koneksyon sa pagitan ng mga arterya at ugat. Nagreresulta ito sa pagdaloy ng dugo mula sa mga arterya (mataas na presyon) patungo sa mga ugat (mababang presyon), na nagiging sanhi ng labis na pagpuno ng dugo sa mga ugat.
Ang mga ugat ay nagiging sobrang karga dahil sa tumaas na daloy ng dugo at mga porma ng stasis ng dugo. Depende sa organ na apektado, ang venous blood stasis na ito ay may iba't ibang kahihinatnan.
Nosebleed
Ang pagdurugo ng ilong ay ang tipikal na sintomas ng sakit na Osler: karamihan sa mga pasyente ay nakakaranas ng kusang, malubha at madalas na paulit-ulit na pagdurugo ng ilong sa kurso ng sakit. Walang tiyak na trigger tulad ng isang aksidente o pagkahulog. Sa karamihan ng mga kaso, ang pagdurugo ng ilong ay kabilang sa mga unang sintomas ng sakit at kadalasang nangyayari sa edad na 20. Sa mga bihirang kaso, hindi ito nagpapakita ng sarili hanggang pagkatapos ng edad na iyon.
Teleangiectasia
Atay
Ang atay ay apektado sa humigit-kumulang 80 porsiyento ng mga pasyente na may sakit na Osler. Ang mga short-circuit na koneksyon sa pagitan ng mga arterya at mga ugat (shunt) ay naroroon. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga pagbabagong ito sa vascular ay hindi humahantong sa mga sintomas. Gayunpaman, bihira, ang pagpalya ng puso, hypertension ng hepatic vein, o biliary congestion ay nangyayari. May panganib ng pag-back up ng dugo sa baga, atay o binti.
Ang mga sintomas tulad ng igsi ng paghinga, pagtaas ng kabilogan ng tiyan dahil sa pagpapanatili ng tubig sa lukab ng tiyan (ascites) o namamaga na mga binti ay posible.
Ang mataas na presyon sa hepatic vein kung minsan ay humahantong sa pag-bypass ng mga daluyan ng dugo at pagdurugo (hematemesis). Ang pagbagsak ng tiyan (ascites) ay nakakapinsala din sa pagpapaandar ng detoxification ng atay. Posible rin na ang atay ay hindi gumagawa ng sapat na clotting factor, na nagiging sanhi ng pagdurugo na mangyari nang mas madali.
Gastrointestinal tract
Ang teleangiectasias ay minsan ding matatagpuan sa gastrointestinal tract sa Osler disease. Karaniwang nabubuo sila sa pagtaas ng edad at sa ilang mga kaso ay nagdudulot ng pagdurugo ng gastrointestinal. Posible ang mga sintomas tulad ng pag-itim ng dumi (tarry stools) o dugo sa dumi.
Ang paulit-ulit na matinding pagdurugo ay kadalasang humahantong sa anemia, na sinamahan ng mga sintomas tulad ng pamumutla ng balat, pagkapagod at pagbaba ng kakayahang magtrabaho sa ilalim ng presyon.
Lung
Ang mga short-circuit na koneksyon sa pagitan ng arterial at venous vasculature sa baga ay kadalasang mas malaki at tinutukoy bilang pulmonary arteriovenous malformations (PAVM). Nangyayari ang mga ito sa humigit-kumulang isang-katlo ng mga pasyente na may sakit na Osler at kung minsan ay nagiging sanhi ng hemoptysis bilang sintomas.
Gayunpaman, ang embolus ay hindi karaniwang pumapasok sa arterial vascular system. Sa isang paradoxical embolism, gayunpaman, ang namuong dugo ay pumapasok sa sirkulasyon ng arterial.
Central nervous system
Ang mga sintomas ng central nervous system sa sakit na Osler ay kadalasang nagreresulta mula sa short-circuiting ng mga daluyan ng dugo sa mga baga. Ang dinadala sa materyal mula sa mga ugat ng baga ay humahantong sa mas bihirang mga kaso sa pag-iipon ng bacterial pus o stroke.
Bilang karagdagan, ang mga short-circuit na koneksyon sa pagitan ng mga arterya at ugat ay nangyayari nang direkta sa utak sa sakit na Osler. Sila ay kadalasang humahantong sa mga sintomas tulad ng pananakit ng ulo, seizure at pagdurugo.
Ano ang sanhi ng sakit na Osler?
Paano masuri ang sakit na Osler?
Kung ang isang pasyente ay nag-uulat ng mga sintomas ng sakit na Osler, sinusuri ng doktor ang tinatawag na pamantayan ng Curaçao. Ito ang apat na pamantayang tipikal ng sakit na Osler. Para maging maaasahan ang diagnosis, dapat matugunan ang hindi bababa sa tatlo sa mga pamantayang ito.
Kung dalawa lamang sa mga pamantayan ang positibo, ito ay nagpapahiwatig lamang na ang sakit ay pinaghihinalaang, upang ang karagdagang pagsusuri ay kinakailangan. Kung isang criterion lamang ang matutugunan, malamang na wala ang Osler disease.
1. dumudugo ang ilong
Sa sakit na Osler, ang mga apektadong indibidwal ay nakakaranas ng paulit-ulit na pagdurugo ng ilong nang walang partikular na trigger (halimbawa, pagkahulog).
2. telangiectasias
Sinusuri ng manggagamot kung may mga mala-pulang tuldok na vascular dilatation sa labi, sa oral cavity, sa ilong at sa mga daliri. Ang katangian ng telangiectasias sa Osler's disease ay nawawala ang mga ito habang pinindot mo ang mga ito gamit ang isang transparent na bagay (hal. glass spatula).
Upang malaman kung ang mga panloob na organo tulad ng baga, atay o gastrointestinal tract ay apektado, ang iba't ibang mga pagsusuri ay posible:
- Pagsusuri ng dugo: Kung pinaghihinalaan ng doktor ang anemia na sanhi ng halata o hindi napapansin na pagkawala ng dugo (halimbawa, sa pamamagitan ng pagdurugo mula sa bituka) dahil sa sakit na Osler, kumukuha siya ng dugo. Sa iba pang mga bagay, tinutukoy niya ang antas ng hemoglobin (Hb), na masyadong mababa sa anemia.
- Gastroscopy at colonoscopy: Ang gastroscopy at colonoscopy ay kinakailangan upang makita ang vasodilating sa gastrointestinal tract.
- Imaging: Ang mga pagbabago sa vascular sa atay ay nakita ng manggagamot na may pagsusuri sa ultrasound (sonography). Ang mga pagbabago sa baga o utak ay maaaring makita sa isang computerized tomography (CT) o magnetic resonance imaging (MRI). Upang mas mahusay na makilala ang mga sisidlan, ang pasyente kung minsan ay tumatanggap ng isang contrast agent sa pamamagitan ng ugat bago ang pagsusuri.
4. osler’s disease sa mga kamag-anak
Bagama't ang diagnosis ng sakit na Osler ay pangunahing ginagawa batay sa pamantayan ng Curaçao, posible rin ang genetic diagnosis sa tulong ng sample ng dugo. Pangunahing ginagawa ito sa mga indibidwal na may mas matinding pagpapahayag ng sakit na may pagkakasangkot sa baga o kapag ang isang tipikal na pagbabago ng gene ay naroroon sa mga apektadong miyembro ng pamilya.
Paano magagamot ang sakit na Osler?
Ang isang mahalagang layunin sa paggamot ng sakit na Osler ay upang maiwasan ang pagdurugo at mga kaugnay na komplikasyon.
Ang dalawang pangunahing problema sa sakit na Osler ay, sa isang banda, ang mga pathologically dilated na mga sisidlan kung saan ang pagdurugo ay nangyayari nang mas madalas o mas kaunti. Sa kabilang banda, ang mga short-circuit na koneksyon (anastomoses) sa mga panloob na organo ay nakakasira sa paggana ng organ ng mga apektadong organo (lalo na sa mga baga at atay) at kung minsan ay humahantong sa matinding pagdurugo.
Paggamot ng nosebleeds
Maraming nagdurusa ang nakababahala sa madalas na pagdurugo ng ilong. Ang mga sumusunod na hakbang ay ginagamit upang gamutin ito sa sakit na Osler:
Mga pamahid ng ilong at tamponade ng ilong.
Ang mga pamahid ng ilong ay ginagamit upang maiwasan ang madalas na pagdurugo ng ilong sa sakit na Osler. Binabasa nila ang ilong mucosa, binabawasan ang panganib na ito ay mapunit at dumudugo.
Ang isang nasal tamponade ay minsan ay kinakailangan para sa talamak, matinding pagdurugo. Ang tamponade ay isang filler na ipinapasok sa butas ng ilong upang ihinto ang pagdurugo. May mga tamponade na gawa sa iba't ibang materyales. Mahalaga na ang materyal ay madaling maalis mula sa ilong mucosa. Ang mga tamponade na espesyal na idinisenyo para sa pagdurugo ng ilong ay makukuha sa mga parmasya.
Pagsasama-sama
Paghugis ng balat
Kung ang pader ng ilong ay halos ganap na natatakpan ng mga vascular dilatation na tipikal ng Osler's disease, ang isang opsyon sa paggamot ay ang skin grafting. Sa pamamaraang ito, ang nasal mucosa ay unang inalis at pagkatapos ay pinalitan ng balat mula sa hita o ng oral mucosa. Sa pamamaraang ito, ang pagdurugo ng ilong ay medyo mapagkakatiwalaan.
Gayunpaman, sa ilang mga tao, ang pamamaraan ay nagreresulta sa isang tuyong ilong na may balat at mga crust at pagkawala ng amoy.
Surgical pagsasara ng ilong
Sa mga kaso ng napakalubhang sintomas, ang doktor at pasyente kung minsan ay nagpasiya na ganap na isara ang ilong sa pamamagitan ng operasyon. Bilang resulta, hindi na nangyayari ang pagdurugo ng ilong. Gayunpaman, ang mga apektadong indibidwal ay dapat huminga sa pamamagitan ng bibig para sa natitirang bahagi ng kanilang buhay.
Pangunahing ginagamit ang pamamaraang ito para sa mga taong may sakit na Osler na kailangang uminom ng gamot na pampanipis ng dugo at samakatuwid ay nahihirapang pigilan ang pagdurugo ng ilong.
Paggamot
Paggamot ng mga sintomas ng atay
Sa sakit na Osler, ginagamot ng mga doktor ang pagkakasangkot sa atay hangga't maaari sa pamamagitan lamang ng gamot. Ang operasyon ay nagdadala ng mataas na panganib ng pagdurugo, na gustong iwasan ng mga manggagamot, lalo na sa mga pasyenteng may sakit na Osler. Ang mga gamot tulad ng mga beta blocker ay nagpapababa ng kasalukuyang mataas na presyon ng dugo sa portal vein.
Ang iba pang mga opsyon sa paggamot ay depende sa mga indibidwal na sintomas. Ang endoscopic na pagsasara ng mga nabagong liver vessel o, sa matinding mga kaso, ang paglipat ng atay ay nauugnay sa mataas na panganib at samakatuwid ay iniiwasan hangga't maaari sa mga taong may Osler's disease.
Paggamot ng mga sintomas ng gastrointestinal tract
Mayroon ding katibayan na ang therapy sa mga babaeng sex hormone (estrogen at progestin) ay nagpapabuti ng hemostasis sa gastrointestinal tract. Pinasisigla ng mga hormone na ito ang pagbuo ng mga clotting factor sa atay, na responsable para sa pamumuo ng dugo. Kapag ang mga clotting factor ay mas umiikot sa dugo, ito ay nagpapabuti sa sariling hemostasis ng katawan.
Gayunpaman, ang opsyon sa paggamot na ito ay isinasaalang-alang lamang para sa mga babaeng pasyente na may Ossler's disease na menopausal o mas matanda.
Paggamot ng mga sintomas ng baga
Kung may binibigkas na mga vascular short circuit (anastomoses) sa mga baga sa Osler's disease, maaaring sarado ang mga ito sa panahon ng pagsusuri sa catheter. Upang gawin ito, binibisita ng manggagamot ang femoral artery sa singit. Doon, ipinapasok niya ang isang maliit, nababaluktot na tubo (catheter) sa daluyan ng dugo at itinutulak ito pasulong sa kaukulang pagbabago ng vascular.
Paggamot ng mga sintomas ng central nervous system
Kapag ang mga daluyan ng dugo sa utak ay abnormal na binago ng Osler disease, available ang mga neurosurgical procedure. Ang mga posibleng opsyon sa paggamot ay kadalasang pinipili ng mga neurologist, neurosurgeon at radiologist sa magkasanib na konsultasyon, na angkop para sa indibidwal na kaso.
