Uri ng Neurofibromatosis 1

nota

Kasalukuyan kang nasa homepage ng paksang Neurofibromatosis Type 1. Sa aming mga karagdagang pahina ay mahahanap mo ang impormasyon sa mga sumusunod na paksa:

• Mga sintomas ng neurofibromatosis type 1
• Ang pag-asa sa buhay at therapy para sa neurofibromatosis uri 1
• Uri ng Neurofibromatosis 2
• Mga sintomas ng neurofibromatosis type 2

Pag-uuri

• Uri ng Neurofibromatosis 1
• Uri ng Neurofibromatosis 2

Mga kasingkahulugan sa isang mas malawak na kahulugan

• Sakit na Recklinghausen
• Morbus ng Recklinghausen
• NF1
• Peripheral neurofibromatosis

Kahulugan at pagpapakilala

Ang uri ng Neurofibromatosis 1 ay isang sakit na genetiko na kung saan ay namamana ng autosomal na nangingibabaw. Ang isang pagbago ng genetiko sa "neurofibromin gene" sa chromosome 17 ay humahantong sa mga pagbabago lalo na sa: Ito ay isang sakit na monogeniko na may isang pagpapakita na nakasalalay sa edad (pagtagos). Ang antas ng pagpapahayag ay variable din. Sa 50% ng mga kaso ito ay isang bagong pagbago.

• Kinakabahan System
• Balat at
• Balangkas

Pagkilala

Ang pagtuklas ng mutated gene sa chromosome 17 sa pamamagitan ng pagsusuri sa laboratoryo ay maaaring kumpirmahin ang diagnosis. Gayunpaman, ang mga pamamaraang ito ay nakakain ng oras at mahal, kaya't karaniwang hindi kinakailangan. Samakatuwid ang diagnosis ay karaniwang ginagawa nang klinika batay sa pangunahing pamantayan na inilarawan sa itaas, kung saan hindi bababa sa dalawa ang dapat mailapat. Sa mga pangunahing pamantayan na ito, dalawa ang partikular na nakikilala. Ang mga neurofibromas na tiyak para sa neurofibromatosis at ang mga mantsang café-au-lait na madalas kitang-kita kahit sa pagkabata pa lamang.

EpidemiologyDalas

Ang insidente, nangangahulugang dalas ng populasyon, ay 1: 3500 mga bagong silang. Ang mga kalalakihan at kababaihan ay pantay na apektado. 50% ng mga kaso ay bagong pagbabago.

Ang mutation ng neurofibromin gene sa chromosome 17 ay isang bagong mutation sa 50% ng mga kaso. Maaari itong humantong sa: atbp. Ang Neurofibromine ay isang protina ng tao na matatagpuan sa mga cell at responsable para sa isang tinatawag na cassyade ng pag-sign ng RAS-GAP kasama ang iba pang proteins.

Bilang isang negatibong regulator, kasama ang iba pa proteins tinitiyak nito a balanse sa pagitan ng paglaki at pagkita ng pagkakaiba (pagpapaandar ng pagdadalubhasa) ng mga cell. Kung ang neurofibromin na ito ay nawawala o kulang dahil sa isang pag-mutate, ito balanse nasira at ang pokus ay nasa paglago. Sa simpleng mga termino, maraming neurofibromine, ngunit ito ay hindi magandang kalidad.

• Mga mutasyon ng point (pagpapalitan ng mga base sa DNA = pagbabago ng code ng genetiko))
• Mga pagtanggal (pagkawala ng mga bahagi ng DNA)
• Mga duplicate (pagdodoble ng mga bahagi ng DNA)
• Mga pagsingit (pag-ikot ng mga bahagi ng DNA)
• Splice mutation