Pangunahing pamantayan Neurofibromatosis uri 1 | Neurofibromatosis type 1

Pangunahing pamantayan Neurofibromatosis uri 1

Ang Neurofibromatosis ay mayroon kung hindi bababa sa dalawa sa mga sumusunod na pangunahing pamantayan ang naroroon:

  • Anim o higit pang mga mantsang Café-au-lait
  • Axillary (sa kilikili) at / o inguinal (sa singit) paggalaw
  • Hindi bababa sa dalawang neurofibromas o hindi bababa sa isang plexiform neurofibroma
  • Optic Glioma
  • Hindi bababa sa dalawang mga Lisch nodule ng iris
  • Mga pagkasira ng buto (pagpapapangit ng buto), lalo na ng buto ng sphenoid (Os sphenoidale = bahagi ng buto ng bungo)
  • Kaugnay ng unang degree sa neurofibromatosis uri 1

Nais na magkaroon ng mga anak

Sa prinsipyo, walang pumipigil sa supling ng NF1 (uri ng neurofibromatosis 1) mga nagdurusa. Dahil ang NF1 ay minana autosomal-nangingibabaw, ang panganib na magkaroon ng isang anak na may parehong sakit ay 50% kung ang isang magulang ay apektado. Ginagawang posible ng mga makabagong teknikal at pantasyang pamamaraang posible na makakuha ng katiyakan sa isang maagang yugto.

Kung ang bata ay may sakit din, hindi posible na gumawa ng mga konklusyon tungkol sa kurso ng sakit ng bata dahil sa mga sintomas ng magulang. Ang mga buntis na kababaihan na may neurofibromatosis ay madalas na nag-uulat na ang mga bagong neurofibromas ay nabubuo habang pagbubuntis o na mayroon nang mga neurofibromas ay nagsisimulang lumaki. Hindi madalas, ang isang seksyon ng Caesarean ay kinakailangan kung ang pelvic na rehiyon ng buntis ay apektado ng neurofibromas. Bilang isang patakaran, gayunpaman, ang pagbubuntis nalikom nang walang mga komplikasyon.